Y học càng hiện đại, khả năng phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi càng cao. Muốn vậy, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc trước sinh từ lúc bắt đầu mang thai, còn em bé nên được sàng lọc sơ sinh ngay sau khi chào đời.
Khi có thai, ước muốn của người làm cha, làm mẹ là sinh được những đứa con khỏe mạnh, thông minh, lành lặn. Thế nhưng, đi cùng niềm vui luôn có cả sự lo lắng, lo rằng em bé mình sinh ra sẽ gặp vấn đề về sức khỏe. Thống kê cho thấy mỗi năm, Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong đó, số trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33, tương đương cứ 13 phút lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời. Đáng nói là, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh.
Để giảm thiểu tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh cũng như phát hiện sớm dị tật ở trẻ sơ sinh để có hướng xử trí kịp thời, tất cả mọi phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo thực hiện tầm soát, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ bao hàm nhiều loại xét nghiệm mà bác sĩ thường đề nghị thai phụ thực hiện trong khi mang thai; mục đích là xác định xem mẹ có bất thường và thai nhi có khả năng bị một trong các dị tật như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, thiếu máu tán huyết Thalassemia… hay không.
Trong khi đó, khám sàng lọc sơ sinh là chương trình khám sàng lọc đã được thực hiện thường quy ở các nước phát triển, giúp phát hiện sớm bệnh lý trong 6 tháng đầu đời để can thiệp kịp thời, hiệu quả. Việc tầm soát cần được tiến hành càng sớm càng tốt vì có những bệnh lý nếu được phát hiện sớm và can thiệp trong 6 tháng đầu đời, trẻ có thể sống khỏe mạnh, phát triển toàn diện như những trẻ bình thường khác.
Trong trường hợp trẻ quá 6 tháng tuổi nhưng chưa được tầm soát trước đó hoặc tầm soát chưa đầy đủ, trẻ vẫn cần được tầm soát thêm vì có những bệnh lý có thể chưa được phát hiện trước đó. Dù là bất kỳ bệnh lý nào, phát hiện ở giai đoạn nào, việc điều trị càng sớm luôn cho hiệu quả càng cao.
Tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện sàng lọc trước sinh, và toàn bộ trẻ từ 0-6 tháng tuổi nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đặc biệt, những đối tượng sau càng cần được chú trọng:
Với phương châm “Chăm sóc mẹ bầu toàn diện trước và trong thai kỳ”, Trung tâm Sản Phụ khoa Hệ thống BVĐK Tâm Anh Hà Nội triển khai nhiều dịch vụ tầm soát sàng lọc trước sinh. Hai loại xét nghiệm trước khi sinh bao gồm:
Các loại xét nghiệm sàng lọc trong suốt thai kỳ tại Hệ thống BVĐK Tâm Anh bao gồm:
Phương pháp siêu âm sử dụng sóng âm thanh để quan sát em bé trong tử cung. Nhờ đó, giúp xác định chính xác tuổi thai, kích thước và vị trí của thai nhi, đồng thời phát hiện bất thường tiềm ẩn cấu trúc các cơ quan đang phát triển của bé.
Một thời điểm siêu âm đặc biệt, được gọi là siêu âm hình thái học quý 1 bao gồm đo độ mờ da gáy và khảo sát các bất thường về hình thái học trong tam cá nguyệt 1, được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, bác sĩ có thể yêu cầu bạn tiến hành hai nhóm xét nghiệm máu: xét nghiệm tầm soát một số bệnh lý cho mẹ và xét nghiệm tầm soát lệch bội cho thai.
Nhóm xét nghiệm máu cho mẹ bao gồm những xét nghiệm nhằm xem bạn có thiếu máu không, thiếu máu này do thiếu sắt hay do thiếu máu tán huyết có tính chất gia đình Thalassemia, nhóm máu của bạn là gì, bạn có mắc một số bệnh lý truyền nhiễm trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến kế hoạch theo dõi thai kỳ như HIV, viêm gan, giang mai, Rubella,… hay không, xét nghiệm tính toán nguy cơ bạn mắc bệnh tiền sản giật (biểu hiện bằng tăng huyết áp và tiểu đạm có thể làm bạn phải chấm dứt thai kỳ sớm)..
Nhóm xét nghiệm cho con: double test hoặc NIPT tuỳ theo từng trường hợp cụ thể nhằm tính toán nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13,18,21 và nhiễm sắc thể giới tính.
