Chị Nga, 34 tuổi, mang thai tuần thứ 12, được ghi nhận độ mờ da gáy dày 6,1 mm trong lần khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Trước đó, chị từng hai lần sảy thai sớm và phải thụ tinh ống nghiệm để có con. Thai kỳ lần này cũng nhiều trắc trở khi chị bị động thai, bóc tách túi thai khoảng 30% chu vi.

Độ mờ da gáy là lớp dịch sau gáy thai nhi, nếu dày trên 3,5 mm là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bất thường di truyền như lệch bội, vi mất đoạn, đột biến gene, dị tật tim bẩm sinh hoặc thai lưu. Để chẩn đoán chính xác nguyên nhân độ mờ da gáy dày, thai phụ cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn trước sinh như sinh thiết gai nhau ở tuần thai thứ 11 – 14 hoặc chọc ối từ tuần thai thứ 16. Vì thai kỳ nguy cơ cao, chị Nga được bác sĩ chỉ định điều trị dưỡng thai trước khi thực hiện thủ thuật.

Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi mang đột biến gene FLT4, có khả năng liên quan đến hệ bạch huyết, có thể gây phù chi, mặt, cơ quan sinh dục hoặc dị tật tim. Biến thể này là di truyền trội – dị hợp tử từ mẹ. BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, BVĐK Tâm Anh đánh giá thai phụ mang biến thể dị hợp tử FLT4, hiện không ghi nhận triệu chứng bệnh hoặc từng có các biểu hiện rất nhẹ mà không được chú ý.

Bác sĩ Hưng cho biết thêm nếu đột biến FLT4 gây bệnh nặng, người mang gene bệnh thường không thể sinh sản. Trường hợp của chị Nga, biến thể có thể ít nguy cơ gây bệnh nghiêm trọng, nhưng cần theo dõi sát thai kỳ. Các mốc siêu âm hình thái học và tim thai không ghi nhận bất thường.

Thai phụ được dự phòng tiền sản giật bằng Aspirin, điều trị tiết chế đái tháo đường thai kỳ, tuân thủ chế độ dinh dưỡng hợp lý và theo dõi định kỳ. Đến tuần 39, chị hạ sinh bé trai nặng 3 kg, sức khỏe ổn định.

Bác sĩ Hưng khuyến nghị thai phụ có nguy cơ di truyền cần khám thai tại các cơ sở chuyên khoa, sử dụng phương tiện hiện đại để phát hiện sớm và xử lý kịp thời. Gia đình cũng được tư vấn theo dõi sát sức khỏe bé sau sinh để can thiệp kịp thời nếu xuất hiện triệu chứng.

Vào lúc 20g00, ngày 17/07/2025, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức tư vấn trực tuyến “Bất thường di truyền ở thai nhi – Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị”. Khán giả có thể đón xem và gửi câu hỏi, thắc mắc của mình về Hộp thư tư vấn  để được các chuyên gia giải đáp trực tiếp trong chương trình.

Chương trình được phát sóng trên các nền tảng

• Phát sóng trực tiếp trên Báo thanhnien.vn, website tamanhhospital.vn;
• Livestream trên ứng dụng THVLi của Báo, Phát thanh và Truyền hình Vĩnh Long và các fanpage: VTV8 – Đài Truyền hình Việt Nam, Báo và Phát thanh, Truyền hình Vĩnh Long, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, Tâm Anh Quận 7, Trung tâm Y học bào thai, Trung tâm Sản Phụ khoa, IVF Tâm Anh, VNVC – Trung tâm Tiêm chủng Trẻ em & Người lớn; các kênh YouTube của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Báo Thanh niên, Báo và Phát thanh, Truyền hình Vĩnh Long;
• Tiếp sóng trên fanpage Báo Thanh niên.