Tăng cholesterol máu gia đình là tình trạng di truyền nghiêm trọng, khiến mức cholesterol trong máu tăng cao hơn bình thường và làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch từ khi còn trẻ. Sự rối loạn này không chỉ đe dọa sức khỏe tim mạch mà còn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Do đó những người có tiền sử gia đình gặp tình trạng cholesterol cao hoặc mắc bệnh tim mạch cần được theo dõi và quản lý chặt chẽ.
Tăng cholesterol máu di truyền (FH) là rối loạn gen ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa cholesterol LDL (còn gọi là cholesterol “xấu”) trong cơ thể. Hậu quả là mức cholesterol LDL luôn ở ngưỡng cao, thậm chí có thể vượt quá 190 mg/dL trong các trường hợp nặng.
Ở người bình thường, nồng độ cholesterol có xu hướng tăng dần theo tuổi tác. Nhưng với những người mắc tăng cholesterol máu gia đình, mức LDL đã ở mức cao từ khi sinh ra và tiếp tục gia tăng theo thời gian. Việc LDL cholesterol duy trì ở mức quá cao như vậy làm tng nguy cơ mắc bệnh động mạch vành và có thể dẫn đến các cơn đau tim ngay từ khi còn trẻ. (1)
Tăng cholesterol máu gia đình (FH) được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào nguồn gốc di truyền từ cha mẹ và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các loại FH chính bao gồm:
Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử HeFH là dạng phổ biến, được di truyền từ cha hoặc mẹ. Ở các trường hợp nặng, mức LDL cholesterol có thể vượt trên 190 mg/dL. Nếu không được điều trị, những người mắc HeFH có nguy cơ phát triển bệnh tim khi mới 30 tuổi. (2)
Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử HoFH là dạng hiếm gặp hơn, xảy ra khi cả cha và mẹ đều truyền gen bệnh cho con. Mức LDL cholesterol của người mắc HoFH có thể vượt quá 400 mg/dL. Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, đúng cách bệnh nhân HoFH có thể gặp các vấn đề tim mạch ngay từ khi 10 tuổi, thậm chí có thể xảy ra lúc 2 – 3 tuổi.
Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý tương đối phổ biến, chiếm khoảng 1 trên 250 người. Trong đó, loại tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử thừa hưởng gen từ cả cha và mẹ hiếm gặp hơn với tỷ lệ khoảng 1 trên 260.000 đến 250.000 người.
Nguy hiểm hơn là có đến 90% số người mắc tăng cholesterol máu gia đình không biết mình mắc bệnh.
Nguyên nhân chính gây bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) thường là do đột biến ở gen tạo ra thụ thể LDL cholesterol. Thụ thể này đóng vai trò đưa LDL cholesterol từ máu vào tế bào để cơ thể có thể sử dụng hoặc loại bỏ chúng ra ngoài. Khi gen này gặp đột biến, quá trình xử lý LDL cholesterol bị gián đoạn, khiến mức cholesterol xấu tăng cao trong máu và tích tụ theo thời gian.
Ngoài ra, tình trạng đột biến ở các gen khác cũng có thể gây FH bao gồm gen PCSK9 và gen Apolipoprotein B. Các gen này đều tham gia vào quá trình kiểm soát mức cholesterol trong máu. Khi có đột biến ở bất kỳ một trong ba gen này, nguy cơ mắc FH sẽ tăng cao, dẫn đến các biến chứng tim mạch nghiêm trọng nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời.
Người mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình thường có mức cholesterol xấu rất cao trong máu. Điều này gây ra nguy cơ cao hình thành mảng bám ở động mạch, dẫn đến các bệnh lý tim mạch nghiêm trọng. Dưới đây là các triệu chứng đặc trưng của bệnh, bao gồm:
Lượng cholesterol dư thừa thường lắng đọng tại một số vùng da nhất định gây ra triệu chứng u vàng. Những vị trí thường thấy nhất là bàn tay, khuỷu tay, đầu gối hoặc đôi khi xuất hiện quanh vùng mắt. (3)
Cholesterol có thể tích tụ dưới da quanh mắt, tạo thành các mảng bám màu vàng (xanthelasma) dọc theo mí mắt.
