Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến mô liên kết có chức năng hỗ trợ, neo giữ các cơ quan và cấu trúc trong cơ thể. Hội chứng Marfan ảnh hưởng nhiều đến tim, mạch máu, xương, gân, sụn, mắt, da và phổi. Hội chứng Marfan nếu không được phát hiện kịp thời, có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh.
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết- các sợi có chức năng hỗ trợ, kết nối các cơ quan, cấu trúc trong cơ thể. Hội chứng Marfan làm ảnh hưởng đến một số bộ phận trong cơ thể, bao gồm: Tim, mắt, mạch máu và xương.
Những người mắc hội chứng Marfan thường có vóc dáng cao, mảnh khảnh với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Hội chứng này có thể ảnh hưởng động mạch chủ, gây nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng người bệnh. [1]
Để hiểu rõ về nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan, bác sĩ thường xem xét dựa trên yếu tố di truyền và các nguy cơ tiềm ẩn gây ra tình trạng này. Các yếu tố có thể kể đến bao gồm:
Hội chứng Marfan do khiếm khuyết trong gen FBN1, gen FBN1 sản xuất ra protein quan trọng để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Sự đột biến trong gen FBN1 có thể gây ra những bất thường trong quá trình sản xuất protein fibrillin-1 , dẫn đến suy yếu cấu trúc mô liên kết và gây ra các triệu chứng của hội chứng Marfan. [2]
Trong đa số các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền theo kiểu “trội nhiễm sắc thể thường”. Điều này có nghĩa là chỉ cần một gen bất thường từ cha hoặc mẹ cũng đủ để truyền bệnh cho con cái. Hội chứng này ảnh hưởng ở cả nam và nữ, với khả năng di truyền là 50%.
Khoảng 25% trường hợp, hội chứng Marfan không xác định rõ nguyên nhân. Hội chứng này có thể có các biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào từng cá nhân hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mô liên kết của toàn bộ cơ thể, bao gồm hệ thống xương, tim, mạch máu, mắt, da và các cơ quan khác. Người mắc hội chứng marfan triệu chứng thường bao gồm:
Hội chứng Marfan có thể làm cho da trở nên ít đàn hồi hơn. Điều này dẫn đến sự xuất hiện của các vết rạn da, ngay cả khi không có sự thay đổi đáng kể về trọng lượng cơ thể. Vết rạn thường xuất hiện trên vùng bụng, đùi, và lưng.
Hội chứng Marfan có thể rất nhẹ đến mức không có triệu chứng rõ ràng ngay lập tức. Thông thường, triệu chứng sẽ trở nên rõ ràng khi mô liên kết thay đổi theo thời gian.
Để chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Marfan và tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp, bác sĩ sẽ thực hiện các bước chẩn đoán, bao gồm:
Tiêu chuẩn Ghent sử dụng một hệ thống điểm để đánh giá các đặc điểm lâm sàng dựa trên các dấu hiệu của các hệ thống bao gồm: Tim mạch, xương khớp, mắt, da, phổi,… Đồng thời, phương pháp kết hợp đánh giá di truyền qua tiền sử gia đình và sự hiện diện của đột biến gene FBN1. Hội chứng Marfan được chẩn đoán, nếu có đủ điểm từ các tiêu chí lâm sàng và sự hiện diện của đột biến gene FBN1.
Xét nghiệm gen FBN1 giúp chẩn đoán hội chứng Marfan bằng cách tìm các thay đổi trong gen FBN1, gen chịu trách nhiệm cho hầu hết các trường hợp hội chứng Marfan. Kết quả xét nghiệm gen có thể cần được bác sĩ di truyền đánh giá vì chúng không phải lúc nào cũng rõ ràng.
Điều trị hội chứng Marfan phụ thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng của người bệnh. Một số người có thể chỉ cần theo dõi sức khỏe định kỳ mà không cần điều trị đặc biệt, trong khi những người khác có thể cần sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật.
Các loại thuốc và phương pháp phẫu thuật được thực phiên điều trị hội chứng Marfan bao gồm:
Nếu bệnh nhân không thể sử dụng thuốc chẹn beta do các tình trạng như hen suyễn hoặc gặp phải tác dụng phụ, bác sĩ có thể xem xét thay thế bằng thuốc chẹn kênh canxi.
Trong quá trình này, phần động mạch chủ bị giãn sẽ được thay thế bằng một ống ghép tổng hợp để ngăn ngừa nguy cơ vỡ hoặc rách động mạch chủ. Đồng thời, nếu van động mạch chủ bị tổn thương, việc thay van động mạch chủ sẽ được thực hiện để đảm bảo lưu thông máu ổn định và an toàn cho bệnh nhân.
