Vì sao phụ nữ mang thai cần thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

Y học càng hiện đại, khả năng phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi càng cao. Muốn vậy, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc trước sinh từ lúc bắt đầu mang thai, còn em bé nên được sàng lọc sơ sinh ngay sau khi chào đời.

Khi có thai, ước muốn của người làm cha, làm mẹ là sinh được những đứa con khỏe mạnh, thông minh, lành lặn. Thế nhưng, đi cùng niềm vui luôn có cả sự lo lắng, lo rằng em bé mình sinh ra sẽ gặp vấn đề về sức khỏe. Thống kê cho thấy mỗi năm, Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong đó, số trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33, tương đương cứ 13 phút lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời. Đáng nói là, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh. 

Để giảm thiểu tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh cũng như phát hiện sớm dị tật ở trẻ sơ sinh để có hướng xử trí kịp thời, tất cả mọi phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo thực hiện tầm soát, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Thế nào là sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ bao hàm nhiều loại xét nghiệm mà bác sĩ thường đề nghị thai phụ thực hiện trong khi mang thai; mục đích là xác định xem mẹ có bất thường và thai nhi có khả năng bị một trong các dị tật như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, thiếu máu tán huyết Thalassemia… hay không.

Trong khi đó, khám sàng lọc sơ sinh là chương trình khám sàng lọc đã được thực hiện thường quy ở các nước phát triển, giúp phát hiện sớm bệnh lý trong 6 tháng đầu đời để can thiệp kịp thời, hiệu quả. Việc tầm soát cần được tiến hành càng sớm càng tốt vì có những bệnh lý nếu được phát hiện sớm và can thiệp trong 6 tháng đầu đời, trẻ có thể sống khỏe mạnh, phát triển toàn diện như những trẻ bình thường khác. 

Trong trường hợp trẻ quá 6 tháng tuổi nhưng chưa được tầm soát trước đó hoặc tầm soát chưa đầy đủ, trẻ vẫn cần được tầm soát thêm vì có những bệnh lý có thể chưa được phát hiện trước đó. Dù là bất kỳ bệnh lý nào, phát hiện ở giai đoạn nào, việc điều trị càng sớm luôn cho hiệu quả càng cao.

Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc trước sinh

• Giảm bớt sự lo lắng của mẹ khi được thông báo trước về tình hình sức khỏe thai nhi. Nếu thai nhi bình thường, bạn sẽ tiếp tục thai kỳ trong tâm lý thoải mái và không cần lo lắng. Trong trường hợp con bạn có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn để đưa ra quyết định sáng suốt về những việc nên và không nên làm.
• Phát hiện sớm và xử trí kịp thời dị tật thai nhi, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
• Có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời nếu chẳng may phát hiện thai nhi bị dị tật, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường như các bạn đồng lứa.

Sàng lọc sơ sinh

• Kịp thời phát hiện các dị tật, bệnh lý bẩm sinh ở trẻ để có hướng xử trí đúng đắn.
• Thông qua khám tầm soát sơ sinh, bác sĩ sẽ hỗ trợ giải đáp thắc mắc, cung cấp kiến thức khoa học giúp bố mẹ chăm sóc con tốt hơn, đồng thời thúc đẩy sự phát triển thể chất, thần kinh và cảm xúc của trẻ.
• Sự chăm sóc trong những tháng đầu đời có tác động đến quá trình phát triển toàn diện cả về thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai.

Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

Tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện sàng lọc trước sinh, và toàn bộ trẻ từ 0-6 tháng tuổi nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đặc biệt, những đối tượng sau càng cần được chú trọng:

• Thai phụ trên 35 tuổi
• Thai phụ mang đa thai
• Thai phụ có tiền sử bản thân/tiền sử gia đình mang gen bệnh lý hoặc bất thường nhiễm sắc thể
• Thai phụ có bệnh lý nền như đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp…
• Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm như rubella, thủy đậu… trong thời kỳ mang thai
• Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật…
• Thai phụ hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, tiếp xúc với hóa chất/chất phóng xạ… 
• Thai nhi phát hiện bất thường trong thai kỳ

Gói sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Với phương châm “Chăm sóc mẹ bầu toàn diện trước và trong thai kỳ”, Trung tâm Sản Phụ khoa Hệ thống BVĐK Tâm Anh Hà Nội triển khai nhiều dịch vụ tầm soát sàng lọc trước sinh. Hai loại xét nghiệm trước khi sinh bao gồm:

• Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể xác định thai nhi có ít hay nhiều khả năng mắc một số dị tật bẩm sinh (phần lớn trong số đó là các rối loạn di truyền). Những xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm trước khi sinh. 
• Xét nghiệm chẩn đoán: Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ bị một vấn đề sức khỏe nào đó; hoặc thai phụ mang thai khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi), có tiền sử gia đình/tiền sử bệnh lý khiến thai nhi tăng nguy cơ sinh non hoặc mang bệnh lý di truyền, bác sĩ sẽ cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn. Những xét nghiệm này thường là sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, trong một số trường hợp đặc biệt sẽ lấy máu cuống rốn thai nhi.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trong suốt thai kỳ tại Hệ thống BVĐK Tâm Anh bao gồm:

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên

Siêu âm

Phương pháp siêu âm sử dụng sóng âm thanh để quan sát em bé trong tử cung. Nhờ đó, giúp xác định chính xác tuổi thai, kích thước và vị trí của thai nhi, đồng thời phát hiện bất thường tiềm ẩn cấu trúc các cơ quan đang phát triển của bé.

Một thời điểm siêu âm đặc biệt, được gọi là siêu âm hình thái học quý 1 bao gồm đo độ mờ da gáy và khảo sát các bất thường về hình thái học trong tam cá nguyệt 1, được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

Xét nghiệm máu sớm

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, bác sĩ có thể yêu cầu bạn tiến hành hai nhóm xét nghiệm máu: xét nghiệm tầm soát một số bệnh lý cho mẹ và xét nghiệm tầm soát lệch bội cho thai.

Nhóm xét nghiệm máu cho mẹ bao gồm những xét nghiệm nhằm xem bạn có thiếu máu không, thiếu máu này do thiếu sắt hay do thiếu máu tán huyết có tính chất gia đình Thalassemia, nhóm máu của bạn là gì, bạn có mắc một số bệnh lý truyền nhiễm trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến kế hoạch theo dõi thai kỳ như HIV, viêm gan, giang mai, Rubella,… hay không, xét nghiệm tính toán nguy cơ bạn mắc bệnh tiền sản giật (biểu hiện bằng tăng huyết áp và tiểu đạm có thể làm bạn phải chấm dứt thai kỳ sớm)..

Nhóm xét nghiệm cho con: double test hoặc NIPT tuỳ theo từng trường hợp cụ thể nhằm tính toán nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13,18,21 và nhiễm sắc thể giới tính.

Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (CVS) là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, thường được chỉ định trong trường hợp bác sĩ phát hiện bất thường khi siêu âm và thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Theo đó, một phần mô nhỏ từ nhau thai được lấy mang đi xét nghiệm để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down và các tình trạng di truyền như tan máu bẩm sinh,…

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai

Siêu âm

Trong ba tháng giữa thai kỳ, các phương pháp siêu âm 3D, 4D được tiến hành để cho hình ảnh chi tiết hơn về thai nhi. Phương pháp siêu âm này thường được gọi là “khảo sát hình thái học thai nhi”, giúp đánh giá em bé cẩn thận từ đầu đến chân và phát hiện sớm bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ xác định liệu bạn có tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh trong trường hợp bạn chưa làm xét nghiệm ở tam cá nguyệt đầu.

Tầm soát đái tháo đường thai kỳ

Tầm soát đái tháo đường thai kỳ nhằm chẩn đoán bệnh đái tháo đường thai kỳ – một bệnh lý rất thường gặp trong thai kỳ. Xét nghiệm này dành cho tất cả mọi mẹ bầu, tuy nhiên những mẹ bầu có nguy cơ đái tháo đường thai kỳ (trong trường hợp béo phì, có tiền căn sinh con to, có mẹ hoặc chị em gái mắc đái tháo đường, hoặc có một số bệnh lý chuyển hoá,…) sẽ được làm xét nghiệm này sớm hơn. Bạn có thể phát triển bệnh đái tháo đường thai kỳ ngay cả khi bạn không bị đái tháo đường trước khi mang thai.

Để thực hiện bài xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy máu lúc đói, sau đó yêu cầu bạn uống dung dịch đường đã được chuẩn bị sẵn, tiếp theo sẽ lấy máu khoảng một giờ và hai giờ sau đó để kiểm tra lượng đường trong máu.

Nếu kết quả cho thấy bạn bị đái tháo đường thai kỳ, bạn có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường thật sự cao hơn sau này. Vì vậy, bạn nên đi xét nghiệm lại sau khi sinh.

Chọc ối

Trong quá trình chọc ối, bác sĩ sẽ lấy nước ối ra khỏi tử cung để xét nghiệm. Nước ối bao quanh em bé khi mang thai. Nó chứa các tế bào thai nhi.

