Nơ vi hắc tố bẩm sinh: Vì sao nên khám sớm?

Nơ vi hắc tố bẩm sinh là tình trạng xuất hiện những nốt ruồi hoặc vết bớt sắc tố ngay từ khi trẻ mới chào đời. Kích thước và hình dạng rất đa dạng, có thể nhỏ chỉ vài mm hoặc lớn che phủ diện tích rộng trên cơ thể, ảnh hưởng đến thẩm mỹ, tâm lý và tiềm ẩn nguy cơ biến chứng. Vì vậy, nên khám sớm để bác sĩ đánh giá nguy cơ và lựa chọn phương án theo dõi, điều trị phù hợp.

Nơ vi hắc tố bẩm sinh là gì?

Nơ vi hắc tố bẩm sinh (Congentinal Melanocytic Nevus – CMN) là một dạng “nốt ruồi hoặc vết bớt bẩm sinh” hình thành do sự tăng sinh bất thường của tế bào hắc tố. Những tổn thương này xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời hoặc trong vài tuần đầu sau sinh, có thể là một nốt đơn lẻ hoặc nhiều nốt, với màu sắc từ nâu nhạt đến đen, đôi khi kèm theo lông rậm và bề mặt sần sùi.

Phần lớn trẻ bị nơ vi hắc tố bẩm sinh là lành tính, tuy nhiên số ít vẫn có nguy cơ cao tiến triển ác tính thành ung thư hắc tố da. Vì vậy, việc nhận biết sớm và theo dõi định kỳ đóng vai trò rất quan trọng để kiểm soát và phòng ngừa biến chứng. (1)

Đặc điểm nhận biết lâm sàng

Nơ vi hắc tố bẩm sinh thường xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời hoặc vài tuần đầu sau sinh. Về mặt lâm sàng, các tổn thương này biểu hiện dưới dạng mảng da sẫm màu hơn vùng xung quanh, có thể từ nâu nhạt đến đen, hình tròn hoặc bầu dục. Bề mặt đôi khi gồ ghề, sần sùi và có lông mọc dày hơn bình thường.

Một đặc điểm quan trọng là CMN sẽ phát triển tương ứng với sự lớn lên của cơ thể. Nghĩa là vết bớt sẽ to dần theo thời gian, mặc dù hiếm gặp hơn nhưng cũng có trường hợp nhạt màu, nhỏ lại hoặc biến mất.

Việc phân loại còn dựa trên đường kính ước tính của tổn thương khi trưởng thành, giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ biến chứng và định hướng theo dõi, điều trị:

• Nhỏ (<1.5 cm): thường gặp nhất, ít nguy cơ biến chứng. Đa số chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ và có thể được theo dõi định kỳ.
• Trung bình (1.5 – 20 cm): hiếm gặp hơn. Dù phần lớn vẫn lành tính, nhưng kích thước lớn hơn khiến tổn thương dễ gây mất thẩm mỹ, đặc biệt khi nằm ở vùng mặt hoặc tay chân. Ở trẻ em, nhóm này cần được theo dõi sát để phát hiện sớm thay đổi bất thường.
• Lớn hoặc khổng lồ (>20 cm): rất hiếm (khoảng 1/20.000 trẻ sơ sinh). Những vết bớt này có thể che phủ vùng rộng như thân mình, tay, chân hoặc đầu, thường đi kèm nhiều vết bớt “vệ tinh” nhỏ xung quanh. Đây là nhóm có nguy cơ cao tiến triển ác tính (ung thư hắc tố), đồng thời có thể liên quan đến biến chứng thần kinh-da (melanosis thần kinh).

Nguyên nhân nơ vi hắc tố bẩm sinh hình thành

Nơ vi hắc tố bẩm sinh là tình trạng khá phổ biến, ước tính xuất hiện ở khoảng 1% trẻ sơ sinh. Trong đó, phần lớn là các vết bớt nhỏ, còn kích thước trung bình ít gặp hơn (tỷ lệ khoảng 1/1.000 ca sinh). Đặc biệt, nơ vi khổng lồ rất hiếm, chỉ xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/20.000 trẻ. Tình trạng này có thể gặp ở cả bé trai lẫn bé gái, không phụ thuộc vào chủng tộc hay vùng địa lý.

