Hà Nội – Bé Quốc, 7 tuổi, nổi nhiều gân xanh vùng trán, phồng to khi nằm, ngủ hoặc khóc, đi khám phát hiện dị dạng mạch máu hiếm gặp, thế giới mới chỉ ghi nhận khoảng 200 ca.

Gia đình cho biết tình trạng này xuất hiện từ khi bé khoảng 6 tháng tuổi không gây đau. Bé có tiền sử sinh non 33 tuần, từng điều trị hồi sức tích cực 3 tuần sau sinh. Các mốc phát triển vận động và nhận thức bình thường. Gần đây nhận thấy khối phồng rõ hơn khi trẻ nằm đầu thấp, phụ huynh đưa bé từ một tỉnh phía Nam đến bệnh viện kiểm tra.

ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, Hội viên Hội Di truyền Y học Việt Nam, cho biết thăm khám lâm sàng ghi nhận trẻ thiểu sản tầng mặt giữa, nhãn cầu hơi lồi nhẹ. Ở tư thế ngồi, vùng trán chỉ thấy tĩnh mạch trên ròng rọc nổi xanh dưới da, không giãn bất thường. Tuy nhiên khi trẻ nằm đầu thấp, xuất hiện khối phồng mềm màu xanh ở vùng trán, kích thước tăng rõ. Bác sĩ nghi ngờ bất thường thông thương tĩnh mạch trong sọ – ngoài sọ.

Kết quả chụp MRI não – mạch não có dựng hình 3D kết hợp siêu âm Doppler cho thấy tĩnh mạch ngoài sọ tại vị trí này thông thương trực tiếp với xoang tĩnh mạch dọc trên trong sọ. Sau hội chẩn liên chuyên khoa Nhi – Ngoại thần kinh – Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc dị dạng mạch máu sinus pericranii hiếm gặp.

Theo y văn quốc tế, sinus pericranii là dị dạng tĩnh mạch rất hiếm, đến nay chỉ ghi nhận khoảng 200 ca trên thế giới. Bệnh đặc trưng bởi sự kết nối bất thường giữa hệ thống tĩnh mạch nội sọ (các xoang tĩnh mạch màng cứng) và hệ tĩnh mạch ngoài sọ thông qua các tĩnh mạch xuyên xương sọ. Tổn thương thường biểu hiện là một khối mềm dưới da đầu, không đau, thay đổi kích thước theo tư thế. Khi trẻ nằm, khóc, rặn hoặc ho, áp lực nội sọ tăng khiến máu dồn về làm khối phồng to. Khi ngồi hoặc đứng, áp lực giảm, khối xẹp xuống.

Nguyên nhân gây bệnh có thể là bẩm sinh do rối loạn phát triển hệ tĩnh mạch trong giai đoạn phôi thai, hoặc mắc phải sau chấn thương đầu. Thể bẩm sinh đôi khi đi kèm các bất thường sọ mặt như hẹp sọ sớm hoặc các hội chứng di truyền liên quan đến dị dạng xương sọ như hội chứng Crouzon, hội chứng Apert. Vì vậy, việc đánh giá toàn diện bằng hình ảnh học và xét nghiệm di truyền trong một số trường hợp là cần thiết.

Đa số trường hợp trẻ mắc bệnh có tiên lượng tốt và không gây triệu chứng thần kinh. Vấn đề thường gặp nhất là ảnh hưởng thẩm mỹ. Tuy nhiên do có sự thông thương trực tiếp với hệ tĩnh mạch trong sọ, bệnh vẫn tiềm ẩn nguy cơ biến chứng như xuất huyết khi va chạm mạnh vùng tổn thương, huyết khối tĩnh mạch, nhiễm trùng hoặc hiếm gặp hơn là thuyên tắc khí nếu can thiệp không đúng cách.

Điều trị phụ thuộc vào kích thước tổn thương và triệu chứng. Nếu khối nhỏ, không triệu chứng, không biến dạng rõ, trẻ có thể được theo dõi định kỳ. Trường hợp khối lớn, ảnh hưởng thẩm mỹ nhiều hoặc có nguy cơ biến chứng, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ và đóng kín đường thông giữa hệ tĩnh mạch nội – ngoại sọ.

Ngoài ra, can thiệp nội mạch bằng kỹ thuật nút mạch ít xâm lấn cũng là lựa chọn điều trị hiệu quả. Bác sĩ đưa các vật liệu gây tắc như keo sinh học, vòng xoắn kim loại (coil) hoặc chất gây xơ vào lòng mạch qua đường tĩnh mạch hoặc trực tiếp qua da, dưới hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA), nhằm bít kín đường thông bất thường giữa hệ tĩnh mạch trong và ngoài sọ. Y văn ghi nhận ngày càng nhiều ca được điều trị bằng cả phẫu thuật và can thiệp nội mạch tùy hình thái tổn thương. Một tổng quan hệ thống (1985-2025) tổng hợp 82 ca cho thấy phẫu thuật là phương án được áp dụng nhiều nhất, bên cạnh điều trị bảo tồn và can thiệp nội mạch, đa số bệnh nhân có kết cục tốt.

Với bé Quốc, hiện chưa ghi nhận triệu chứng thần kinh hay dấu hiệu biến chứng, kích thước tổn thương ổn định nên bác sĩ hướng dẫn chăm sóc, phòng tránh nguy cơ tổn thương gây chảy máu, hẹn lịch theo dõi định kỳ trong khi lựa chọn phương án can thiệp. Gia đình được tư vấn xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu bằng giải trình tự thế hệ mới (NGS) nhằm phát hiện và loại trừ các bất thường di truyền liên quan, từ đó có kế hoạch theo dõi lâu dài toàn diện.

Bác sĩ Sơn khuyến cáo, phụ huynh không nên chủ quan khi trẻ xuất hiện các khối mềm vùng da đầu thay đổi theo tư thế, nổi gân mạch bất thường hoặc mảng bớt màu đỏ, xanh tím. Không tự ý chích hút hoặc xoa bóp cho bé do có thể gây biến chứng nguy hiểm. Nên đưa trẻ đi thăm khám sớm tại cơ sở y tế có chuyên khoa để chẩn đoán chính xác và xử trí kịp thời, hạn chế rủi ro.

*Tên người bệnh đã được thay đổi