Thai nhi 20 tuần tuổi có bất thường ở thận, bác sĩ xét nghiệm di truyền chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội được truyền lại từ bố.
Người mẹ 35 tuổi, mang thai lần hai, khám thai ba tháng đầu không ghi nhận bất thường. ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết thận thai nhi có dấu hiệu bất thường trên hình ảnh siêu âm ở tuần thai 20. Kết quả chọc ối xác định thai nhi đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16, gây bệnh thận đa nang.
Thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu, hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận như gan, tụy…
Bệnh di truyền trội, có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. “Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên”, bác sĩ Thảo cho biết.
Như người chồng (38 tuổi) của thai phụ này, phát hiện nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Anh được kiểm tra di truyền, ghi nhận đột biến gene tương tự thai nhi.
Bác sĩ Thảo đánh giá, bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận và lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang, chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ và gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu để đánh giá chức năng thận và các chỉ số khác. Từ đó, bác sĩ kiểm tra định kỳ tình trạng thận, kiểm soát các triệu chứng (nếu có), kết hợp cùng gia đình xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp cho bé để làm chậm tiến triển bệnh, hạn chế biến chứng.
Đối với người bố, bác sĩ Thảo tư vấn anh tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia. Bác sĩ cũng khuyên vợ chồng anh đưa bé đầu đi kiểm tra di truyền để chẩn đoán xác định bé có mắc bệnh thận đa nang không.
Bệnh thận đa nang di truyền thể trội (ADPKD) ảnh hưởng đến 1/400-1.000 người. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây suy thận. Khoảng 50-75% bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang tiến triển thành suy thận giai đoạn cuối ở tuổi 70, cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Các triệu chứng thường xuất hiện ở người trưởng thành 30-40 tuổi, có thể bao gồm tăng huyết áp, đau hông lưng, thiếu máu, tiểu ra máu… Bệnh có khả năng gây ra biến chứng suy thận, sỏi thận, nhiễm trùng đường tiết niệu, u nang gan hoặc tụy…
Trẻ mắc bệnh thận đa nang có tỷ lệ tăng huyết áp và protein niệu cao hơn trẻ không mắc bệnh, đòi hỏi phải theo dõi và điều trị suốt đời. Chẩn đoán sớm, đánh giá nguy cơ, điều trị bằng thuốc phù hợp và kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, nồng độ citrate niệu, protein niệu có thể làm chậm tiến triển của bệnh, xử trí kịp thời nếu có biến chứng.
Bác sĩ Thảo khuyến nghị các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân… Phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con. Nếu thai nhi có nguy cơ cao, có thể chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Chẩn đoán sớm giúp chuẩn bị kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp, nhằm đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
