Bệnh SCID rất hiếm gặp, ước tính xảy ra ở khoảng 1/50,000 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ mỗi năm. SCID nếu không được chữa trị kịp thời sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Vậy SCID là bệnh gì? Bệnh SCID điều trị như thế nào?
Bệnh SCID (suy giảm miễn dịch tổ hợp hay suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng) là hội chứng hiếm gặp, khiến trẻ sơ sinh sinh ra có hệ thống miễn dịch yếu hoặc không có hệ thống miễn dịch. SCID là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát (PI). Các rối loạn suy giảm miễn dịch ức chế hệ thống miễn dịch và khiến nó không hoạt động như bình thường, làm yếu đi khả năng tự vệ vốn có của cơ thể.
Trẻ sơ sinh bị hội chứng SCID khó chống lại các bệnh nhiễm trùng, bao gồm cả các bệnh thông thường không nghiêm trọng. Nếu không được chữa trị, chứng suy giảm miễn dịch SCID có thể gây tử vong ở hầu hết trẻ em trong vòng một hoặc hai năm.
Hệ thống miễn dịch có thể được xem như hệ thống an ninh của cơ thể. Thông thường, nó tự động phát hiện các chất hoặc tác nhân không nên có trong cơ thể (như vi khuẩn, virus, nấm, động vật nguyên sinh, độc tố) và gửi các tế bào bạch cầu (tế bào lympho) đến để loại bỏ chúng. Tế bào lympho có 3 loại, bao gồm tế bào T, tế bào B và tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK).
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SCID thường thiếu tế bào T, một loại tế bào có vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ tế bào B hoạt động. Do đó, các trẻ này dễ bị nhiễm trùng do các tác nhân gây hại mà lẽ ra tế bào B có thể xử lý được. Đây chính là lý do từ “kết hợp” xuất hiện trong tên gọi của bệnh SCID, nhằm thể hiện tình trạng thiếu hụt sự phối hợp giữa các tế bào phòng thủ quan trọng.
Hội chứng SCID có nhiều loại khác nhau, tùy vào loại tế bào miễn dịch mà trẻ bị thiếu. Tất cả các loại bệnh SCID đều nghiêm trọng như nhau. Một số loại bệnh SCID điển hình gồm: (1)
Trong những năm gần đây, SCID không điển hình (còn được gọi là SCID giảm hình thái) đã được phát hiện. Loại bệnh lý này xảy ra khi một người có các triệu chứng tương tự SCID điển hình nhưng số lượng tế bào T không đủ thấp để được xem là SCID điển hình.
Bệnh SCID là một tình trạng di truyền, tức là được truyền trong gia đình theo cùng cách mà các đặc điểm thể chất (như màu mắt) được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó được gây ra bởi đột biến trong cấu tạo di truyền của trẻ. (2)
Ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng SCID, một lỗi di truyền gây ra sự vắng mặt hoặc sự trục trặc của một loại protein quan trọng, cần thiết cho sự phát triển và hoạt động bình thường của hệ thống miễn dịch. Các loại SCID khác nhau có thể xuất phát từ nhiều gen bị ảnh hưởng, trong đó mỗi gen liên quan đến một loại SCID cụ thể. Với những tiến bộ trong di truyền học hiện nay, bác sĩ thường có thể xác định, chẩn đoán chính xác loại SCID dựa trên gen hoặc protein cụ thể bị tác động. Tên gọi của các loại SCID thường được đặt theo loại protein hoặc gen bị ảnh hưởng. Một số loại SCID phổ biến bao gồm: thiếu hụt chuỗi gamma thông thường, thiếu hụt kinase JAK 3, thiếu hụt adenosine deaminase (ADA), thiếu hụt gen hoạt hóa tái tổ hợp (RAG), và thiếu hụt MHC lớp II.
Các biến thể ở ít nhất 20 gen khác nhau có thể gây ra hội chứng SCID. Những gen đột biến này có thể là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc gen liên kết với nhiễm sắc thể X (liên kết X, trong di truyền học, là những đặc điểm hoặc tình trạng chịu ảnh hưởng của gen nằm trên nhiễm sắc thể X). Một đặc điểm lặn có nghĩa là cả cha và mẹ ruột đều phải mang gen đột biến để truyền bệnh cho con. Các trường hợp SCID liên kết với X xảy ra khi đột biến trên nhiễm sắc thể X gây ra bệnh. Những tình trạng liên kết X thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh nam, do trẻ nam chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Mặc dù việc điều trị và quản lý cho trẻ sơ sinh mắc bệnh SCID thường tương tự nhau đối với tất cả các loại, nhưng việc xác định chính xác nguyên nhân vẫn rất quan trọng. Điều này đặc biệt cần thiết, vì một số tình trạng có thể có các phương pháp điều trị đặc hiệu, đồng thời giúp cung cấp thông tin tư vấn di truyền chính xác, giúp ba mẹ chuẩn bị cho các lần mang thai trong tương lai.
