Thông liên thất quanh phần màng chiếm khoảng 25% bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Trẻ bị dị tật thông liên thất phần màng thường có dấu hiệu chậm lớn và xuất hiện những biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời.
Thông liên thất, có tên tiếng Anh là Ventricular septal defect (VSD), là một bệnh lý tim bẩm sinh phổ biến với ước tính dao động từ 2 – 5 trẻ mắc bệnh trên 1000 trẻ sơ sinh.
Thông liên thất phần màng là các khiếm khuyết vách liên thất quanh màng, nằm ở vách ngăn màng, một phần tương đối nhỏ của vách ngăn nằm gần van tim, chiếm khoảng 80% các trường hợp thông liên thất. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể xuất hiện những biến chứng nguy hiểm và tăng nguy cơ tử vong.
Dựa trên vị trí và cấu trúc của lỗ thông, thông liên thất được phân thành 4 loại chính:
Thông liên thất xảy ra ở 2 – 5 trẻ mắc bệnh trên 1000 trẻ sơ sinh, trong đó thông liên thất phần màng chiếm khoảng 80% các trường hợp thông liên thất. Thông liên thất phần màng ở người lớn rất ít vì khiếm khuyết này thường tự đóng lại trong thời thơ ấu ở 90% trường hợp. (1)
Một lỗ thông liên thất cũng có thể xuất hiện sau nhồi máu cơ tim một vài ngày do vách liên thất bị thủng cơ học trước khi sẹo nhồi máu hình thành.
Các lỗ thông liên thất phần màng có kích thước từ nhỏ đến lớn, kích thước của thông liên thất đóng vai trò quan trọng trong việc xác định phương pháp điều trị phù hợp:
Phần lớn các lỗ nhỏ không gây ra triệu chứng và có khả năng tự đóng lại trước khi trẻ lên 6 tuổi. Việc phẫu thuật thường hiếm khi cần thiết.
Thường không gây ra triệu chứng và có thể tự đóng. Có thể phẫu thuật trì hoãn nếu lỗ thông liên thất không gây biến chứng ở tim hoặc phổi.
Những lỗ thông này thường cần phẫu thuật, thời điểm phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào từng trường hợp. Tuy nhiên, nếu không được phẫu thuật trước 2 tuổi, tổn thương sẽ trở nên vĩnh viễn và ngày càng nặng thêm.
Thông liên thất phần màng có kích thước trung bình hoặc lớn, nếu không được điều trị kịp thời, có thể dẫn đến hội chứng Eisenmenger. Bệnh nhân mắc Hội chứng Eisenmenger có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như cơn thiếu oxy cấp tính, áp xe não, thuyên tắc mạch, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày, thậm chí đe dọa tính mạng.
Việc phẫu thuật kịp thời sửa chữa hoàn toàn lỗ thông liên thất phần màng kích thước trung bình hoặc lớn là rất quan trọng để ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn và nguy cơ phát triển hội chứng Eisenmenger.
Các triệu chứng của thông liên thất phần màng phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông liên thất phần màng và tuổi của người bệnh. Nếu lỗ thông nhỏ, có thể không có triệu chứng gì đặc biệt, phát triển thể chất hoàn toàn bình thường. Nếu lỗ thông trung bình đến lớn, có thể có các biểu hiện sau:
Ngoài ra, sau khi phát triển hội chứng Eisenmenger (một biến chứng của các bệnh tim bẩm sinh) có thể xảy ra tình trạng da rất nhợt nhạt hoặc da và môi có màu xanh tím (tình trạng này gọi là thiếu oxy da).
Lỗ thông liên thất xuất hiện từ khi sinh ra nên hiện chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể. Tuy nhiên, đôi khi bệnh xảy ra cùng với các khuyết tật tim khác, các bệnh lý tim mạch hoặc các rối loạn gen.
Bệnh thông liên thất có thể đi kèm với các bệnh lý khác như hội chứng Down. Khoảng 5% bệnh nhân thông liên thất có bất thường nhiễm sắc thể bao gồm có ba nhiễm sắc thể 13 hoặc ba nhiễm sắc thể 18 hoặc ba nhiễm sắc thể 21.
Trong quá trình phát triển của phôi thai, tim ban đầu chỉ là một ống rỗng, sau đó dần hình thành các buồng và vách tim. Hai tâm thất chính nằm ở phần dưới của tim và được ngăn cách bởi một vách ngăn. Nếu trong quá trình này có bất kỳ rối loạn nào xảy ra, vách liên thất có thể không phát triển hoàn thiện, dẫn đến sự xuất hiện của một lỗ hổng trên vách liên thất.
