Bệnh đa hồng cầu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh đa hồng cầu thường khiến máu đặc hơn, làm tăng nguy cơ gặp những vấn đề sức khỏe khác, ví dụ như huyết khối (cục máu đông)… Vậy đa hồng cầu là bệnh gì? Triệu chứng bệnh và cách điều trị ra sao? Cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.

Bệnh đa hồng cầu là gì?

Đa hồng cầu (Polycythemia) là một chứng rối loạn máu xảy ra khi có quá nhiều tế bào hồng cầu, mang oxy từ phổi qua dòng máu đi đến các bộ phận khác của cơ thể. Các tế bào hồng cầu dư thừa khiến máu gia tăng về thể tích và đặc lại, khiến máu khó lưu thông. (1)

Bệnh Polycythemia còn được định nghĩa là tình trạng gia tăng số lượng hồng cầu (RBC) tuyệt đối trong cơ thể. Trên thực tế, tình trạng này được phản ánh bằng sự gia tăng của nồng độ hemoglobin hay hematocrit, vượt mức được coi là sinh lý đối với giới tính và độ tuổi cụ thể.

Phân loại bệnh đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu có thể được chia thành hai loại chính, bao gồm:

1. Đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu ít gặp, có tốc độ phát triển chậm và là một loại tình trạng tân sinh tăng sinh tủy (MPN). Bệnh thường xảy ra do tủy xương sản sinh quá nhiều hồng cầu bởi tác nhân đột biến hoặc yếu tố sinh học trong cơ thể…

2. Đa hồng cầu thứ phát

Ở loại bệnh đa hồng cầu thứ phát, các yếu tố làm giảm lượng oxy đến các mô của cơ thể, ví dụ như độ cao, bệnh tim bẩm sinh, hút thuốc… Các tế bào hồng cầu ở một số người bệnh có thể mang một dạng hemoglobin bất thường không giải phóng oxy thuận lợi (hemoglobin ái lực cao).

Nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu

Nhìn chung, đa hồng cầu nguyên phát và đa hồng cầu thứ phát có yếu tố nguy cơ, tác nhân gây bệnh khác nhau, có thể bao gồm:

• Với đa hồng cầu nguyên phát:
  • Tủy xương tạo ra các tế bào tiền thân máu dư thừa hoạt động bất thường và làm tăng quá mức số lượng hồng cầu. Người bệnh cũng thường có bạch cầu hoặc tiểu cầu tăng cao, phản ánh sự rối loạn sinh máu đồng thời.
  • Nhóm người lớn tuổi mang nguy cơ mắc bệnh cao hơn, đặc biệt là người từ 60 tuổi trở lên; ngoài ra nam giới cũng dễ gặp bệnh hơn so với nữ.
  • Tình trạng này không phải lúc nào cũng liên quan yếu tố di truyền, hầu hết người bệnh không có tiền sử gia đình bị đa hồng cầu nguyên phát. Tuy nhiên, tình trạng này dường như có mối liên hệ với một đột biến gen. Hầu hết người mắc bệnh đều có đột biến ở gen Janus kinase 2 (JAK2), thế nhưng mối liên hệ này vẫn chưa được biết rõ.
  • Những đột biến gen khác, ví dụ như đột biến gen TET2 cũng có thể liên quan đến chứng đa hồng cầu nguyên phát. Những gen này thường không di truyền nhưng trong một số trường hợp ít gặp, chúng có thể truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua tinh trùng hoặc trứng.
• Với đa hồng cầu thứ phát: Khác với thể nguyên phát, tình trạng này không xuất phát từ rối loạn tăng sinh tủy xương mà chỉ giới hạn ở sự gia tăng đơn độc dòng hồng cầu. Tác nhân gây bệnh còn bao gồm chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, bệnh tim hoặc bệnh phổi gây ra tình trạng cơ thể có mức oxy thấp, một số loại khối u, độ cao rất lớn…

Triệu chứng của đa hồng cầu

Nhiều người mắc bệnh đa hồng cầu nhưng không nhận ra. Các triệu chứng của bệnh có xu hướng phát triển rất chậm theo thời gian. Có quá nhiều tế bào hồng cầu làm đặc máu, ảnh hưởng đến lưu lượng máu, gia tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Nguy cơ này đặc biệt cao nếu người bị đa hồng cầu nguyên phát có lượng tiểu cầu và hồng cầu dư thừa.

