Thận ứ nước có xu hướng phát triển nhiều hơn ở thai nhi, trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ. Điều này khiến nhiều người không khỏi thắc mắc không biết liệu thận ứ nước có di truyền không? Cần làm gì khi phát hiện thận ứ nước? Tất cả sẽ được giải đáp trong bài viết bên dưới.
Bản thân thận ứ nước không di truyền nhưng các yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân gây thận ứ nước. Thận ứ nước bẩm sinh thường do bất thường trong cấu trúc đường tiết niệu hoặc sự phát triển chưa hoàn thiện của đường tiết niệu. Những dị thường bẩm sinh của thận và đường tiết niệu đôi khi có thể có cơ sở di truyền. Trào ngược bàng quang vesicoureteral (VUR) là tình trạng nước tiểu chảy từ bàng quang vào niệu quản và thận, là nguyên nhân phổ biến gây thận ứ nước ở trẻ em.
Ngoài ra, các hội chứng di truyền khác như các đột biến gen cụ thể có thể được liên kết với các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu (CAKUT), có thể biểu hiện là thận ứ nước bẩm sinh. Tuy nhiên, những đột biến gen cụ thể này không được tìm thấy trong tất cả các trường hợp thận ứ nước. Vì vậy không đủ cơ sở để kết luận rằng thận ứ nước có di truyền trực tiếp. Tuy nhiên, một số trường hợp ba mẹ có bất thường về cấu trúc đường tiết niệu thì con sinh ra có thể mắc bị CAKUT và có triệu chứng là thận ứ nước. (1)
Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu là yếu tố di truyền hàng đầu trong thận ứ nước. Sự bất thường bẩm sinh của thận và đường tiết niệu (CAKUT) là 1 nhóm các bất thường ảnh hưởng đến thận hoặc các cấu trúc khác của đường tiết niệu như: bàng quang, các ống mang nước tiểu từ thận đến bàng quang (niệu quản) và ống mang nước tiểu từ bàng quang ra khỏi cơ thể (niệu đạo).
CAKUT là kết quả của sự phát triển bất thường của hệ thống tiết niệu và xuất hiện ngay từ khi sinh ra (bẩm sinh), mặc dù một số bất thường có thể tự cải thiện khi đường tiết niệu phát triển hoàn chỉnh, nhưng một số khác thì không.
Người có dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường có 1 hoặc nhiều bất thường về thận hoặc đường tiết niệu. Đối với các cấu trúc được ghép nối, như thận và niệu quản, 1 hoặc cả 2 thận có thể bị ứ nước do tắc nghẽn tại “mối nối” này. Nhiều bất thường về sự phát triển khác nhau được phân loại là CAKUT, bao gồm kém phát triển hoặc nang thận đơn độc, gây tắc nghẽn ngã 3 niệu quản, niệu quản mở rộng bất thường (Megaureter), trào ngược bàng quang vesicoureteral (VUR).
CAKUT khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Các bất thường có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát hoặc thận ứ nước kéo dài, làm hỏng thận hoặc các cấu trúc khác. CAKUT nghiêm trọng có thể dẫn đến suy thận đe dọa tính mạng và cuối cùng là bệnh thận giai đoạn cuối.
Nguyên nhân và yếu tố làm tăng nguy cơ mắc thận ứ nước chính là các tắc nghẽn trong đường tiết niệu, ngăn nước tiểu chảy đúng cách từ thận đến bàng quang. Các nguyên nhân phổ biến bao gồm:
Phát hiện bị thận ứ nước nên đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán xác định nguyên nhân và lựa chọn phương án điều trị phù hợp. Ví dụ như: dẫn lưu nước tiểu dư thừa ra khỏi thận, loại bỏ tắc nghẽn,… giúp giải quyết nguyên nhân cơ bản và ngăn ngừa các biến chứng như suy giảm chức năng thận hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI).
Các bác sĩ tiết niệu khuyến khích nên chú ý các triệu chứng thận ứ nước ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ để thăm khám kịp thời. Đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay khi có các triệu chứng như:
Xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền ở khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, BVĐK Tâm Anh TP.HCM và Đơn vị Tiết niệu, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 rất tốt.
Với đội ngũ nhân lực y tế hùng mạnh, quy tụ các chuyên gia đầu ngành trong tầm soát, chẩn đoán và điều trị các vấn đề về sức khỏe đường tiết niệu bẩm sinh, kết hợp cùng các khoa như nhi khoa, sản – phụ khoa,… để tầm soát toàn diện, quản lý các nguy cơ có thể dẫn đến thận ứ nước ở thai nhi, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Theo dõi sát sao, quản lý chặt chẽ và can thiệp kịp thời để tránh làm mất chức năng thận ở trẻ nhỏ.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hy vọng với những thông tin bài viết vừa chia sẻ đã giúp bạn giải đáp thắc mắc về việc thận ứ nước có di truyền không cũng như cung cấp các thông tin hữu ích khác về nguyên nhân, cách xử lý khi phát hiện bị thận ứ nước. Nếu có dấu hiệu bất thường, hãy đến bệnh viện Tâm Anh hoặc cơ sở y tế cần nhất để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
