Mẹ qua đời vì bệnh thận đa nang, sáu anh em ruột của bà Tr. đều bị bệnh giống mẹ, trong đó bốn người đã chuyển sang suy thận giai đoạn cuối, phải chạy thận để duy trì sự sống nhưng hai người không may qua đời. Hai người còn lại đang điều trị nội khoa để bảo tồn chức năng thận. Gần đây, hai người con của bà Tr. cũng vừa phát hiện bệnh di truyền này.
11h trưa thứ Sáu, bà P.T.Tr. (60 tuổi, TP.HCM) có mặt tại khoa Nội thận – Lọc máu, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM để chạy thận định kỳ. Gần ba năm nay, bà Tr. đều đặn chạy thận 2 lần mỗi tuần.
Ở khoa, ai cũng biết đến hoàn cảnh đặc biệt của bà vì trong gia đình có đến bốn anh, chị em ruột cùng chạy thận do mắc bệnh thận đa nang – một bệnh di truyền.
Bà Tr. kể, năm 1990, mẹ của bà qua đời sau khi phát hiện mắc bệnh thận đa nang. Sau này, 9 anh chị em trong gia đình bà đi khám tầm soát thì phát hiện đến 6 người cũng mắc bệnh thận đa nang. Theo thời gian, bệnh diễn tiến nặng. Trong sáu người, bốn người rơi vào suy thận giai đoạn cuối, phải lọc máu để duy trì sự sống. Không may, hai người trong số đó đã qua đời vào năm ngoái. Bà Tr. hiện đang điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, trong khi một người em chạy thận ở cơ sở khác. Hai người em còn lại đang điều trị nội khoa, cố gắng duy trì chức năng thận bằng thuốc, chưa cần đến lọc máu.
Gần đây, hai người con của bà Tr. đi khám sức khỏe định kỳ cũng phát hiện bệnh thận đa nang. May mắn, tình trạng sức khỏe các con của bà chưa nghiêm trọng, chỉ cần theo dõi, kiểm soát tốt để chậm tiến triển đến suy thận mạn giai đoạn cuối.
Bác sĩ CKI Mạch Thị Chúc Linh, Khoa Nội thận – Lọc máu, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, trực tiếp điều trị cho bà Tr., cho biết: đây là trường hợp đặc biệt khi có đến chín thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh thận đa nang, bốn người suy thận mạn giai đoạn cuối phải lọc máu.
Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease – PKD) là một rối loạn di truyền, do đột biến gen gây ra. Bệnh khiến thận hình thành các nang chứa dịch. Dù thận đa nang mang bản chất lành tính, tuy nhiên có thể khiến thận thay đổi hình dạng, tăng dần kích thước theo thời gian, về lâu dài sẽ gây chèn ép, suy giảm chức năng thận và có thể dẫn đến suy thận. Ngoài ra, thận đa nang cũng có thể gây ra các vấn đề khác như huyết áp cao, u nang trong gan và phình động mạch não.
Như trường hợp của bà Tr. và các anh chị em ruột khi phát hiện thận đa nang ở độ tuổi trung bình từ 25-30 tuổi, khoảng 55-60 tuổi thận mất chức năng gần như hoàn toàn, phải lọc máu định kỳ.
Bệnh thận đa nang là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 500.000 người tại Hoa Kỳ, theo thông tin từ Viện Quốc gia về Bệnh Tiểu đường, Tiêu hóa và Thận (Hoa Kỳ). Bệnh ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, chủng tộc và dân tộc trên toàn thế giới, xảy ra ở cả nam và nữ.
Nguyên nhân gây ra bệnh do đột biến hoặc khiếm khuyết gen. Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh thận đa nang ở trẻ em là do nhận đột biến gen từ cha mẹ. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhận biết được như bị đau khi kích thước nang lớn, người bệnh thường gặp tình trạng huyết áp cao và suy thận là biến chứng thường gặp của thận đa nang.
Hiện nay, y học chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh thận đa nang, nhưng có thể làm chậm tiến triển bằng điều trị nội khoa và lối sống lành mạnh. Theo bác sĩ Linh, nếu phát hiện bị thận đa nang, người bệnh cần theo dõi tình trạng huyết áp thường xuyên để tránh làm tổn thương thận, đặt mục tiêu điều trị huyết áp dưới 120/80 mmHg. Đồng thời, tuyệt đối tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống lành mạnh, đặc biệt là không ăn mặn.
Bác sĩ cũng khuyến cáo, nếu trong gia đình phát hiện một người bị bệnh thận đa nang (đặc biệt là cha hoặc mẹ), các thành viên còn lại nên được xét nghiệm, tầm soát bệnh sớm để kịp thời điều trị, ngăn sự phát triển của thận đa nang.
Bên cạnh đó, người bệnh cần thay đổi lối sống như tuân thủ chế độ ăn uống lành mạnh, không ăn mặn, tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ giấc để giảm căng thẳng, kiểm soát cân nặng và kiểm soát huyết áp. Không hút thuốc lá vì có thể làm tăng huyết áp, khiến thận tổn thương.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
