Mù màu hoàn toàn: Phân loại, nguyên nhân và cách chẩn đoán

Mù màu hoàn toàn là tình trạng rất hiếm gặp. Trong đó, những người bị mù màu hoàn toàn có xu hướng gặp các vấn đề về thị lực nghiêm trọng hơn so với người bị bệnh mù màu không hoàn toàn. Vậy mù màu hoàn toàn là gì?

Mù màu hoàn toàn là gì?

Mù màu hoàn toàn (Achromatopsia) là tình trạng người bệnh không thể nhìn thấy bất kỳ màu sắc nào. Thay vào đó, họ chỉ nhận thức được thế giới dưới dạng các sắc thái của trắng, đen và xám. Điều này là do mất hoàn toàn hoặc gần như mất chức năng của các tế bào nón trong võng mạc.

Người bình thường có ba loại tế bào nón (L-cones, M-cones, S-cones) đảm nhận việc nhận biết màu sắc. Ở bệnh nhân mù màu hoàn toàn, các tế bào hình nón không hoạt động hoặc thiếu hoàn toàn, dẫn tới không có thị lực màu [1]. Lúc này người bệnh chỉ nhìn thấy màu đen, trắng và các sắc thái xám, đồng thời mắt phải phụ thuộc vào chức năng của tế bào hình que để nhìn – vốn là các tế bào nhạy cảm với ánh sáng yếu và không phân biệt được màu sắc.

>> Tìm hiểu thêm về tình trạng: Mù màu đa sắc

Phân loại mù màu hoàn toàn

Phân loại mù màu hoàn toàn không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn hỗ trợ trong việc định hướng điều trị, đặc biệt khi các liệu pháp gen đang dần phát triển. Mù màu bẩm sinh có tính ổn định, trong khi mù màu mắc phải có thể tiến triển hoặc hồi phục tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Mù màu hoàn toàn có thể được phân loại dựa trên nguyên nhân và cơ chế gây bệnh. Dưới đây là các phân loại chính:

1. Phân loại theo nguyên nhân

• Mù màu hoàn toàn bẩm sinh (Congenital Achromatopsia): Đây là loại phổ biến nhất, xuất hiện từ khi sinh ra và không thay đổi suốt đời.
  • Nguyên nhân: Do đột biến gen liên quan đến các kênh ion hoặc protein trong tế bào nón, đặc biệt là các gen: CNGA3, CNGB3…
  • Đặc điểm: Rối loạn di truyền kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Không có chức năng tế bào nón, dẫn đến mất khả năng nhìn màu.
• Mù màu hoàn toàn mắc phải (Acquired Achromatopsia): Hiếm gặp hơn, xảy ra do tổn thương thần kinh thị giác hoặc não bộ.
  • Nguyên nhân: Tổn thương vùng V4 của vỏ não thị giác (vùng chuyên xử lý màu sắc); bệnh lý thần kinh thị giác (như viêm thần kinh thị giác, xơ cứng bì, hoặc u não); nhiễm độc võng mạc do thuốc hoặc chất độc (ví dụ: Hydroxychloroquine, Methanol).
  • Đặc điểm: Thường xuất hiện sau chấn thương hoặc bệnh lý; kèm theo suy giảm thị lực hoặc mất thị trường.

2. Phân loại theo mức độ tổn thương

• Achromatopsia hoàn toàn:
  • Tất cả các tế bào nón đều không hoạt động.
  • Bệnh nhân chỉ nhận biết được ánh sáng, bóng tối, và các sắc độ xám.
• Achromatopsia không hoàn toàn (Incomplete Achromatopsia):
  • Một số tế bào nón vẫn hoạt động ở mức rất thấp.
  • Bệnh nhân có thể phân biệt được màu sắc mờ nhạt nhưng không rõ ràng.

3. Phân loại theo thời gian khởi phát

• Bẩm sinh (Congenital): Xuất hiện ngay sau sinh, không tiến triển.
• Khởi phát muộn (Late-Onset): Liên quan đến các tổn thương hoặc bệnh lý phát sinh trong quá trình sống.

4. Phân loại theo đặc tính biểu hiện lâm sàng

• Achromatopsia kết hợp (Syndromic Achromatopsia): Mù màu hoàn toàn đi kèm với các hội chứng di truyền khác, như:
  • Hội chứng Cone-Rod Dystrophy: Mất chức năng tế bào nón và tế bào que.
  • Hội chứng Bardet-Biedl: Rối loạn thị giác kèm theo béo phì, dị tật cơ quan sinh dục.
• Achromatopsia đơn độc (Isolated Achromatopsia): Chỉ có tổn thương khả năng nhận thức màu sắc, không kèm các triệu chứng khác.

Triệu chứng mắt bị mù màu hoàn toàn

Các triệu chứng mắt bị mù màu hoàn toàn thường bao gồm:

• Không nhận biết màu sắc: Toàn bộ thế giới chỉ được nhìn thấy dưới dạng trắng, đen, và xám [2].
• Suy giảm thị lực: Thị lực thường ở mức 20/200 hoặc kém hơn.
• Nhạy cảm ánh sáng (Photophobia): Do tế bào que nhạy cảm với ánh sáng hơn tế bào nón. Gây khó chịu khi nhìn vào môi trường có ánh sáng mạnh.
• Rung giật nhãn cầu (Nystagmus): Thường xuất hiện từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn sớm của trẻ nhỏ.

Chẩn đoán tình trạng mù màu hoàn toàn

1. Kiểm tra mù màu

Bác sĩ nhãn khoa tại các bệnh viện sẽ khám tổng quát bao gồm: khám đáy mắt để đánh giá võng mạc, kiểm tra thị lực và kiểm tra mù màu bằng các bảng chuyên biệt như Anomaloscope.

2. Kiểm tra di truyền

Phân tích các gen như CNGA3, CNGB3 để xác định nguyên nhân.

3. Điện thế gợi thị giác (VEP)

Điện thế gợi thị giác (VEP) giúp bác sĩ nhãn khoa đánh giá cách mắt và các dây thần kinh hỗ trợ phản ứng với ánh sáng. Phương pháp sử dụng những sóng điện của não được ghi bằng cách kích thích khi ánh sáng đi vào mắt. Đồng thời phản ánh chức năng dây thần kinh thị giác, và tính nguyên vẹn của đường dẫn truyền thị giác, từ võng mạc tới vùng vỏ não thị giác.

4. Điện võng mạc đồ (ERG)

Điện võng mạc đồ (ERG) giúp bác sĩ đo phản ứng điện của tế bào que và tế bào nón. Đây cũng là kỹ thuật quan trọng để chẩn đoán chứng vô sắc tố, thông qua điện võng mạc, bác sĩ có thể đo dòng điện trong võng mạc để đánh giá cách các cảm thụ quang phản ứng với ánh sáng.

Điều trị bệnh mù màu hoàn toàn

Hiện nay, chưa có phương pháp nào chữa khỏi bệnh mù màu hoàn toàn. Điều trị nhằm mục đích hỗ trợ và kiểm soát triệu chứng bệnh.

1. Kính

Phương pháp điều trị thường bao gồm sử dụng kính râm hoặc tròng kính lọc ánh sáng đỏ giúp giảm nhạy cảm ánh sáng. Gọng kính có thể kéo dài về phía thái dương để tối đa hóa phạm vi che phủ. Chúng cũng có thể có một tấm chắn ở phía trên. Với sự phát triển của y khoa, hiện nay đã có kính chống mù màu, người bệnh bị mù màu hoặc mù màu hoàn toàn khi đeo kính chống mù màu sẽ nhìn thấy rõ màu sắc và phân biệt được các màu sắc khác nhau.

2. Thiết bị hỗ trợ 

Công nghệ giúp chuyển đổi màu sắc thành âm thanh hoặc tín hiệu xúc giác.

3. Liệu pháp gen (Gene Therapy) 

Đang thử nghiệm lâm sàng với các vector virus để thay thế gen bị đột biến (như CNGA3, CNGB3). Nghiên cứu bước đầu trên động vật cho kết quả khả quan.

4. Hỗ trợ tâm lý

Giáo dục bệnh nhân cách thích nghi với hạn chế về thị giác.

Chăm sóc người bệnh mù màu hoàn toàn

1. Tránh ánh sáng mạnh chiếu vào mắt

Người bị mù màu hoàn toàn mắt nhạy cảm với ánh sáng, do đó người bệnh nên tránh ánh sáng mạnh chiếu thẳng vào mắt, bao gồm ánh sáng mặt trời, ánh sáng đèn pin… Khi sử dụng điện thoại, làm việc bằng máy tính, xem tivi người bệnh nên giảm độ sáng màn hình tránh nhìn vào màn hình thiết bị điện tử có ánh sáng quá mạnh.

2. Sử dụng công nghệ hỗ trợ thị giác

Sử dụng công nghệ hỗ trợ thị giác, chẳng hạn như máy quét cầm tay để thông báo màu sắc của vật thể. Nếu người bệnh mặc một chiếc áo mới, và không thể nhìn rõ màu sắc chiếc áo, có thể sử dụng máy quét cầm tay để biết chiếc áo có màu gì.

3. Kiểm soát lượng ánh sáng phù hợp tại nhà

Người bệnh nên tránh hiện tượng “trắng xóa” do ánh sáng mạnh bằng cách không ra khỏi nhà vào giữa ngày. Giữa trưa, ánh sáng ngoài trời khá mạnh, những người mù màu thường nhạy cảm với ánh sáng, do đó bạn nên kiểm soát lượng ánh sáng phù hợp với mắt.

4. Bảo vệ mắt khi đi ra ngoài

Người bị mù màu hoàn toàn nên bảo vệ mắt khi đi ra ngoài bằng cách đội mũ rộng vành khi ra ngoài, hoặc sử dụng bảo vệ mắt khỏi những ảnh hưởng tiêu cực từ môi trường như khói bụi, ô nhiễm…

Mù màu hoàn toàn là một rối loạn thị giác di truyền ảnh hưởng đến khả năng nhận biết màu sắc [3]. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến chất lượng thị lực. Các triệu chứng có thể nghiêm trọng và ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày. Nhưng với kính đặc biệt, liệu pháp và sự hỗ trợ, người bệnh có thể duy trì sự độc lập của mình.

Để đặt lịch khám bệnh với chuyên gia, bác sĩ nhãn khoa hoặc cần tư vấn các vấn đề liên quan đến bệnh mù màu hoàn toàn hoặc các bệnh lý khác về mắt tại Trung tâm Mắt công nghệ cao Tâm Anh, quý khách vui lòng liên hệ:

Bệnh mù màu hoàn toàn phần lớn do di truyền. Thực tế, chưa có cách chữa khỏi bệnh này hoàn toàn. Mục đích điều trị là hỗ trợ và kiểm soát các triệu chứng của bệnh.