Dị tật tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong các trường hợp dị tật bẩm sinh, chiếm khoảng 4,2% các ca tử vong ở trẻ sơ sinh. Các dị tật này có thể từ đơn giản đến phức tạp, trong đó nhiều khuyết tật tim bẩm sinh nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh. (1)

Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc của tim và các mạch máu lớn xuất hiện khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ và tồn tại cho đến khi trẻ được sinh ra. Bệnh có thể ảnh hưởng đến vách tim, van tim, các động mạch và tĩnh mạch.
Tùy vào mức độ nghiêm trọng, một số dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện từ tuần thai 18-24 thông qua siêu âm. Các khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, những dị tật tim bẩm sinh nhẹ hơn có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ bước vào tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. (2)

Dị tật tim bẩm sinh ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của trẻ, từ thể chất đến tinh thần.
Tuy nhiên, nếu có sự chăm sóc, hỗ trợ tích cực từ gia đình, nhà trường và bác sĩ, nhiều trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh được điều trị sớm, chăm sóc tốt vẫn có thể phát triển bình thường như những trẻ khác.
Các dị tật tim bẩm sinh có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau, từ những khiếm khuyết nhẹ như thông liên nhĩ, thông liên thất đến những tổn thương phức tạp như tứ chứng Fallot hay chuyển vị đại động mạch.
Van động mạch chủ 2 mảnh
Bất thường này làm van động mạch chủ chỉ có hai mảnh thay vì ba mảnh như cấu trúc bình thường. Bệnh thường gây thoái hóa sớm, dẫn đến hẹp hở van và dãn gốc động mạch chủ. Van động mạch chủ hai mảnh có thể kèm theo các biến chứng như hẹp động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ hoặc hội chứng Marfan. Bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng trong thời gian đầu, do đó thường chỉ phát hiện ra bệnh khi trẻ ở độ tuổi thiếu niên hoặc khi đã trưởng thành.
Hẹp van động mạch chủ
Ở trẻ bị hẹp van động mạch chủ, van không thể mở hoàn toàn khiến lưu lượng máu từ tâm thất trái đi nuôi cơ thể bị giảm. Ban đầu, tâm thất trái phải hoạt động nhiều hơn để đẩy máu giàu oxy đi nuôi cơ thể. Tuy nhiên theo thời gian, tim sẽ bị quá sức, dẫn đến phì đại cơ tim thất trái hoặc suy tim. Vì vậy, trẻ được chẩn đoán hẹp van động mạch chủ cần được thăm khám thường xuyên, theo dõi sát sao để được chỉ định phẫu thuật hoặc can thiệp qua da nhằm khắc phục tình trạng tắc nghẽn.
Hẹp dưới van động mạch chủ
Hẹp dưới van động mạch chủ là tình trạng vùng dưới van động mạch chủ của tâm thất trái bị thu hẹp bất thường, dẫn đến giảm đường tống máu và làm dày thành tâm thất. Nguyên nhân gây ra dị tật tim này có thể do bẩm sinh hoặc do bệnh cơ tim phì đại.
Hẹp van động mạch phổi
Đa số các trường hợp hẹp van động mạch phổi là do bẩm sinh, van không mở đúng cách hoặc mở không đủ rộng khiến tim gặp khó khăn khi bơm máu lên phổi. Nhiều trẻ sinh ra mắc bệnh nhưng không có biểu hiện gì cho đến khi trưởng thành. Lúc này, bác sĩ có thể kết hợp dùng thuốc và lựa chọn nong van hoặc phẫu thuật tạo hình van hoặc thay van động mạch phổi nếu không thể sửa chữa được.
Hẹp eo động mạch chủ
Tình trạng hẹp eo động mạch chủ sẽ làm giảm lưu lượng máu đi qua đoạn động mạch chủ bị hẹp, buộc tim phải co bóp nhiều hơn để bơm máu đến các bộ phận khác trong cơ thể. Với những trường hợp dị tật nặng sẽ khiến áp lực trong động mạch phía trước chỗ hẹp bị quá tải, gây phì đại thất trái, tăng huyết áp phần trên của cơ thể và giảm tưới máu đến các cơ quan bên dưới cơ thể.

