Bệnh tim Ebstein là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, chiếm khoảng 0,3% đến 0,6% tổng số các dị tật tim. Đặc trưng bởi sự bất thường về vị trí và cấu trúc của van ba lá, trong đó một hoặc nhiều lá van bị gắn thấp bất thường vào buồng thất phải. Tình trạng này thường gây hở van ba lá, suy chức năng thất phải và rối loạn nhịp tim. Tùy theo mức độ bất thường giải phẫu và biểu hiện lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ, điều trị nội khoa, can thiệp qua da hoặc phẫu thuật.
Bệnh Ebstein là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó lá van ba lá – thường là lá sau và lá vách – bị gắn thấp bất thường xuống buồng thất phải, khiến van không đóng đúng vị trí giải phẫu. Sự dịch chuyển này làm một phần thất phải trở thành “tâm nhĩ phải giả”, khiến thể tích thất phải hiệu dụng giảm sút, ảnh hưởng đến khả năng bơm máu lên phổi.
Các bất thường thường đi kèm với dị tật Ebstein bao gồm:
Tình trạng này làm tâm nhĩ phải giãn lớn, thất phải bị thu nhỏ, và nếu nặng có thể gây hở van ba lá mức độ nặng, suy tim phải và rối loạn nhịp tim. (1)
Bệnh tim Ebstein được xếp vào nhóm bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp và có mức độ nguy hiểm khác nhau tùy từng người bệnh. Tình trạng này có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Biểu hiện lâm sàng của dị tật Ebstein rất đa dạng, từ không triệu chứng đến suy tim hoặc tím nặng, tùy thuộc vào:
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, tím có thể biểu hiện qua môi, đầu ngón tay/chân, đặc biệt khi gắng sức hoặc khóc. Đây là hậu quả của luồng máu chưa được oxy hóa đi vào tuần hoàn hệ thống qua lỗ thông liên nhĩ.
Máu ứ đọng trong nhĩ phải và tăng áp lực tĩnh mạch có thể gây khó thở, đặc biệt khi gắng sức hoặc nằm. Trẻ nhỏ có thể thở nhanh, bú kém, vã mồ hôi khi ăn.
Thiếu oxy não có thể gây chóng mặt, mệt mỏi và ngất. Đặc biệt ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành khi hoạt động mạnh.
Do thất phải hoạt động không hiệu quả, lượng máu giàu oxy bơm đến cơ thể giảm, khiến người bệnh nhanh mệt khi vận động.
Thường gặp ở trẻ lớn và người trưởng thành, có thể do rối loạn nhịp nhĩ hoặc đường dẫn truyền phụ đi kèm.
Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh Ebstein có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng:
Dị tật Ebstein thường không đơn độc mà đi kèm các bất thường tim khác: (2)
Đây là thể nhẹ nhất của bệnh Ebstein với tiên lượng điều trị tốt nhất. Van ba lá bất thường nhẹ, thất phải hiệu dụng gần như bình thường.
Ở thể này, một phần tâm thất phải bị tâm nhĩ hóa, làm giảm thể tích chức năng của tâm thất. Tuy nhiên, lá trước của van ba lá vẫn có khả năng chuyển động tự do, không bị hạn chế. Khả năng co bóp của phần tâm thất còn lại vẫn được duy trì ở mức độ nhất định.
Lá trước van ba lá bị hạn chế nhiều khi chuyển động, có thể dẫn đến tắc nghẽn đường ra tâm thất phải, gây cản trở dòng máu từ tâm thất phải lên động mạch phổi. Người bệnh thường có biểu hiện lâm sàng nặng hơn và cần can thiệp điều trị sớm.
Đây là thể nặng nhất của bệnh Ebstein, trong đó hầu hết tâm thất phải đã bị tâm nhĩ hóa. Chỉ còn lại một phần nhỏ vùng phễu của tâm thất phải có thể hoạt động bình thường. Tình trạng này gây suy giảm nghiêm trọng chức năng bơm máu của tâm thất phải và thường đi kèm với các biến chứng tim mạch nặng.
