Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn, được nhiều thai phụ thực hiện để tầm soát dị tật cho thai nhi. Vậy kết quả NIPT có sai không? Kết quả của xét nghiệm này sẽ chịu ảnh hưởng bởi những yếu tố nào? Tỷ lệ chính xác là bao nhiêu? Mời bạn đọc theo dõi bài viết.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi dựa trên mẫu máu của thai phụ để phân tích các chỉ số ADN tự do của thai nhi được sinh ra và tiết vào máu của mẹ trong quá trình hình thành và phát triển. Đây là phương pháp tầm soát dị tật bào thai tiên tiến hiện nay, mang nhiều đặc điểm nổi bật, có độ chính xác cao hơn so với các phương pháp truyền thống khác như Double test, Triple Test,… và ít chịu sự tác động từ môi trường. (1)
Kết quả NIPT vẫn có khả năng sai số nhất định, tương tự với bất kỳ phương pháp nào khác. Tuy nhiên, tỷ lệ sai số của NIPT thường rất thấp (chỉ khoảng 1%) và nguyên nhân chủ yếu nhất dẫn đến sai số thường xuất phát từ vấn đề sức khỏe của mẹ. Ngoài ra, kết quả NIPT chỉ mang tính sàng lọc, xác nhận thai nhi có tỷ lệ mắc dị tật cao hay thấp, không thể trả lời chắc chắn rằng thai nhi có mắc dị tật không mà cần phải kết hợp thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau,…
Không có phương pháp chẩn đoán, tầm soát dị tật thai nhi nào chính xác 100%, NIPT cũng vậy. Tỷ lệ chính xác của NIPT thường dựa trên các yếu tố sau: (2)
Sức khỏe của mẹ có thể ảnh hưởng đáng kể đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Một số yếu tố liên quan đến sức khỏe của mẹ như tình trạng huyết học, các bệnh lý mạn tính hoặc tự miễn có thể làm thay đổi chất lượng và lượng của DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Các can thiệp y học, chẳng hạn như truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc, cũng có thể làm thay đổi thành phần của mẫu máu, dẫn đến kết quả không chính xác.
Ngoài ra, các tình trạng sức khỏe thai kỳ như tiền sản giật hoặc đái tháo đường thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phân bố DNA tự do trong máu. Thậm chí, chế độ ăn uống không cân bằng hoặc thói quen sống không lành mạnh như hút thuốc hoặc uống rượu cũng có thể tác động đến sức khỏe tổng thể và gián tiếp ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
Khi mang thai đôi, độ chính xác của xét nghiệm NIPT có thể chịu ảnh hưởng bởi một số yếu tố đặc thù. Sự gia tăng lượng DNA tự do từ hai thai nhi trong máu mẹ có thể tạo ra thách thức trong việc phân tích và phân biệt DNA của từng thai nhi, dẫn đến nguy cơ cao kết quả cho ra không chính xác. Sự chồng chéo hoặc trộn lẫn DNA có thể làm tăng khả năng xảy ra lỗi phân tích, gây ra khả năng dương tính giả hoặc âm tính giả cao hơn.
Để đảm bảo kết quả chính xác, mẹ bầu mang thai đôi nên thảo luận chi tiết với bác sĩ về những ảnh hưởng của tình trạng đa thai đối với xét nghiệm NIPT và cân nhắc thực hiện các xét nghiệm bổ sung như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai nếu cần. Việc lựa chọn cơ sở y tế có uy tín, kinh nghiệm trong việc xử lý xét nghiệm cho trường hợp thai đôi cũng rất quan trọng, giúp tối ưu hóa độ chính xác và mang lại thông tin đáng tin cậy hơn về sức khỏe của cả hai thai nhi.
Khi mẹ bầu bị béo phì, độ chính xác của xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng do lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể giảm hoặc bị pha loãng. Lớp mô mỡ dày hơn có thể làm khó khăn cho quá trình lấy mẫu máu, từ đó ảnh hưởng đến chất lượng mẫu và tăng nguy cơ xảy ra lỗi kỹ thuật.
Khi mẹ bầu mắc bệnh ung thư, xét nghiệm NIPT có thể chịu những ảnh hưởng nhất định, dẫn đến các sai số. DNA từ tế bào ung thư trong cơ thể mẹ có thể lẫn vào mẫu máu, làm tăng lượng DNA không phải của thai nhi và gây khó khăn trong việc phân tích sự chính xác.
Sự hiện diện của DNA ung thư có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Hơn nữa, các phương pháp điều trị ung thư như hóa trị và xạ trị có thể làm thay đổi thành phần DNA trong máu mẹ, càng làm phức tạp thêm quá trình thực hiện xét nghiệm.
Khi mẹ bầu đang thực hiện các phương pháp điều trị khác, điều này có thể ảnh hưởng đáng kể đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Các loại thuốc, liệu pháp hormone hoặc can thiệp y học có thể thay đổi thành phần và chất lượng của máu mẹ, làm phức tạp quá trình phân tích DNA tự do của thai nhi. Những thay đổi này có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả, làm giảm độ chính xác của xét nghiệm.
