Xét nghiệm Oncotype DX: Điểm dự đoán ung thư vú di căn và tái phát

Xét nghiệm Oncotype DX rất tiên tiến, được sử dụng để phân tích hoạt động của nhóm gen cụ thể trong mô ung thư vú. Phương pháp này giúp bác sĩ đánh giá khả năng tái phát của ung thư và xác định xem người bệnh có cần hóa trị không. Vậy xét nghiệm Oncotype DX là gì? Điểm dự đoán ung thư vú di căn và tái phát có ý nghĩa như thế nào? Bài viết này, thạc sĩ bác sĩ Nguyễn Đỗ Thùy Giang, Trưởng khoa Ngoại Vú, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM đưa ra thông tin tổng quan về xét nghiệm Oncotype DX.

Xét nghiệm Oncotype DX là gì?

Xét nghiệm Oncotype DX là phân tích mẫu khối u ung thư để xem hoạt động của một số gen nhất định có thể ảnh hưởng đến kết quả điều trị, khả năng phát triển và lan rộng của ung thư. Điều này giúp người bệnh và bác sĩ đưa ra quyết định về phương pháp điều trị sau phẫu thuật điều trị bệnh ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen ở giai đoạn đầu hoặc ung thư vú loại DCIS.

Có 2 loại xét nghiệm Oncotype DX, bao gồm:

• Xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX dành cho người bệnh ung thư vú xâm lấn giai đoạn đầu, ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen, ung thư vú HER2 âm tính.
• Xét nghiệm điểm DCIS Oncotype DX dành cho người được chẩn đoán mắc DCIS (ung thư biểu mô ống tuyến vú tại chỗ).

Xét nghiệm bộ gen nhằm phân tích mẫu khối u ung thư để xem mức độ hoạt động của một số gen nhất định. Mức độ này ảnh hưởng đến hành vi của bệnh ung thư gồm: khả năng phát triển và lan rộng. Các xét nghiệm về bộ gen giúp bác sĩ và người bệnh đưa ra quyết định về việc có nên điều trị thêm sau phẫu thuật không.

Mặc dù tên có vẻ giống nhau nhưng xét nghiệm bộ gen và xét nghiệm di truyền rất khác nhau. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên mẫu máu, nước bọt hoặc mô khác và cho biết cơ thể người bệnh thay đổi bất thường (đột biến) ở gen có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn không.

Xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX là phân tích hoạt động của một nhóm gen có thể ảnh hưởng đến khả năng hoạt động và phản ứng của bệnh ung thư vú giai đoạn đầu với việc điều trị. Xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX được sử dụng theo 2 cách:

• Giúp bác sĩ xác định nguy cơ của người bệnh ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen ở giai đoạn đầu tái phát ở một bộ phận của cơ thể cách xa vú (tái phát dạng di căn xa).
• Giúp bác sĩ tìm hiểu xem người bệnh có được hưởng lợi từ hóa trị không. Xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX kết hợp với đặc điểm khác của bệnh ung thư còn giúp người bệnh đưa ra quyết định sáng suốt hơn về việc có nên hóa trị để điều trị ung thư vú âm tính với HER2 giai đoạn đầu, dương tính với thụ thể nội tiết không.

DCIS là dạng ung thư vú không xâm lấn phổ biến nhất và thường được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u (phương pháp này thường được sử dụng trong hầu hết các trường hợp). Sau phẫu thuật, người bệnh có thể được yêu cầu điều trị tiếp tục với liệu pháp hormone nếu DCIS dương tính với thụ thể hormone (hầu hết người bệnh đều như vậy). Mặt khác, một số người bệnh được yêu cầu điều trị xạ trị. Tuy nhiên, bác sĩ không phải lúc nào cũng chắc chắn phụ nữ đều sẽ được hưởng lợi từ xạ trị.

Vì vậy, bác sĩ sử dụng điểm Oncotype DX của DCIS để tìm ra nguy cơ DCIS tái phát, nguy cơ ung thư xâm lấn mới phát triển ở cùng một vú hoặc khả năng người bệnh được hưởng lợi từ xạ trị sau phẫu thuật bảo tồn trong điều trị DCIS. Kết quả xét nghiệm điểm Oncotype DX của DCIS kết hợp với các tính chất khác của DCIS giúp bác sĩ đưa ra quyết định phù hợp nhất về việc người bệnh cần xạ trị hay không.

