Theo các chuyên gia, việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể tạo điều kiện để điều trị, can thiệp kịp thời, giúp cải thiện kết cục cho những thai kỳ bất thường, đảm bảo chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. Nếu phát hiện muộn, khả năng can thiệp hiệu quả sẽ giảm đáng kể, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc sau khi chào đời.
Vậy nguyên nhân nào khiến bào thai bị đột biến gen? Làm thế nào để phát hiện dị tật bất thường thai nhi sớm? Các phương tiện chẩn đoán hiện nay giúp phát hiện vấn đề bất thường nào trong thai kỳ? Tất cả những thông tin liên quan đến bất thường thai nhi và tầm soát dị tật thai nhi đã được các chuyên gia Trung tâm Y học bào thai – Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP.HCM chia sẻ chi tiết trong chương trình Tư vấn sức khỏe trực tuyến “Tầm soát dị tật thai nhi bằng công nghệ cao” vào 20h tối 28/08/2024. Kính mời quý độc giả xem lại chương trình tư vấn tại đây.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), rối loạn bẩm sinh (dị tật bẩm sinh) là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra khi thai sống trong tử cung. Những bất thường này có thể xuất hiện trước khi sinh và được phát hiện trong thai kỳ, ngay sau khi sinh, hoặc thậm chí muộn hơn khi trẻ đã lớn. Ước tính có khoảng 6% trẻ sơ sinh trên toàn thế giới sinh ra mang dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trở thành gánh nặng cho xã hội. Thậm chí trẻ tử vong ngay khi chào đời để lại những tổn thương tâm lý cho gia đình, đặc biệt là cha mẹ.
Dị tật thai nhi thường chia làm hai nhóm chính, bao gồm (1) nhóm dị tật có thể can thiệp sửa chữa và (2) nhóm dị tật không thể sửa chữa do lỗi về gen, nhiễm sắc thể…
ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, các bất thường di truyền thai có thể chia làm ba nhóm nguyên nhân chính: (1) bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner…), (2) bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn (Tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose…) và (3) bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội (các bất thường xương sụn/tim mạch nguy hiểm, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ…).
Ngày nay các phương tiện chẩn đoán hiện đại có độ nhạy cao có khả năng phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường trong thai kỳ. ThS.BS Hà Tố Nguyên cho biết, siêu âm là phương pháp phổ biến giúp tầm soát dị tật thai, phát hiện những bất thường cấu trúc thai.
Trong siêu âm hình thái học quý I thai kỳ, các dị tật có thể được phát hiện như thai vô sọ, tật não thất không phân chia được hoặc các dị tật phức hợp nặng các cơ quan tim, gan, ruột… Những trường hợp này thường nhận tiên lượng xấu, có chỉ định chấm dứt thai kỳ.
ThS.BS Hà Tố Nguyên nhấn mạnh “khoảng 25% dị tật thai phát hiện được 12-13 tuần, khoảng 50% phát hiện quý 2-3 thai kỳ, 25% còn lại phát hiện ở quý ba, sau sinh”.
Sau khi phát hiện các bất thường trên siêu âm, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật thai, bác sĩ sẽ chỉ định các phương tiện tầm soát chuyên sâu hơn như chọc ối, sinh thiết gai nhau…
Theo ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vi Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán Hình ảnh và Điện quang Can thiệp, trước đây việc tầm soát bệnh di truyền trên thai nhi gặp nhiều thách thức, trở ngại do đột biến gen thai nhi chiếm tỷ lệ thấp, không có biểu hiện tiền căn ở cha và mẹ. Tuy nhiên hiện nay, hệ thống trang thiết bị tầm soát hiện đại giúp bác sĩ phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường dù là nhỏ nhất, từ đó có hướng xử trí phù hợp trên từng trường hợp bệnh.
Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, hệ thống siêu âm hiện đại, đầu tư hệ thống chụp cộng hưởng từ 1.5 -3 Tesla siêu nhạy có khả năng phát hiện dị tật thai ở các hệ cơ quan, đặc biệt là dị tật hệ thần kinh trung ương như giãn não thất, bất thường của ống sống. Ngoài ra, hệ thống siêu âm hiện đại phát hiện sớm bất thường hệ xương, các khối bướu, thoát vị bẩm sinh…
Cũng trong chương trình, BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, BVĐK Tâm Anh TP HCM chia sẻ nhờ thế mạnh là hệ thống bệnh viện đa khoa, Trung tâm Y học bào thai nhận được sự hỗ trợ mạnh mẽ từ các trung tâm như Sản Phụ khoa, Sơ sinh, Nhi, Di truyền, Chẩn đoán hình ảnh… giúp dễ dàng thành lập ekip chăm sóc, điều trị toàn diện cho những trường hợp dị tật phức tạp ngay từ giai đoạn thai kỳ. Bên cạnh đó, tại Trung tâm Y học bào thai, thai phụ có tiền sử thai bất thường, sinh con dị tật sẽ được các bác sĩ theo dõi kỹ càng, lên phương án dự phòng và điều trị từ sớm, đảm bảo thai kỳ an toàn, trẻ sinh ra khỏe mạnh.
Nhiều trường hợp trẻ dị tật đã được can thiệp thành công ngay trong bụng mẹ, giúp cải thiện đáng kể kết cục thai kỳ tốt đẹp cho mẹ và bé. Tại BVĐK Tâm Anh, các bác sĩ đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật can thiệp bào thai như kẹp tắc rốn, laser nội soi can thiệp bào thai, truyền máu bào thai, truyền ối, giảm ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn… Do đó thai phụ gặp vấn đề bất thường thai nhi có thể an tâm điều trị, theo dõi thai kỳ.
Hiện nay, các xét nghiệm, phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại có khả năng phát hiện dị tật thai sớm ngay từ quý I thai kỳ. Do đó các chuyên gia khuyến cáo thai phụ cần thăm khám thai định kỳ, tuân thủ các hướng dẫn xét nghiệm, tầm soát mà bác sĩ chỉ định. Đặc biệt đối với phụ nữ tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân nên thăm khám tại các bệnh viện uy tín có Trung tâm Y học bào thai để các bác sĩ tư vấn, lên kế hoạch điều trị phù hợp, bảo vệ an toàn cho cả mẹ và bé, hướng đến kết cục thai kỳ tốt đẹp.
Em siêu âm tuần thai thứ 12, độ mờ da gáy 6mm, thai bị phù da bụng, tiên lượng xấu. Liệu em còn hy vọng gì không ạ?
