Tỷ lệ mắc suy tuyến yên bẩm sinh là 1/4.000 – 1/10.000 người (1). Bệnh kéo theo rối loạn ở các cơ quan nội tiết khác như: tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến sinh dục; gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe người bệnh. Dưới đây là các thông tin về suy tuyến yên bẩm sinh, được thầy thuốc ưu tú, bác sĩ CKII Võ Hoàng Minh Hiền, Đơn vị Nội tiết – Đái tháo đường, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, chia sẻ.
Suy tuyến yên bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt bẩm sinh 1 hoặc nhiều hormone do tuyến yên tiết ra. Tuyến yên có thể được coi là “trung tâm kiểm soát nội tiết tố” của cơ thể, tiết ra các loại hormone quan trọng điều chỉnh hoạt động của tuyến đích, gồm: tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến sinh dục. Tuyến này nằm ở hố yên tại phần nền sọ, gồm thùy trước và thùy sau:
Suy tuyến yên bẩm sinh thường do 2 nguyên nhân chính: khiếm khuyết di truyền và hố yên rỗng bẩm sinh.
Khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân gây thiếu hụt bẩm sinh các hormone tuyến yên, được thể hiện trong những gen mã hóa các yếu tố phiên mã (transcription factors). Các gen này cần thiết để biệt hóa tế bào thùy trước tuyến yên. Những đột biến của các gen mã hóa trong số các yếu tố phiên mã gồm HESX-1, LHX-3 và LHX-4, các yếu tố phiên mã này quan trọng đối với sự hình thành tuyến yên và biệt hóa sớm tế bào tuyến yên.
PROP-1 cần thiết để biệt hóa loại tế bào tiền chất của các tế bào somatotroph, lactotroph, thyrotroph và gonadotroph. Pit-1 (gọi là POU1F1 ở người) tác động ngay sau PROP-1 và cần thiết đối với biệt hóa loại tế bào là tiền chất của tế bào somatotroph, lactotroph, mức độ ít hơn là tế bào thyrotroph. TPIT cần thiết đối với biệt hóa các tế bào corticotroph. Những đột biến trong HESX-1, LHX-3 và LHX-4 tác động sớm trong quá trình biệt hóa các tế bào tuyến yên, gây thiếu hụt nhiều hormone tuyến yên như hormone GH, prolactin máu, TSH, LH và FSH.
Hố yên rỗng bẩm sinh gây bất thường yếu tố phiên mã cần thiết để biệt hóa tuyến yên. Trường hợp này khiến tuyến yên nhỏ, gây giảm tiết 1 hoặc một số hormone tuyến yên.
Ba, mẹ bị suy tuyến yên bẩm sinh do khiếm khuyết di truyền thì con có nguy cơ mắc bệnh cao. Các nguyên nhân bẩm sinh khác gây suy tuyến yên bẩm sinh gồm:
Các rối loạn di truyền gây suy tuyến yên bẩm sinh:
Những khiếm khuyết trong quá trình phát triển hệ thần kinh trung ương gây suy tuyến yên bẩm sinh:
Dấu hiệu suy tuyến yên bẩm sinh có thể nhận biết sớm ở giai đoạn sơ sinh. Các triệu chứng rất đa dạng, tùy thuộc vào loại hormone tuyến yên thiếu hụt: (2)
Để chẩn đoán suy tuyến yên bẩm sinh, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả khám lâm sàng kết hợp với xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh.
Bác sĩ quan sát và đánh giá các triệu chứng của người bệnh, khai thác bệnh sử cá nhân và gia đình, chỉ định thực hiện các xét nghiệm tiếp theo để kiểm tra sâu hơn.
Xét nghiệm máu để định lượng các hormone tuyến yên như TSH, ACTH, FSH, LH, khảo sát cùng hormone của tuyến đích như: T4, T3 toàn phần và tự do, cortisol máu, testosterone ở cả 2 giới. Bác sĩ có thể sử dụng nhiều phương pháp xét nghiệm khác nhau như: xét nghiệm kích thích hormone, xét nghiệm dung nạp insulin, xét nghiệm độ thẩm thấu của máu và nước tiểu.
Chụp MRI não giúp bác sĩ tìm được khối u tuyến yên và khảo sát các bất thường khác nếu có, từ đó góp phần xác định nguyên nhân và yếu tố thúc đẩy tình trạng suy tuyến yên.
Chụp CT giúp phát hiện khối u não và u lành tuyến yên nếu có, đồng thời xem xét các tổn thương ở khu vực lân cận ảnh hưởng đến tuyến yên.
Suy tuyến yên bẩm sinh có thể điều trị bằng thuốc và cần duy trì suốt đời. Dựa vào loại hormone tuyến yên bị thiếu và tình trạng người bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định các loại thuốc bổ sung và liều lượng phù hợp, gồm:
Biến chứng nguy hiểm nhất của suy tuyến yên bẩm sinh là cơn suy thượng thận. Đây là tình trạng hormone cortisol của tuyến thượng thận suy giảm đột ngột, có thể ảnh hưởng tính mạng người bệnh nếu không được can thiệp y tế kịp thời. (3)
Ngoài ra, người bệnh có thể đối mặt với các biến chứng lâu dài khác, như:
Không có cách phòng ngừa suy tuyến yên bẩm sinh, bởi đây là bệnh có nguyên nhân từ đột biến gen và các khiếm khuyết trong quá trình phát triển thai nhi. Phụ nữ mang thai nên kiểm tra sức khỏe định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh, bình thường. Nếu nhận thấy các dấu hiệu bất thường của bào thai, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm tầm soát phù hợp.
Người bệnh suy tuyến yên bẩm sinh nên được xây dựng chế độ sinh hoạt, vận động và dinh dưỡng hợp lý để tăng cường sức khỏe, hỗ trợ ổn định nội tiết tố:
Nên ăn các loại ngũ cốc nguyên hạt, thực phẩm giàu protein (thịt nạc, trứng, sữa…), chất béo lành mạnh (dầu thực vật, bơ đậu phộng, cá thu, cá hồi, cá ngừ…), bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất để nâng cao sức đề kháng.
Suy tuyến yên bẩm sinh cần điều trị liên tục và suốt đời, do đó người bệnh cần tạo thói quen uống thuốc đúng giờ, đúng liều lượng. Không tự ý thay đổi liều hoặc ngưng thuốc khi thấy các triệu chứng được cải thiện.
Stress làm ảnh hưởng đến nội tiết tố, tăng nguy cơ trầm cảm, béo phì và nhiều bệnh mạn tính khác. Người bệnh suy tuyến yên nên giữ tâm trí cân bằng, thoải mái.
Người bệnh nên dành ít nhất 30 phút mỗi ngày cho các môn thể thao như: chạy bộ, đi bộ, đạp xe, bơi lội… để đảm bảo cơ thể khỏe mạnh, dẻo dai.
Người bệnh suy tuyến yên bẩm sinh cần tái khám theo lịch hẹn của bác sĩ Nội tiết, BVĐK Tâm Anh để kiểm tra nồng độ các hormone trong cơ thể.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Suy tuyến yên bẩm sinh là bệnh do đột biến gen hoặc các khiếm khuyết trong quá trình phát triển bào thai. Người bệnh cần duy trì dùng hormone thay thế suốt đời để kiểm soát các triệu chứng, ổn định sức khỏe. Phụ huynh nên theo dõi sát sao sức khỏe của trẻ để nhận biết sớm các dấu hiệu bệnh, đưa trẻ đi khám và điều trị sớm, hạn chế những ảnh hưởng của bệnh đến quá trình phát triển của trẻ.
