Chị Thắm, 30 tuổi, sống tại TP HCM mang thai lần đầu vào 4 năm trước, được 8 tuần thì thai ngừng tiến triển không rõ nguyên nhân. Sau đó ít tháng chị tiếp tục mang thai lại lần 2 và tiếp tục hư thai ở tuần thứ 9. Vợ chồng chị đến bệnh viện thăm khám, kết quả chẩn đoán chị Thắm mang đột biến gene MTHFR.

Lúc này, vợ chồng chị được bác sĩ tư vấn nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm để có thể giữ thai và sinh con được khỏe mạnh. Tuy nhiên, sau 2 lần chuyển phôi thành công, chị lại tiếp tục bị sảy thai sớm ở tuần thai thứ 9 và thứ 10. Sau một thời gian, chị mang thai tự nhiên lần thứ 5 và tiếp tục mất con ở tuần thai thứ 10. Liên tục 5 lần bị mất con khiến chị Thắm suy sụp tinh thần.

Tháng 7/2023, chị đến Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM thăm khám, tư vấn tiền sản trước khi tiếp tục mang thai với hy vọng mong lần mang thai này sinh con được khỏe mạnh.

Với tình trạng của chị, BS.CKII Lê Thanh Hùng, Phó khoa Sản, Trung tâm Sản Phụ khoa, cho biết chị Thắm sảy thai liên tiếp có liên quan đột biến gene MTHFR, mang thêm gene đột biến trên gen PAI-1. Mang gene đột biến MTHFR và PAI-1 có liên quan đến nguy cơ sảy thai nhiều lần. Tuy nhiên một số trường hợp phụ nữ vẫn có thể có thai bình thường. Xét nghiệm các bệnh di truyền liên quan đến kiểu gene, đột biến hoặc bộ nhiễm sắc thể giúp phòng bệnh cho thế hệ sau.

Chị Thắm có đột biến gene MTHFR gây những bất thường như nồng độ homocysteine ​​​​trong máu cao, hàm lượng folate cũng như các vitamin khác thấp. MTHFR chịu trách nhiệm cho sự phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi gene này bất thường, hệ thống xử lý trục trặc làm tăng nồng độ homocysteine (Hcy) trong máu dẫn tới hội chứng hyperhomocysteinemia, làm tăng nguy cơ hình thành các cục máu đông trong lòng mạch (huyết khối). Đối với phụ nữ mang thai, thai nhi sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, dị tật ống thần kinh hoặc sảy thai, lưu thai liên tiếp.

Đột biến gene MTHFR được di truyền từ cha hoặc mẹ mang gene này. Nếu là bé gái khi mang thai dễ bị tổn thương mạch máu nhau thai, hình thành cục máu đông trong nhau thai. Điều này dẫn đến tắc nguồn dinh dưỡng nuôi thai, nhau bong non, gây sảy thai hoặc chết lưu.

Tác động bất lợi này có thể được khắc phục bằng cách sử dụng các thuốc bổ sung, ngăn ngừa các biến chứng xảy ra trong quá trình mang thai. “Phụ nữ mang đột biến gene MTHFR có thể sinh con khỏe mạnh nếu tuân thủ phác đồ điều trị”, bác sĩ Hùng chia sẻ thêm.

Để giúp chị Thắm có con, bác sĩ Thanh Hùng sử dụng phác đồ bổ sung axit folic, vitamin B, thuốc điều trị ngừa huyết khối trước khi chị mang thai ba tháng. Sau đó, chị Thắm thuận lợi mang thai tự nhiên vào tháng 10/2023. Khi thai nhi được 4 tuần, bác sĩ tiếp tục tiêm thuốc loãng máu có tác dụng ngăn ngừa hình thành cục máu đông giữa nhau thai đang phát triển và thành tử cung kéo dài cho đến tuần thai thứ 36. Giữa tháng 6 năm nay, chị Thắm chuyển dạ khi thai được 39 tuần và hạ sinh bé bằng phương pháp sinh mổ. Bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng 3,6 kg.

Bác sĩ Hùng cho biết thêm, khi dùng thuốc loãng máu, thai phụ cũng tăng nguy cơ rối loạn đông máu, có thể gặp nguy hiểm nếu xảy ra tình trạng chảy máu do chấn thương, xuất huyết hoặc vỡ thai ngoài tử cung. Do đó, bác sĩ khuyến cáo phụ nữ đang điều trị tình trạng này không du lịch hoặc sinh sống ở nơi cách xa bệnh viện. Chế độ ăn uống cần lành mạnh, tăng cường thực phẩm có lợi như ngũ cốc, trái cây giàu vitamin; tránh xa khói thuốc lá, rượu bia, stress… vì dễ ảnh hưởng xấu đến thai.

Theo bác sĩ Hùng, sảy thai nhiều lần liên tiếp khiến thai phụ mất niềm tin vào chính mình, suy sụp tin thần và thể chất. Do đó, phác đồ điều trị cần chú ý đến tâm lý, tinh thần của người mẹ.

Để phòng bệnh, bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng gặp tình trạng sảy thai lần thứ hai trở đi nên xét nghiệm tìm nguyên nhân. Xét nghiệm di truyền trước khi bắt đầu mang thai có thể giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai.

20h ngày 10/07 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM tổ chức chương trình tư vấn trực tuyến: “Các mốc khám, siêu âm thai, xét nghiệm, sàng lọc dị tật thai không nên bỏ qua”. Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia, bác sĩ BVĐK Tâm Anh TP.HCM: THS.BS Hà Tố Nguyên – Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, BS.CKII Lê Thanh Hùng – Phó khoa Sản, Trung tâm Sản Phụ khoa, BS.CKI Nguyễn Thị Anh Thư – Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa.

Chương trình được phát trên các nền tảng của Hệ thống bệnh viện Tâm Anh, fanpage VnExpress, fanpage Báo Thanh niên; Phát sóng trực tiếp trên Báo thanhnien.vn, website tamanhhospital.vn; Livestream trên ứng dụng THVLi của Đài Truyền hình Vĩnh Long và các fanpage: VTV8 – Đài Truyền hình Việt Nam, Đài Truyền hình Vĩnh Long, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh, IVF Tâm Anh, VNVC – Trung tâm Tiêm chủng Trẻ em & Người lớn; các kênh youtube của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, IVF Tâm Anh, Báo Thanh niên và Đài truyền hình Vĩnh Long; độc giả gửi câu hỏi tại đây.