Dị tật vách ngăn tim bẩm sinh thường gặp bao gồm thông liên nhĩ và thông liên thất.
Thông liên thất
Thông liên thất là bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp nhất. Trẻ mắc bệnh sẽ có một lỗ trên vách liên thất khiến máu giàu oxy từ tâm thất trái bị trộn lẫn với máu nghèo oxy trong tâm thất phải, gây giãn buồng tim trái và tăng lưu lượng máu lên phổi. Đối với những lỗ thông liên thất nhỏ và ở vị trí phần màng hoặc phần cơ, có thể tự đóng lại khi trẻ lớn lên. Tuy nhiên, nếu thông liên thất kích thước vừa và lớn, trẻ cần được thông tim hoặc phẫu thuật tim hở để đóng lỗ thông.
Thông liên nhĩ
Thông liên nhĩ có thể được chia thành 4 loại gồm: Thông liên nhĩ lỗ thứ nhất (ASD-op) hay còn gọi là thông liên nhĩ lỗ nguyên phát, thông liên nhĩ lỗ thứ hai (ASD-os) hay còn gọi là thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch (ASD-sv) và thông liên nhĩ xoang vành (ASD-cs). Tương tự như bệnh tim bẩm sinh thông liên thất, nếu lỗ thông liên nhĩ nhỏ, có thể tự đóng lại khi trẻ dần lớn lên, nếu kích thước lỗ thông từ trung bình trở lên, trẻ cần được điều trị bằng phẫu thuật
Đặc trưng bởi tình trạng thiếu oxy trong máu nuôi cơ thể, biểu hiện qua hiện tượng tím tái ngay sau sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Các dạng chính bao gồm:
Teo van ba lá
Bệnh tim bẩm sinh teo van 3 lá là tình trạng trẻ sinh ra không có van 3 lá, khiến máu không thể đi trực tiếp từ tâm nhĩ xuống tâm thất phải, làm ảnh hưởng đến lượng oxy cung cấp cho phần còn lại của cơ thể. Teo van 3 lá là khuyết tật tim bẩm sinh phức tạp, nghiêm trọng.
Tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot bao gồm 4 bất thường về mặt giải phẫu bao gồm: Động mạch chủ cưỡi ngựa, thông liên thất, tắc nghẽn đường thoát thất phải và phì đại buồng thất phải. Đối với tứ chứng Fallot, phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả nhất.
Chuyển vị đại động mạch
Chuyển vị đại động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó hai đại động mạch xuất phát từ tim hoán đổi vị trí của nhau: Động mạch chủ nối với tâm thất phải thay vì tâm thất trái, động mạch phổi nối với tâm thất trái thay vì tâm thất phải. Tình trạng này làm mất sự kết nối và tương tác với nhau của hai vòng tuần hoàn chảy qua tim và phổi. Hậu quả là các mô trong cơ thể bị thiếu oxy, trẻ có nguy cơ tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Còn ống động mạch
Ống động mạch là một phần bình thường của hệ thống tuần hoàn bào thai và sẽ tự đóng lại khi trẻ chào đời. Tuy nhiên, những trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh còn ống động mạch, ống động mạch không tự đóng lại trong những tuần đầu sau sinh, gây tăng lưu lượng máu lên phổi và nguy cơ tăng áp phổi, suy tim. Tùy thuộc vào mức độ dị tật và tuổi của người bệnh, bác sĩ sẽ có chỉ định điều trị bằng thuốc, đóng ống động mạch qua da hoặc thực hiện phẫu thuật cột ống động mạch.
Dị tật Ebstein
Trong dị tật Ebstein van ba lá, các lá van bị biến dạng và nằm quá thấp ở tâm thất phải. Lá vách van ba lá bị dịch chuyển xuống tâm thất, trong khi lá trước lớn hơn bình thường và bám dính bất thường vào thành tâm thất. Dị tật Ebstein có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau – từ nhẹ đến nặng và thường đi kèm với các dị tật tim khác như thông liên nhĩ hoặc hẹp van động mạch phổi.
Hội chứng thiểu sản tim trái
Hội chứng thiểu sản tim trái là khiếm khuyết tim rất nặng, bao gồm các bất thường: thất trái teo nhỏ; bất thường van hai lá, van động mạch chủ (không lỗ van, teo van, hoặc hẹp van); thiểu sản cung động mạch chủ, gián đoạn cung động mạch chủ. Đây là một loại tật tim bẩm sinh nặng không thể sửa chữa triệt để được.

