Chị Hiền, 24 tuổi, khám thai tuần 26, bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị dị tật tim nặng, kèm nhiều bất thường khác do mất đoạn nhiễm sắc thể số 22.

Trước đó, thai phụ siêu âm tại cơ sở y tế địa phương phát hiện thai nhi có bất thường tim. Chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM kiểm tra lại.

BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết thai nhi được phát hiện bất thường tim gồm gián đoạn cung động mạch chủ type B, lỗ thông liên thất lớn 5,3 mm nằm dưới hai động mạch chủ và phổi, tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (bình thường tiêu biến trong giai đoạn phôi thai) gây giãn xoang vành. Kết quả siêu âm cho thấy rộng khoang vách trong suốt (một cấu trúc nhỏ nằm sâu trong não), tuyến ức kém phát triển, giãn nhẹ bể thận trái. “Các hình ảnh bất thường ở tim và các cơ quan khác gợi ý thai nhi có khả năng bị mất một đoạn rất nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22”, bác sĩ Hưng cho hay.

Bác sĩ Hưng tư vấn thai phụ chọc ối để tìm bất thường về di truyền của thai. Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi bị mất đoạn nhiễm sắc thể số 22, gọi là hội chứng DiGeorge.

Hội chứng DiGeorge là bất thường mất đoạn 22q11.2. Đây là đoạn nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gene cần thiết cho sự phát triển của nhiều cơ quan như tim, mặt, tuyến cận giáp, hệ miễn dịch, hệ thần kinh. Các biểu hiện của hội chứng này có thể khác nhau tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng.

Bác sĩ Hưng đánh giá bất thường tim và tuyến ức là vấn đề phức tạp nhất ở trường hợp thai nhi của chị Hiền. “Tình trạng tim bẩm sinh cần được hồi sức và phẫu thuật sau sinh, nếu không can thiệp phẫu thuật, bé có thể tử vong một tuần sau sinh”, bác sĩ Hưng nói. Mặt khác, tuyến ức (cơ quan sản xuất tế bào bạch cầu T) kém phát triển gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng. Trẻ chào đời với hệ miễn dịch yếu, khi phẫu thuật tim có nguy cơ cao tử vong do nhiễm trùng sau mổ.

Trẻ còn có thể bị suy tuyến cận giáp, dị tật thận – tiết niệu – sinh dục, giảm thính lực, thị lực, bất thường mặt, khó nói, hô hấp kém… Khi trẻ lớn, các vấn đề về sức khỏe tâm thần có khả năng tăng lên như chậm phát triển, co giật, rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc phổ tự kỷ, trầm cảm, tâm thần phân liệt. “Thai nhi tiên lượng nặng”, bác sĩ Hưng nhận định, thêm rằng thai phụ có thể cân nhắc dừng thai kỳ.

Hội chứng DiGeorge có tỷ lệ lưu hành 1/3.000 – 1/6.000 thai. Khoảng 90% trường hợp xảy ra do mất đoạn ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể số 22, đa phần không di truyền từ bố mẹ, tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi trứng và tinh trùng gặp nhau trong giai đoạn hình thành phôi.

Không có phương pháp điều trị triệt để hội chứng DiGeorge. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi liên tục và suốt đời, can thiệp kịp thời làm giảm các triệu chứng bệnh, song chi phí điều trị tốn kém.

Theo bác sĩ Hưng, để giảm trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ cần sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể phát hiện các bất thường di truyền, trong đó có hội chứng DiGeorge.

Để kết quả NIPT chính xác, thai phụ cần xét nghiệm ở tuần 12 thai kỳ, khi nhau thai ổn định, giải phóng đủ cell-free DNA thai vào máu mẹ. Tuy nhiên, NIPT chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Thai phụ cần thực hiện thêm siêu âm hình thái học, xét nghiệm mẫu lấy từ sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc chọc dò máu cuống rốn để chẩn đoán chính xác.

Chẩn đoán sớm có ý nghĩa quan trọng giúp bác sĩ đưa ra phương án xử trí phù hợp, tối ưu, nhằm quản lý thai kỳ tốt hơn, lên kế hoạch điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh.

*Tên người bệnh đã được thay đổi