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Đo độ mờ da gáy là một trong những số đo rất quan trọng vì khi thai có da gáy dày thì sẽ làm tăng cơ những bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là lệch bội, thường gặp nhất là Trisomy số 21, 13 và 18. Ngoài nguy cơ lệch bội, da gáy dày có thể là bất thường cấu trúc khác, đặc biệt là tim. Thông thường ở thai 12 tuần, độ dày da gáy chỉ khoảng 2mm. Nếu độ dày da gáy 6mm, nguy cơ thai lệch bội có thể lên đến 50%, có nghĩa là hai em bé thì sẽ có một em bé bị bất thường nhiễm sắc thể. Đây là trường hợp có nguy cơ rất cao.
Trường hợp thai nhi có da gáy dày cần được đánh giá kỹ lưỡng tại các trung tâm y học bào thai uy tín với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm. Da gáy dày thường là biểu hiện tích dịch dưới da, có thể liên quan đến phù thai hoặc các bất thường cấu trúc như dịch màng bụng, màng phổi, màng tim.
Nếu siêu âm phát hiện thêm bất thường, bác sĩ có thể chỉ định thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể. Nếu kết quả bình thường, thai nhi sẽ tiếp tục được theo dõi và khảo sát hình thái chi tiết hơn vào giai đoạn giữa thai kỳ. Trong trường hợp cần thiết, các xét nghiệm sâu hơn sẽ được thực hiện để phát hiện bất thường đơn gen hoặc hội chứng như Noonan, thường liên quan đến da gáy dày hoặc nang bạch huyết vùng cổ.
Do đó, mẹ bầu nên khám tại cơ sở y tế chuyên sâu để được hội chẩn và tư vấn kế hoạch theo dõi, điều trị tối ưu.
MC: Thưa ThS.BS Hà Tố Nguyên, với những tiến bộ vượt bậc trong lĩnh vực Y học bào thai, siêu âm tầm soát quý 1 ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, phát hiện sớm dị tật thai. Vậy những bất thường nào có thể phát hiện trong quý 1 thai kỳ thưa BS? Thách thức của các bác sĩ trong việc siêu âm tầm soát bất thường thai ở quý 1 là gì ạ?
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Những dị tật, bất thường lớn và nặng có thể phát hiện gần như hết ở quý 1 như:
Nhìn chung, quý 1 là cột mốc rất quan trọng vì có những bất thường khi phát hiện ở quý 1 sẽ có chỉ định ngừng thai, hạn chế ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe của thai phụ.
MC: Em siêu âm thai tuần 29, em bé giãn não thất 14mm, đến tuần 32 đã tăng lên 23 mm. Siêu âm các chỉ số khác bình thường. Cân nặng khi 32 tuần 3 ngày là 1,5 kg ạ. Thưa bác sĩ, giãn não thất là gì? Vì sao con em bị tình trạng này? Bệnh lý này có nguy hiểm không? Em có cần làm thêm xét nghiệm gì không? Tiên lượng đối với con em như thế nào khi được sinh ra? Em phải làm sao, mong bác sĩ tư vấn giúp.
ThS.BS La Hồng Châu:
Có nhiều nguyên nhân gây ra giãn não thất ở trẻ, bao gồm xuất huyết não, bệnh lý của nhiễm trùng bào thai. Bạn nên đến thăm khám tại Bệnh viện Tâm Anh để chúng tôi siêu âm thần kinh chi tiết lại hoặc có thể cho bạn thực hiện MRI thai. Từ đó chúng ta mới có thể xác định được nguyên nhân. Tùy theo từng nguyên nhân sẽ có những tiên lượng, điều trị khác nhau. Mong sớm gặp bạn tại BVĐK Tâm Anh để chúng tôi thăm khám và tư vấn cụ thể cho bạn.
MC: Em mang song thai IVF 27 tuần 5 ngày, 2 nhau 2 ối. Một thai chậm tăng trưởng từ 19 tuần, 2 thai cân nặng chênh lệch rất nhiều: 750 gram – 1.050 gram. Ngoài ra bác sĩ còn nói thai chậm tăng trưởng bị ngắn các xương, mất sóng tâm trương động mạch rốn. Bác sĩ chỉ định chọc ối rồi tính tiếp, nếu bất thường thì huỷ 1 thai. Tuy nhiên, nhiều người khuyên không nên chọc ối, nguy cơ sảy thai và mất hết cả 2 thai. Em có nên chọc ối không? Chọc ối có nguy hiểm ko? Có thể thay thế bằng kỹ thuật tầm soát khác đc ko?
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Với những thông tin mà bạn chia sẻ thì chúng tôi không rõ các kết quả, xét nghiệm ba tháng đầu cũng như những cột mốc khám thai trước 27 tuần của bạn có bất thường khác hay không. Chúng tôi tạm xem mọi cột mốc khám thai đều ổn thì vấn đề của bạn hiện tại là trường hợp song thai hai nhau hai ối với một thai giới hạn tăng trưởng thể phát sớm và có mất sóng tâm trương động mạch rốn.
Nguyên nhân của thai giới hạn tăng trưởng thể phát sớm do bất thường di truyền nhiễm trùng bào thai, suy chức năng bánh nhau. Đối với những trường hợp thai giới hạn tăng trưởng khởi phát dưới 32 tuần ta gọi là thể phát sớm. Có những nguy cơ khó khăn trong việc là lựa chọn thời điểm chấm dứt thai kỳ. Hiện tại việc chọc ối là cần thiết để làm các xét nghiệm tìm kiếm các nguyên nhân bất thường di truyền và nhiễm trùng bào thai.
Theo các nghiên cứu lớn của các tổ chức y tế trên thế giới, tỷ lệ mất thai sau chọc ối trong song thai không khác nhiều so với đơn thai. Do đó bạn không nên quá lo lắng về việc chọc ối. Đối với trường hợp của bạn, hiện nay chọc ối là phương pháp duy nhất nhằm tìm kiếm nguyên nhân khiến thai bị giới hạn phát triển. Trường hợp của bạn là thai kỳ nguy cơ cao. Hy vọng bạn có thể sắp xếp thời gian đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để các bác sĩ sẽ trực tiếp thăm khám tư vấn, đồng hành cùng với bạn trong thời gian sắp tới.