Cơ chế hoạt động Oncotype DX

Xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX phân tích hoạt động của 21 gen có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển và đáp ứng của bệnh ung thư với việc điều trị. [1]

Kết quả phân tích hoạt động của 21 gen này có thể cung cấp thông tin cụ thể về: khả năng ung thư vú sẽ tái phát và mức độ đáp ứng của cơ thể người bệnh với hóa trị liệu để điều trị ung thư vú xâm lấn giai đoạn đầu.

Vì vậy, xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX là xét nghiệm tiên lượng (vì cung cấp thêm thông tin về khả năng ung thư vú tái phát) và là xét nghiệm dự đoán (vì dự đoán mức độ cơ thể tiếp nhận từ việc điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị). Nghiên cứu cũng đã chỉ ra, xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX hữu ích cho cả 2 mục đích này.

Với xét nghiệm điểm Oncotype DX của DCIS phân tích hoạt động của 12 gen có thể ảnh hưởng đến khả năng DCIS tái phát dưới dạng DCIS khác hoặc dưới dạng ung thư vú xâm lấn.

Ý nghĩa điểm Oncotype DX và cách dự đoán nguy cơ

Điểm tái phát từ 0-100 cho bệnh ung thư vú giai đoạn đầu. Dựa trên độ tuổi của người bệnh, bác sĩ có thể sử dụng các phạm vi sau để diễn giải kết quả về bệnh ung thư xâm lấn giai đoạn đầu [2]. Cụ thể:

• Phụ nữ trên 50 tuổi:
  • Điểm tái phát từ 0-25: Ung thư có nguy cơ tái phát thấp. Lợi ích của hóa trị có thể sẽ không lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.
  • Điểm tái phát từ 26-100: Ung thư có nguy cơ tái phát cao. Lợi ích của hóa trị có thể lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.
• Phụ nữ 50 tuổi trở xuống:
  • Điểm tái phát từ 0-15: Ung thư có nguy cơ tái phát thấp. Lợi ích của hóa trị có thể sẽ không lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.
  • Điểm tái phát từ 16-20: Ung thư có nguy cơ tái phát thấp đến trung bình. Lợi ích của hóa trị có thể sẽ không lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.
  • Điểm tái phát từ 21-25: Ung thư có nguy cơ tái phát trung bình. Lợi ích của hóa trị có thể lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.
  • Điểm tái phát từ 26-100: Ung thư có nguy cơ tái phát cao. Lợi ích của hóa trị lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.

Bác sĩ sẽ xem xét điểm tái phát kết hợp với yếu tố khác như kích thước, mức độ ác tính của ung thư, số lượng thụ thể hormone mà tế bào ung thư có (ER dương tính nhiều so với ít) và tư vấn cho cho người bệnh để đưa ra quyết định về việc có nên hóa trị không.

Xét nghiệm điểm Oncotype DX của DCIS cũng chỉ định Điểm tái phát từ 0-100 cho DCIS [3]. Bác sĩ của bạn có thể sử dụng phạm vi sau để diễn giải kết quả của người bệnh cho DCIS:

• Điểm tái phát <39: DCIS có nguy cơ tái phát thấp. Lợi ích của xạ trị có thể rất nhỏ, không lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.
• Điểm tái phát từ 39-54: DCIS có nguy cơ tái phát ở mức trung bình. Không rõ lợi ích của xạ trị có lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ không.
• Điểm tái phát >54: DCIS có nguy cơ tái phát cao và lợi ích của xạ trị lớn hơn nguy cơ tác dụng phụ.

Điểm tái phát kết hợp với yếu tố khác như: kích thước, mức độ ác tính của DCIS, số lượng thụ thể hormone mà tế bào ung thư có (ER dương tính nhiều so với ít) và cả sự tư vấn của bác sĩ, người bệnh có thể đưa ra quyết định về việc nên xạ trị hay không.

Đối tượng chỉ định xét nghiệm Oncotype DX

Đối tượng chỉ định xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX gồm:

• Người bệnh ung thư vú giai đoạn I, giai đoạn II hoặc giai đoạn IIIa
• Ung thư dương tính với thụ thể estrogen.
• Ung thư âm tính với HER2.
• Ung thư không có hạch bạch huyết âm tính hoặc đã lan đến không quá ba hạch bạch huyết (người bệnh vẫn đủ điều kiện để xét nghiệm dù ung thư có ở các hạch bạch huyết hay không).

