Bệnh Hirschsprung: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán

Bệnh Hirschsprung là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào thần kinh (hạch) bên trong ruột. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng đến sức khỏe và cuộc sống sau này của trẻ.

Bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung là bệnh lý xảy ra do thiếu bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của đoạn ruột từ cơ thắt trong hậu môn trở lên. Sự thiếu hụt này gây mất nhu động ruột, ứ đọng phân và hơi phía trên.

Thông thường, ruột được bao phủ bởi mạng lưới tế bào thần kinh dọc theo chiều dài để kiểm soát các cử động đẩy thức ăn và phân. Ở trẻ bị bệnh Hirschsprung, đoạn ruột thiếu tế bào thần kinh không thể thực hiện chức năng này, gây tắc nghẽn và rối loạn tiêu hóa nghiêm trọng.

Trẻ bị Hirschsprung thường sẽ được xác định trong khoảng 2 tháng đầu đời hoặc muộn hơn trong thời thơ ấu nếu tình trạng bệnh ít nghiêm trọng hơn. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/5.000 trẻ sơ sinh, chiếm 20% trường hợp tắc ruột ở trẻ sơ sinh. 80% đoạn chuyển tiếp ở trực tràng hoặc đại tràng sigma. (1)

Phân loại bệnh Hirschsprung ở trẻ

Hirschsprung được chia làm ba loại dựa vào khu vực ruột bị thiếu tế bào thần kinh:

1. Hirschsprung đoạn ngắn

Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh bị thiếu một đoạn ngắn ở trực tràng, đại tràng. Đây là loại bệnh phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% trẻ mắc bệnh Hirschsprung. Tỷ lệ mắc bệnh Hirschsprung đoạn ngắn ở bé trai cao gấp 4 lần so với bé gái. (2)

2. Hirschsprung đoạn dài

Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh bị thiếu trong một đoạn dài hơn ở hệ ruột, hầu hết ruột già và một phần của ruột non. Khoảng 15% trường hợp trẻ bị Hirschsprung thuộc nhóm bệnh này với tỷ lệ nam nữ như nhau.

3. Vô hạch toàn bộ đại tràng

Hirschsprung vô hạch chiếm khoảng 5% trẻ mắc bệnh. Bệnh được mô tả bởi tình trạng thiếu hạch trong toàn bộ ruột già của trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung

Một số nghiên cứu cho thấy, bệnh Hirschsprung gây ra do đột biến ở một số gen trong quá trình phát triển phôi thai. Khoảng 50% ca mắc bệnh Hirschsprung có một trong những bất thường về gen, bao gồm gen RET, gen EDNRB, gen EDN3.

Ngoài ra, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung cao hơn nếu trẻ nằm trong một số vấn đề sau:

• Trẻ mắc hội chứng Down: Nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung ở trẻ mắc hội chứng Down cao hơn 3 – 10%.
• Trẻ bị dị tật tim bẩm sinh.
• Người thân mắc Hirschsprung: Trẻ sinh ra trong gia đình có bố, mẹ, anh, chị mắc bệnh Hirschsprung, nguy cơ mắc bệnh này sẽ cao hơn, chiếm khoảng 20% ca bệnh Hirschsprung.
• Trẻ mắc hội chứng phải các hội chứng liên quan đến di truyền: Hội chứng Mowat – Wilson, hội chứng Waardenburg, hội chứng Bardet – Biedel…

>>>Có thể bạn chưa biết: Bệnh hirschsprung có di truyền không? 

Triệu chứng bệnh Hirschsprung

Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường sẽ xuất hiện dựa theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi của trẻ. Trẻ có thể biểu hiện sớm sau sinh với triệu chứng điển hình nhất là chậm tiêu phân su trong khoảng 24-48 giờ sau sinh. Phân su là chất phân đầu tiên của trẻ, có màu xanh đen sẫm, dính. (3)

Trẻ nhỏ bị Hirschsprung có thể xuất hiện các triệu chứng khác như:

• Chướng bụng;
• Đau bụng;
• Táo bón;
• Đầy hơi;
• Quấy khóc nhiều;
• Bú kém;
• Nôn (dịch nôn có màu xanh lá cây hoặc nâu);
• Tiêu chảy;
• Chậm tăng cân;
• Chậm lớn.

Trong một số trường hợp, trẻ bị Hirschsprung ở mức độ nhẹ hơn, các triệu chứng của bệnh sẽ biểu hiện rõ ràng hơn khi trẻ lớn hơn:

• Táo bón kéo dài;
• Chướng bụng;
• Chậm phát triển;
• Ăn kém;
• Đi ngoài phân nhỏ, có nước.

Chẩn đoán Hirschsprung bẩm sinh ở trẻ

Hơn 90% trường hợp mắc bệnh Hirschsprung ở trẻ được chẩn đoán trước 13 tuổi. Trong đó, khoảng 80% trẻ mắc bệnh được chẩn đoán trước 7 tuổi. Khoảng 50% trẻ bị Hirschsprung được chẩn đoán sớm trong năm đầu tiên. Dưới 1% ca mắc được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. (4)

Đối với bệnh Hirschsprung, bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử sức khỏe của trẻ và gia đình, kết hợp với khám lâm sàng khu vực bụng và trực tràng của trẻ. Sau đó, bác sĩ có thể thực hiện thêm một số cận lâm sàng để kiểm tra tình trạng, mức độ tắc nghẽn, phình trong ruột:

• Chụp X-quang đại tràng cản quang: Phương pháp này được thực hiện nhằm ghi lại hình ảnh bên trong ruột để kiểm tra tình trạng tắc ruột, phình trong ruột, đánh giá chức năng ruột già.
• Sinh thiết trực tràng (Sinh thiết Swenson và sinh thiết hút): Đây là phương pháp chẩn đoán bệnh Hirschsprung thường được chỉ định nhất. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ trực tràng của trẻ soi dưới kính hiển vi để kiểm tra các tế bào thần kinh có bị thiếu không.
• Đo áp lực hậu môn trực tràng: Bác sĩ sẽ dùng một đầu dò cảm biến áp suất để đo mức độ hoạt động, co thắt trực tràng của trẻ, từ đó, chẩn đoán bệnh Hirschsprung.

>>>Xem chi tiết về hình ảnh bệnh Hirschsprung trên X quang tại đây!

Điều trị Hirschsprung trẻ sơ sinh

Bệnh Hirschsprung có thể gây biến chứng như viêm ruột tái phát nhiều lần, nhiễm trùng huyết, thủng ruột, đe dọa tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tỷ lệ tử vong ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung lên đến 20 – 25%. Do đó, trẻ có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh Hirschsprung cần được bác sĩ kiểm tra và tư vấn điều trị sớm.

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị được thực hiện trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh Hirschsprung. Đây được xem là phương pháp điều trị triệt để nhất của bệnh Hirschsprung.

Trước phẫu thuật, trẻ sẽ được kiểm tra kỹ lưỡng về tình trạng Hirschsprung và phản ứng với thuốc mê. Bác sĩ sẽ yêu cầu ngừng cho trẻ bú sữa mẹ, thay vào đó là truyền dịch vào đường tĩnh mạch, bù hoàn nước chất khoáng cho trẻ. Bác sĩ sẽ rửa ruột thường xuyên (thụt tháo) cho trẻ qua hậu môn thật bằng nước muối ấm đẳng trương để làm sạch ruột, loại bỏ sự tắc nghẽn. Trẻ được chỉ định dùng kháng sinh nếu bị viêm ruột. (5)

Khi phẫu thuật Hirschsprung, trẻ sẽ được gây mê trong suốt quá trình thực hiện. Bác sĩ sẽ cắt bỏ đoạn ruột bất thường do bệnh lý rồi nối hai đầu đoạn ruột lành với nhau. Trong một số trường hợp, trẻ có biểu hiện bị tắc hoặc viêm ruột sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ tạo một hậu môn tạm cho trẻ. Hậu môn tạm có thể được cân nhắc đóng lại sau này. Phẫu thuật có thể thực hiện mổ mở hay nội soi ổ bụng nếu đoạn vô hạch dài.

2. Phục hồi sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật, trẻ cần nằm viện trong vài ngày để bác sĩ theo dõi, đánh giá sự hồi phục của trẻ. Trẻ sẽ được dùng thuốc giảm đau với liều lượng phù hợp, truyền dịch qua đường tĩnh mạch cho đến khi sức khỏe ổn định hơn, có thể ăn uống được.

Việc vệ sinh ban đầu có thể khiến trẻ cảm thấy đau nhẹ. Bố mẹ sẽ được nhân viên y tế hướng dẫn chăm sóc vết mổ và hỗ trợ trẻ đi ngoài trước khi xuất viện.

Trẻ sau xuất viện cần uống nhiều nước, ăn uống hợp lý và tái khám đầy đủ, đúng lịch. Khi trẻ có các biểu hiện bất thường sau, bố mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện kiểm tra ngay lập tức:

• Đau bụng;
• Nôn ói;
• Bí trung đại tiện;
• Tiêu chảy;
• Sốt.