MC: Thưa bác sĩ Lê Quang Hưng, chọc ối là một kỹ thuật xâm lấn, không ít thai phụ lo lắng như trường hợp của vị khán giá vừa rồi. Vậy bác sĩ có thể giải thích thêm: Kỹ thuật này thực hiện để làm gì? Nên thực hiện ở tuần thai bao nhiêu? tại BVĐK Tâm Anh kỹ thuật này có được triển khai không? Mẹ bầu cần lưu ý gì trước và sau khi chọc ối?
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Chọc ối là thủ thuật dùng kim xuyên qua bụng thai phụ để lấy nước ối từ trong buồng tử cung. Thủ thuật chọc ối đã được thực hiện từ những năm 1970. Chọc ối giúp biết được liệu phôi thai có bất thường về di truyền, bất thường về nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen hay nguyên nhân nhiễm trùng thai nhi. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, kỹ thuật này đã được triển khai và được thực hiện theo quy trình nghiêm ngặt với những chuyên gia có nhiều kinh nghiệm để giúp hạn chế tối đa các rủi ro của thủ thuật này.
Những lưu ý chuẩn bị trước khi chọc ối đối với thai phụ thì thai phụ có thể ăn uống bình thường và không cần phải chuẩn bị gì trước khi chọc ối. Đối với bác sĩ thì cần phải kiểm tra lại tuần thai đãđủ điều kiện để thực hiện chọc ối hay chưa. Các khuyến cáo cho rằng kỹ thuật chọc ối nên được thực hiện từ sau khoảng 16 tuần tuổi thai vì nguy cơ ở mức thấp. Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ phải kiểm tra lại công thức máu, nhóm máu, xác định một số bệnh lý truyền nhiễm, ví dụ HIV, viêm gan B, C… của thai phụ trước khi làm thủ thuật.
Sau khi chọc ối, thai phụ có thể sinh hoạt bình thường và tránh làm việc nặng, vận động mạnh. Chúng tôi cũng sẽ có quy trình tư vấn cụ thể về những dấu hiệu, triệu chứng nguy hiểm như xuất huyết, đau bụng…
Kết quả chọc ối sẽ có sau vài tuần. Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn trực tiếp với thai phụ.
MC: Thưa bác sĩ Nguyên, bất cứ mẹ bầu nào cũng nóng lòng muốn biết kết quả khám, siêu âm thai của mình có tốt không, những thông số như đường kính lưỡng đỉnh, chiều dài xương đùi, chiều dài đầu mông, nhịp tim, lượng nước ối… nói lên điều gì? Bác sĩ có thể cho biết khi siêu âm ước tính cân nặng có chính xác không? Em có chị bạn nói siêu âm bảo dưới 3kg mà đến khi sinh 3.5 kg nên khá là khó khăn khi sinh ạ.
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Những cái số đo của thai hay gọi chung là sinh trắc học là những con số hiển thị trên tờ kết quả siêu âm. Các số đo có ý nghĩa:
Siêu âm ước tính cân nặng với sai số cho phép cộng trừ trên dưới 15%. Với trường hợp của bạn, sai số này hơn mức cho phép nhưng thường xảy ra trong thực tế. Sai số này sẽ tùy thuộc vào yếu tố bác sĩ siêu âm thực hiện mặt cắt có chính xác hay không hoặc tư thế của em bé…
MC: Thưa bác sĩ, có thể đo chiều dài cổ tử cung từ tuần thai bao nhiêu để đánh giá cổ tử cung có bị ngắn hay không ạ? Em cảm ơn bác sĩ.
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Đo chiều dài cổ tử cung là phương tiện tầm soát sinh non. Siêu âm hình thái quý 2 (tuần tuổi thai thứ 16-24) là thời điểm có thể thực hiện siêu âm để đo chiều dài cổ tử cung. Có 2 cách tiếp cận để siêu âm đo chiều dài cổ tử cung:
Cổ tử cung được cho là ngắn khi siêu âm quý 2 qua ngả âm đạo dưới 25mm. Nếu cổ tử cung ngắn, thai phụ có nguy cơ sinh non. Khi thai phụ được chẩn đoán cổ tử cung ngắn, bác sĩ sẽ tư vấn các biện pháp dự phòng. Đồng thời bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm lặp lại sau 2-3 tuần hoặc thai phụ có triệu chứng bất thường, tiền căn sinh non…
MC: Thưa bác sĩ La Hồng Châu, phải nói rằng dị tật ống thần kinh ở thai là một khiếm khuyết mà Ba Mẹ nào cũng lo lắng, sợ hãi. Vậy bác sĩ có thể chia sẻ:
ThS.BS La Hồng Châu:
Ống thần kinh được hình thành từ tuần thứ 3 của thai kỳ. Hệ thần kinh sẽ tiếp tục phát triển cho đến khi em bé được 2 tuổi sau sinh. Bất kỳ biến cố nào xảy ra trong quá trình phát triển từ khi hình thành ống thần kinh cho đến khi em bé 2 tuổi đều có thể gây ra những bất thường thần kinh. Có nhiều nguyên nhân gây ra bất thường ống thần kinh:
MC: Dị tật ống thần kinh có chữa được không? Bé bị chẩn đoán dị tật thai nhi ống thần kinh phải làm sao?
Một số dị tật ống thần kinh thường không thể điều trị được, bắt buộc phải chấm dứt thai kỳ. Một số dị tật ống thần kinh nếu biết được nguyên nhân (di truyền, nhiễm trùng bào thai, độc chất) thì có thể ngăn ngừa, can thiệp trước khi mang thai bằng cách uống axit folic, chọn lựa phôi không mang bất thường di truyền, tầm soát những bất thường về nhiễm trùng bào thai…
Một số dị tật ống thần kinh có thể được điều trị trong giai đoạn sau sinh. Tại các nước châu Âu hiện đã có thể mổ được chẻ đốt sống, thoát vị não tủy vùng chẩm đã mổ được trong giai đoạn bào thai. Hy vọng trong thời gian tới, tại Việt Nam nói chung, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh nói riêng có thể thực hiện các kỹ thuật này.
MC: Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán chính xác thai nhi bị dị tật ống thần kinh?
Phương tiện đầu tay để chẩn đoán các dị tật ống thần kinh là siêu âm. Siêu âm có thể được thực hiện từ các giai đoạn rất sớm. Một dị tật ống thần kinh có thể được phát hiện trong quý 1 của thai kỳ, song một số có thể xuất hiện ở giai đoạn muộn hơn.