Cholesterol cao có thể làm thay đổi cấu trúc gân, gây ra tổn thương gân và cảm giác đau đớn. Triệu chứng này thường gặp ở gân bàn tay và làm giảm độ linh hoạt của cơ thể.
Mức cholesterol cao có thể làm giảm lưu thông máu đến các chi, dẫn đến các vết loét khó lành, đặc biệt là ở ngón chân.
Người mắc FH có thể thường xuyên bị chuột rút, đặc biệt là khi hoạt động thể lực hoặc vào ban đêm, do máu lưu thông không đủ.
LDL cholesterol quá cao có thể gây đau ngực do tắc nghẽn động mạch vành và làm giảm lưu lượng máu đến tim.
Người mắc tăng cholesterol máu gia đình có nguy cơ cao mắc bệnh mạch vành từ sớm với các dấu hiệu như đau tức ngực, khó thở và mệt mỏi khi vận động.
LDL cao cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ do các mảng xơ vữa động mạch có thể gây tắc nghẽn dòng máu đến não. Những dấu hiệu liên quan đến đột quỵ thường bao gồm chóng mặt, mất thăng bằng, yếu một phần của cơ thể hoặc khó nói.
Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) tích tụ các mảng bám lâu ngày trong động mạch gây ra các bệnh lý tim mạch nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Các bệnh lý thường gặp bao gồm:
Khi mức cholesterol LDL quá cao, các mảng xơ vữa có thể hình thành trong động mạch vành, làm hẹp và cứng động mạch. Đây là nguyên nhân gây ra bệnh động mạch vành với các dấu hiệu như đau ngực, khó thở,…
Cholesterol cao làm tăng nguy cơ tắc nghẽn động mạch não, dẫn đến bệnh mạch máu não và có thể gây đột quỵ. Các mảng xơ vữa làm giảm lưu lượng máu đến não, gây chóng mặt, yếu chi và rối loạn ngôn ngữ.
Một trong những biến chứng nguy hiểm ở người có mức cholesterol cao là phình động mạch chủ. Đây là tình trạng động mạch chủ bị giãn nở, có thể dẫn đến vỡ động mạch và đe dọa tính mạng của người bệnh.
Cholesterol cao làm ảnh hưởng đến các động mạch ngoại biên đặc biệt là ở chân do giảm lưu thông máu. Tình trạng này gây ra các triệu chứng như chuột rút, đau và tê bì chân. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời bệnh có thể dẫn đến nhiễm trùng hoặc hoại tử mô.
Cholesterol lắng đọng ở gân Achilles tạo thành các cục u vàng. U vàng thường xuất hiện ở các khu vực như bàn tay, khuỷu tay và đầu gối.
Cholesterol lắng đọng ở mí mắt tạo thành các mảng vàng gọi là xanthelasmas, đây là một dấu hiệu phổ biến ở những người có mức cholesterol cao.
Người mắc tăng cholesterol (FH) có nguy cơ cao bị nhồi máu cơ tim từ rất sớm khi người bệnh ở độ tuổi 30 hoặc thậm chí là 20 tuổi. Do mức cholesterol cao làm gia tăng sự tích tụ của các mảng xơ vữa trong động mạch vành, gây ra các bệnh lý tim mạch nguy hiểm.
Cholesterol cao là một trong những yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, kể cả ở người trẻ tuổi. Tình trạng này xảy ra do các mảng xơ vữa làm cản trở dòng máu lưu thông đến não, dẫn đến đột quỵ.
Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh lý di truyền có thể gây ra các vấn đề tim mạch nghiêm trọng. Việc phát hiện bệnh sớm đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát và điều trị hiệu quả, từ đó giảm thiểu nguy cơ biến chứng. Để xác định chính xác bệnh lý này, bác sĩ thường áp dụng các biện pháp chẩn đoán như:
Tiền sử gia đình là yếu tố quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu gia đình. Các bác sĩ sẽ lần lượt thăm hỏi về tình trạng cholesterol cao hoặc các bệnh lý tim mạch của những người thân trong gia đình. Đồng thời, bác sĩ sẽ khai thác thêm thông tin về các triệu chứng của người bệnh từ thời thơ ấu và thực hiện thăm khám lâm sàng.