Biến chứng bệnh Hirschsprung sau phẫu thuật

Bất kỳ phẫu thuật nào cũng có thể xảy ra biến chứng. Và sau phẫu thuật, một số biến chứng Hirschsprung có thể xảy ra gồm: (6)

• Chảy máu: Trẻ có thể xuất huyết tại vị trí nối giữa hai đoạn ruột. Nếu trẻ tiêu chảy, phân lẫn máu, trẻ cần được bác sĩ kiểm tra càng sớm càng tốt.
• Tổn thương đường tiết niệu – sinh dục: Bệnh Hirschsprung có thể kèm theo các bất thường về đường tiết niệu. Lúc này, phẫu thuật Hirschsprung có thể gây ảnh hưởng đến đường tiết niệu. Hậu quả là có thể rò trực trảng – âm đạo, rò trực tràng – niệu đạo hay rò tầng sinh môn.
• Viêm ruột: Nhiễm trùng, viêm ruột có thể là vấn đề thường xảy ra ngay cả trước và sau phẫu thuật Hirschsprung do sự tắc nghẽn bên trong ruột.
• Xì miệng nối, tắc ruột: Trong một số trường hợp trẻ có thể gặp phải tình trạng xì miệng nối hoặc tắc ruột sau phẫu thuật. Nguyên nhân do căng miệng nối, thiếu máu, hở, hẹp khẩu kính đại tràng.
• Đi tiêu không tự chủ: (Són phân sau mổ) Có khoảng 20% bệnh nhân Hirschsprung sau điều trị gặp phải tình trạng đi tiêu không tự chủ. Nguyên nhân gây biến chứng này có thể do trẻ không có cảm giác trực tràng đầy, không phân biệt được sự khác nhau giữa khí và phân. Một số trường hợp có thể do chức năng co thắt của trực tràng bất thường. (7)
• Táo bón: Khoảng 14% trẻ gặp phải tình trạng táo bón sau phẫu thuật Hirschsprung. Tình trạng này có thể do chế độ dinh dưỡng, vận động sau phẫu thuật chưa phù hợp, tác dụng phụ của thuốc hoặc do tắc ruột, bất thường trong hệ ruột.
• Hẹp miệng nối: Một số trường hợp, trẻ có thể gặp biến chứng hẹp miệng nối sau phẫu thuật, có thể gây tắc nghẽn phân, khó khăn và đau đớn khi đi vệ sinh.

>>>Tham khảo thêm về: Bệnh hirschsprung thể sơ sinh cấp tính có biểu hiện gì?

Khi nào nên đưa trẻ bị Hirschsprung đến gặp bác sĩ?

Trong quá trình chăm sóc trẻ tại nhà, nếu trẻ xuất hiện các triệu chứng hoặc nghi ngờ mắc bệnh Hirschsprung, bố mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện để được kiểm tra và điều trị càng sớm càng tốt. Ngoài ra, trẻ cần được đưa đến bệnh viện ngay lập tức nếu có biểu hiện sốt cao (trên 38 độ C), tiêu chảy, phân có mùi hôi, trẻ có thể đang bị nhiễm trùng được ruột, nhiễm trùng huyết.

Địa chỉ điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em đáng tin cậy

Hirschsprung là bệnh lý Ngoại Nhi phức tạp, đòi hỏi được khám và điều trị tại các cơ sở y tế được trang bị đầy đủ trang thiết bị cho thăm khám và điều trị các bệnh lý Nhi khoa. Do đó, bố mẹ cần lựa chọn cơ sở điều trị bệnh Hirschsprung phù hợp cho trẻ.

Khoa Nhi – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là cơ sở khám chữa bệnh cho trẻ uy tín được nhiều gia đình lựa chọn:

• Đội ngũ chuyên gia, bác sĩ được đào tạo chuyên sâu trong và ngoài nước, giàu kinh nghiệm trong khám và chữa các bệnh lý Ngoại nhi: BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, ThS.BS Lâm Thiên Kim, BS.CKI Nguyễn Thanh Sơn Vũ…
• Hệ thống phòng khám, phòng phẫu thuật, chăm sóc hậu phẫu, phòng nội trú được trang bị đầy đủ máy móc, trang thiết bị hiện đại, kiểm soát nhiễm khuẩn nghiêm ngặt.
• Mỗi trường cụ thể, trẻ sẽ được điều trị theo phác đồ “cá thể hóa” nhằm mang đến hiệu quả điều trị tối ưu và hồi phục tốt nhất.

Hy vọng với những thông tin trên, quý phụ huynh đã hiểu rõ hơn về bệnh Hirschsprung. Trẻ mắc bệnh Hirschsprung cần được phát hiện và điều trị sớm nhằm giảm nguy cơ gặp biến chứng, ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ.