Một số phụ nữ có tiền căn gia đình mắc bệnh ung thư vú, có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Xét nghiệm di truyền có thể tìm kiếm các đột biến gen. Dù có thể hữu ích trong một số trường hợp nhưng không phải ai cũng cần được xét nghiệm và mỗi người nên cân nhắc những ưu và nhược điểm của việc xét nghiệm. Điều rất quan trọng là phải hiểu những gì xét nghiệm di truyền có thể và không thể cho bạn biết trước khi những xét nghiệm này được thực hiện. Vậy có cần xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 để đánh giá nguy cơ di truyền ung thư vú. [1]
Mọi người sinh ra trên đời này đều được thừa hưởng hai bản sao gen BRCA1 và BRCA2, trong đó một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một bản sao từ cha của họ. Thông thường, gen BRCA1 và BRCA2 có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi.
Đột biến gen BRCA1, BRCA2 là khi gen BRCA1 và BRCA2 bị đột biến, ngăn chúng không còn hoạt động bình thường. Lúc này, người mang gen BRCA1, BRCA2 đột biến đối diện nhiều khả năng bị ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Tuy nhiên, khoa học đã chứng minh không phải ai mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Nhóm đối tượng nguy cơ bị ung thư với gen đột biến
Khi nói đến nguy cơ ung thư vú, những đột biến gen di truyền quan trọng nhất là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Phụ nữ hoặc nam giới có đột biến gen này được cho là mắc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn. Tuy nhiên, đột biến gen thường xảy ra ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt nếu tiền sử gia đình cũng bao gồm một số bệnh ung thư khác, như ung thư buồng trứng, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt. Nguy cơ mắc hội chứng di truyền cũng bị ảnh hưởng bởi:
Một số đột biến gen khác
Những đột biến di truyền ở một số gen khác cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, bao gồm các gen sau:
Do đó, việc khám tầm soát, phát hiện sớm ung thư vú rất quan trọng.
Xét nghiệm đột biến gen BRCA là xét nghiệm sử dụng máu để phân tích DNA để xác định những đột biến có hại ở một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú là BRCA1 và BRCA2. Để kiểm tra các đột biến này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu của người bệnh và phân tích nó. Xét nghiệm di truyền này xác định bất kỳ đột biến nào ở một trong các gen BRCA. [2]
Xét nghiệm này được dùng cho những người có khả năng bị đột biến di truyền dựa trên tiền sử cá nhân hoặc gia đình có tiền sử bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng. Xét nghiệm gen BRCA không được thực hiện thường xuyên trên những người có nguy cơ trung bình mắc ung thư vú và buồng trứng. [3]
Xét nghiệm đột biến gen BRCA giúp hiểu rõ hơn về nguy cơ ung thư của cơ thể người bệnh. Điều này còn cung cấp cho gia đình người bệnh thông tin ảnh hưởng đến sức khỏe mang tính di truyền.
Các đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú đáng kể. Những người có đột biến gen BRCA có nguy cơ bị ung thư vú ở tuổi 80 cao gấp 6 lần so với dân số. Ở độ tuổi sớm hơn ung thư vẫn có thể phát triển và nhiều khả năng ảnh hưởng đến cả 2 vú.
Đột biến BRCA còn có thể tăng nguy cơ:
Nếu bạn lo lắng về nguy cơ của mình vì tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư vú, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Bước đầu tiên, bác sĩ của bạn có thể sử dụng một trong số các công cụ đánh giá nguy cơ mắc bệnh. Các công cụ này sử dụng tiền sử gia đình của bạn và các yếu tố khác để giúp bạn và bác sĩ hiểu rõ hơn về nguy cơ bạn bị đột biến gen BRCA di truyền.
Nhưng những công cụ đánh giá này không thống nhất và mỗi công cụ có thể cho kết quả khác nhau. Bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ mắc bệnh và làm xét nghiệm di truyền phù hợp.
Bao gồm hai nhóm người chính:
Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao bị đột biến gen di truyền, bao gồm:
Một xét nghiệm tìm kiếm một số lượng nhỏ đột biến gen BRCA1 và BRCA2 đã được FDA chấp thuận. Tuy nhiên, có hơn 1.000 đột biến BRCA đã biết. Điều này có nghĩa là có nhiều đột biến BRCA sẽ không được phát hiện bằng xét nghiệm này. Những người có kết quả xét nghiệm âm tính có thể cho rằng họ không cần phải lo lắng về nguy cơ mắc bệnh của mình, trong khi thực tế họ vẫn có thể có một đột biến BRCA khác.