Sau cơn nhồi máu cơ tim, có thể xảy ra một biến chứng nghiêm trọng khi vách liên thất bị thủng do tổn thương cơ học trước khi sẹo nhồi máu được hình thành, đây là nguyên nhân duy nhất được biết đến gây ra thông liên thất phần màng.
Việc sử dụng một số loại thuốc chống co giật như sodium valproate và phenytoin, hoặc việc tiêu thụ rượu trong thai kỳ cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh thông liên thất phần màng ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, cần có thêm các nghiên cứu để khẳng định chắc chắn mối liên hệ này.
Nhìn chung, quá trình diễn biến của thông liên thất diễn ra như sau: máu từ buồng tim trái với áp lực cao sẽ qua lỗ thông sang buồng tim phải và lên động mạch phổi, gây ra tăng áp lực động mạch phổi theo thời gian. Tình trạng này dẫn đến quá tải thể tích ở tim trái, và hậu quả cuối cùng là suy tim.
Nếu lỗ thông nhỏ, lượng máu chảy sang tim phải ít hơn, do đó quá trình suy tim xảy ra chậm hơn. Ngược lại, nếu lỗ thông lớn, tình trạng suy tim toàn bộ sẽ tiến triển nhanh chóng. Khi áp lực động mạch phổi tăng lên đến mức cố định, luồng thông có thể bị đảo chiều, dẫn đến triệu chứng tím tái xuất hiện trên lâm sàng.
Các biến chứng của lỗ thông liên thất phần màng có thể bao gồm:
Thông liên thất phần màng có thể được chẩn đoán ngay sau khi trẻ sinh ra. Đôi khi, lỗ thông liên thất phần màng có thể được phát hiện qua siêu âm tim thai trước khi trẻ được sinh ra. Trẻ em hoặc người lớn nếu nghi ngờ bị thông liên thất phần màng có thể được chỉ định thực hiện các chẩn đoán cận lâm sàng bao gồm:
Đây là phương pháp thường được thực hiện nhiều nhất để chẩn đoán lỗ thông liên thất. Sóng âm được sử dụng để tạo ra hình ảnh của tim đang chuyển động. Siêu âm tim có thể cho thấy máu di chuyển qua tim và các van tim như thế nào.
>> Xem thêm: Siêu âm tim thông liên thất: Chỉ định, vai trò và quy trình [A-Z]
Đây là xét nghiệm nhanh chóng và không xâm lấn, ghi lại hoạt động điện của tim có thể cho thấy tim đập nhanh hay chậm, các rối loạn nhịp tim khác.
Chụp X-quang ngực cho thấy tình trạng hoạt động của tim và phổi. Chụp CT có thể cho biết tình trạng tim bị phì đại, khảo sát cấu trúc tim và mạch máu phổi.
Một ống thông dài và mỏng (catheter) được đưa vào mạch máu, thường là ở vùng bẹn hoặc cổ tay sau đó dẫn đến tim. Trong quá trình này, bác sĩ sẽ bơm thuốc cản quang thông qua catheter vào các động mạch và buồng tim để đo áp lực trong các mạch máu và buồng tim. Ngoài ra, thông tim cũng giúp chẩn đoán các khuyết tật tim bẩm sinh và lưu lượng máu tại khu vực đó.
Phương pháp này được chỉ định với những bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh mạch vành hoặc những bệnh nhân trên 40 tuổi nếu dự định phẫu thuật sửa chữa.
Các trường từ và sóng vô tuyến được sử dụng để tạo ra hình ảnh của tim một cách chi tiết. Bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện chụp MRI nếu cần thêm chẩn đoán chính xác sau khi thực hiện siêu âm tim.
Để điều trị thông liên thất phần màng, người bệnh có thể được điều trị bằng các phương pháp sau:
Điều trị nội khoa trong thông liên thất chủ yếu nhằm ngăn ngừa các biến chứng như bội nhiễm phổi, suy tim ứ huyết và đảm bảo sự phát triển bình thường cho trẻ. Thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cũng như ngăn chặn biến chứng. Những loại thuốc thường được chỉ định trong điều trị thông liên thất tương tự như các loại thuốc điều trị suy tim, bao gồm: Digoxin, thuốc lợi tiểu và các thuốc ức chế men chuyển.
Kháng sinh có vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, một biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra. Ngoài ra, hỗ trợ dinh dưỡng là cần thiết để giúp trẻ tăng cân và phát triển khỏe mạnh.