Từ kết quả xét nghiệm này, người bệnh và bác sĩ sẽ đưa ra quyết định về hóa trị. Hầu hết ở giai đoạn đầu, thụ thể estrogen ung thư vú dương tính, âm tính với HER2 được điều trị bằng liệu pháp nội tiết tố, như chất ức chế aromatase hoặc tamoxifen, sau phẫu thuật để giảm nguy cơ ung thư tái phát trong tương lai. Liệu hóa trị liệu có cần thiết không vẫn là lĩnh vực không chắc chắn với người bệnh và bác sĩ.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú âm tính với HER2, dương tính với thụ thể estrogen ở giai đoạn đầu, xét nghiệm điểm tái phát vú Oncotype DX có thể giúp người bệnh và bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn về việc liệu có được hưởng lợi từ hóa trị không.

Với xét nghiệm điểm Oncotype DX của DCIS, đối tượng được chỉ định gồm: người bệnh DCIS đang được phẫu thuật cắt bỏ khối u để loại bỏ DCIS hoặc đã được sinh thiết lõi kim.

Quy trình thực hiện xét nghiệm Oncotype DX

Quy trình thực hiện xét nghiệm Oncotype DX diễn ra như sau:

• Chuẩn bị xét nghiệm Oncotype DX: Người bệnh không cần chuẩn bị gì nhiều trước khi xét nghiệm Oncotype DX vì việc này thực hiện trên mẫu mô ung thư đã được lấy ra khi sinh thiết hoặc phẫu thuật. Người bệnh chỉ cần trao đổi với bác sĩ về việc bản thân có phù hợp để thực hiện xét nghiệm này không và tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm Oncotype DX.
• Các bước thực hiện:
  • Bước 1: Bác sĩ sử dụng mô ung thư đã lấy ra trong quá trình phẫu thuật gửi đến phòng thí nghiệm đặc biệt để kiểm tra.
  • Bước 2: Xét nghiệm Oncotype DX sẽ phân tích một nhóm gen trong mô ung thư và chỉ định điểm lặp lại dựa trên những gì đã tìm thấy.
• Kết quả xét nghiệm: Kết quả xét nghiệm sẽ có sau khoảng 2 tuần. Sau khi bác sĩ nhận được kết quả sẽ trao đổi với người bệnh về ý nghĩa điểm Oncotype DX, dự đoán nguy cơ và lên liệu trình điều trị tiếp theo tùy theo tình trạng của người bệnh.

Những lưu ý khi xét nghiệm Oncotype DX

Khi xét nghiệm Oncotype DX người bệnh cần lưu ý:

• Chỉ thực hiện khi đã trao đổi với bác sĩ và đồng ý rằng kết quả sẽ hữu ích cho việc đưa ra quyết định về điều trị hóa trị. Bởi, đôi khi kết quả hữu ích hoặc không.
• Xem bản thân có đủ điều kiện hoặc thuộc đối tượng có thể thực hiện xét nghiệm.
• Tìm hiểu về chi phí xét nghiệm.
• Thực hiện việc chuẩn bị trước và sau khi xét nghiệm theo hướng dẫn của bác sĩ.

Cần làm gì sau khi có kết quả Oncotype DX?

Sau khi có kết quả Oncotype DX, người bệnh cần hỏi bác sĩ về ý nghĩa của điểm Oncotype DX và bước điều trị tiếp theo với tình trạng của bản thân.

Khoa Ngoại Vú, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM quy tụ các bác sĩ giàu kinh nghiệm, liên tục trau dồi các phương pháp điều trị mới trên thế giới giúp chị em tầm soát ung thư vú, các bất thường bẩm sinh hay mắc phải để bác sĩ giúp bạn lập kế hoạch điều trị toàn diện, hiệu quả và rút ngắn thời gian đáng kể.

Ngoài ra, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cũng liên tục nhập các máy móc, trang thiết bị tân tiến nhằm hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị cho người bệnh. Khoa còn lập nhóm “CLB bệnh nhân ung thư vú bệnh viện Tâm Anh” giúp người bệnh có thể chia sẻ những khó khăn, lo lắng với những người bệnh cùng hoàn cảnh.

Xét nghiệm Oncotype DX là bước tiến quan trọng trong việc quản lý ung thư, lên phác đồ điều trị ung thư vú theo từng tình trạng của người bệnh, tránh phương pháp điều trị không cần thiết và tối ưu hóa hiệu quả của liệu pháp điều trị. Thông qua bài này, người bệnh hiểu hơn về xét nghiệm này và trao đổi rõ hơn với bác sĩ trong quá trình điều trị bệnh ung thư vú.