Bác sĩ có thể phát hiện bất thường thông qua xét nghiệm máu định kỳ hoặc khi người bệnh được kiểm tra vì một vấn đề sức khỏe khác. Các biểu hiện lâm sàng của thể nguyên phát thường xuất hiện rõ dần theo thời gian. Những triệu chứng xuất hiện phổ biến hơn gồm:

• Hoa mắt hoặc chóng mặt.
• Đau đầu.
• Đổ mồ hôi quá nhiều.
• Ngứa da.
• Ù tai.
• Mờ mắt.
• Mệt mỏi.
• Da tím hoặc đỏ ở lòng bàn tay, mũi và dái tai.
• Bầm tím hoặc chảy máu.
• Cảm thấy nóng rát ở bàn chân.
• Đầy bụng.
• Thường xuyên chảy máu cam.
• Chảy máu nướu răng.

Trẻ em và trẻ sơ sinh bị đa hồng cầu thường không biểu hiện dấu hiệu rõ ràng. Nếu triệu chứng xuất hiện, có thể bao gồm các dấu hiệu phổ biến như:

• Ăn kém.
• Kiệt sức hoặc mệt mỏi.
• Khó thở.
• Đường huyết thấp.
• Đau đầu.
• Chóng mặt.
• Ngứa (đặc biệt là sau khi tắm vòi sen hoặc tắm nước ấm).
• Ngứa ran, tê, nóng rát hoặc yếu ở chân, tay, cánh tay.

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu

Bác sĩ cần khám sức khỏe và tìm hiểu bệnh sử của người bệnh. Nếu nghi ngờ một người đang mắc bệnh đa hồng cầu, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số xét nghiệm, kỹ thuật cận lâm sàng để giúp xác định vấn đề cơ bản, chẳng hạn như:

1. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu như công thức máu toàn phần giúp phát hiện bất kỳ sự gia tăng nào về hồng cầu hoặc hemoglobin trong máu cũng như bất kỳ mức độ bất thường nào của bạch cầu, tiểu cầu. Nếu nghi ngờ người bệnh mắc đa hồng cầu nguyên phát, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm máu cụ thể hơn.

2. Sinh thiết tủy xương

Ở trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh làm sinh thiết tủy xương – lấy mẫu tủy xương để thực hiện các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Bác sĩ sẽ dùng kim để lấy mẫu nhỏ tủy xương mang đi kiểm tra dưới kính hiển vi.

3. Xét nghiệm di truyền

Mặc dù nguyên nhân di truyền của chứng đa hồng cầu nguyên phát ít khi xảy ra nhưng bác sĩ vẫn có thể cần phân tích tủy xương của người bệnh để tìm đột biến gen có liên quan đến bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm các tế bào trong máu để tìm đột biến JAK2.

4. Đánh giá chức năng thận

Chức năng thận bất thường cho thấy nguy cơ bị đa hồng cầu thứ phát cao hơn. Nồng độ axit uric thường gia tăng do sự tăng sinh tế bào và quá trình chuyển hóa sau đó. (2)

5. Đánh giá tình trạng gan

Bệnh viêm gan, xơ gan có thể liên quan đến chứng đa hồng cầu thứ phát và tăng sinh số lượng hồng cầu (RBC).

6. Siêu âm

Siêu âm và đo Doppler vùng bụng có thể giúp bác sĩ xác định nguyên nhân thứ phát.

Ở những trường hợp nghi ngờ bị đa hồng cầu thứ phát, cần cân nhắc tiến hạnh các xét nghiệm bổ sung, ví dụ như xét nghiệm chức năng phổi, chụp X-quang ngực, nghiên cứu giấc ngủ… (nếu cần). Khi chẩn đoán bệnh đa hồng cầu, bác sĩ cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý như xơ tủy nguyên phát, bệnh bạch cầu tủy mạn tính, đột biến thụ thể EPO…

Bệnh đa hồng cầu có nguy hiểm không?

Bệnh đa hồng cầu có thể được kiểm soát thông qua việc điều trị. Thế nhưng một số biến chứng có thể trở thành tình trạng đe dọa tính mạng. Thể thứ phát chủ yếu liên quan đến các biến chứng phát sinh do sự tăng độ nhớt máu. Thể nguyên phát tiềm ẩn nguy cơ gây ra các biến chứng liên quan đến tình trạng tăng huyết khối và có thể tiến triển thành các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc ác tính.

Nhóm biến chứng thường gặp gồm cục máu đông xuất hiện trong tĩnh mạch hoặc động mạch, cùng với tình trạng chảy máu quá mức. Một tỷ lệ nhỏ (khoảng 5%) có thể chuyển sang bệnh bạch cầu khó kiểm soát.

Ở người mắc bệnh thể nguyên phát, nếu không tiến hành chữa trị sẽ có nhiều nguy cơ gặp biến chứng như: lách to, đau thắt ngực, huyết khối (cục máu đông), đột quỵ, bệnh tim, bệnh gout, loét dạ dày tá tràng, những rối loạn máu khác (như bệnh bạch cầu, xơ tủy).

