Bệnh tim bẩm sinh là một dạng dị tật bẩm sinh phổ biến, cứ 1000 trẻ sinh ra có 8-10 trẻ mắc bệnh. Vậy bệnh tim bẩm sinh có di truyền không? ThS.BS Nguyễn Thị Oanh, khoa Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội sẽ giúp bạn giải đáp câu hỏi này.
Bệnh tim bẩm sinh xảy ra khi trái tim hoặc các mạch máu gần tim không phát triển bình thường trước khi sinh. Căn bệnh này xuất hiện ở gần 1% trẻ sơ sinh. Phần lớn các trường hợp đều không rõ nguyên nhân hình thành. Tình trạng này có thể do di truyền hoặc đến từ việc người mẹ nhiễm virus hoặc là kết quả của việc sử dụng rượu bia, tiếp xúc hóa chất trong thời kỳ mang thai. (1)
Các dị tật tim khiến dòng máu chảy bất thường trong tim hoặc dòng máu trong tim và các mạch máu bị cản trở (gọi là tắc nghẽn và có thể xảy ra ở van tim, động mạch hoặc tĩnh mạch).
Một số khuyết tật tim bẩm sinh phức tạp hiếm gặp, bao gồm:
ThS.BS Nguyễn Thị Oanh cho biết, bệnh tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước khi trẻ chào đời bằng phương pháp siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện ra các dị tật tim bẩm sinh bằng cách này.
Trong hầu hết các trường hợp, không thể xác định rõ nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh; thay vào đó, có một số điều được biết là có thể làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này xét từ yếu tố di truyền.
Đến nay vẫn chưa có nghiên cứu nào khẳng định chính xác uống bao nhiêu rượu bia (nếu có) là an toàn cho người đang mang thai. Do đó, nếu dự định có thai hoặc đang trong thời kỳ mang thai, mẹ không nên uống rượu bia để giảm thiểu rủi ro cho đứa trẻ trong bụng. (2)
Uống rượu trong thai kỳ có thể gây hại lâu dài cho em bé. Nếu uống càng nhiều thì nguy cơ càng cao bởi có thể gây độc cho mô của thai nhi. Đây được gọi là chứng rối loạn phổ rượu thai nhi. Trẻ bị rối loạn phổ rượu ở thai nhi có thể bị bệnh tim bẩm sinh (như dị tật thông liên nhĩ hoặc tâm thất,…).
Bệnh Rubella, hay còn gọi là bệnh sởi Đức, là một bệnh truyền nhiễm do virus gây ra. Triệu chứng chính của bệnh là phát ban dạng đốm, bắt đầu trên mặt hoặc sau tai rồi lan ra cổ và khắp cơ thể. Phát ban sẽ xuất hiện từ 2 đến 3 tuần sau khi bị rubella.
Tuy không phải là bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng cho người lớn và trẻ em, nhưng bệnh Rubella có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi nếu người mẹ bị nhiễm Rubella trong 8 đến 10 tuần đầu của thai kỳ. Nhiễm Rubella có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm cả bệnh tim bẩm sinh; do đó, tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên tiêm vắc xin phòng bệnh rubella trước khi mang thai.
Phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn so với phụ nữ không mắc bệnh đái tháo đường. Nguy cơ gia tăng này chỉ áp dụng cho bệnh đái tháo đường loại 1 và loại 2, không áp dụng cho bệnh đái tháo đường thai kỳ.
Theo các nghiên cứu, gần 24% các dị tật thông liên nhĩ và khoảng 8% co thắt động mạch chủ ở trẻ sơ sinh tại Mỹ có khả năng liên quan đến bệnh đái tháo đường không kiểm soát được trước và trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Dựa trên số lượng trẻ sinh ra ở Mỹ mỗi năm, ước tính có khoảng 2.670 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh do bệnh đái tháo đường của mẹ.
Nguy cơ này được cho là do nồng độ hormone insulin trong máu cao, có thể cản trở sự phát triển bình thường của thai nhi (giai đoạn đầu của em bé phát triển trong bụng mẹ). Để giảm nguy cơ dị tật tim ở trẻ sinh ra từ phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường, điều quan trọng là phải lập kế hoạch mang thai, được chăm sóc sức khỏe và làm việc phù hợp để kiểm soát bệnh đái tháo đường trước khi mang thai.
Phụ nữ bị cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn dân số chung. Các triệu chứng cúm đến rất nhanh và có thể bao gồm một hoặc nhiều dấu hiệu như: nhiệt độ cao đột ngột, cơ thể đau nhức, cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức, ho khan, đau họng, đau đầu, khó ngủ, ăn mất ngon, tiêu chảy, đau bụng,…
Lý do giải thích cho điều này hiện nay vẫn chưa rõ ràng. Do đó, để đảm bảo an toàn, những phụ nữ nên chích ngừa cúm trước khi mang thai, trong thời gian an toàn được khuyến cáo. Tiêm phòng cúm rất quan trọng, bởi vì mặc dù bệnh cúm hầu hết chỉ gây khó chịu cho mọi người, nhưng vẫn có trường hợp gặp nguy hiểm và thậm chí đe dọa tính mạng khi mắc cúm.
Thời điểm tốt nhất để chích ngừa cúm là vào mùa thu hoặc đầu mùa đông, trước khi bệnh cúm bắt đầu lây lan. Mọi người vẫn có thể tiêm vắc xin vào thời gian sau đó.