Hội chứng suy giảm miễn dịch tổ hợp SCID có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào, nếu có thì thường bao gồm các tình trạng như: trẻ không tăng cân theo mức bình thường, bị tiêu chảy mạn tính, bị nhiễm trùng thường xuyên và nghiêm trọng.
Phản ứng miễn dịch của trẻ với các bệnh lý nhiễm trùng sẽ suy giảm đáng kể hoặc không có. Có nghĩa là trẻ có nhiều nguy cơ bị bệnh hơn bình thường và nếu mắc bệnh thì các triệu chứng sẽ biểu hiện nghiêm trọng hơn bình thường rất nhiều. Trẻ sơ sinh bị bệnh SCID có nguy cơ mắc tất cả những loại nhiễm trùng cao hơn, bao gồm: nhiễm trùng do vi khuẩn, nhiễm trùng nấm, nhiễm trùng do virus, nhiễm trùng ký sinh trùng. Bất kỳ bệnh lý nào cũng có thể dẫn đến các triệu chứng nặng, nhưng có một số loại nhiễm trùng xảy ra phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng SCID, bao gồm: thủy đậu, nhiễm trùng nấm men (hăm tã hoặc tưa miệng), nhiễm trùng tai, mụn rộp (herpes simplex), viêm màng não, viêm phổi…
Một số biện pháp có thể được áp dụng để chẩn đoán hội chứng suy giảm miễn dịch tổ hợp SCID:
Việc tầm soát sơ sinh rất quan trọng để giúp xác định trẻ cần được chữa trị ngay lập tức để không bị nhiễm trùng nghiêm trọng sau khi sinh. Tại Hoa Kỳ, nhờ tiến hành sàng lọc SCID, hầu hết trẻ sơ sinh bị bệnh SCID đều được chẩn đoán trước khi gặp các vấn đề về sức khỏe.
Tuy nhiên có những loại SCID hiếm gặp, trong đó một số tế bào T phát triển nhưng hoạt động không tốt, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể không phát hiện được. Ngoài ra, một cá nhân được báo cáo mắc chứng thiếu hụt adenosine deaminase (ADA) khởi phát muộn (ADA-SCID) đã có xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh bình thường ngay từ đầu. Các cá nhân này có thể không được chẩn đoán cho đến khi xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng của bệnh nhiễm trùng.
Nếu trẻ gặp tình trạng nhiễm trùng tái phát, vấn đề về ăn uống hoặc tăng cân kém và chưa biết chính xác trẻ có bị SCID hay không, cha mẹ có thể đến các cơ sở y tế quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, sở hữu trang thiết bị hiện đại để được kiểm tra, thăm khám.
Dấu hiệu đầu tiên cho thấy trẻ có vấn đề suy giảm miễn dịch có thể là tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng khiến sức khỏe của trẻ xấu đi nhanh chóng, cần nhập viện khẩn cấp và đôi khi là phải được chăm sóc đặc biệt. Thông qua kết quả kiểm tra thường quy, bác sĩ có thể nghi ngờ về bệnh SCID, thường là do số lượng tế bào lympho trong máu thấp. Lúc này, trẻ sẽ được chuyển đến một cơ sở y tế về miễn dịch học chuyên khoa và sau đó cần thực hiện kiểm tra sâu hơn để xác nhận chẩn đoán, xác định loại SCID.
Xét nghiệm máu sàng lọc trẻ sơ sinh có thể cho biết trẻ có số lượng tế bào T thấp – một dấu hiệu cho thấy trẻ có thể bị SCID. Việc thiếu tế bào T là điều cần thiết để chẩn đoán mắc SCID, nhưng tình trạng không có hoặc có ít tế bào T cũng có thể xuất hiện ở những vấn đề sức khỏe khác. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ trẻ ngay sau khi sinh (thường là từ gót chân).