Cách điều trị bệnh đa hồng cầu

Phương pháp điều trị bệnh đa hồng cầu phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản gây bệnh. Ở những người mắc chứng đa hồng cầu thứ phát do các nguyên nhân như ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn…, việc tiến hành chữa trị nguyên nhân cơ bản có thể giúp giải quyết tình trạng số lượng hồng cầu cao.

Ngược lại, đa hồng cầu nguyên phát là bệnh mạn tính, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Mục tiêu điều trị là giảm số lượng tế bào máu, phòng ngừa huyết khối và kiểm soát các triệu chứng khó chịu. Một số lựa chọn thường được sử dụng gồm:

• Chọc hút máu: Bác sĩ dùng thủ thuật lấy máu qua tĩnh mạch để giảm số lượng hồng cầu. Lượng máu cần lấy và tần suất thực hiện được xác định dựa trên mức độ tăng hồng cầu của từng người, nhằm đưa chỉ số trở về gần ngưỡng bình thường.
• Thuốc làm giảm tế bào máu: Phương pháp chọc hút máu đôi khi không đủ để kiểm soát sự phát triển của tế bào máu. Lúc này, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc ức chế tủy để giúp kiểm soát số lượng tế bào máu. Các loại thuốc này thường có tác dụng ức chế tủy xương để tủy xương sản xuất nhiều tế bào máu.
• Thuốc ức chế JAK2: Bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc ức chế enzyme JAK2, do gen JAK2 sản xuất.
• Các loại thuốc khác: Bác sĩ cũng có thể chỉ định cho người bệnh dùng những loại thuốc khác giúp kiểm soát triệu chứng, ví dụ như thuốc kháng histamin, aspirin. Sử dụng aspirin liều thấp có thể giúp làm giảm nguy cơ đông máu ở người bị đa hồng cầu nguyên phát và cũng có thể giúp làm giảm triệu chứng khó chịu, ví dụ như đau đầu. Bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc kháng histamin để làm giảm cảm giác ngứa.

Biện pháp phòng chống bệnh đa hồng cầu

Việc áp dụng một số biện pháp có thể giúp nâng cao sức khỏe, góp phần phòng chống bệnh đa hồng cầu, gồm:

• Cai thuốc lá.
• Hạn chế tiếp xúc với carbon monoxide.
• Kiểm soát các căn bệnh như bệnh tim, bệnh mạn tính…
• Duy trì áp dụng lối sống khoa học, luyện tập thể dục thường xuyên.
• Áp dụng chế độ dinh dưỡng cân bằng, đủ chất.

Câu hỏi thường gặp

Một số câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh đa hồng cầu:

1. Đa hồng cầu có chữa khỏi được không?

Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh mạn tính nên chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, áp dụng các biện pháp điều trị phù hợp có thể giúp người bệnh kiểm soát triệu chứng, cải thiện sức khỏe. Mặt khác, thể thứ phát có thể được chữa khỏi nếu nguyên nhân gây bệnh được điều trị dứt điểm.

2. Người bệnh đa hồng cầu nên ăn gì, kiêng gì?

Người bệnh đa hồng cầu nên ăn uống cân bằng, bổ sung rau xanh, trái cây, ngũ cốc, sữa ít béo và protein nạc, đồng thời uống đủ nước. Cần hạn chế muối, giảm đồ mặn và tránh rượu bia. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để xây dựng khẩu phần dinh dưỡng phù hợp, bao gồm cả việc kiểm soát lượng calo nạp vào cơ thể mỗi ngày nhằm duy trì sức khỏe tối ưu.

3. Đa hồng cầu có liên quan đến ung thư máu không?

Đa hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu ít gặp, cụ thể chứng bệnh này là một loại ung thư tăng sinh tủy ác tính (myeloproliferative neoplasms – MPN).

4. Bệnh đa hồng cầu máu sống được bao lâu?

Bệnh đa hồng cầu sống được bao lâu còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại bệnh, biến chứng, tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh… Người bệnh thường có tiên lượng tốt hơn khi tiểu cầu tăng. Những yếu tố ảnh hưởng tiêu cực đến tiên lượng bệnh bao gồm số lượng bạch cầu cao hơn, huyết khối tĩnh mạch…

5. Đa hồng cầu có di truyền không?

Phần lớn không di truyền, dù một số đột biến gen liên quan vẫn có thể được tìm thấy ở người bệnh.

Tóm lại, bệnh đa hồng cầu thường được hiểu là tình trạng tăng số lượng hồng cầu trong cơ thể. Bệnh lý này có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe. Ngay khi gặp triệu chứng nghi mắc bệnh này, người bệnh cần sớm đến cơ sở y tế uy tín như như BVĐK Tâm Anh để thăm khám và chẩn đoán chính xác.