Bệnh Ebstein xảy ra khi thai nhi phát triển trong tử cung, tuy nhiên nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định rõ. Một số yếu tố được cho là có liên quan đến sự phát triển của bệnh bao gồm: (3)
Bệnh lý Ebstein có thể biểu hiện với nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc phát triển dần theo thời gian, đặc biệt khi trẻ lớn lên và vận động nhiều hơn.
Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:
Khi bệnh tim ebstein chuyển biến nặng hoặc không được điều trị thích hợp, có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm:
Để chẩn đoán bệnh Ebstein, bác sĩ sẽ phối hợp nhiều phương pháp kiểm tra khác nhau nhằm đánh giá chính xác tình trạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trước tiên, bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh, sau đó chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp để xác định chẩn đoán.
Siêu âm tim là công cụ chẩn đoán quan trọng nhất và không xâm lấn trong việc phát hiện dị tật Ebstein. Kỹ thuật này sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim, cho phép đánh giá vị trí bất thường của van ba lá, mức độ hở van, kích thước các buồng tim và chức năng thất phải. Siêu âm Doppler còn giúp ước lượng áp lực trong tim và theo dõi tiến triển bệnh theo thời gian.
Điện tâm đồ giúp phát hiện rối loạn nhịp tim và các bất thường trong dẫn truyền điện. Ở bệnh nhân Ebstein, điện tâm đồ có thể ghi nhận block nhánh phải, hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW), nhịp nhanh trên thất, hoặc sóng P rộng do giãn nhĩ phải.
X-quang ngực có thể cho thấy bóng tim to do giãn nhĩ phải và thay đổi hình dạng tim. Ngoài ra, X-quang còn giúp đánh giá tình trạng phổi và loại trừ các nguyên nhân hô hấp khác có thể gây triệu chứng tương tự.
>>> Xem thêm: Chụp X Quang ngực thẳng phát hiện bệnh gì? Chỉ định và quy trình
Người bệnh có thể được chỉ định thực hiện nghiệm pháp gắng sức trên máy chạy bộ hoặc xe đạp lực kế. Phương pháp này giúp đánh giá khả năng đáp ứng của tim khi gắng sức và phát hiện các rối loạn nhịp tim xảy ra trong lúc vận động. Tuy nhiên, chỉ nên thực hiện nghiệm pháp này ở những trường hợp được bác sĩ chỉ định cụ thể và đã loại trừ nguy cơ loạn nhịp nguy hiểm.
MRI tim cung cấp hình ảnh chi tiết và chính xác về cấu trúc và chức năng tim. Phương pháp này đặc biệt hữu ích khi siêu âm tim không cho hình ảnh rõ, chẳng hạn ở người lớn hoặc bệnh nhân có lồng ngực khó khảo sát. MRI có thể đánh giá chính xác mức độ hở van ba lá, thể tích các buồng tim và chức năng thất phải.
Thông tim là kỹ thuật xâm lấn, sử dụng ống thông đưa vào tim qua đường mạch máu để đo áp lực trong các buồng tim và đánh giá bão hòa oxy. Phương pháp này thường được chỉ định khi cần khảo sát thêm về huyết động học hoặc chuẩn bị cho can thiệp/phẫu thuật.
Holter điện tim là một thiết bị nhỏ gọn, đeo trong 24–48 giờ hoặc lâu hơn để ghi lại hoạt động điện của tim liên tục. Thiết bị này giúp phát hiện các rối loạn nhịp không thường xuyên mà có thể bị bỏ sót trong điện tâm đồ thông thường.