Khi phát hiện những bất thường của hệ thần kinh, tùy thời điểm, có thể sử dụng siêu âm khi tuổi thai còn nhỏ, vòm sọ cốt hóa không nhiều, dùng đầu dò âm đạo để xem bất thường chi tiết của hệ thần kinh. Tuy nhiên, khi tuổi thai lớn hơn, cốt hóa vòm sọ nhiều hơn, tư thế thai nhi không thuận lợi thì bác sĩ sẽ dùng MRI để có thể phát hiện những dị tật này.
MC: Chào bác sĩ, hiện tại thai em được 12 tuần, siêu âm đo độ mờ da gáy 1.1 mm ở mức an toàn, làm NIPT kết quả chỉ số 3.34 ở ngưỡng bất thường NST số 21. Bác sĩ tư vấn sinh thiết gai nhau. Em hoang mang quá không biết trường hợp của em có nguy cơ gì? Sinh thiết gai nhau có phát hiện được hết bất thường không? Nếu không sinh thiết gai nhau, có cách nào thay thế không?
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Đối với trường hợp của bạn, NIPT là phương tiện sàng lọc hội chứng Down trong ba tháng đầu thai kỳ. Kết quả của bạn cho thấy thai có nguy cơ cao với hội chứng Down. Để đánh giá chính xác hơn, bác sĩ sẽ thực hiện các phương tiện, kỹ thuật xâm lấn để chẩn đoán chính xác liệu em bé mắc hội chứng Down hay không.
Sinh thiết gai nhau là thủ thuật lấy gai nhau từ một phần của bánh nhau để xét nghiệm. Khi mà tư vấn phương pháp sinh thiết gây nhau cho thai phụ, bác sĩ cũng tư vấn thêm về khả năng tồn tại tỷ lệ khảm khu trú ở bánh nhau. Tỷ lệ khảm khu trú của bánh nhau có thể hiểu là trường hợp bánh nhau có bộ nhiễm sắc thể bất thường nhưng em bé bình thường. Tỷ lệ khảm khu trú bánh nhau ở hiện tại khoảng tầm khoảng 1%.
Đối với sinh thiết gai nhau thì hiện tại không thể phát hiện được tất cả các bất thường mà cần phải theo dõi thêm trong quá trình khám thai. Đối với trường hợp nghi ngờ hội chứng Down thì chúng ta sẽ có hai sự lựa chọn: (1) thực hiện sinh thiết gai nhau với điều kiện là vị trí bánh nhau thuận lợi hoặc (2) thực hiện chọc ối khi thai được 16 tuần.
MC: Về kỹ thuật NIPT và sinh thiết gai nhau, rất nhiều mẹ bầu gửi chung thắc mắc như sau:
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Chọc ối và sinh thiết gai nhau là thủ thuật lấy mẫu để xét nghiệm. Sinh thiết gai nhau sẽ lấy mô bánh nhau. Sinh thiết gai nhau và chọc ối sẽ khác nhau về thời điểm thực hiện. Đối với sinh thiết gai nhau có thể thực hiện sớm hơn, từ tuần thai thứ 10 trở đi, thời điểm tốt nhất là thai khoảng 12-14 tuần. Chọc ối sẽ thực hiện khi thai trên 16 tuần.
Có sự chênh lệch chi phí giữa sinh thiết gai nhau và chọc ối. Hai thủ thuật này có sự tương đồng về độ chính xác cũng như rủi ro, biến chứng như sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng thì tỷ lệ sẽ rơi vào khoảng 2/1.000. Tỷ lệ này tương đương nhau và rất thấp. Do đó các thai phụ có thể an tâm trong quá trình mà thực hiện một trong hai thủ thuật này.
MC: Như các bác sĩ đã chia sẻ trước đó, siêu âm quý 1 là cột mốc rất quan trọng trong thai kỳ, ngoài việc tầm soát dị tật sớm, siêu âm quý 1 còn có vai trò gì? Nếu đã làm NIPT thì có cần phải siêu âm quý 1 nữa không?
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc hiệu quả, với tỷ lệ phát hiện gần như tuyệt đối (99%) đối với các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp như trisomy 21, 13, và 18. Tuy nhiên, siêu âm quý 1 (khoảng 12 tuần) đóng vai trò rất quan trọng trong việc sàng lọc sớm các bất thường cấu trúc của thai nhi.
Siêu âm hình thái phải được thực hiện trước khi làm NIPT. Nếu phát hiện thai nhi có da gáy dày trên 3.5mm hoặc các bất thường cấu trúc, NIPT không phù hợp vì xét nghiệm này có thể bỏ sót bất thường nhiễm sắc thể đi kèm. Thay vào đó, thai phụ cần được thực hiện các thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau ở quý 1 hoặc chọc ối ở quý 2 để kiểm tra chính xác.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo chỉ nên thực hiện NIPT sau khi siêu âm hình thái quý 1 không phát hiện bất thường cấu trúc và độ dày da gáy dưới 3.5mm.
MC: Ở quý 2 của thai kỳ, mốc khám thai và siêu âm nào là quan trọng. Và siêu âm quý 2 có thể chẩn đoán được tất cả các bất thường của thai không?
Siêu âm quý 2 là siêu âm về hình thái học. Đây là thời điểm thai nhi phát triển gần như hoàn chỉnh các hệ cơ quan để có thể hình thấy trên hình ảnh siêu âm, môi trường dịch ối đầy đủ. Vì thế, bác sĩ thường chỉ định thực hiện siêu âm hình thái quý 2 là trong khoảng 20-22 tuần. Cột mốc này rất quan trọng. Nếu tình trạng bất thường chưa xác định rõ, có thể siêu âm lại sau 2-3 tuần hoặc khi thai phụ có yếu tố nguy cơ cao cũng có thể siêu âm hình thái học sớm, trên dưới 18 tuần.
MC: Tôi siêu âm quý 1 thai kỳ, kết quả đều bình thường. Nhưng đến đầu quý 2 thai kỳ thì phát hiện thai giãn não thất 16mm, nghi ngờ não úng thủy. Bác sĩ khuyên bỏ thai hoặc chờ tới tuần thai 28 để chụp MRI xác định chẩn đoán, lúc đó thai có thể hơi to khó can thiệp. Mong bác sĩ cho tôi lời khuyên nên bỏ thai hay chờ chụp MRI. Tôi xin chân thành cảm ơn.