Sinh thiết gai nhau (CVS) là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, thường được chỉ định trong trường hợp bác sĩ phát hiện bất thường khi siêu âm và thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Theo đó, một phần mô nhỏ từ nhau thai được lấy mang đi xét nghiệm để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down và các tình trạng di truyền như tan máu bẩm sinh,…
Trong ba tháng giữa thai kỳ, các phương pháp siêu âm 3D, 4D được tiến hành để cho hình ảnh chi tiết hơn về thai nhi. Phương pháp siêu âm này thường được gọi là “khảo sát hình thái học thai nhi”, giúp đánh giá em bé cẩn thận từ đầu đến chân và phát hiện sớm bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ xác định liệu bạn có tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh trong trường hợp bạn chưa làm xét nghiệm ở tam cá nguyệt đầu.
Tầm soát đái tháo đường thai kỳ nhằm chẩn đoán bệnh đái tháo đường thai kỳ – một bệnh lý rất thường gặp trong thai kỳ. Xét nghiệm này dành cho tất cả mọi mẹ bầu, tuy nhiên những mẹ bầu có nguy cơ đái tháo đường thai kỳ (trong trường hợp béo phì, có tiền căn sinh con to, có mẹ hoặc chị em gái mắc đái tháo đường, hoặc có một số bệnh lý chuyển hoá,…) sẽ được làm xét nghiệm này sớm hơn. Bạn có thể phát triển bệnh đái tháo đường thai kỳ ngay cả khi bạn không bị đái tháo đường trước khi mang thai.
Để thực hiện bài xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy máu lúc đói, sau đó yêu cầu bạn uống dung dịch đường đã được chuẩn bị sẵn, tiếp theo sẽ lấy máu khoảng một giờ và hai giờ sau đó để kiểm tra lượng đường trong máu.
Nếu kết quả cho thấy bạn bị đái tháo đường thai kỳ, bạn có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường thật sự cao hơn sau này. Vì vậy, bạn nên đi xét nghiệm lại sau khi sinh.
Trong quá trình chọc ối, bác sĩ sẽ lấy nước ối ra khỏi tử cung để xét nghiệm. Nước ối bao quanh em bé khi mang thai. Nó chứa các tế bào thai nhi.
Xét nghiệm chọc ối nhằm mục đích tìm các bất thường về di truyền (chẳng hạn như hội chứng Down và Thalassemia,….) hoặc chẩn đoán thai có bị nhiễm trùng bào thai hay không. Phương pháp này thường thực hiện sau tuần thứ 16 của thai kỳ, được chỉ định trong trường hợp:
Trong các lần siêu âm ở ba tháng cuối thai kỳ, một số dị tật muộn của thai nhi như bất thường hệ thần kinh trung ương, dị tật tim… sẽ được xác định một cách chính xác thông qua hệ thống máy siêu âm 3D, 4D, Doppler…
Liên cầu nhóm B (GBS) là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. GBS thường được tìm thấy trong miệng, họng, đường ruột dưới, âm đạo của phụ nữ khỏe mạnh. Bài kiểm tra GBS được thực hiện bằng cách lấy dịch từ âm đạo và trực tràng của bạn khi thai được 36 đến 37 tuần. Nếu có kết quả dương tính với GBS, bạn sẽ được dùng thuốc kháng sinh trong lúc chuyển dạ để giảm nguy cơ nhiễm GBS cho con.
GBS trong âm đạo thường không có hại cho mẹ bầu nhưng rất có hại cho em bé nếu sinh ngả âm đạo. Cụ thể, GBS có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh.
Khi mẹ đăng ký gói “Baby check” tại BVĐK Tâm Anh, trẻ sẽ được khám tổng quát tất cả các cơ quan ngay sau khi chào đời, giúp phát hiện sớm các dị tật, bất thường như:
Tần suất tim bẩm sinh chiếm 9/1000 ca sinh, 25% trong số đó mắc bệnh tim bẩm sinh nặng. Vì thế, việc đo độ bão hòa oxy qua da (trong vòng 24 – 48 giờ sau sinh) hoặc siêu âm tim (trường hợp trẻ có nguy cơ) không làm trẻ bị đau mà có thể giúp phát hiện sớm những bất thường tim bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.
Tần suất giảm thính lực bẩm sinh chiếm 5/1000 ca sinh; bệnh lý xuất hiện từ trong bào thai. Vì thế, việc tầm soát thính lực giúp phát hiện sớm nguy cơ khiếm thính ngay khi trẻ mới 1 tháng tuổi. Kết quả điều trị sẽ tốt hơn nếu trẻ được can thiệp sớm, trước 6 tháng tuổi.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
