Bệnh tăng hồng cầu thứ phát và những điểm cần lưu tâm

Tăng hồng cầu thứ phát (hay đa hồng cầu thứ phát) xảy ra liên quan đến tình trạng sản xuất hồng cầu quá mức. Vậy, bệnh đa hồng cầu thứ phát là gì? Làm sao để điều trị bệnh?

Bệnh tăng hồng cầu thứ phát là gì?

Tăng hồng cầu thứ phát là tình trạng lượng hồng cầu trong máu tăng quá mức do nguyên nhân không liên quan đến tủy xương. Bệnh xảy ra chủ yếu khi nồng độ erythropoietin (EPO) cao bất thường bắt nguồn từ bệnh lý hoặc sinh lý. EPO là một loại hormone do thận tiết ra, đóng vai trò kích thích tủy xương sản xuất hồng cầu. Tùy vào thời điểm khởi phát, bệnh có thể được phân thành bẩm sinh và mắc phải. (1)

Nguyên nhân gây bệnh tăng hồng cầu thứ phát

Tăng hồng cầu thứ phát có thể xảy ra do những nguyên nhân như: (2)

1. Hút thuốc

Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây đa hồng cầu thứ phát. Một số nghiên cứu cho thấy hút thuốc nhiều có thể làm giảm nguồn cung cấp oxy cho các mô. Điều này khiến thận giải phóng lượng lớn EPO để kích thích tủy xương sản sinh hồng cầu, dẫn đến tăng hemoglobin (Hb – huyết sắc tố), hematocrit (HCT), số lượng và khối lượng hồng cầu. Tuy nhiên, khi số lượng hồng cầu tăng cao kéo dài, nồng độ EPO trong huyết thanh có thể giảm do sự phản hồi tiêu cực (negative feedback).

2. Thiếu oxy động mạch mạn tính

Tình trạng này có thể bắt nguồn từ tình trạng thiếu oxy do những bệnh lý như:

• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD).
• Hội chứng giảm thông khí do béo phì.
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
• Thiếu máu cục bộ ở thận.
• Hẹp động mạch thận.
• Sống ở những khu vực có độ cao lớn.

3. Khối u

Một số khối u có thể tự sản xuất hoặc kích thích cơ thể tiết ra EPO quá mức. Tình trạng này có thể xuất hiện trong những bệnh như ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u nguyên bào máu tiểu não, u màng não, u tuyến thượng thận, u cơ trơn tử cung…

4. Sử dụng thuốc

Nguyên nhân tăng hồng cầu thứ phát có thể do tác dụng phụ của một số loại thuốc như testosterone, steroid đồng hóa, thuốc lợi tiểu…

5. Nguyên nhân khác

Đa hồng cầu thứ phát còn có thể xảy ra ở khoảng 10 – 15% người bệnh sau ghép thận. Nguyên nhân có thể liên quan đến nguy cơ huyết khối tăng cao. Ngoài ra, những yếu tố bẩm sinh cũng có thể tăng khả năng mắc bệnh như:

• Bệnh huyết sắc tố (Hemoglobinopathy) có ái lực oxy cao.
• Giảm nồng độ 2,3,-DPG trong hồng cầu.
• Thiếu hụt bisphosphoglycerate mutase.
• Bệnh Methemoglobinemia (MetHb).
• Tăng ATP di truyền.
• Đột biến gen cảm biến oxy như EpoR,3 VHL,8-10 và PHD216.

Triệu chứng bệnh đa hồng cầu thứ phát

Phần lớn trường hợp mắc bệnh không nhận thấy biểu hiện rõ rệt cho đến khi số lượng hồng cầu tăng cao quá mức. Tùy theo nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng có thể gồm:

• Mệt mỏi, đau đầu, chóng mặt.
• Nhìn mờ thoáng qua do thiếu máu cục bộ.
• Chán ăn.
• Vết ố trên móng tay và răng (thường do hút thuốc).
• Đau bụng, ăn nhanh no do lách to.
• Ngứa ngáy sau khi tắm nước nóng (hiếm gặp).
• Da mặt hoặc tay chân đỏ bừng.