Có một số loại thuốc liên quan đến việc tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Ví dụ như:
Phụ nữ dùng thuốc giảm đau ibuprofen khi mang thai được 30 tuần trở lên có nguy cơ sinh con bị bệnh tim cao hơn. Paracetamol là một lựa chọn thay thế an toàn hơn so với ibuprofen trong thời kỳ mang thai.
Lý tưởng nhất là nên tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào khi đang mang thai, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Đặc biệt, nên đi thăm khám bác sĩ hoặc trao đổi với dược sĩ nếu không chắc chắn về những loại thuốc nên tránh trong thời kỳ mang thai.
Phenylketonuria (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp từ khi sinh ra. Trong PKU, cơ thể không thể phá vỡ một chất hóa học gọi là phenylalanine. Chất này tích tụ trong máu và não, có thể gây ra khó khăn trong học tập và hành vi của người bệnh.
Những bà mẹ mang thai mắc bệnh PKU không được điều trị đúng cách có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh hơn so với dân số chung.
Phụ nữ tiếp xúc với một số dung môi hữu cơ có thể sinh con bị bệnh tim bẩm sinh cao hơn dân số chung. Dung môi hữu cơ là hóa chất được tìm thấy trong nhiều loại sản phẩm và chất như sơn, sơn móng tay và keo dán.
Hội chứng Down là nguyên nhân chính gây ra bệnh tim bẩm sinh và là nguyên nhân phổ biến nhất được biết đến của bệnh dị tật vách ngăn nhĩ thất. Trẻ sơ sinh thường có 1% nguy cơ bị dị tật tim khi sinh ra nhưng đối với những em bé mắc hội chứng Down, nguy cơ này còn cao hơn nhiều. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down sinh ra với dị tật tim bẩm sinh. (3)
Dị tật tim phổ biến nhất ở trẻ em mắc hội chứng Down là thông liên nhĩ thất – một lỗ lớn ở trung tâm của tim. Các dị tật tim khác vẫn có thể xảy ra, bao gồm:
Hầu hết các dị tật tim lớn cần một hoặc nhiều cuộc phẫu thuật để sửa chữa, tùy thuộc vào mức độ phức tạp và nghiêm trọng của bệnh. Một số dị tật tim nhỏ có thể không cần phẫu thuật hoặc thậm chí là không cần phương pháp điều trị nào. Nếu một em bé không mắc hội chứng Down thì cần phải siêu âm tim thai và/hoặc siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần thứ 18 – 21 của thai kỳ. Các phương pháp này có thể kiểm tra một số dị tật về tim trước khi đứa trẻ được sinh ra.
Hội chứng Turner đặc biệt chỉ xảy ra ở nữ giới, là một rối loạn di truyền. Khoảng một nửa số phụ nữ mắc hội chứng Turner có các vấn đề về tim. Nếu như không bị bệnh tim bẩm sinh thì vẫn có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn trong suốt cuộc đời của họ.
Dị tật tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng Turner thường ảnh hưởng đến bên trái của tim và động mạch chủ. Động mạch chủ là động mạch lớn nhất, mang máu có oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể.
Nhiều trẻ em mắc hội chứng Turner sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, với tình trạng phổ biến như:
Hội chứng Noonan xảy ra do lỗi của một trong số các gen; là một tình trạng di truyền, gây ra một loạt các đặc điểm khác biệt và các vấn đề sức khỏe. Cho đến nay, có ít nhất 8 gen bị lỗi khác nhau có liên quan đến tình trạng này và xảy ra từ trước khi sinh. Các trường hợp nhẹ hơn có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn hơn.
Các đặc điểm chung nhất của hội chứng Noonan là:
Căn bệnh ảnh hưởng đến cả hai giới và tất cả các nhóm dân tộc. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Noonan sẽ mắc một số dạng bệnh tim bẩm sinh, như là:
Theo ThS.BS Nguyễn Thị Oanh, có khoảng 70.000 gen trên 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Các gen thành từng cặp. Trong mỗi lần, 1 gen được thừa hưởng từ mẹ và gen còn lại từ bố. Các gen giúp kiểm soát các đặc điểm của con người và chúng cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe do thay đổi gen (đột biến). Khi một gen đơn lẻ bị thay đổi, một số vấn đề sức khỏe sẽ xảy ra, được gọi là hội chứng.
Một số hội chứng di truyền có tỷ lệ dị tật tim cao, bao gồm:
Khi trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh và có thể mắc hội chứng di truyền, một bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học lâm sàng) có thể được yêu cầu khám và xét nghiệm cho con bạn. Nếu một đứa trẻ đã được chẩn đoán có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc di truyền khác, hãy trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để giúp xác định nguy cơ dị tật tim ở những đứa trẻ trong tương lai.
Vì rất khó kiểm soát nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh nên không có cách nào đảm bảo để tránh sinh con mắc bệnh này. Tuy nhiên, một số lưu ý có thể giúp giảm nguy cơ và phòng ngừa hiệu quả bệnh tim bẩm sinh do di truyền, như là: (4)
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Những người bị bệnh tim bẩm sinh thường phải theo dõi điều trị suốt đời. Vì vậy cần được bác sĩ chuyên khoa xem xét cả trong thời thơ ấu và ở tuổi trưởng thành. Điều này là do những người có vấn đề phức tạp về tim có thể phát triển thêm các vấn đề với nhịp tim hoặc van tim theo thời gian. Hi vọng bài viết này đã giúp bạn giải đáp được những thắc mắc bệnh tim bẩm sinh có di truyền không.