Xét nghiệm di truyền có thể mất vài tuần đến vài tháng để cho ra kết quả chính xác. Chẩn đoán hội chứng SCID có thể được thực hiện trước khi trẻ chào đời thông qua chẩn đoán trước sinh, đặc biệt khi gia đình đã có trường hợp trẻ mắc bệnh và biến thể di truyền gây bệnh đã được xác định. Phương pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm phân tích DNA của tế bào thai nhi hoặc nhau thai, được thu thập thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), chọc ối, hoặc sử dụng các phương pháp không xâm lấn, nhằm kiểm tra sự hiện diện của biến thể di truyền gây ra hội chứng SCID.
Cha mẹ cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ thăm khám nếu trẻ thường xuyên bị ốm hoặc gặp các triệu chứng bệnh nghiêm trọng. Hãy đưa trẻ đi khám ngay khi có các dấu hiệu hoặc triệu chứng nhiễm trùng (ví dụ như ho, sốt, tiêu chảy).
Khi chẩn đoán trẻ bị bệnh SCID, cần ưu tiên cho trẻ ở trong một môi trường bảo vệ khỏi sự nhiễm trùng, làm các xét nghiệm và đánh giá phù hợp, bắt đầu điều trị nhiễm trùng, áp dụng các biện pháp bảo vệ khác. Tiếp đó, bác sĩ có thể cân nhắc tiến hành các phương pháp chữa trị để khắc phục khiếm khuyết, bao gồm ghép tế bào gốc tạo máu, liệu phép gen.
Nếu cha mẹ biết con mình bị bệnh SCID, hãy liên lạc với bác sĩ trong trường hợp sức khỏe của trẻ có bất kỳ sự thay đổi nào. Có thể cho trẻ sử dụng thuốc kháng sinh hoặc những loại thuốc khác theo chỉ dẫn của bác sĩ càng sớm càng tốt, do cơ thể trẻ không thể tự chống lại tình trạng nhiễm trùng.
Các phương pháp điều trị bệnh SCID có thể được nghiên cứu áp dụng bao gồm: (3)
Một số loại thuốc kháng sinh, thuốc chống nấm, thuốc kháng virus có thể giúp trẻ chống lại tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng. Nếu trẻ bị nhiễm trùng đang hoạt động, bác sĩ có thể chỉ định tiến hành truyền thuốc tĩnh mạch, qua đường nhỏ giọt (hoặc qua ống thông tĩnh mạch trung tâm).
Hầu hết trẻ em bị bệnh SCID đều được chữa trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT), còn gọi là ghép tủy xương, do phương pháp này phát huy hiệu quả với nhiều loại SCID, đã được thực hiện thành công trong nhiều thập kỷ. HSCT là phương pháp chữa trị tiêu chuẩn hiện tại cho hội chứng SCID. Bác sĩ sẽ lấy tế bào tạo máu khỏe mạnh từ người hiến tặng truyền cho trẻ bị SCID thông qua truyền dịch. Những tế bào tạo máu sau đó phát triển, phân chia, cung cấp hệ miễn dịch hoạt động cho trẻ.
Liệu pháp gen được thực hiện nhằm sửa chữa bất thường di truyền tiềm ẩn thông qua cách thay thế gen lỗi trong các tế bào miễn dịch bằng một bản sao bình thường. Liệu pháp này đang được thử nghiệm lâm sàng ở một số người bệnh có các tình trạng bệnh cụ thể. Liệu pháp gen đã thành công trong việc sửa chữa tình trạng thiếu hụt miễn dịch ở một số ít trẻ em bị ảnh hưởng bởi SCID liên kết X và dạng SCID thiếu ADA.
Với trẻ và người lớn bị ADA-SCID, bác sĩ có thể dùng PEG-ADA – một liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Những người bị ADA-SCID thiếu một loại enzyme quan trọng giúp hệ miễn dịch hoạt động. Trong ERT, người bệnh được tiêm bắp loại enzyme bị thiếu tối thiểu 1 lần/tuần. Các mũi tiêm này giúp hệ miễn dịch hoạt động. Dùng ERT là bước điều trị tạm thời trong việc chữa trị ADA-SCID, ngay cả khi đã có kế hoạch chữa trị sớm, lâu dài hơn cho người bệnh (như HSCT). Ở một số trường hợp, ERT được sử dụng trong thời gian dài hơn (nhiều tháng đến nhiều năm).