Để đánh giá tình trạng cholesterol trong máu, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh thực hiện xét nghiệm nồng độ cholesterol. Mức LDL cholesterol thường cao hơn 190 mg/dL ở người lớn và trên 160 mg/dL ở trẻ em mắc bệnh. Trong những trường hợp nặng, LDL cholesterol có thể vượt quá 500 mg/dL.
Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình, mặc dù không phải lúc nào cũng cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể giúp xác định các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh.
Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, mỗi đứa trẻ sinh ra sẽ có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh từ cha mẹ. Trường hợp cả hai cha mẹ đều mang gen bệnh, trẻ có thể mắc bệnh hiếm gặp ở mức độ nặng hơn, còn được gọi là tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH).
Tăng cholesterol máu gia đình làm tăng mức cholesterol xấu trong máu, gây ra nguy cơ cao mắc các bệnh tim mạch nghiêm trọng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến những biến cố tim mạch nguy hiểm.
Để kiểm soát mức cholesterol đồng thời ngăn ngừa các rủi ro ảnh hưởng đến sức khỏe, người bệnh cần được điều trị dưới sự hướng dẫn của bác sĩ bằng cách thay đổi lối sống và sử dụng thuốc.
Đối với những trường hợp nhẹ, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực hiện thay đổi lối sống bằng một số phương pháp lành mạnh sau:
Tùy vào tình trạng sức khỏe của người bệnh, bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc điều trị cholesterol bao gồm:
Ngoài ra, trong những trường hợp nghiêm trọng người bệnh có thể được chỉ định thực hiện thủ thuật lọc cholesterol thừa ra khỏi máu định kỳ.
Để sống khỏe mạnh với tình trạng tăng cholesterol máu gia đình, người bệnh cần thực hiện nghiêm túc một số lưu ý sau:
Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh lý di truyền, nghĩa là tình trạng này sẽ kéo dài suốt đời và không thể tự khỏi. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, mức cholesterol có thể được kiểm soát hiệu quả giúp người bệnh giảm nguy cơ gặp các bệnh lý tim mạch nghiêm trọng.
Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh di truyền, liên quan đến đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa cholesterol. Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh, khả năng các thành viên khác cũng bị tăng cao, đặc biệt qua di truyền từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, không phải tất cả các thành viên trong gia đình đều chắc chắn sẽ bị bệnh.
Bệnh có tính chất trội, nên nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, khả năng di truyền sang con là 50%. Một số người có thể biểu hiện rõ ràng mức cholesterol LDL rất cao, trong khi người khác có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng rõ rệt. Vì vậy, các thành viên trong gia đình có nguy cơ cao nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe tim mạch để phát hiện bệnh sớm và can thiệp kịp thời.
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch hoặc tăng cholesterol máu, bạn nên thường xuyên gặp bác sĩ để kiểm tra mức cholesterol ngay cả khi không có triệu chứng.
Ngoài ra, nếu xuất hiện một số dấu hiệu như đau ngực, khó thở, mệt mỏi quá mức,… đặc biệt là khi có các yếu tố nguy cơ như béo phì, tiểu đường, hoặc huyết áp cao. Người bệnh cần nhanh chóng đến cơ sở y tế có chuyên khoa tim mạch, để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Tăng cholesterol máu gia đình là một tình trạng di truyền nguy hiểm, có thể gây ra các biến chứng tim mạch nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc tầm soát, theo dõi và duy trì lối sống lành mạnh là chìa khóa giúp kiểm soát mức cholesterol và giảm thiểu rủi ro biến chứng. Hiểu biết đúng về tăng cholesterol máu gia đình không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe bản thân mà còn là cách hiệu quả để bảo vệ thế hệ sau khỏi nguy cơ bệnh tật.
![Cách đọc chỉ số cholesterol theo bảng kết quả xét nghiệm từ [A-Z]](https://tamanhhospital.vn/wp-content/uploads/2024/06/cach-doc-chi-so-cholesterol.jpg)