ThS.BS La Hồng Châu:
Với trường hợp của bạn, thời điểm này bạn lên đến tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để khảo sát siêu âm chi tiết hơn về hệ thần kinh trung ương. Có nhiều nguyên nhân gây giãn não thất như bất thường cấu trúc của hệ thần kinh, xuất huyết não, bất sản thể chai hoặc nhiễm trùng bào thai… Sau khi chọc ối khảo sát, đánh giá hình thái hệ thần kinh trung ương, bác sĩ sẽ đưa ra phương hướng xử lý phù hợp.
Nếu hình ảnh siêu âm xấu, khả năng cao bạn sẽ phải chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên thai phụ không nên quá lo lắng. Hy vọng chúng tôi có thể gặp bạn tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để chúng tôi thăm khám, kiểm tra cẩn thận hơn. Từ đó tìm hiểu nguyên nhân gây dị tật phôi thai và giúp thai phụ đưa ra quyết định đúng đắn.
MC: Nhờ bác sĩ giải thích thêm về chênh lệch sừng não thất bên trái với bên phải được xác định bởi xuất huyết cũ gần lỗ Monro có ảnh hưởng nhiều không ạ? Cảm ơn bác Châu ạ.
ThS.BS La Hồng Châu:
Đối với xuất huyết cũ gần lỗ Monro là một trong những tổn thương thường gặp. Hệ thần kinh của em bé sẽ được hình thành từ đơn sơ, phát triển thành một hệ thần kinh hoàn chỉnh. Những tế bào thần kinh tại vùng mầm sẽ phát triển và đi ra ngoài để tạo thành cái vỏ não. Khoảng tuần thứ 28-32 của thai kỳ, vùng này sẽ thoái triển. Do đây là vùng phát triển tế bào thần kinh nên rất giàu mạch máu, khi thoái triển dễ dẫn đến hiện tượng xuất huyết. Nếu vị trí xuất huyết gần lỗ Monro (dịch não tuỷ đi từ hai não thất bên xuống não thất ba) sẽ làm chít hẹp lỗ Monro, gây ra giãn não thất.
Xuất huyết có thể không cân xứng với nhau, có thể 1 bên hoặc 2 bên và nó gây chèn ép lỗ Monro ít hay nhiều, gây chênh lệch não thất hai bên dựa vào mức độ tắc nghẽn. Vì vậy, đối với những cái trường hợp này, tôi nghĩ tình trạng của bạn ở mức độ 1, 2, tiên lượng khá tốt. Tuy nhiên bác sĩ có thể làm thêm các thủ thuật xâm lấn để loại trừ một số nguyên nhân như nhiễm trùng bào thai hoặc những bất thường rối loạn đông máu…
MC:
ThS.BS La Hồng Châu:
MRI sử dụng năng lượng của bước sóng điện từ để tạo nên hình ảnh. MRI không sử dụng tia X như X-quang hay CT, nên MRI không ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của em bé. Tuy nhiên nhược điểm của MRI là sự sinh nhiệt, khi làm kiểm tra sẽ khiến mẹ bầu khó chịu. Đến nay theo nhiều nghiên cứu của các hiệp hội y khoa trên thế giới, MRI không ảnh hưởng đến thai.
Trước đây y khoa khuyến cáo sử dụng MRI 1.5 Tesla nhưng hiện tại hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Thế giới cũng như Hiệp hội Điện quang Hoa Kỳ khuyến cáo có thể sử dụng MRI 3 Tesla đối với chụp cộng hưởng từ thai nhi. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, chúng tôi vẫn chụp được MRI thai máy 1.5 Tesla và 3 Tesla để có được những hình ảnh tốt nhất cho việc chẩn đoán cũng như tiên lượng các bệnh của em bé.
MC: Thưa bác sĩ Lê Quang Hưng, BVĐK Tâm Anh đã từng điều trị cho một vài trường hợp não úng thủy bẩm sinh và não úng thủy mắc phải ở trẻ sơ sinh và trẻ sinh non – sinh cực non. Vậy trường hợp nào có thể điều trị được? Trường hợp nào nên đình chỉ thai kỳ? Thai phụ nên chọn bệnh viện như thế nào để sinh con trong những trường hợp đặc biệt này?
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Não úng thủy là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy do rối loạn. Sự rối loạn đến từ quá trình sản xuất, quá trình lưu thông dòng chảy và hấp thu dịch não tủy. Não úng thủy được chia thành 2 loại:
Để quyết định điều trị, bác sĩ sẽ căn cứ vào nhiều yếu tố:
Đối với những trường hợp não úng thủy nặng có bất thường di truyền, ảnh hưởng đến nhu mô não thì bệnh nhân nên tham vấn với bác sĩ tiền sản để thảo luận hướng đình chỉ thai kỳ.
Hiện nay tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, hệ thống máy siêu âm, MRI cực kỳ tăng tiến và đội ngũ bác sĩ chuyên gia nhiều kinh nghiệm có thể dễ dàng tầm soát các nguyên nhân giãn não thất trong thai kỳ. Bác sĩ sẽ đánh giá các cấu trúc thần kinh trung ương, bất thường di truyền cũng như nhiễm trùng bào thai. Trong những trường hợp giãn não thất diễn tiến nặng, chúng tôi sẽ hội chẩn liên chuyên khoa với các bác sĩ ngoại thần kinh nhi để có thể tiên lượng phẫu thuật cho bé sau sinh sớm nhất.
Khi trẻ chào đời cũng có nguy cơ xuất huyết trong não dẫn đến não úng thuỷ. Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh có trung tâm sơ sinh chuyên sâu với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn có thể phát hiện bất thường và theo dõi bé sát sao. Hiện nay mục tiêu điều trị tập trung vào không để lại di chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ sinh non.
MC: Thưa bác sĩ, kết quả siêu âm ở 18 tuần 3 ngày ghi nhận em bé bị thoát vị não, tiểu não hình quả chuối. Em được bác sĩ hẹn khám lại sau 2 tuần nữa để hội chẩn. Mà em lo lắng quá, không biết kết quả như này tiên lượng có xấu không ạ? Có còn hy vọng gì cho bé không? Em có nên làm thêm các cận lâm sàng chẩn đoán khác ko?
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Đầu tiên bạn cần phải siêu âm lại để xác nhận lại chẩn đoán thai nhi bị thoát vị não hay thoát vị màng não, đồng thời kiểm tra em bé có bất thường cấu trúc khác tại não hay không, hoặc bất thường cấu trúc cơ quan khác. Từ đó bác sĩ sẽ tư vấn tiên lượng cụ thể.