Xét nghiệm chọc ối nhằm mục đích tìm các bất thường về di truyền (chẳng hạn như hội chứng Down và Thalassemia,….) hoặc chẩn đoán thai có bị nhiễm trùng bào thai hay không.  Phương pháp này thường thực hiện sau tuần thứ 16 của thai kỳ, được chỉ định trong trường hợp:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả bất thường
• Bạn đã có thai kỳ trước mang một bất thường nhiễm sắc thể có nguy cơ lặp lại ở thai kỳ sau
• Bạn có tiền sử gia đình về bất thường di truyền nào đó
• Bạn hoặc chồng bạn là người mang bất thường di truyền

Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ ba

Siêu âm

Trong các lần siêu âm ở ba tháng cuối thai kỳ, một số dị tật muộn của thai nhi như bất thường hệ thần kinh trung ương, dị tật tim… sẽ được xác định một cách chính xác thông qua hệ thống máy siêu âm 3D, 4D, Doppler…

Xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B

Liên cầu nhóm B (GBS) là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. GBS thường được tìm thấy trong miệng, họng, đường ruột dưới, âm đạo của phụ nữ khỏe mạnh. Bài kiểm tra GBS được thực hiện bằng cách lấy dịch từ âm đạo và trực tràng của bạn khi thai được 36 đến 37 tuần. Nếu có kết quả dương tính với GBS, bạn sẽ được dùng thuốc kháng sinh trong lúc chuyển dạ để giảm nguy cơ nhiễm GBS cho con.

GBS trong âm đạo thường không có hại cho mẹ bầu nhưng rất có hại cho em bé nếu sinh ngả âm đạo. Cụ thể, GBS có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh.

Gói sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Khi mẹ đăng ký gói “Baby check” tại BVĐK Tâm Anh, trẻ sẽ được khám tổng quát tất cả các cơ quan ngay sau khi chào đời, giúp phát hiện sớm các dị tật, bất thường như: 

• Các dị tật: thóp nhỏ, thóp đóng sớm, vẹo cổ, vẹo cột sống, dính thắng lưỡi, tinh hoàn ẩn, hẹp bao quy đầu, lỗ tiểu đóng thấp, dính âm môi, trật khớp háng, chân khoèo…
• Các bệnh lý tiềm ẩn: thận đơn, thận đa nang, thận ứ nước…
• Nguy cơ mắc bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, đa dị tật bẩm sinh.
• Bất thường chuyển hóa bẩm sinh:

• • Thiếu men G6PD gây thiếu máu và vàng da sơ sinh; 
  • Rối loạn chuyển hóa axit béo khiến cơ thể không thể chuyển hóa axit béo để cung cấp năng lượng cho hoạt động của cơ thể; đồng thời axit béo tích tụ trong cơ thể lâu ngày gây nguy hại cho gan và tim;
  • Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ kéo dài khiến trẻ chậm lớn, chán ăn, giảm trương lực cơ, rối loạn phát triển tinh thần – vận động, nhiễm trùng tái phát…
  • Rối loạn chuyển hóa axit amin khiến các axit amin không được chuyển hóa thành các dạng chất nhằm cung cấp năng lượng hoặc cấu trúc cơ thể. Nếu không phát hiện và can thiệp kịp thời, các axit amin này sẽ tích tụ trong cơ thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ;
  • Rối loạn nội tiết: Tình trạng tăng hay giảm nội tiết tố (hormone) trong cơ thể có thể dẫn đến sự phát triển bất thường ở trẻ, thậm chí để lại di chứng cả đời: suy giáp bẩm sinh (CH) khiến trẻ bị thấp còi, đần độn, vàng da…; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) gây dậy thì sớm…
  • Rối loạn liên quan đến Hemoglobin: Các rối loạn làm thay đổi cấu trúc của Hemoglobin dẫn đến các biểu hiện bệnh lý về hô hấp ở trẻ như: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) gây thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Đây là bệnh khó chữa nhưng dễ dàng phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

• Bệnh tim bẩm sinh:

Tần suất tim bẩm sinh chiếm 9/1000 ca sinh, 25% trong số đó mắc bệnh tim bẩm sinh nặng. Vì thế, việc đo độ bão hòa oxy qua da (trong vòng 24 – 48 giờ sau sinh) hoặc siêu âm tim (trường hợp trẻ có nguy cơ) không làm trẻ bị đau mà có thể giúp phát hiện sớm những bất thường tim bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.

• Giảm thính lực bẩm sinh

Tần suất giảm thính lực bẩm sinh chiếm 5/1000 ca sinh; bệnh lý xuất hiện từ trong bào thai. Vì thế, việc tầm soát thính lực giúp phát hiện sớm nguy cơ khiếm thính ngay khi trẻ mới 1 tháng tuổi. Kết quả điều trị sẽ tốt hơn nếu trẻ được can thiệp sớm, trước 6 tháng tuổi.