CMN không ngẫu nhiên xuất hiện mà có liên quan đến nhiều yếu tố trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Dưới đây là một số nguyên nhân nơ vi hắc tố hình thành:

• Rối loạn di truyền trong thai kỳ: một trong những nguyên nhân chính là rối loạn di truyền khu trú khiến tế bào hắc tố tăng sinh bất thường. Hiện tượng này thường xảy ra trong giai đoạn từ tuần thứ 5 đến tuần 24 trong thai kỳ. Nếu sự rối loạn diễn ra sớm, trẻ có thể xuất hiện nơ vi bẩm sinh kích thước lớn hoặc trung bình. Ngược lại, nếu bất thường xảy ra muộn hơn, vết bớt thường có kích thước nhỏ hơn.
• Ảnh hưởng của tế bào tạo lông và lớp biểu bì: trong một số trường hợp, bệnh không chỉ do sự tăng sinh của tế bào hắc tố, mà còn kèm theo sự phát triển quá mức của tế bào tạo lông (tế bào nang lông) và biểu bì. Điều này khiến bề mặt vết bớt trở nên dày, sần sùi và có thể mọc lông đen, rậm hơn bình thường.
• Yếu tố phân tử và gen liên quan: về mặt phân tử, các nghiên cứu cho thấy sự thay đổi hoạt động của một số gen và protein, chẳng hạn như c-met, c-kit (gene kiểm soát sự phát triển của tế bào hắc tố) hoặc yếu tố tăng trưởng tế bào gan (HGF), có thể thúc đẩy sự tăng sinh và di chuyển bất thường của tế bào hắc tố. Đây là cơ chế quan trọng giải thích vì sao bệnh có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn đầu đời.
• Liên quan đến bệnh hắc tố da thần kinh: trong một số trường hợp hiếm gặp, nơ vi hắc tố bẩm sinh có thể liên quan đến hội chứng hắc tố da – thần kinh (neurocutaneous melanosis). Trẻ mắc hội chứng này thường có các nơ vi kích thước lớn kèm nhiều tổn thương vệ tinh nhỏ rải rác trên cơ thể, đồng thời có sự tăng sinh tế bào hắc tố trong hệ thần kinh trung ương. Nguy cơ gặp tình trạng này ở trẻ có nơ vi khổng lồ ước tính từ 10-33%, với biểu hiện có thể bao gồm đau đầu, nôn ói, động kinh hoặc chậm phát triển.

Nơ vi hắc tố bẩm sinh tiềm ẩn nguy hiểm ra sao?

Mặc dù đa phần nơ vi hắc tố bẩm sinh lành tính, nhưng trong một số trường hợp, tình trạng này có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe và tâm lý.

• Nguy cơ ác tính hóa: nơ vi khổng lồ hoặc có nhiều nốt vệ tinh kèm theo thường tiềm ẩn nguy cơ tiến triển thành u hắc tố ác tính. Ở trẻ có nơ vi khổng lồ, nguy cơ này được ước tính khoảng 5-10% trong suốt cuộc đời và đa số các trường hợp ung thư hắc tố liên quan thường xuất hiện sớm, trước 10 tuổi. Ngoài ra, dù hiếm gặp, một số khối u lành tính (như u mỡ, u schwann) hoặc khối u ác tính khác cũng có thể phát triển trên nền nơ vi.
• Ảnh hưởng tâm lý – xã hội: nơ vi kích thước lớn, sẫm màu hoặc nằm ở vị trí dễ thấy (mặt, cổ, tay, chân) thường gây mặc cảm, ảnh hưởng đến sự tự tin của trẻ khi lớn lên. Điều này có thể dẫn đến lo âu, tự ti và khó hòa nhập trong học tập, giao tiếp xã hội.
• Biến chứng ngoài ung thư: trong một số trường hợp hiếm gặp, nơ vi hắc tố liên quan đến bệnh hắc tố da thần kinh, tức là sự hiện diện của tế bào hắc tố trong não và tủy sống. Tình trạng này có thể gây đau đầu, động kinh, rối loạn phát triển và các triệu chứng thần kinh khác.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trẻ có nơ vi hắc tố bẩm sinh cha mẹ nên cho bé khám da liễu định kỳ, đặc biệt trong các trường hợp nơ vi khổng lồ, có nhiều nốt vệ tinh đi kèm hoặc xuất hiện thay đổi bất thường như: nốt ruồi to nhanh, sẫm màu hơn, không đều màu, bờ viền nham nhở, dễ chảy máu, loét hoặc ngứa đau. Việc thăm khám sớm giúp phát hiện sớm nguy cơ u hắc tố ác tính và có hướng theo dõi, điều trị kịp thời.

Phương pháp chẩn đoán

Để xác định chính xác tình trạng bệnh và đánh giá nguy cơ biến chứng, bác sĩ sẽ kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán khác nhau. Việc thăm khám không chỉ nhằm phân biệt với các tổn thương da khác mà còn giúp theo dõi khả năng tiến triển ác tính trong tương lai.

• Khám lâm sàng: bác sĩ Da liễu – Thẩm mỹ Da sẽ quan sát trực tiếp tổn thương, ghi nhận vị trí, kích thước, màu sắc, bề mặt (trơn láng hay sần sùi, có lông hay không). Đây là bước nền tảng giúp phân loại nơ vi (nhỏ, trung bình, khổng lồ) và đánh giá nguy cơ ban đầu.
• Soi da: là kỹ thuật sử dụng kính phóng đại kết hợp ánh sáng đặc biệt để quan sát cấu trúc dưới bề mặt da mà mắt thường không thấy được. Nhờ đó, bác sĩ có thể nhận diện rõ sắc tố da, mạng lưới mạch máu hay mô liên kết, giúp phân biệt tổn thương lành tính với dấu hiệu nghi ngờ ác tính.
• Sinh thiết da: nếu tổn thương có biểu hiện bất thường (như loét, thay đổi màu sắc nhanh, rìa không đều), bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết để phân tích mô học. Đây là cách xác định chắc chắn tình trạng lành tính hay ác tính.
• Chẩn đoán hình ảnh chi tiết: ở những trường hợp nơ vi khổng lồ, đặc biệt khi nghi ngờ hội chứng hắc tố da thần kinh, bác sĩ có thể yêu cầu chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống. Kỹ thuật này giúp phát hiện sự hiện diện của tế bào hắc tố trong hệ thần kinh trung ương, yếu tố liên quan đến nguy cơ biến chứng thần kinh.

Điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh

Dưới đây là những cách điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh phổ biến:

• Điều trị bảo tồn: với những nơ vi bẩm sinh nhỏ, không thay đổi bất thường thì thường chưa cần điều trị ngay. Bác sĩ sẽ hẹn tái khám định kỳ để theo dõi. Khi nốt ruồi lớn lên cùng với sự phát triển của trẻ mà không có dấu hiệu đáng lo, có thể chờ đến khi trẻ lớn hơn mới can thiệp, nhằm hạn chế sẹo và giúp trẻ hợp tác tốt hơn trong quá trình điều trị.
• Phẫu thuật cắt bỏ: phẫu thuật được cân nhắc khi nốt ruồi ảnh hưởng thẩm mỹ, nằm ở vị trí khó quan sát (như da đầu, lưng) hoặc xuất hiện dấu hiệu nghi ngờ ác tính (tăng nhanh kích thước, thay đổi màu sắc, bờ viền không đều, dễ chảy máu, loét). Với vết bớt nhỏ, phẫu thuật có thể trì hoãn đến khi trẻ khoảng 10-12 tuổi. Với tổn thương lớn, có thể cần ghép da hoặc tạo vạt da để che phủ vết mổ. Biến chứng sau mổ có thể bao gồm nhiễm trùng, sẹo lồi, chảy máu hoặc kích ứng.
• Điều trị bằng laser, công nghệ hiện đại: khi không thể phẫu thuật, bác sĩ có thể dùng kỹ thuật laser để làm nhạt màu nốt ruồi. Tuy nhiên, phương pháp này thường không xóa bỏ hoàn toàn và vẫn có thể để lại sẹo. Ngoài ra, các cách khác như mài da, cạo bớt hoặc lột da bằng hóa chất cũng được áp dụng để cải thiện thẩm mỹ, nhưng khách hàng vẫn cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm những thay đổi bất thường.
• Điều trị nơ vi khổng lồ: đối với nơ vi bẩm sinh khổng lồ có nguy cơ cao phát triển thành ung thư hắc tố, phẫu thuật cắt bỏ được chỉ định khi phát hiện có khối u ác tính bên trong nốt ruồi. Tuy nhiên, việc loại bỏ toàn bộ tổn thương thường khó khăn do diện tích rộng. Một số trường hợp cần nhiều lần phẫu thuật hoặc ghép da. Ngoài ra, cần lưu ý rằng ngay cả sau phẫu thuật, nguy cơ ung thư vẫn có thể xuất hiện ở vị trí khác, kể cả trong hệ thần kinh trung ương.

Phòng ngừa nguy cơ bệnh tiến triển ác tính

Để phòng ngừa nguy cơ bệnh tiến triển ác tính, khách hàng có thể áp dụng một số phương pháp như:

• Bảo vệ da khỏi ánh nắng: che chắn, dùng kem chống nắng từ nhỏ.
• Theo dõi định kỳ: chụp ảnh, so sánh sự thay đổi theo thời gian.
• Khám da liễu và soi da định kỳ: giúp phát hiện bất thường sớm.
• Sinh thiết khi nghi ngờ: nếu nốt đổi màu, to nhanh, loét, ngứa, chảy máu.
• Chụp MRI khi cần: với nơ vi lớn, nhiều nốt vệ tinh, ở lưng/trục cơ thể.

Để đặt lịch khám, tư vấn, điều trị nơ vi hắc tố tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin:

Nơ vi hắc tố bẩm sinh thường lành tính nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ biến đổi ác tính, đặc biệt ở những trường hợp kích thước lớn hoặc có nhiều nốt vệ tinh. Khách hàng nên khám và theo dõi định kỳ với bác sĩ Da liễu – Thẩm mỹ Da giúp phát hiện sớm bất thường, từ đó có hướng điều trị kịp thời và giảm rủi ro.