Liệu pháp IVIg có thể được sử dụng trong việc điều trị bệnh SCID. Truyền IVIg giúp người bệnh có hệ miễn dịch yếu chống lại tình trạng nhiễm trùng. Việc dự phòng nhiễm trùng có thể bao gồm cách sử dụng kháng sinh và hỗ trợ miễn dịch… để bảo vệ người bệnh khỏi những tình trạng nhiễm trùng trong lúc chờ ghép tế bào gốc tạo máu thành công. Việc áp dụng các biện pháp vệ sinh cá nhân cho trẻ bị SCID cũng cần được tuân thủ theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Bệnh SCID có thể gây tử vong nếu trẻ không được chữa trị ngay lập tức. Việc sàng lọc hội chứng SCID ngay khi trẻ ra đời có vai trò quan trọng, giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh từ sớm, lập kế hoạch ghép tế bào gốc để nâng cao cơ hội giúp trẻ sống sót.
Không thể kiểm soát đột biến gen gây ra SCID, nên không có cách nào giúp ngăn ngừa hiệu quả căn bệnh này. Phụ huynh nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn di truyền nếu lo lắng về nguy cơ các tình trạng di truyền có thể xuất hiện trên người của trẻ.
Một số câu hỏi thường gặp có liên quan đến bệnh SCID bao gồm:
Nhìn chung, hiện chưa có biện pháp chữa trị giúp chữa khỏi hoàn toàn bệnh SCID, chỉ đơn giản là cung cấp cho trẻ một hệ thống miễn dịch có thể tiếp tục hoạt động trong tương lai. Ghép tế bào gốc được xem là phương pháp có triển vọng chữa khỏi bệnh SCID.
Trẻ sơ sinh bị bệnh SCID có vẻ mạnh khỏe khi mới sinh ra và trong vài tuần đầu đời. Điều này là do trẻ còn được bảo vệ một phần bởi kháng thể truyền từ mẹ sang con qua nhau thai trong vài tháng cuối thai kỳ. Những dấu hiệu đầu tiên của SCID thường xuất hiện trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời.
Không có phản ứng miễn dịch mạnh (hoặc không có phản ứng miễn dịch) với tình trạng nhiễm trùng là biến chứng SCID quan trọng, cần được quan tâm nhất. Vì cơ thể trẻ lúc này không thể chống lại nhiễm trùng, ngay cả các bệnh nhiễm trùng nhẹ, nên nguy cơ gặp biến chứng nghiêm trọng của trẻ cao hơn nhiều so với các trẻ khỏe mạnh. Một số bệnh lý thường không đáng lo ngại lại có thể dẫn đến biến chứng ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của trẻ mắc hội chứng SCID.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SCID không được chữa trị thường ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và có trường hợp khó qua khỏi trong vòng 1 – 2 năm. Trẻ được ghép tế bào gốc thành công có tuổi thọ ở mức trung bình. Khi cơ thể phát triển hệ thống miễn dịch hoàn chỉnh, mạnh mẽ hơn thì trẻ thường không gặp biến chứng lâu dài.
Ở nhiều trường hợp, một số vắc xin dành cho trẻ sơ sinh đã được chủng ngừa trước khi trẻ được chẩn đoán bị bệnh SCID. Hầu hết những loại vắc xin này hoàn toàn an toàn, không dẫn đến bất kỳ vấn đề nào do không phải vắc xin sống. Điều quan trọng là cần tránh tiêm vắc xin sống cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng SCID, chẳng hạn như vắc xin bại liệt sống, sởi – quai bị – Rubella (MMR), BCG…
Sau khi trẻ được chẩn đoán bị bệnh SCID, không nên tiêm thêm vắc xin thường quy nào nữa cho đến khi hoàn tất quá trình chữa trị. Việc điều trị thay thế immunoglobulin thường xuyên có thể giúp trẻ chống lại một lượng lớn vi khuẩn, bao gồm cả các vi khuẩn được bảo vệ bởi vắc xin thường quy.
Chi phí điều trị SCID có cao không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như phương pháp chữa trị được chọn, thời gian điều trị, cơ sở y tế điều trị, các máy móc, thiết bị được sử dụng, các khoản giảm trừ bảo hiểm… Phụ huynh hãy liên hệ với cơ sở y tế để được tư vấn cụ thể về giá điều trị SCID.
Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Tóm lại, hội chứng SCID hiếm khi xảy ra nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. Trẻ sơ sinh bị bệnh SCID cần được điều trị sớm để cải thiện tình trạng bệnh.