Bệnh tim bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, ngay cả sau khi đã được điều trị. Vì vậy, theo dõi và phát hiện sớm các biến chứng sẽ giúp bác sĩ có biện pháp khắc phục hiệu quả và quản lý bệnh lâu dài.
Biến chứng suy tim ở bệnh nhân bị tim bẩm sinh xuất hiện khi tim không đủ khả năng bơm máu đáp ứng nhu cầu của cơ thể trong thời gian dài, do các dị tật không được phát hiện và điều trị kịp thời. Suy tim ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và chất lượng cuộc sống của người bệnh và cần được điều trị bằng cách phối hợp nhiều phương pháp, từ dùng thuốc đến can thiệp phẫu thuật.
Nhiễm trùng tim còn gọi là viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào máu và tấn công các cấu trúc bên trong tim, đặc biệt là lớp nội mạc và các van tim. Nhiễm trùng tim có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến van tim, tạo các vùng hoại tử và hình thành các cục sùi dễ bong ra, di chuyển theo dòng máu gây thuyên tắc.
Tình trạng rối loạn nhịp tim biểu hiện qua nhịp đập không đều, quá nhanh hoặc quá chậm, ảnh hưởng đến khả năng bơm máu của tim. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, loạn nhịp tim có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như đột quỵ hoặc đột tử.
>>> Xem thêm: 5 cách điều trị rối loạn nhịp tim thông dụng hiện nay
Ở bệnh nhân mắc dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ hình thành cục máu đông trong các buồng tim tăng cao hơn so với người bình thường. Những cục máu đông này có thể di chuyển theo dòng máu lên não, gây tắc nghẽn mạch máu não và dẫn đến đột quỵ. Vì vậy, kiểm soát các yếu tố nguy cơ và điều trị chống đông khi có chỉ định rất quan trọng trong dự phòng đột quỵ.
Tăng áp động mạch phổi thường xảy ra do lưu lượng máu lên phổi tăng cao trong thời gian dài, gây thay đổi cấu trúc mạch máu phổi. Bệnh làm tăng gánh nặng cho tim phải và có thể dẫn đến suy tim phải nếu không được điều trị.

Những người có yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, nên thăm khám sớm bao gồm:
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khi phát hiện dấu hiệu bất thường, cần đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa tim mạch để thăm khám ngay:
Khi phát hiện các dấu hiệu bất thường về tim mạch, người bệnh nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa tim mạch uy tín để được thăm khám và điều trị kịp thời. Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là một trong những địa chỉ tin cậy với trang thiết bị, hệ thống máy móc tiên tiến và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực tim mạch.
Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, bác sĩ giàu kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu tại các nước phát triển và thường xuyên cập nhật các phương pháp điều trị mới nhất trong lĩnh vực tim mạch như PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh, PGS.TS.BS Nguyễn Thị Bạch Yến, BS Nguyễn Minh Trí Viên, BS.CKII Vũ Năng Phúc, BS.CKI Nguyễn Phạm Thùy Linh, BS.CKI Phạm Thục Minh Thủy…
Trung tâm được đầu tư hệ thống chẩn đoán hình ảnh tim mạch tiên tiến như máy chụp CT 1975 lát cắt, máy chụp cộng hưởng từ tim 1,5 – 3T, MSCT tim và động mạch vành, hệ thống siêu âm tim 4D hiện đại, hệ thống chụp và can thiệp mạch số hóa xóa nền (DSA)… giúp chẩn đoán chính xác các dị tật tim bẩm sinh phức tạp. Trung tâm đã tiếp nhận và thực hiện các ca phẫu thuật tim phức tạp với tỷ lệ thành công cao nhờ phòng mổ Hybrid OR hiện đại và đội ngũ phẫu thuật viên tim mạch lành nghề. Đặc biệt, Trung tâm còn có dịch vụ chăm sóc toàn diện từ tư vấn, khám sàng lọc trước sinh đến theo dõi và điều trị lâu dài cho bệnh nhân tim bẩm sinh ở mọi lứa tuổi.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Các dị tật tim bẩm sinh khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, có thể giúp chữa khỏi và cải thiện hiệu quả triệu chứng bệnh. Sau điều trị, người bệnh vẫn cần được chăm sóc tốt và thăm khám sức khỏe tim mạch định kỳ nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống.