Chị Tâm, 40 tuổi, tắc hai vòi tử cung, bất thường nhiễm sắc thể phải thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh.

Vợ chồng chị Tâm kết hôn 13 năm trước, từng có thai tự nhiên nhưng sinh non 26 tuần, em bé mất sau sinh. Sau đó nhiều năm vợ chồng không có tin vui trở lại phải nhờ đến hỗ trợ sinh sản. Song thụ tinh nhân tạo (IUI) 2 lần thất bại, thụ tinh ống nghiệm (IVF) chuyển phôi 3 lần không thành. Duy nhất một lần chị Tâm có thai nhưng nằm ngoài tử cung, phải cắt bỏ vòi tử cung trái.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh Hà Nội), bác sĩ chỉ định vợ chồng chị làm các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân chuyển phôi thất bại nhiều lần. Kết quả, chị Tâm bị tắc hai vòi tử cung, đa hình nhiễm sắc thể (13ps+).

Thạc sĩ, bác sĩ Vũ Thị Ngọc lý giải, các biến thể nhiễm sắc thể (NST), bao gồm bất thường về số lượng hoặc cấu trúc, có thể tác động tiêu cực đến chất lượng noãn bằng cách làm tăng nguy cơ sai sót trong quá trình phân bào. Khi đó, trứng có thể mang số lượng nhiễm sắc thể không chính xác (lệch bội), làm giảm khả năng thụ tinh. Ngay cả khi thụ tinh được, phôi thai tạo thành cũng có nguy cơ phát triển kém hoặc ngừng phát triển sớm.

Trường hợp phôi bất thường tiếp tục phát triển, thai nhi có thể đối mặt với nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, điển hình như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) hoặc hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), gây ra nhiều bất thường về thể chất và thần kinh.

Bác sĩ Ngọc tư vấn vợ chồng chị Tâm làm IVF kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) để sinh con khỏe mạnh. Hiện có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được áp dụng, gồm PGT-A giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi; PGT-SR xác định bất thường về cấu trúc NST; PGT-M ghi nhận phôi mang đột biến đơn gen gây bệnh ở vợ chồng bị bệnh di truyền. Trường hợp chị Tâm, bác sĩ chỉ định sinh thiết phôi làm xét nghiệm PGT-A.

Chị Tâm được chỉ định kích trứng theo phác đồ giảm số mũi tiêm so với thông thường. Bác sĩ theo dõi sự phát triển của các nang noãn bằng siêu âm và xét nghiệm máu định lượng nội tiết. Kết quả chọc hút noãn thu được 7 nang noãn. Bác sĩ chọn lọc những noãn trưởng thành mang thụ tinh với tinh trùng của người chồng bằng phương pháp tiêm vào bào tương noãn (ICSI) tạo phôi. Những phôi thai tiếp tục được nuôi cấy và theo dõi trong tủ time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo, kết quả vợ chồng thu được 3 phôi ngày 5.

Các chuyên viên phôi học sử dụng tia laser tích hợp trên kính hiển vi, tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, nhẹ nhàng lấy ra khoảng 5-7 tế bào ở lớp tế bào lá nuôi mang đi phân tích DNA. Kết quả thu được 1 phôi không có bất thường di truyền.

Sau quá trình chuẩn bị niêm mạc, bác sĩ chuyển phôi duy nhất vào buồng tử cung, chị Tâm đậu thai ngay. Cuối tháng 9 vừa qua, chị sinh mổ thành công một bé trai, nặng 3,5 kg.

Bác sĩ Ngọc cho biết, có nhiều nguyên nhân dẫn đến thất bại chuyển phôi nhiều lần. Tình trạng có thể bắt nguồn từ chất lượng phôi, bất thường buồng tử cung nói chung và bất thường nội mạc tử cung nói riêng, sự tương tác giữa phôi và niêm mạc tử cung không diễn ra như mong đợi. Bên cạnh đó, độ tuổi và một số bệnh lý nền của người phụ nữ cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ phôi thai làm tổ.

Các phương pháp điều trị giúp tăng tỷ lệ đậu thai ở nữ giới gặp phải tình trạng này rất đa dạng. Trong đó, sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) là phương pháp giúp bác sĩ lựa chọn phôi có chất lượng tốt nhất cả về hình thái lẫn di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó, tăng khả năng chuyển phôi thành công, giảm số lượng phôi cần chuyển trong mỗi chu kì, hạn chế nguy cơ đa thai, giảm tỷ lệ sảy thai, giảm nguy cơ sinh non, hạn chế trường hợp phải chấm dứt thai kỳ do bất thường di truyền hoặc sinh con mắc bệnh bẩm sinh.

Phương pháp còn được chỉ định cho các cặp vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, những trường hợp bố mẹ từng tiếp xúc nhiều với hóa chất, phóng xạ liều cao hay đã làm IVF nhiều lần thất bại cũng được khuyến nghị thực hiện sàng lọc.

Theo bác sĩ Ngọc quá trình lấy tế bào sinh thiết ở giai đoạn phôi ngày 5 (blastocyst) khi phôi đã có độ nở tốt, được phân chia thành hàng trăm tế bào. Vị trí lấy tế bào sinh thiết ở lớp tế bào lá nuôi (nơi sẽ hình thành bánh rau, dây rốn), cách biệt với khối tế bào bên trong (nơi sẽ phát triển thành bào thai) nên vẫn đảm bảo chất lượng phôi.

Ngoài ra, IVF Tâm Anh còn làm chủ nhiều kỹ thuật điều trị mới như bơm huyết tương làm giàu tiểu cầu tự thân (PRP) cải thiện nội mạc tử cung mỏng, ứng dụng trí tuệ nhân tạo AI trong nuôi cấy phôi, ứng dụng EmbryoGlue® gắn kết phôi vào lòng tử cung, xét nghiệm ERA xác định cửa sổ làm tổ… giúp tối ưu hiệu quả điều trị. Năm 2024, tỷ lệ có thai cộng dồn tại Hệ thống IVF Tâm Anh cao vượt trội, trung bình là 78,7%, ở nhóm phụ nữ 28-35 tuổi là 84,3%, dưới 28 tuổi tỷ lệ này lên tới gần 85%.