Trong những trường hợp bệnh tiến triển thành hội chứng Eisenmenger, có thể sử dụng các loại thuốc giãn mạch phổi như sildenafil, tadalafil, hoặc bosentan, tuân thủ theo phác đồ điều trị tăng áp phổi để kiểm soát tình trạng này.
Đây là phương pháp được ưa chuộng nhất để sửa chữa khiếm khuyết vách ngăn tim. Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của lỗ thông, bác sĩ phẫu thuật tim hở sẽ sử dụng mũi khâu để vá lỗ thông liên thất. Trong một số trường hợp, miếng vá có thể được làm từ vật liệu tổng hợp hoặc mô của chính người bệnh.
Nếu lỗ thông lớn và các triệu chứng suy tim xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh mà không thể kiểm soát bằng thuốc, phẫu thuật vá lỗ thông liên thất cần được thực hiện trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ.
Ngược lại, nếu lỗ thông nhỏ, không nằm dưới đại động mạch, không gây quá tải thất trái hoặc tăng áp động mạch phổi, và không có tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, thì có thể không cần can thiệp phẫu thuật.
Quyết định có đóng lỗ thông liên thất hay không sẽ dựa trên triệu chứng lâm sàng, áp lực và sức cản của mạch phổi. Trong các trường hợp tăng áp phổi cố định hoặc hội chứng Eisenmenger đã xuất hiện trên lâm sàng, việc đóng lỗ thông liên thất là chống chỉ định.
>> Xem thêm: Chi phí phẫu thuật tim thông liên thất bao nhiêu? Có được bảo hiểm?
Phương pháp đóng thông liên thất bằng dụng cụ thông tim sử dụng kỹ thuật tiếp cận qua ống thông để đưa thiết bị vào tim thông qua động mạch chính. Khi thiết bị ống thông đã đến vị trí khiếm khuyết ở vách ngăn, bác sĩ sẽ đặt một thiết bị chuyên dụng gọi là Occluder (dụng cụ bít lỗ thông) để bít kín lỗ thông.
Can thiệp bít thông liên thất chỉ áp dụng đối với thể quanh màng hoặc thông liên thất phần cơ (cũng là hai thể thường gặp nhất). Sau khi thực hiện, mô tim sẽ phát triển xung quanh miếng vá hoặc thiết bị bít lỗ, giúp chúng hòa nhập và trở thành một phần của thành tim giữa hai buồng. Điều này giúp vá kín lỗ thông và khôi phục chức năng bình thường của tim.
Những biện pháp thay đổi lối sống có thể được khuyến nghị để chăm sóc người bệnh thông liên thất phần màng và ngăn ngừa biến chứng có thể xảy ra:
Đối với trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh thông liên thất, việc chăm sóc và chế độ ăn uống đặc biệt là vô cùng quan trọng. Nếu được chăm sóc đúng cách, trẻ sẽ nhanh chóng hồi phục và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm do bệnh gây ra, bao gồm:
Thông liên thất phần quanh màng có thể tự đóng lại. Đây là loại thông liên thất phần màng phổ biến nhất chiếm đến 80%, vị trí của lỗ thông ở phía trên của vách ngăn giữa tâm thất và có thể tự đóng lại sau một thời gian.
Phần lớn các trường hợp thông liên thất phần màng nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời đều có thể hồi phục hoàn toàn. Đặc biệt, trẻ được điều trị sớm có thể phát triển bình thường như những trẻ không mắc bệnh tim bẩm sinh.
Tuy nhiên, nếu bệnh phát hiện muộn và đã xuất hiện các biến chứng như giãn buồng thất trái, tăng áp động mạch phổi hoặc viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, tình hình sẽ phức tạp hơn. Trong những trường hợp này, cần có sự theo dõi định kỳ bởi các bác sĩ chuyên khoa Tim mạch để xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.
Người bệnh thông liên thất phần màng nên gặp bác sĩ trong các trường hợp sau:
Thường xuyên thăm khám với bác sĩ để theo dõi tình trạng và điều chỉnh điều trị khi cần thiết là việc rất quan trọng. Người bệnh và người chăm sóc cần lưu ý thời gian thực hiện tái khám định kỳ đầy đủ.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Thông liên thất quanh phần màng là một bệnh lý không quá nguy hiểm nhưng không được chủ quan. Khi bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng của trẻ và cả người lớn. Do đó, hãy thường xuyên đến cơ sở y tế, bệnh viện chuyên khoa thăm khám để phòng ngừa các bệnh lý tim mạch tiềm ẩn ảnh hưởng đến sức khỏe.