Sau đó, bác sĩ sẽ tìm kiếm dấu hiệu một số bất thường có thể đi kèm như thoát vị màng não, thận đa nang hoặc tay nhiều ngón… có thể do hội chứng maken rubber, bất thường nhiễm sắc thể. Bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để tìm Trisomy 13, 18. Những bất thường này có thể là nguyên nhân dẫn đến thoát vị màng não.
Khi siêu âm lại không có bất thường cấu trúc khác, kết quả chọc ối bình thường, không có bất thường trên NST thì trường hợp tiên lượng tốt. Bác sĩ sẽ tiếp tục siêu âm theo dõi sự tiến triển, tìm kiếm những bất thường nào khác xuất hiện. Nếu bất thường đơn thuần là thoát vị màng não, không kèm bất thường nào khác thì việc điều trị sau sinh rất tốt. Đặc biệt tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, chúng tôi có sự phối hợp chặt chẽ của các bác sĩ can thiệp trước và sau sinh, giữa nội nhi và ngoại nhi có thể mang đến kết cục tốt cho bệnh nhi.
MC: Thưa bác sĩ, một bạn đọc giấu tên gửi câu hỏi có liên quan đến vấn đề thần kinh của thai. Năm 2016 em có bầu bé đầu 22 tuần thì phát hiện bàn tay không mở, chân bị vẹo, tiểu não nhỏ và phù toàn thân, bác sĩ khuyên bỏ thai vì nguy cơ thai nhi bại não. Khoảng 6 tháng sau em mang thai lần 2, tình trạng tương tự bé đầu, phát hiện sớm ở tuần 16, chưa đình chỉ thì con đã lưu. Em bị ám ảnh nên vẫn chưa sinh tiếp. Em nên chuẩn bị những gì hoặc phải khám xét nghiệm gì để biết lý do 2 bé đều bị như vậy? Và em có thể sinh con khỏe mạnh không? Rất mong được các bác sĩ giúp đỡ.
ThS.BS La Hồng Châu:
Trường hợp thai bất thường lặp lại nhiều lần khả năng cao liên quan yếu tố di truyền và các bất thường này cần tầm soát từ sớm. Hiện bác sĩ chưa nắm được thông tin bạn đã làm các xét nghiệm cho bé trước hay chỉ đình chỉ thai kỳ. Nếu bạn có các kết quả xét nghiệm những lần mang thai trước sẽ giúp đỡ bác sĩ rất nhiều trong việc tìm kiếm nguyên nhân gây dị tật thai, sức khỏe vợ chồng để chuẩn bị cho thai kỳ kế tiếp. Tuy nhiên nếu 2 lần đình chỉ thai trước không có kết quả xét nghiệm nguyên nhân gây dị tật, đây sẽ là hạn chế cho bác sĩ trong việc dự phòng thai kỳ kế tiếp.
Để biết thêm tình trạng sức khỏe hai vợ chồng, bạn nên đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh và đem tất cả hồ sơ, giấy tờ về 2 lần thai kỳ trước để chúng tôi có thể xem xét kỹ lại, chỉ định những xét nghiệm phù hợp để tìm ra nguyên nhân. Tùy thuộc vào nguyên nhân, chúng ta sẽ chuẩn bị cho thai kỳ tiếp theo bằng những phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm, làm xét nghiệm sàng lọc phù hợp cho những lần mang thai tiếp theo. Rất mong gặp lại bạn tại BVĐK Tâm Anh.
MC: Em đang mang thai 23 tuần 2 ngày. Ở tuần 22 bác sĩ thông báo thai bị thiểu sản tim trái, buồng tim trái rất nhỏ, teo van 2 lá. Lỗ van bầu dục mở về nhĩ (P), dòng chảy đảo chiều từ nhĩ (T) sang nhĩ (P), khẩu kính động mạch (P), động mạch chủ rất nhỏ, có dòng phụt ngược trong động mạch chủ.
Bác sĩ tư vấn đình chỉ thai, nhưng em muốn giữ con. Bác sĩ có hướng giải quyết hay có cơ hội nào để em sinh ra bé vẫn khoẻ mạnh không ạ?
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Theo mô tả của bạn thì bé đang mắc hội chứng thiểu sản tim trái. Thiểu sản tim trái là một trong những dị tật tim hiếm gặp, tiên lượng tương đối nặng. Thông thường tim có 4 buồng được chia thành nửa phải và nửa trái. Nửa phải có nhiệm vụ đẩy máu lên phổi. Tại phổi sẽ có hiện tượng trao đổi khí Oxy, máu và Oxy sẽ chuyển về tim trái. Nửa tim trái sẽ có nhiệm vụ bơm máu lên động mạch chủ để đưa máu và Oxy đến các phần khác để nuôi cơ thể. Đối với hội chứng này, nửa tim trái sẽ không thể cung cấp đủ máu cho cơ thể vì tâm thất trái nhỏ hoặc không có.
Sau sinh bé không thể phục hồi như bình thường. Bé có thể được mổ nhưng ít nhất phải trải qua 3 lần mổ lớn để duy trì tình trạng tim một thất và tính chất cuộc mổ là chữa tạm thời, không thể giải quyết hết bệnh. Nếu bé trải qua 3 lần mổ thành công thì về sau bé cũng cần phải ghép tim. Về mặt y khoa, hội chứng thiểu sản tim trái đã có chỉ định ngừng thai kỳ nhưng quyết định có ngừng thai kỳ không tùy thuộc vào gia đình.
MC: Siêu âm đầu dò, siêu âm bụng, siêu âm 2D, 3D, 4D hay siêu âm Doppler khác nhau như thế nào và mỗi kỹ thuật này được chỉ định ở những tuần thai nào thưa bác sĩ? Có nhiều mẹ bầu mong muốn đc siêu âm 4D, 5D ở những tất cả các lần khám siêu âm thai có đc ko?
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Sự khác nhau giữa các phương pháp siêu âm được hiểu là:
Siêu âm 3D, 4D chủ yếu là tái tạo lại bề mặt để dựng hình của khuôn mặt lên giúp cho bố mẹ có thể nhìn thấy được, định hình được khuôn mặt của em bé, thường được siêu âm ở quý 2 hoặc đầu quý 3.
Sử dụng siêu âm 3D, 4D chẩn đoán các bất thường bề mặt như tật sứt môi, chẻ vòm… Siêu âm hỗ trợ thêm cho 2D trong một số chẩn đoán.