Trước khi xét nghiệm gen đột biến BRCA , người bệnh sẽ gặp bác sĩ. Họ giải thích làm thế nào các gen di truyền có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú. Ngoài ra, bác sĩ còn giúp người bệnh hiểu:
Vì vậy, bạn cần chuẩn bị một vài thông tin trước khi có buổi tư vấn của bác sĩ, gồm:
Việc tiến hành xét nghiệm này sau khi gặp bác sĩ là tùy thuộc vào bạn. Nếu quyết định xét nghiệm đột biến gen BRCA, cần chuẩn bị tinh thần về mặt cảm xúc và xã hội. Kết quả xét nghiệm cũng có thể không cung cấp được câu trả lời rõ ràng về nguy cơ ung thư, vì vậy hãy chuẩn bị đối mặt với điều này.
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các mẫu máu, nước bọt, hoặc từ niêm mạc má. Các mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm.
Có nhiều đột biến khác nhau có thể xảy ra trong gen BRCA. Xét nghiệm có thể tìm kiếm một (hoặc một vài) đột biến cụ thể hoặc có thể thực hiện xét nghiệm rộng rãi hơn để tìm kiếm nhiều đột biến BRCA khác nhau.
Xét nghiệm di truyền không phải chính xác hoàn toàn. Đây là lý do tại sao nên tham vấn bác sĩ, ngay cả trước khi được xét nghiệm.
Kết quả xét nghiệm di truyền có thể như sau:
Xét nghiệm đột biến gen BRCA dương tính là khả năng có nguy cơ mắc ung thư tăng đáng kể. Tuy nhiên, điều này vẫn không chắc chắn bạn sẽ bị ung thư. Khi biết có đột biến gen BRCA, người bệnh sẽ chủ động thực hiện các xét nghiệm tầm soát ung thư. Nó cũng giúp các thành viên trong gia đình hiểu rõ hơn về những nguy cơ của chính họ. [4]
Tham khảo ý kiến bác sĩ về việc liệu người thân có thể xét nghiệm không. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể giải thích các biện pháp phòng ngừa mà người bệnh muốn thực hiện. Các bước có thể gồm:
Kết quả âm tính xét nghiệm đột biến gen BRCA 1 hoặc 2 có nghĩa là không tìm thấy đột biến gen trong mẫu máu của bạn
Xét nghiệm gen BRCA âm tính không đảm bảo sẽ không bị ung thư. Bạn vẫn có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú như mọi người. Do đó, bạn vẫn nên kiểm tra tầm soát ung thư định kỳ
Khi kết quả âm tính nhưng một hoặc nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư vú trước 50 tuổi, có thể gia đình này có đột biến gen khác làm tăng nguy cơ ung thư. Bác sĩ sẽ tư vấn để có thể hiểu hơn những kết quả này và quyết định có cần làm thêm xét nghiệm nào không.
Ngoài ra, có những yếu tố khác ngoài yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ ung thư như phơi nhiễm phóng xạ khi còn nhỏ và những yếu tố đó cần được xem xét khi đánh giá nguy cơ ung thư.
Đôi khi, xét nghiệm cho ra kết quả không rõ ràng và yêu cầu thử nghiệm thêm. Xét nghiệm cho thấy có sự biến đổi trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 nhưng không phải đột biến liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú.
Kết quả xét nghiệm đột biến gen BRCA này là một đột biến có ý nghĩa chưa xác định (VUS). Bác sĩ sẽ giải thích những kết quả này và giúp quyết định xem người bệnh và gia đình họ có thực hiện thêm xét nghiệm di truyền hay không.
Nếu bạn có đột biến gen BRCA, nguy cơ phát triển ung thư vú, ung thư buồng trứng sẽ tăng lên rất nhiều. Vì vậy, cần đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và tiến hành xét nghiệm tầm soát nếu cần. Chị em phụ nữ có thể thăm khám tại khoa Ngoại Vú, Bệnh viện Đa Khoa Tâm Anh với các chuyên gia, bác sĩ giỏi nhiều năm kinh nghiệm cùng nhiều máy móc thiết bị hiện đại từ các nước Âu – Mỹ giúp xét nghiệm gen BRCA nhanh, chính xác và đưa ra cách điều trị phù hợp.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Cân nhắc thực hiện xét nghiệm đột biến gen BRCA để xác định có sự hiện diện BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú hay không rất quan trọng đối với cá nhân và các thành viên trong gia đình. Mong rằng qua bài này, người bệnh sẽ hiểu hơn về xét nghiệm đột biến gen BRCA và nguy cơ di truyền ung thư vú.