Bệnh tiến triển nặng có thể dẫn đến những biến chứng như đột quỵ do hồng cầu cao, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, tăng áp phổi gây ho ra máu và tim to, tăng độ nhớt toàn phần của máu, thiếu sắt…

Chẩn đoán và điều trị tăng hồng cầu thứ phát

1. Chẩn đoán

Phần lớn trường hợp mắc bệnh được phát hiện qua xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) khi thăm khám tại bệnh viện, với các chỉ số Hb và HCT tăng bất thường. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm lần 2 nhằm loại trừ tình trạng tăng tạm thời, đồng thời khai thác các thông tin về bệnh sử, thói quen hút thuốc, cân nặng, tiền sử gia đình, những loại thuốc đang dùng, các triệu chứng như sụt cân, ho, khó thở, ngủ ngáy… Song song đó, bác sĩ sẽ tiến hành khám thực thể để tìm kiếm dấu hiệu bất thường liên quan như:

• Khám tim phổi: Nghe nhịp tim để đánh giá phân luồng tim, có thể nghe thấy tiếng gió thổi trong trường hợp hẹp động mạch thận.
• Khám các ngón tay để tìm dấu hiệu đỏ da, ngón tay dùi trống, hoặc tím tái.
• Khám bụng để đánh giá tình trạng lách to.

Dựa trên kết quả khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều phương pháp cận lâm sàng như:

• Xét nghiệm Erythropoietin (EPO): Giúp phân biệt đa hồng cầu nguyên phát (PV) với đa hồng cầu thứ phát. Nồng độ EPO tăng cao thường hướng tới cơ chế thứ phát.
• Nuôi cấy tế bào hồng cầu trong ống nghiệm: Quan sát sự hình thành khuẩn lạc (tập hợp các tế bào vi sinh vật) có phụ thuộc vào EPO hay không.
• Đo nồng độ oxy trong máu: Xét nghiệm khí động mạch (ABG) hoặc đo độ bão hòa oxy mạch đập (SpO₂) để đánh giá tình trạng thiếu oxy, có thể kết hợp xét nghiệm chức năng phổi để xác định nguyên nhân chính xác nhất.
• Chẩn đoán hình ảnh: Tùy theo trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định chụp X-quang ngực, chụp CT não, chụp bể thận tĩnh mạch (IVP) hoặc siêu âm bụng để phát hiện tổn thương ở não, tim, gan và lá lách.
• Chẩn đoán loại trừ PV: Xét nghiệm đột biến JAK2, xét nghiệm nồng độ sắt, sinh thiết tủy xương…
• Chẩn đoán khác: Điện tâm đồ (ECG) đo chức năng tim, đo đa ký giấc ngủ, xét nghiệm chức năng thận, xét nghiệm chức năng gan, xét nghiệm đột biến gen EPOR, VHL, PHD2 và HIF2A…

2. Điều trị

Việc điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Nguyên tắc chung là kiểm soát yếu tố khởi phát, kế đến điều trị những bất thường về huyết học. Tùy theo trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định những phương pháp điều trị đa hồng cầu thứ phát như:

• Bỏ thuốc lá: Bác sĩ có thể tư vấn các biện pháp hỗ trợ như can thiệp tâm lý và dược lý phù hợp.
• Do tác dụng phụ của thuốc: Ngưng hoặc sử dụng thuốc thay thế theo chỉ định của bác sĩ.
• Người mắc COPD: Liệu pháp oxy lưu lượng thấp. Trong quá trình điều trị, cần theo dõi độ bão hòa oxy trong máu nhằm tránh tình trạng ngộ độc oxy và suy hô hấp.
• Hội chứng giảm thông khí do béo phì: Giảm cân bằng cách thay đổi lối sống, liệu pháp dược lý và phẫu thuật bariatric.
• Khối u: Loại bỏ khối u bằng phẫu thuật hoặc xạ trị để ngăn ngừa tình trạng sản xuất EPO.
• Thiếu oxy mạn tính (do bệnh phổi, tim, ghép thận hoặc sống ở độ cao lớn): có thể trích máu khi người bệnh có những triệu chứng như chóng mặt, khó thở và đau thắt ngực. Điều này nhằm duy trì chỉ số HCT khoảng dưới 60%, giảm nguy cơ tử vong do tim mạch và huyết khối.
• Sử dụng thuốc: tùy theo trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng aspirin liều thấp để ngăn ngừa huyết khối gây tắc mạch, thuốc kháng histamin để giảm ngứa…

Tăng hồng cầu thứ phát xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau, tương ứng với phương pháp điều trị riêng biệt. Do bệnh không có triệu chứng rõ ràng nên khám sức khỏe định kỳ là cách tốt nhất để phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường và can thiệp kịp thời.