Quản lý lối sống là một phần quan trọng trong việc kiểm soát và giảm thiểu các biến chứng liên quan đến bệnh tim mạch, đặc biệt ở những người mắc hội chứng Marfan. Dưới đây là những phương pháp cơ bản có thể thực hiện:
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể, dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Trong đó, phổ biến nhất là các biến chứng liên quan đến tim mạch, mắt và hệ hô hấp. Tuy nhiên, hội chứng Marfan thường đi kèm dị tật tim nào còn phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Một số biến chứng cụ thể của hội chứng này bao gồm:
Trong hệ tim mạch, các biến chứng nguy hiểm bao gồm: Phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ và thoái hóa van tim,… Phình động mạch chủ xảy ra khi thành động mạch chủ bị suy yếu và giãn nở, dẫn đến nguy cơ vỡ động mạch chủ, một tình trạng có thể gây tử vong. [3]
Bóc tách động mạch chủ là khi một vết rách trong lớp nội mạc của động mạch chủ cho phép máu chảy vào giữa các lớp thành động mạch, gây ra cơn đau ngực dữ dội và có thể dẫn đến vỡ động mạch, đe dọa tính mạng.
Thoái hóa van tim, với mô van yếu và giãn nở, làm giảm khả năng hoạt động của van, khiến tim phải làm việc nhiều hơn và có thể dẫn đến suy tim.
Hội chứng Marfan có thể gây ra những biến chứng về mắt như lệch thủy tinh thể, làm giảm khả năng tập trung ánh sáng và ảnh hưởng đến thị lực. Các vấn đề về võng mạc, như rách hoặc bong võng mạc, có thể gây tổn thương vĩnh viễn đến thị lực nếu không được điều trị kịp thời. Ngoài ra, glaucoma là biến chứng làm tăng áp lực nội nhãn, làm đục và mờ thủy tinh thể, ảnh hưởng đến thị lực.
Trong hệ hô hấp, xẹp phổi do tràn khí màng phổi có thể làm giảm khả năng hô hấp và gây khó thở. Các ảnh hưởng tại phổi có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp như hen suyễn, khí phế thũng, viêm phế quản và viêm phổi.
Mặc dù hội chứng Marfan có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, nhưng với sự can thiệp y tế sớm và hiệu quả, người mắc hội chứng Marfan có thể có cuộc sống và tuổi thọ như người bình thường.
Chất lượng sống của người mắc hội chứng Marfan có thể được cải thiện đáng kể nhờ vào việc quản lý tốt các biến chứng và duy trì lối sống lành mạnh. Điều trị kịp thời, kiểm tra sức khỏe thường xuyên, giúp người bệnh duy trì các hoạt động hàng ngày và cải thiện triệu chứng bệnh.
Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen, nên không thể phòng ngừa hoàn toàn, sau đây là một số biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc bệnh có thể tham khảo, bao gồm:
Dù không có cách nào để ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Marfan, việc thực hiện các biện pháp trên có thể giúp quản lý tình trạng bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm thiểu các nguy cơ liên quan.
Hội chứng Marfan không lây lan. Đây là một rối loạn di truyền do đột biến trong gen FBN1, ảnh hưởng đến sự phát triển của mô liên kết trong cơ thể. Hội chứng này được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen di truyền, chứ không phải do vi khuẩn hoặc virus, vì vậy không thể lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc.
Hội chứng Marfan không trực tiếp ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn trong việc mang thai hoặc sinh con nếu họ gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do hội chứng Marfan gây ra, đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc mạch máu.
Khi cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan, mỗi đứa trẻ có 50% khả năng thừa hưởng gene gây bệnh, không phụ thuộc vào giới tính của trẻ hay người cha hoặc mẹ mắc bệnh.. Nếu cả cha mẹ đều bị mắc hội chứng Marfan, tỷ lệ con cái bị ảnh hưởng lên đến 75%. Đứa trẻ thừa hưởng gen Marfan từ cả cha và mẹ, sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn, thường liên quan đến nguy cơ mất thai hoặc các biến chứng nguy hiểm ngay sau khi sinh.
Khi cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan và đang có ý định sinh con, việc tham khảo ý kiến từ bác sĩ chuyên Khoa Di truyền và bác sĩ Sản Phụ khoa là rất quan trọng. Điều này giúp họ nắm rõ hơn về các rủi ro và những phương pháp hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho cả mẹ và bé.
Người mắc hội chứng Marfan nên tránh các hoạt động thể lực có cường độ cao hoặc những hoạt động có thể gây căng thẳng cho hệ tim mạch và xương khớp, chẳng hạn như chạy đường dài, nâng tạ nặng, hoặc các môn thể thao va chạm.
Những hoạt động có nguy cơ gây chấn thương hoặc tai nạn, đặc biệt là các bộ môn có thể gây tổn thương cột sống và các khớp, cũng cần được thận trọng và hạn chế thực hiện.
Việc tham khảo ý kiến từ các bác sĩ chuyên khoa và tuân thủ các hướng dẫn về lối sống có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Marfan.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các bộ phận như tim mạch, xương khớp, mắt và hô hấp. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả có thể giúp giảm thiểu biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
