Rối loạn sắc tố da bẩm sinh thường khiến nhiều người băn khoăn bởi những biểu hiện bất thường xuất hiện ngay từ khi mới chào đời. Có trường hợp chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ, nhưng cũng có tình huống tiềm ẩn nguy cơ sức khỏe khó lường. Nhận diện, thăm khám sớm giúp phân biệt và xây dựng kế hoạch chăm sóc an toàn cho trẻ.
Rối loạn sắc tố da bẩm sinh là tình trạng da thay đổi màu sắc bất thường ngay từ khi trẻ chào đời, do di truyền hoặc rối loạn phát triển tế bào sắc tố (melanocyte). Biểu hiện có thể là tăng sắc tố (da sẫm màu, bớt sắc tố, mảng “cà phê sữa”) hoặc giảm/mất sắc tố (da nhạt hoặc trắng rõ rệt như bạch tạng, piebaldism).
Đa số rối loạn này mang tính lành tính, song một số thể có thể liên quan bệnh lý di truyền hoặc toàn thân, vì vậy cần được thăm khám da liễu để chẩn đoán chính xác và theo dõi lâu dài. (1)
Rối loạn sắc tố bẩm sinh gồm nhiều thể bệnh khác nhau, đặc trưng bởi sự bất thường trong tổng hợp hoặc phân bố melanin ngay từ khi trẻ chào đời. Các dạng phổ biến gồm:
Bạch tạng là tình trạng di truyền khiến cơ thể thiếu hoặc không có melanin, dẫn đến da, tóc, mắt nhạt màu. Trẻ dễ nhạy cảm với ánh sáng, nguy cơ cao ung thư da và rối loạn thị giác. Hiện chưa có điều trị dứt điểm, chủ yếu bảo vệ da, mắt và theo dõi định kỳ.
Là các mảng da xanh xám, thường ở vùng lưng, mông trẻ sơ sinh, do sắc tố melanin tập trung ở trung bì. Đây là tổn thương lành tính, thường mờ dần khi trẻ lớn và không cần can thiệp.
Là rối loạn di truyền hiếm gặp, gây các mảng da trắng bạch kèm tóc bạc sớm tại vùng trán. Nguyên nhân do thiếu melanocyte cục bộ. Không nguy hiểm tính mạng, chủ yếu ảnh hưởng thẩm mỹ, điều trị hỗ trợ có thể gồm cấy ghép tế bào sắc tố hoặc biện pháp che phủ.
Rối loạn sắc tố da bẩm sinh hình thành từ giai đoạn bào thai, chủ yếu do bất thường trong di truyền và phát triển tế bào sắc tố (melanocyte). Các nguyên nhân chính bao gồm:
Nhiều trường hợp bệnh có tính chất di truyền gen trội hoặc lặn, truyền trong gia đình. Điển hình như hội chứng Piebaldism hay bạch tạng đều liên quan đến bất thường trong quá trình di truyền, khiến da xuất hiện mảng giảm hoặc mất sắc tố từ khi trẻ chào đời.
Các đột biến gen liên quan đến tổng hợp hoặc vận chuyển melanin (như TYR, OCA2, SLC45A2, KIT) có thể gây thiếu hụt melanin cục bộ hoặc toàn thân. Đây là cơ chế nền tảng trong nhiều bệnh lý rối loạn sắc tố da bẩm sinh, biểu hiện thành bạch tạng, bớt sắc tố hoặc các hội chứng phức hợp.
Một số thể bạch tạng xảy ra do thiếu enzym tyrosinase, men chính trong quá trình chuyển hóa tyrosine thành melanin. Khi enzym này hoạt động bất thường, quá trình tổng hợp melanin bị gián đoạn, dẫn đến da, tóc, mắt nhạt màu đặc trưng.
Ngoài di truyền và đột biến gen, một số trẻ có thể xuất hiện bớt sắc tố xanh xám (Mongolian spots) do sự “mắc kẹt” của tế bào sắc tố ở trung bì trong quá trình di chuyển từ mào thần kinh xuống lớp đáy thượng bì. Đây là dạng lành tính, thường mờ dần khi lớn và không cần điều trị.
Rối loạn sắc tố da bẩm sinh thường được phát hiện ngay từ khi trẻ chào đời, với các biểu hiện đặc trưng:
Tìm hiểu thêm chi tiết: Rối loạn sắc tố da và cách điều trị hiệu quả
Rối loạn sắc tố da bẩm sinh có nền tảng di truyền phát triển nên không có thuốc hoặc phương pháp chữa khỏi hoàn toàn mà việc điều trị chủ yếu tập trung vào quản lý triệu chứng, bảo vệ da, mắt và cải thiện thẩm mỹ theo từng thể bệnh.
Cụ thể:
Chẩn đoán rối loạn sắc tố da bẩm sinh cần kết hợp thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng và xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân, phân biệt với rối loạn mắc phải và đưa ra hướng điều trị phù hợp.
Khám da liễu giúp đánh giá đặc điểm tổn thương ngay từ khi trẻ sinh ra: Mảng giảm hoặc mất sắc tố rõ ranh giới, phân bố khu trú hay lan tỏa. Đèn Wood hỗ trợ làm nổi bật vùng mất sắc tố, dermoscopy làm rõ cấu trúc hắc tố, sinh thiết da chỉ thực hiện khi nghi ngờ bệnh lý mắc phải. Đồng thời, cần thăm khám mắt và thính lực khi nghi ngờ hội chứng liên quan.
Xét nghiệm gen là tiêu chuẩn vàng để khẳng định có mắc bệnh hay không. Một số gen thường gặp gồm: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 (albinism), KIT (piebaldism), PAX3, SOX10, MITF (Waardenburg). Kết quả xét nghiệm giúp xác định chính xác thể bệnh, tư vấn nguy cơ tái phát trong gia đình và lên kế hoạch theo dõi đa chuyên khoa.
Phương pháp điều trị bệnh chủ yếu nhằm bảo vệ da, cải thiện thẩm mỹ và nâng cao chất lượng sống, bởi đa số bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Hướng tiếp cận được cá thể hoá theo từng thể bệnh và phối hợp đa chuyên khoa. Cụ thể:
Chăm sóc da đúng cách giúp trẻ mắc bệnh giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng sống:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Rối loạn sắc tố da bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà còn tiềm ẩn nguy cơ sức khỏe nếu không được quản lý đúng cách. Việc phát hiện sớm, chăm sóc da phù hợp và thăm khám định kỳ giúp trẻ hạn chế biến chứng và giảm tác động tâm lý. Cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín như BVĐK Tâm Anh để được chẩn đoán, điều trị và tư vấn theo khuyến cáo của Bộ Y tế.