Nhìn chung, tùy thuộc vào thời gian khám thai, bác sĩ sản sẽ chủ định cho thai phụ những loại hình siêu âm phù hợp. Khuyến cáo không dùng siêu âm Doppler màu sớm ở tuần tuổi thai thứ 7-8, trong giai đoạn tim thai đang hình thành.
MC: Bé nhà em bị vẹo cột sống, nứt đốt sống, chẻ đốt sống phát hiện lúc thai 18 tuần. Em có chụp MRI 5 lần đều ko đc vì bé khá quậy. Kết quả chọc ối phát hiện đột biến nhẹ ở đoạn số 8. Em trầm cảm vì áp lực từ gia đình muốn bỏ thai, trong khi kết quả chọc ối và MRI thì ko rõ ràng nên em không nỡ. Đây là bất thường gì thưa BS? Có nguy hiểm không? Có điều trị sau sinh đc ko? Có cách nào phòng tránh ở thai kỳ sau không?
ThS.BS La Hồng Châu:
Bé nhà bạn bị bất thường cột sống, đột biến NST số 8 tuy nhiên không rõ đột biến này ở đoạn nào nên không có căn cứ xác định đột biến NST gây vẹo cột sống. Để biết kết quả chính xác, bạn nên mang kết quả chọc ối đến BVĐK Tâm Anh để chúng tôi có thêm thông tin, tra thêm thông tin trên những web y khoa chính thống nhằm xác định những bất thường này có thể gây ra những kiểu hình tương ứng không.
Với tình trạng vẹo cổ sống, bạn chụp MRI thai khi 18 tuần khá sớm và MRI không mang lại thông tin gì thêm. Thông thường nên chụp MRI thai từ 26-28 tuần thì những bất thường cột sống sẽ được thấy rõ ràng trên MRI.
Trước mắt, bạn nên mang kết quả xét nghiệm này đến gặp các bác sĩ tiền sản để đánh giá độ tương thích với kiểu hình gây nên những bất thường ở cột sống, hoặc tìm nguyên nhân khác. Thứ hai, chúng tôi sẽ siêu âm chi tiết lại cả về hệ thần kinh cũng như đánh giá những bất thường về cột sống để chẩn đoán những bất thường về cột sống này có thể chỉnh sửa được sau sinh không. Khi có kết quả, chúng ta mới quyết định tiên lượng em bé trong tương lai như thế nào.
MC: Tôi 37 tuổi, đang mang thai bé đầu tiên, hiện ở tuần 20, tiền sử tăng huyết áp mạn và tiểu đường, hiện đang kiểm soát ổn định đường huyết. Những nguy cơ nào có thể xảy ra cho mẹ và bé ở những thai phụ có bệnh lý nền như tôi thưa BS? Tôi nên thực hiện xét nghiệm nào để có kết quả chính xác và nên làm gì để phòng tiền sản giật?
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Trường hợp của bạn là thai kỳ nguy cơ cao, ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé. Thai kỳ nguy cơ cao chiếm 20% trong tổng số tất cả các thai kỳ, gây nên dị tật dị dạng cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Nguy hiểm hơn tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng và làm tăng tỷ lệ tử vong ở thai phụ, thai nhi. Do đó việc quản lý thai kỳ nguy cơ cao vô cùng quan trọng. Ở các thai phụ có nguy cơ cao, chúng tôi thăm khám và tầm soát sớm để theo dõi và can thiệp kịp thời để giảm tỷ lệ biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
Hiện tại ở tuần thai thứ 20, mẹ bầu nên theo dõi huyết áp và đường huyết nhằm ổn định 2 yếu tố này là điều kiện tiên quyết để tránh những biến chứng trong thai kỳ. Ngoài ra nếu có điều kiện, bạn có thể đến thăm khám tại BVĐK Tâm Anh để các bác sĩ thăm khám, tầm soát và hướng dẫn quản lý thai kỳ phù hợp.
MC: Nếu siêu âm ở quý 2 được xem là siêu âm chuẩn để khảo sát hình thái học thai nhi với khoảng 50-60% dị tật thai có thể phát hiện trong giai đoạn này. Vậy BS Hà Tố Nguyên có thể cho biết siêu âm ở quý 3 có thể phát hiện những dị tật nào? Siêu âm ở quý 3 có vai trò như thế nào khi đây là thời điểm gần cuối thai kỳ, thai nhi đã lớn và có mối liên kết mạnh mẽ với người mẹ. Việc phát hiện bất thường thai ở giai đoạn này có muộn không, tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ có nguy cơ như thế nào đối với cả mẹ và bé.
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Khoảng 1/4 bất thường thai xuất hiện ở quý 3. Đối với những bất thường xuất hiện muộn, quyết định tiếp tục thai kỳ hay tiến hành các xét nghiệm liên quan như chọc ối đều khó khăn. Vì vậy ngay từ siêu âm quý 2, cần khảo sát kỹ lưỡng và cẩn trọng.
Để tránh phát hiện bất thường thai muộn ở quý 3, thai phụ nên siêu âm quý 2 tại các bệnh viện, trung tâm có hệ thống máy siêu âm hiện đại, uy tín, đội ngũ các chuyên gia nhiều kinh nghiệm để có thể phát hiện sớm các bất thường, lên phương án xử trí kịp thời. Trừ trường hợp bất thường ở quý 2 xuất hiện không rõ ràng hoặc không thấy được, thai phụ sẽ cần thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu hơn như chọc ối, MRI…
Nếu phải ngừng thai trong quý 3, cần tiêm thuốc cho em bé ngừng tim trước, sau đó khởi phát chuyển dạ, kích thích sinh non. Do ở quý 3 em bé đã lớn, nếu không cho ngừng tim trước thì em bé vẫn sống khi ra đời.
Những bất thường ở quý 3 phải ngừng thai không nhiều. Thông thường ở quý 3 xuất hiện các bất thường về giãn thận, đường tiêu hóa… Các nhóm này thuộc bất thường có tiên lượng tốt, có thể điều trị, sửa chữa sau sinh.
