Viêm da đầu chi ruột là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe nếu không được nhận biết và điều trị kịp thời. Bệnh đặc trưng bởi tổn thương da dạng viêm trợt quanh các hốc tự nhiên (đặc biệt là quanh miệng và vùng sinh dục), tiêu chảy mạn tính và rụng tóc, thường kèm theo chậm phát triển thể chất và tinh thần ở trẻ em. Tìm hiểu nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng, phương pháp điều trị bệnh ngay sau bài viết.
Viêm da đầu chi ruột (Acrodermatitis enteropathica) là rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do đột biến gen SLC39A4, gây kém hấp thu kẽm bẩm sinh tại ruột non. Sự thiếu hụt kẽm kéo dài ở người bệnh dẫn đến các triệu chứng như: tổn thương da dạng viêm trợt quanh các hốc tự nhiên (đặc biệt là quanh miệng, quanh hậu môn và các đầu chi), tiêu chảy mạn tính và rụng tóc, thường kèm theo suy giảm miễn dịch và chậm phát triển, nhất là ở trẻ nhỏ.
Ngoài ra, thiếu kẽm mắc phải do chế độ ăn không đầy đủ, kém hấp thu hoặc các bệnh lý đường tiêu hóa cũng có thể gây ra hội chứng lâm sàng tương tự viêm da đầu chi ruột, tuy nhiên cơ chế bệnh sinh và tiên lượng điều trị khác biệt rõ rệt. (1)
Viêm da đầu chi cơ thể ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân do đột biến gen SLC39A4. Gen này mã hóa protein vận chuyển kẽm ZIP4, đóng vai trò chủ yếu trong quá trình hấp thu kẽm tại ruột non. Đột biến này làm suy giảm hoặc mất chức năng của ZIP4, dẫn đến kém hấp thu kẽm bẩm sinh, ngay cả khi lượng kẽm cung cấp qua chế độ ăn hoàn toàn đầy đủ.
Hậu quả là tình trạng thiếu kẽm kéo dài ở mô, ảnh hưởng đến nhiều quá trình sinh học quan trọng như tăng sinh và biệt hóa tế bào biểu mô, chức năng miễn dịch và hoạt động của hệ tiêu hóa.
Do rối loạn hấp thu mang tính bẩm sinh và không hồi phục, tình trạng thiếu kẽm ở người bệnh có xu hướng kéo dài suốt đời nếu không được bổ sung kẽm đường uống.
Bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như:
Tổn thương da có hình thái đa dạng, thường bắt đầu bằng hồng ban, sau đó xuất hiện mụn nước, mụn mủ kèm xuất tiết, bong vảy và viêm trợt. Da thường khô, nứt nẻ, tổn thương kéo dài, dễ tái phát và có thể bội nhiễm nếu không được điều trị kịp thời.
Tổn thương thường khu trú quanh miệng, quanh hậu môn và các đầu chi (bàn tay, bàn chân), có tính chất đối xứng.
Người bệnh có thể kèm theo tiêu chảy mạn tính, rụng tóc, biếng ăn, suy giảm miễn dịch và chậm phát triển (đặc biệt ở trẻ em), phản ánh hậu quả của tình trạng thiếu kẽm kéo dài.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bệnh thường khởi phát sớm với viêm trợt quanh miệng, hăm kẽ dai dẳng, dễ lan rộng và bội nhiễm kèm bú kém, tiêu chảy và sụt cân.
Viêm da đầu chi ruột là bệnh nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tình trạng thiếu kẽm kéo dài hoặc rối loạn hấp thu kẽm có thể dẫn đến suy giảm miễn dịch, rối loạn tiêu hóa và chậm phát triển, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
Nếu không được bổ sung kẽm đầy đủ, bệnh có thể tiến triển nặng với tổn thương da lan rộng, loét và bội nhiễm, kèm theo tiêu chảy kéo dài và nhiễm trùng tái diễn, làm ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và sự phát triển toàn diện của người bệnh.
Do rối loạn hấp thu kẽm bẩm sinh, người bệnh dễ bị suy giảm miễn dịch, rối loạn tiêu hóa và bội nhiễm da; ở trẻ em có thể gây chậm tăng trưởng.