Hệ thống máy móc đóng vai trò thiết yếu trong việc đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Chất lượng của thiết bị phân tích DNA ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng tách biệt và xác định chính xác các đoạn DNA tự do từ thai nhi trong mẫu máu của mẹ. Máy móc hiện đại cùng công nghệ tiên tiến sẽ có độ nhạy và độ chính xác cao hơn, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể một cách nhanh chóng và chính xác hơn.
Ngược lại, thiết bị lỗi thời hoặc không được bảo trì đúng cách có thể dẫn đến lỗi phân tích, kéo dài thời gian trả kết quả và tăng nguy cơ kết quả không chính xác. Việc quản lý chất lượng và hiệu chỉnh thiết bị định kỳ là rất quan trọng để duy trì độ chính xác của xét nghiệm.
Kết quả của xét nghiệm NIPT giúp cung cấp các thông tin quan trọng về nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn. Cụ thể, NIPT có thể cho biết:
Xét nghiệm này đánh giá xác suất thai nhi có thể mắc các tình trạng di truyền như hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (bất thường nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (bất thường nhiễm sắc thể 13) bằng cách phân tích lượng DNA tự do của thai nhi trong mẫu máu mẹ.
Kết quả thường được trình bày dưới dạng đánh giá nguy cơ như “nguy cơ cao” hoặc “nguy cơ thấp”, chứ đây không phải là chẩn đoán chính xác. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể khuyến nghị thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm xác nhận bổ sung khác như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để có kết quả chắc chắn hơn.
NIPT giúp phát hiện sớm được các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó hỗ trợ gia đình trong việc đưa ra các quyết định y tế quan trọng và có sự chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT chủ yếu được thực hiện để sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Trong quá trình phân tích, xét nghiệm có thể xác định sự hiện diện của các nhiễm sắc thể X và Y. Tuy nhiên việc xác định giới tính không phải mục tiêu chính của xét nghiệm NIPT. Mục tiêu chính của NIPT vẫn là giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền để có biện pháp chăm sóc phù hợp.
*Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi theo quy định của Bộ Y tế Việt Nam.
Kết quả của xét nghiệm NIPT cung cấp thông tin quan trọng về nguy cơ mắc các tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này phân tích DNA tự do của thai nhi có trong mẫu máu mẹ để đánh giá sự hiện diện của các nhiễm sắc thể, từ đó xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Ví dụ, NIPT có thể phát hiện nguy cơ cao về hội chứng Down (thừa một bản sao nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thừa một bản sao nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thừa một bản sao nhiễm sắc thể 13).
Kết quả của xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) mang lại thông tin quan trọng về nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm cả hội chứng Monosomy và hội chứng Turner. Cụ thể, NIPT có thể phát hiện nguy cơ cao về hội chứng Turner, một tình trạng di truyền do thiếu một nhiễm sắc thể X (Monosomy X). Điều này xảy ra khi thai nhi chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X thay vì hai. NIPT đánh giá tỷ lệ của nhiễm sắc thể X trong mẫu máu mẹ và nếu phát hiện sự thiếu hụt bất thường, phương pháp này sẽ chỉ ra nguy cơ cao ở thai nhi đối với hội chứng Turner.
Tìm hiểu thêm về NIPT thông qua bài viết Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT
Khi kết quả xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) chỉ ra nguy cơ cao về các bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ thường sẽ chỉ định thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung để xác nhận và làm rõ tình trạng của thai nhi. Các xét nghiệm này bao gồm: (3)
Có thể bạn quan tâm: Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Những xét nghiệm bổ sung này giúp xác nhận chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, từ đó hỗ trợ các bậc phụ huynh trong việc đưa ra các quyết định y tế phù hợp. Bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp dựa trên kết quả NIPT, tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, cùng với các yếu tố cá nhân khác.
Hiện nay, BVĐK Tâm Anh là một trong những địa điểm thăm khám uy tín, đạt chất lượng tốt và nhận được nhiều sự tin tưởng của thai phụ. Với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ có chuyên môn cao, tay nghề giỏi; trang thiết bị hiện đại, công nghệ và kỹ thuật tiên tiến; quy trình xét nghiệm được thực hiện nghiêm ngặt, an toàn, BVĐK Tâm Anh cam kết mang đến cho khách hàng trải nghiệm thực hiện xét nghiệm NIPT vừa nhanh chóng, hiệu quả lại vừa có độ chính xác cao.
Nếu có nhu cầu đặt lịch khám và tư vấn thêm về các xét nghiệm tầm soát các bất thường của thai kỳ cùng các chuyên gia, bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách xin vui lòng liên hệ đến:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Tóm lại, NIPT là phương pháp chẩn đoán và tầm soát dị tật thai nhi vừa an toàn, dễ thực hiện lại không gây ra tác động hay ảnh hưởng gì đến sự phát triển của thai nhi. Cũng tương tự như các phương pháp chẩn đoán khác, kết quả NIPT có sai không chịu tác động của nhiều yếu tố chủ quan và khách quan, nhưng tỷ lệ này thường rất thấp (chỉ khoảng 1%). Vì thế, đây vẫn được xem là phương pháp hữu ích có độ chính xác rất cao và thai phụ nên thực hiện trong thai kỳ để đảm bảo an toàn cho sức khỏe và sự phát triển toàn diện của bé.