MC:
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Xét nghiệm GBS là xét nghiệm thường quy có thể thực hiện được ở cả phòng khám và bệnh viện. Xét nghiệm này được thực hiện ở những thai phụ theo dõi sinh thường. Vi khuẩn này tồn tại ở môi trường âm đạo. 10 trường hợp thai phụ thì có khoảng 3 thai phụ nhiễm GBS. Việc nhiễm GBS không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của thai phụ. Tuy nhiên khi sinh em bé theo ngả âm đạo, GBS có thể lây nhiễm cho em bé. Em bé bị nhiễm GBS tăng tình trạng nhiễm trùng sơ sinh, viêm phổi, suy hô hấp. Do đó, việc tầm soát GBS định kỳ thường quy là một xét nghiệm giúp chúng ta chẩn đoán chính xác. Nếu GBS dương, chúng ta sẽ can thiệp bằng cách sử dụng kháng sinh để tránh lây nhiễm cho em bé.
Các nghiên cứu hiện nay cho thấy chưa có bằng chứng cụ thể GBS có nguy cơ gây dị tật thai. Vì vậy bạn không nên quá lo lắng.
Một số bệnh lý nền ở mẹ làm tăng dị tật thai như tăng huyết áp, tiểu đường, một số nhóm bệnh lý tự miễn như plus ban đỏ hệ thống, một số bất thường về tự miễn chưa tìm được nguyên nhân…
MC: Bác sĩ cho em hỏi thai em đa ối thì có làm MRI được không ạ. Em đi siêu âm thì bác sĩ chẩn đoán chu vi vòng đầu của thai to hơn bình thường, cần kiểm tra thêm. Em nghe nói Tâm Anh có hệ thống máy MRI thai hiện đại, độ nhạy cao, không biết có áp dụng cho trường hợp của em được không?
ThS.BS La Hồng Châu:
Trường hợp đa ối chụp MRI được nhưng khó khăn hơn do em bé nằm trong buồng ối rộng rãi, xoay trở nhiều. Khi em bé xoay trở nhiều, thời gian ghi hình MRI thai sẽ khó hơn nên sẽ kéo dài thời gian chụp hơn.
Đầu to có nguyên nhân di truyền từ gia đình. Tuy nhiên một số ít trường hợp đầu to đi kèm với các bất thường về phát triển của vỏ não. Những đầu to này thường xuất hiện khá muộn, trong giai đoạn cuối của thai kỳ.
Nếu đầu của thai nhi quá to thì bạn nên đến BVĐK Tâm Anh để chúng tôi tư vấn, chụp MRI để loại trừ những bất thường phát triển vỏ não. Do giai đoạn cuối thai kỳ, thai phát triển khá to, nước ối và vòm sọ cốt hóa nhiều nên siêu âm phát hiện các dị tật, bất thường khá hạn chế, MRI là chỉ định phù hợp đối với trường hợp của bạn.
MC: Thiểu ối hay dư ối ảnh hưởng thế nào đến thai nhi thưa BS và phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì ạ?
BS.CKI Lê Quang Hưng:
Nước ối là thành phần rất quan trọng, giúp bảo vệ em bé trong tử cung. Với tình trạng dư ối hoặc thiểu ối, đầu tiên phải xác định nguyên nhân dư ối hay thiểu ối. Tùy vào giai đoạn của thai kỳ mà chúng ta sẽ có những nguyên nhân khác nhau.
MC: Thưa bác sĩ, em mang thai được 5 tháng, hôm vừa rồi đi siêu âm thì bác sĩ bảo con em bị hội chứng bàn chân khoèo, đợi cháu ra đời sẽ can thiệp tiếp. Lần đầu tiên em nghe về hội chứng này, nó có nguy hiểm không, có chữa khỏi được không, nếu em sinh ở Tâm Anh thì sau đó các bác sĩ điều trị cho con em luôn có được không? Lần đầu mang thai nên em rất lo lắng, mong bác sĩ tư vấn ạ.
ThS.BS La Hồng Châu:
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bàn chân khoèo:
Đối với dị tật bàn khoèo, bạn nên siêu âm lại để được đánh giá chi tiết những bất thường. Sau khi loại trừ được tất cả những bất thường trên siêu âm, bác sĩ tiền sản sẽ tư vấn chọc ối để loại trừ các bệnh lý viêm, dính khớp. Những bệnh lý viêm dính khớp ban đầu chỉ xuất hiện với hình ảnh của bàn chân khoèo nhưng càng ngày sẽ càng dính nhiều khớp hơn, biểu hiện nặng nề và ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của em bé sau này. Do đó, bạn nên đến BVĐK Tâm Anh để được các chuyên gia siêu âm, kiểm tra cẩn thận từ hệ thần kinh trung ương, cột sống, các cơ xương… và theo dõi.
Nếu chúng ta loại trừ được tất cả các nguyên nhân thì sau khi bạn sinh, BVĐK Tâm Anh sẽ có những chuyên khoa như Hồi sức sơ sinh tiếp đón em bé, đánh giá sơ bộ. Sau đó các bác sĩ Chấn thương chỉnh hình nhi sẽ đánh giá lại và can thiệp vào những giai đoạn cần thiết.
MC: Trước khi kết thúc chương trình, ThS.BS Hà Tố Nguyên có thể gửi lời khuyên, lời chia sẻ đến những chị em đang và sắp bước vào hành trình làm mẹ? Làm thế nào để có một thai kỳ an toàn, mẹ khỏe con khỏe? Vai trò của y học bào thai, và những yếu tố nào để các chuyên gia – bác sĩ Y học bào thai có thể sàng lọc chẩn đoán trước sinh, can thiệp và điều trị kịp thời? Xin cảm ơn bác sĩ.
ThS.BS Hà Tố Nguyên:
Mang thai là sinh lý tự nhiên, thiên chức của người mẹ. Ngày nay khoa học rất phát triển, những máy móc, công nghệ hiện đại giúp chẩn đoán sớm, can thiệp và xử trí đúng thời điểm giúp cải thiện kết cục thai kỳ.
Đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai, chúng ta nên khám tiền hôn nhân để dự phòng các vấn đề bất thường. Quan trọng nhất trong thai kỳ, thai phụ cần tuân thủ những thời điểm siêu âm quan trọng, mốc khám thai cũng như các xét nghiệm sàng lọc mà bác sĩ chỉ định.
Tầm soát, phát hiện những bất thường thai giúp chúng ta chẩn đoán chính xác và dự phòng, can thiệp hiệu quả. Như vậy việc mang thai có một cái kết cục trọn vẹn, mẹ tròn con vuông. Nếu không may mắn có những bất thường thì bác sĩ sẽ có sự chuẩn bị can thiệp điều trị để có kết cục tốt nhất.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