Tìm hiểu thêm: Viêm da thần kinh
Khi chẩn đoán bệnh, bác sĩ cần dựa trên sự kết hợp giữa biểu hiện lâm sàng đặc trưng và xét nghiệm hỗ trợ, đồng thời loại trừ các bệnh da liễu có biểu hiện tương tự.
Bác sĩ đánh giá các tổn thương da điển hình như hồng ban, mụn nước, mụn mủ, bong vảy, viêm trợt phân bố đặc hiệu quanh miệng, quanh hậu môn và các đầu chi. Đồng thời khai thác các triệu chứng toàn thân (tiêu chảy, rụng tóc, biếng ăn, chậm phát triển) và tiền sử cá nhân, gia đình…
Định lượng kẽm huyết thanh là xét nghiệm quan trọng để hỗ trợ chẩn đoán. Người bệnh có thể được chỉ định một số xét nghiệm khác như albumin, phosphatase kiềm hoặc đánh giá chức năng hấp thu ruột nhằm hỗ trợ đánh giá toàn trạng và loại trừ nguyên nhân phối hợp. Chẩn đoán hình ảnh chỉ thực hiện khi nghi ngờ bệnh lý tiêu hóa kèm theo.
Sinh thiết da không bắt buộc, nhưng có giá trị trong các trường hợp không điển hình, với các đặc điểm mô bệnh học gợi ý thiếu kẽm như hoại tử thượng bì và rối loạn cấu trúc biểu bì.
Cần phân biệt viêm da đầu chi ruột với các bệnh da có biểu hiện tương tự như viêm da quanh miệng, viêm da cơ địa, chốc lở và các bệnh da liên quan đến thiếu dinh dưỡng khác.
Các phương pháp điều trị viêm da đầu chi ruột nhằm bù đắp tình trạng rối loạn hấp thu kẽm bẩm sinh, từ đó cải thiện nhanh các triệu chứng lâm sàng, phục hồi chức năng da và tiêu hóa, đồng thời phòng ngừa biến chứng lâu dài.
Nguyên tắc điều trị cốt lõi là bổ sung kẽm đầy đủ và duy trì suốt đời, do rối loạn hấp thu kẽm mang tính bẩm sinh và không hồi phục. Liều kẽm cần được điều chỉnh phù hợp với độ tuổi, mức độ thiếu hụt và đáp ứng lâm sàng. Bên cạnh điều trị đặc hiệu, người bệnh cần phối hợp chăm sóc da, kiểm soát nhiễm trùng, hỗ trợ dinh dưỡng và theo dõi định kỳ để đánh giá hiệu quả và phòng ngừa tái phát.
Điều trị đặc hiệu là bổ sung kẽm đường uống với liều điều trị trong giai đoạn cấp cho đến khi tổn thương da và các triệu chứng toàn thân cải thiện rõ rệt, sau đó duy trì liều thấp hơn để điều trị lâu dài. Các biểu hiện như tổn thương da, tiêu chảy và rụng tóc thường cải thiện nhanh sau vài ngày đến vài tuần bổ sung kẽm.
Trong trường hợp tổn thương da có bội nhiễm, có thể phối hợp điều trị tại chỗ bằng kháng sinh, thuốc bảo vệ da hoặc dưỡng ẩm thích hợp. Người bệnh cần theo dõi lâm sàng và xét nghiệm định kỳ để đảm bảo hiệu quả điều trị và hạn chế biến chứng liên quan đến thiếu hoặc thừa kẽm.
Vì là bệnh di truyền hiếm gặp nên không thể phòng ngừa, nhưng có thể kiểm soát tốt nếu người bệnh được chăm sóc và theo dõi lâu dài.
Với nhóm có nguy cơ mắc bệnh cao, như trẻ sinh non, trẻ có bệnh về tiêu hóa hoặc chế độ ăn kém đa dạng, nên được khám với bác sĩ để đánh giá định kỳ về vi chất, dự phòng thiếu kẽm và phát hiện sớm các tổn thương mới trên da.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Viêm da đầu chi ruột là bệnh hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan như da, tiêu hóa, quá trình tăng trưởng… đặc biệt với người bệnh là trẻ em. Do đó, khi được chẩn đoán mắc bệnh, phụ huynh nên hỗ trợ trẻ tuân thủ phác đồ điều trị, theo dõi lâu dài và chăm sóc dinh dưỡng phù hợp để cải thiện bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.
