Bệnh đục thủy tinh thể có di truyền không? Cơ chế và cách điều trị

Đục thủy tinh thể là bệnh gây mù lòa hàng đầu trên toàn thế giới cũng như ở Việt Nam. Lão hóa được xem là yếu tố phổ biến nhất dẫn đến bệnh lý này. Vậy bệnh đục thủy tinh thể có di truyền không? Cơ chế và cách điều trị ra sao? Bài viết sau của ThS.BS Dương Minh Phúc, Trung tâm Mắt Công nghệ cao, BVĐK Tâm Anh TP.HCM sẽ giải đáp chi tiết.

Tìm hiểu về bệnh đục thủy tinh thể

Thể thủy tinh là 1 thấu kính trong suốt có 2 mặt lồi, nằm trong nhãn cầu. Bộ phận này tham gia vào quá trình điều tiết và hội tụ các tia sáng trên võng mạc, giúp mắt nhìn rõ vật thể. Bệnh đục thủy tinh thể là hiện tượng mờ đục thể thủy tinh, cản trở các tia sáng đi qua, làm thị lực người bệnh suy giảm, có thể dẫn đến mù lòa.

Đục thủy tinh thể có di truyền không?

Đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể di truyền. Các nhà nghiên cứu đã xác định được 115 gen và 38 gen gây bệnh có liên quan đến sự hình thành đục thủy tinh thể. Người có thành viên gia đình bị đục thủy tinh thể có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. Điều này cho thấy các gen chung trong gia đình có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Ví dụ, một số trẻ sơ sinh được sinh ra đã bị đục thủy tinh thể bẩm sinh và tình trạng này cũng có thể phát triển trong thời thơ ấu.

Ngay cả trong bệnh đục thủy tinh thể do tuổi tác, yếu tố di truyền cũng có thể góp phần gây nên tình trạng này. Đục thủy tinh thể do tuổi tác có thể do sự kết hợp của tổn thương do môi trường theo thời gian và một số đột biến gen nhất định.

Ví dụ, đột biến gen có thể ảnh hưởng đến hình dạng của thủy tinh thể, khiến thủy tinh thể dễ bị thoái hoá hơn.

Dù là bệnh về mắt phổ biến, nhưng nhiều người vẫn chưa hiểu rõ liệu đục thủy tinh thể bẩm sinh có di truyền không và đâu là những nguyên nhân chính gây bệnh. Chính vì vậy, không ít trường hợp phát hiện bệnh quá muộn, bỏ lỡ thời điểm “vàng” trong điều trị, dẫn đến biến chứng mù lòa.

Cơ chế di truyền của đục thủy tinh thể

Đục thủy tinh thể bẩm sinh có xu hướng được di truyền theo quy luật Mendel với độ thâm nhập cao, trong khi đục thủy tinh thể liên quan đến tuổi tác có xu hướng đa yếu tố, do nhiều gen và các yếu tố môi trường ảnh hưởng. Đục thủy tinh thể di truyền theo quy luật Mendel có thể được di truyền theo đặc điểm trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường, hoặc di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

Thủy tinh thể chủ yếu được cấu tạo từ nước và protein. Sự đột biến trong thuỷ tinh thể hoặc các protein thấu kính có thể gây kết tụ protein, dẫn đến đục thủy tinh thể bẩm sinh. Nếu đột biến làm tăng khả năng nhạy cảm với các tác nhân gây hại từ môi trường (ánh sáng, tăng đường huyết hoặc oxy hóa) sẽ góp phần gây đục thủy tinh thể liên quan đến tuổi tác.

Một số dạng đục thủy tinh thể bẩm sinh

Nhiều người cũng quan tâm đến các dạng đục thủy tinh thể bẩm sinh, được phát hiện ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc trong những năm đầu đời (1), cụ thể:

• Đục thủy tinh thể cực trước: tình trạng mờ đục được xác định rõ, nằm ở phần trước của thấu kính mắt. Tình trạng này thường liên quan đến các đặc điểm di truyền. Các trường hợp nhẹ thường không cần áp dụng phẫu thuật trong điều trị.
• Đục thủy tinh thể cực sau: tình trạng mờ đục cũng được xác định rõ nhưng xuất hiện ở phần sau của thủy tinh thể.
• Đục thủy tinh thể hạt nhân: xuất hiện ở phần trung tâm của thủy tinh thể và thuộc dạng đục thủy tinh thể bẩm sinh rất phổ biến.
• Đục thủy tinh thể màu xanh lam: thường xuất hiện ở cả 2 mắt của trẻ sơ sinh và được phân biệt bằng các chấm nhỏ màu xanh lam trong thủy tinh thể. Loại đục thủy tinh thể này thường không gây vấn đề về thị lực và dường như có liên quan đến khuynh hướng di truyền.

Triệu chứng cảnh báo mắc bệnh đục thủy tinh thể

Một số triệu chứng cảnh báo mắc bệnh đục thủy tinh thể như:

• Nhìn mờ: Khi đục thủy tinh thể ít, có thể người bệnh không nhận ra thị lực thay đổi. Tình trạng đục thủy tinh thể tiến triển từ từ khiến thị lực kém dần. Một số người bệnh đục thủy tinh thể cảm thấy thị lực lúc nhìn gần tốt hơn nhưng chỉ mang tính tạm thời. Khi đục thủy tinh thể tiến triển nặng, thị lực sẽ giảm.
• Cảm giác chói mắt khi nhìn: ban đêm thấy đèn pha quá sáng, chói mắt khi nhìn đèn hoặc ánh sáng mặt trời mạnh, thấy quầng sáng quanh đèn.
• Màu sắc nhạt hơn.
• Thị giác kém hơn vào ban đêm.
• Nhìn 1 hình thành 2 hoặc nhiều hình.
• Độ khúc xạ không ổn định.

Những triệu chứng này cũng có thể là dấu hiệu của nhiều bệnh về mắt khác. Nếu có những triệu chứng này, người bệnh nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa Mắt để được khám và tư vấn.

Chẩn đoán tình trạng đục thủy tinh thể ở mắt

Quy trình chẩn đoán tình trạng đục thủy tinh thể ở mắt bao gồm:

• Đo thị lực bằng bảng thị lực.
• Khám mắt với đồng tử dãn: dùng thuốc nhỏ để dãn đồng tử giúp bác sĩ quan sát chi tiết thủy tinh thể và võng mạc đồng thời kiểm tra các vấn đề khác ở mắt (nếu có).
• Đo nhãn áp: kiểm tra áp lực trong mắt, nếu nhãn áp tăng có thể là dấu hiệu bệnh glôcôm (cườm nước).

Với trẻ em bị đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc đục thủy tinh thể có liên quan đến các hội chứng di truyền, xét nghiệm di truyền được khuyến nghị. Xét nghiệm này cũng có thể được áp dụng cho các cặp đôi đã từng bị đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc đã có con bị đục thủy tinh thể bẩm sinh.

Xét nghiệm giúp tìm đột biến trong 115 gen liên quan đến đục thủy tinh thể (2). Hiện các xét nghiệm di truyền có thể tìm thấy đột biến di truyền ở 90% các trường hợp đục thủy tinh thể 2 bên. Nếu có tiền sử gia đình bị đục thủy tinh thể, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa tại bệnh viện uy tín về loại xét nghiệm này.

Cách điều trị bệnh đục thủy tinh thể do di truyền hiệu quả

Hiện chỉ có phẫu thuật là cách chữa trị duy nhất cho bệnh đục thủy tinh thể. Có 3 phương pháp phẫu thuật phổ biến hiện nay:

• Phacoemulsification (Phaco): là phương pháp phẫu thuật đục thủy tinh thể hiện đại, ít xâm lấn và đang được áp dụng rộng rãi.
  • Đường mổ nhỏ, không cần khâu, giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng và loạn thị sau mổ.
  • Người bệnh hồi phục nhanh, xuất viện trong ngày.
  • Độ chính xác cao, cải thiện thị lực tốt nếu chọn IOL phù hợp.
• Phẫu thuật lấy thủy tinh thể ngoài bao (ECCE): phương pháp này ít được sử dụng hơn Phaco, thường chỉ áp dụng trong trường hợp đục thủy tinh thể quá cứng, không thể nhũ tương hóa bằng siêu âm.
  • Đường rạch lớn hơn, cần khâu vết mổ, thời gian hồi phục lâu hơn.
  • Nguy cơ loạn thị sau phẫu thuật cao hơn so với Phaco.
• Phẫu thuật Phaco có hỗ trợ laser Femtosecond (FLACS): đây là phương pháp hiện đại, kết hợp giữa công nghệ Phaco truyền thống và laser Femtosecond, giúp tăng độ chính xác trong phẫu thuật.
  • Giảm năng lượng siêu âm, giảm tổn thương nội mô giác mạc.
  • Độ chính xác cao, hạn chế biến chứng như lệch IOL hoặc loạn thị sau mổ.
  • Phục hồi nhanh hơn, thị lực ổn định sớm hơn.

Một số trường hợp không thể đặt thấu kính nội nhãn vì đang có bệnh về mắt khác hoặc có biến chứng khi phẫu thuật. Trường hợp này có thể đeo kính áp tròng hoặc đeo kính gọng sau mổ.

Hy vọng bài viết trên đã giúp quý độc giả hiểu thêm về câu hỏi “đục thủy tinh thể có di truyền không?”. Bệnh phổ biến nhất ở người từ 40 tuổi nhưng cũng có thể tiến triển do chấn thương hoặc các yếu tố lối sống như hút thuốc hoặc phơi nắng và có thể được di truyền trong gia đình.