Nếu đã được chẩn đoán mắc dị tật Ebstein, người bệnh nên đến gặp bác sĩ ngay khi có các dấu hiệu cho thấy bệnh đang trở nặng, chẳng hạn như: (4)
Ngoài ra, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh nên chủ động tầm soát, đặc biệt là phụ nữ đang có kế hoạch mang thai.
Việc điều trị dị tật Ebstein phụ thuộc vào:
Mục tiêu điều trị là:
Các hướng điều trị bao gồm:
Thuốc thường được chỉ định để:
Các thủ thuật này thường áp dụng cho bệnh nhân có loạn nhịp hoặc các tổn thương phối hợp:
Phẫu thuật thường được chỉ định khi:
Các loại phẫu thuật gồm:
Trường hợp hiếm, nếu dị tật Ebstein gây suy tim giai đoạn cuối và không đáp ứng các điều trị khác, người bệnh có thể được cân nhắc ghép tim.
Nếu bệnh Ebstein không gây ra triệu chứng, người bệnh có thể chỉ cần thăm khám sức khỏe theo định kỳ để bác sĩ theo dõi sát sao. Kết hợp với đó là có lối sống, sinh hoạt phù hợp để giúp hạn chế bệnh tiến triển.
Nếu dị tật Ebstein nhẹ và không gây triệu chứng, người bệnh có thể chỉ cần khám tim định kỳ, thường là 6 tháng/ lần. Việc theo dõi bao gồm khám lâm sàng và các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm tim hoặc điện tâm đồ để phát hiện sớm các biến chứng.
Dị tật Ebstein là bệnh tim bẩm sinh, hình thành từ giai đoạn bào thai và tồn tại khi trẻ chào đời. Hiện nay, chưa có cách nào phòng ngừa hoàn toàn dị tật này. Tuy nhiên, có thể thực hiện một số biện pháp để giảm nguy cơ mắc bệnh, cũng như phát hiện sớm dị tật tim cho thai nhi trong thai kỳ:
Dị tật Ebstein không thể chữa khỏi hoàn toàn do là bất thường cấu trúc tim bẩm sinh. Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị hiện đại như phẫu thuật sửa hoặc thay van, kết hợp theo dõi lâu dài, người bệnh có thể sống khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường.
Một số nghiên cứu cho thấy bất thường gen như NKX2.5 có thể liên quan đến sự hình thành dị tật Ebstein. Người có người thân bị bệnh tim bẩm sinh sẽ có nguy cơ cao hơn, nên được tư vấn di truyền và theo dõi sát trong thai kỳ.
Phụ nữ mắc Ebstein vẫn có thể mang thai, nhưng cần được bác sĩ chuyên khoa tim mạch và sản khoa phối hợp theo dõi chặt chẽ. Thai kỳ có thể làm tăng gánh nặng cho tim và gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu không kiểm soát tốt.
Có. Việc điều trị tùy theo mức độ nặng nhẹ của dị tật. Trẻ bị nhẹ có thể chỉ cần theo dõi định kỳ và điều trị nội khoa. Trẻ nặng có thể cần can thiệp hoặc phẫu thuật ngay sau sinh. Tiên lượng phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm phát hiện và chất lượng chăm sóc y tế ban đầu.
Gia đình nên đưa trẻ đến các bệnh viện lớn, có chuyên khoa tim mạch bẩm sinh để được chẩn đoán và điều trị sớm. Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là đơn vị uy tín trong tầm soát và điều trị bệnh tim bẩm sinh từ bào thai, sơ sinh đến người trưởng thành. Sự phối hợp giữa chuyên khoa Sản – Sơ sinh – Tim mạch cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và hệ thống máy móc hiện đại giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bất thường tim bẩm sinh.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị tại Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng vui lòng liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bệnh tim Ebstein tuy hiếm gặp nhưng có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm thông qua tầm soát trước sinh, theo dõi định kỳ và có phương pháp điều trị thích hợp sẽ giúp cải thiện triệu chứng, ngăn ngừa bệnh tiến triển và giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh.
