Mang thai là hành trình đầy yêu thương và hy vọng nhưng cũng không ít nỗi lo âu, đặc biệt khi thai phụ phải đối mặt với nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về di truyền. Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, việc phát hiện sớm và chính xác các rối loạn di truyền không chỉ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý mà còn tạo cơ hội điều trị, can thiệp hiệu quả ngay từ trong bụng mẹ.

Trên thế giới, tỷ lệ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng từ 3 – 5% tổng số ca mang thai, trong đó phổ biến nhất là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13),… Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hội chứng Down xảy ra với tỷ lệ 1:700 ca sinh sống trên toàn cầu. Trong khi đó, nghiên cứu của CDC Hoa Kỳ cho thấy có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm tại nước này.
Tại Việt Nam, tuy chưa có dữ liệu thống kê toàn quốc chính thức, nhưng theo báo cáo của Bệnh viện Từ Dũ và một số Trung tâm Y học bào thai lớn, tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh chiếm từ 1.5 – 3% tổng số thai kỳ, trong đó bất thường di truyền chiếm phần lớn. Với số ca sinh hàng năm tại Việt Nam lên tới 1.5 triệu ca (theo Tổng cục Thống kê), số thai nhi có nguy cơ bất thường di truyền không hề nhỏ, điều này yêu cầu công tác sàng lọc, chẩn đoán sớm cần được đầu tư và phổ cập rộng rãi.
Hiện nay, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ gen và y học bào thai, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau,… giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng tiếp cận được với các dịch vụ y tế chất lượng, đặc biệt là ở tuyến dưới hoặc khu vực miền núi, vùng sâu vùng xa.
Nhằm giúp cộng đồng hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền ở thai nhi từ nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán đến các lựa chọn điều trị, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn sức khỏe trực tuyến với chủ đề: “Bất thường di truyền ở thai nhi – Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị”. Chương trình có sự tham gia của 3 vị khách mời đặc biệt, là các chuyên gia nổi tiếng, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Y học bào thai:
ThS.BS Hà Tố Nguyên – Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Bác sĩ có gần 30 năm kinh nghiệm trong chuyên ngành siêu âm Sản Phụ khoa, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, là một trong những người tiên phong trong lĩnh vực Y học bào thai tại Việt Nam.
TS.BS Nguyễn Hoàng Long – Phó Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Bác sĩ có kinh nghiệm đào tạo chuyên sâu về Y học bào thai tại The Fetal Medicine Foundation (FMF) ở Vương quốc Anh và là nghiên cứu sinh Sản Phụ khoa tại Đại học Trung văn Hong Kong.
ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo – Bác sĩ Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Bác sĩ có hơn 20 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Sản Phụ khoa, đặc biệt là tư vấn tiền sản và di truyền thai nhi.
Chương trình do Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh phối hợp cùng Báo, Phát thanh và Truyền hình Vĩnh Long thực hiện, đang được:
Khán giả quan tâm đến chương trình có thể comment tại đây hoặc gửi câu hỏi về Fanpage Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH