U nguyên bào tủy: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

U nguyên bào tủy là một trong những dạng u não ác tính hiếm gặp nhưng nguy hiểm, thường khởi phát ở tiểu não – phần dưới của não bộ. Vậy u nguyên bào tủy là gì và nguyên nhân nào dẫn đến căn bệnh này?

U nguyên bào tủy là gì? 

U nguyên bào tủy (Medulloblastomas) là loại u não ác tính, hình thành ở tiểu não – vùng não kiểm soát sự cân bằng và phối hợp vận động. Đây là dạng ung thư hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương nhưng lại là loại u não phổ biến nhất ở trẻ em, đặc biệt là trẻ trong độ tuổi từ 5 đến 9. Mặc dù chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên dưới 16 tuổi, u nguyên bào tủy vẫn có thể xuất hiện ở người lớn, thường trong độ tuổi từ 20 đến 45.

Loại u này có xu hướng phát triển nhanh và có khả năng lan rộng sang các phần khác của não hoặc tủy sống thông qua dịch não tủy – chất lỏng bao quanh và bảo vệ hệ thần kinh trung ương. Chính vì khả năng lan rộng nhanh, việc phát hiện u nguyên bào tủy và điều trị sớm là vô cùng quan trọng để cải thiện tiên lượng sống. (1)

Triệu chứng u nguyên bào tủy

Triệu chứng của u nguyên bào tủy có thể khác nhau tùy vào độ tuổi, kích thước khối u và mức độ tiến triển của bệnh. Một số triệu chứng của u nguyên bào tủy gồm: (2)

• Nếu u nguyên tủy bào xuất hiện ở tiểu não, người bệnh có thể gặp khó khăn trong việc đi bộ, giữ thăng bằng và thực hiện các kỹ năng vận động.
• Nếu khối u gây tăng áp lực trong não (não úng thủy), người bệnh có thể gặp phải các triệu chứng như:
  • Đau đầu
  • Buồn nôn và nôn mửa
  • Nhìn mờ, nhìn đôi
  • Buồn ngủ cực độ
  • Lú lẫn
  • Co giật và thậm chí ngất xỉu
• Nếu khối u di căn đến tủy sống, các triệu chứng có thể bao gồm:
  • Yếu hoặc tê ở cánh tay hoặc chân
  • Tiểu tiện hoặc đại tiện không tự chủ
  • Đau lưng
• Nếu u nguyên bào tủy di căn sang các cơ quan khác, người bệnh có thể:
  • Ho, đau ngực và khó thở
  • Hạch bạch huyết to
  • Đau xương

Do triệu chứng có thể dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thần kinh khác, việc thăm khám và chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng nhằm điều trị hiệu quả.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh nên đến bệnh viện gặp bác sĩ khi thấy xuất hiện các triệu chứng bất thường như đau đầu kéo dài, buồn nôn, lú lẫn, chóng mặt hoặc thay đổi thị lực… Những dấu hiệu này có thể là biểu hiện của các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến não bộ, bao gồm u nguyên bào tủy. Đặc biệt, nếu các triệu chứng xảy ra đồng thời hoặc ngày càng nghiêm trọng, người bệnh cần đi khám càng sớm càng tốt.

Ngoài ra, khi đang trong quá trình điều trị và gặp tác dụng phụ hoặc cảm thấy khó chịu, việc thông báo cho bác sĩ là điều cần thiết để được hỗ trợ và điều chỉnh phác đồ chữa trị kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh u nguyên bào tủy

Nguyên nhân chính xác gây ra u nguyên bào tủy hiện vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng căn bệnh này có thể liên quan đến những thay đổi trong DNA của tế bào não, khiến các tế bào này phát triển và phân chia bất thường. (3)

Ngoài ra, một số rối loạn di truyền nhất định cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên tủy bào. Cụ thể:

• Đột biến gen BRCA1 (gen ung thư vú): Các gen BRCA1 và BRCA2 có chức năng tạo ra protein giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng. Những người mang một số biến thể nhất định của các gen này sẽ có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
• Hội chứng Gorlin (NBCCS): Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, thường liên quan đến ung thư biểu mô tế bào đáy. Khoảng 5% người mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển u nguyên bào tủy.
• Hội chứng Turcot: Tình trạng di truyền này được mô tả là ung thư ruột kết kèm theo khối u ở hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như u nguyên bào tủy hoặc u tuyến yên.
• Hội chứng Li-Fraumeni: Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao phát triển sarcoma, ung thư vú, các loại ung thư não khác như u nguyên bào tủy và ung thư đám rối màng mạch, cũng như ung thư tuyến thượng thận, bệnh bạch cầu.

Ai có nguy cơ mắc bệnh?

U nguyên bào tủy có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng trẻ em là đối tượng có nguy cơ cao nhất, chiếm khoảng 70% tổng số ca bệnh. Ở người lớn, bệnh thường xảy ra trong độ tuổi từ 20 đến 40. Ngoài ra, các hội chứng di truyền như thiếu máu Fanconi, hội chứng Gorlin, Li-Fraumeni, Turcot và Rubinstein-Taybi cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý ung thư liên quan đến hệ thần kinh trung ương cũng có nguy cơ cao hơn so với người bình thường.

Bệnh u nguyên bào tủy có chữa khỏi được không?

Trong nhiều trường hợp, u nguyên bào tủy có thể được chữa khỏi, đặc biệt nếu phát hiện sớm, chưa lan sang các phần khác của não và tủy sống. Việc điều trị kết hợp giữa phẫu thuật, hóa trị và xạ trị có thể góp phần nâng cao khả năng sống sót, phục hồi cho người bệnh.

Tìm hiểu thêm: U nguyên bào tủy có chữa khỏi được không? Yếu tố ảnh hưởng.

Tiên lượng u nguyên tủy bào sống được bao lâu?

Tiên lượng sống của u nguyên tủy bào có thể khác nhau tùy vào từng trường hợp cụ thể. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm (và/hoặc hơn sau đó) ước tính hơn 80%, có nghĩa là hơn 80% người bệnh được chẩn đoán vẫn còn sống sau 5 năm điều trị. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng tỷ lệ sống sót này phản ánh kết quả chung của các trường hợp trước đây và không thể dự đoán chính xác tình trạng của từng người bệnh. Để hiểu rõ hơn về khả năng sống sót và phương pháp điều trị, người bệnh nên đi khám và trao đổi cụ thể với bác sĩ.

Cách chẩn đoán bệnh u nguyên tủy bào

Người bị u nguyên bào tủy cần đến gặp bác sĩ để khám, chẩn đoán. Qua khai thác bệnh sử, nếu bác sĩ nghi ngờ đây là u nguyên bào tủy thì sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán, có thể bao gồm:

• Khám thần kinh: Bác sĩ sẽ kiểm tra thính giác, thị lực, khả năng phối hợp và phản xạ của người bệnh để xác định phần nào của não có thể bị ảnh hưởng bởi khối u.
• Xét nghiệm hình ảnh: Chụp CT hoặc MRI là các phương pháp giúp tìm kiếm khối u trong não. Các xét nghiệm này có thể hỗ trợ xác định vị trí, kích thước khối u và tìm ra áp lực hoặc tắc nghẽn dịch não tủy.
• Sinh thiết: Khi các xét nghiệm hình ảnh không đủ để chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết. Đây là thủ thuật lấy mẫu mô từ khối u để phân tích, giúp xác định chính xác liệu khối u có phải là u nguyên tủy bào hay không.
• Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng): Đây là xét nghiệm xâm lấn, trong đó bác sĩ sẽ lấy mẫu dịch não tủy để tìm tế bào ung thư. Chọc dò tủy sống chỉ được thực hiện khi đã kiểm soát được áp lực trong não hoặc sau khi cắt bỏ khối u.

Cách điều trị u nguyên bào tủy

Điều trị u nguyên bào tủy có thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi tác, sức khỏe tổng thể, vị trí và kích thước khối u. Với các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Phẫu thuật:
  • Phẫu thuật giảm áp lực nội sọ: U nguyên bào tủy có thể chặn dòng chảy của dịch não tủy, gây tích tụ dịch và tăng áp lực trong não. Để xử lý, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật tạo đường dẫn lưu giúp dịch não tủy thoát ra ngoài. Thủ thuật này đôi khi được kết hợp với mổ lấy khối u.
  • Phẫu thuật cắt bỏ khối u: Mục tiêu chính là loại bỏ toàn bộ u nguyên bào tủy. Tuy nhiên, nếu khối u nằm gần các cấu trúc quan trọng trong não, việc cắt bỏ hoàn toàn có thể không thực hiện được. Sau phẫu thuật, người bệnh có thể cần tiếp tục hóa trị hoặc xạ trị để loại bỏ các tế bào ung thư còn sót lại.
• Xạ trị: Xạ trị sử dụng chùm tia năng lượng cao, như tia X hoặc proton… để tiêu diệt các tế bào ung thư. Xạ trị thường được áp dụng sau phẫu thuật để loại bỏ các tế bào ung thư còn sót lại hoặc điều trị những khối u không thể cắt bỏ hoàn toàn. Phương pháp này có thể được thực hiện ngoài cơ thể, nhắm vào các vùng bị ảnh hưởng.
• Hóa trị: Hóa trị sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư, thường được tiêm vào tĩnh mạch. Hóa trị cũng có thể được kết hợp với xạ trị trong quá trình điều trị. Mặc dù có hiệu quả nhưng hóa trị có thể gây ra một số tác dụng phụ do ảnh hưởng lên cả tế bào ung thư và tế bào khỏe mạnh.
• Thử nghiệm lâm sàng: Tham gia các thử nghiệm lâm sàng có thể cung cấp cơ hội thử các phương pháp điều trị mới, chẳng hạn như kết hợp thuốc mới hoặc các phương pháp mới trong xạ trị và hóa trị. Các nghiên cứu này thường được thực hiện để tìm hiểu hiệu quả của các phương pháp điều trị tiên tiến, mặc dù có thể có những rủi ro hoặc tác dụng phụ chưa được xác định rõ.

Điều trị u nguyên tủy bào đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ chuyên khoa và người bệnh. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và phản ứng với phương pháp, người bệnh sẽ được điều chỉnh phác đồ điều trị để đạt hiệu quả tối ưu.

Có thể phòng ngừa bệnh u nguyên bào tủy không?

• Phát hiện và chẩn đoán sớm: Dù nguyên nhân chính xác của u nguyên bào tủy chưa được xác định rõ nhưng phát hiện bệnh sớm là yếu tố quan trọng giúp cải thiện khả năng điều trị. Kiểm tra sức khỏe định kỳ, đặc biệt với trẻ em – đối tượng chính của bệnh, nhằm phát hiện các triệu chứng bất thường và can thiệp y tế kịp thời.
• Duy trì lối sống khoa học: Áp dụng lối sống khoa học đóng vai trò tích cực trong việc phòng ngừa nhiều bệnh lý, trong đó có u nguyên bào tủy. Trẻ em cần được khuyến khích ăn uống cân bằng, vận động thể chất đều đặn và ngủ đủ giấc để tăng cường hệ miễn dịch và sức khỏe tổng thể.
• Hạn chế tiếp xúc với yếu tố nguy cơ: Việc tiếp xúc với bức xạ, như tia X hoặc các hình thức xạ trị không cần thiết có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, chỉ nên sử dụng các phương pháp này khi thật sự cần thiết và dưới sự hướng dẫn của bác sĩ. Đồng thời, phụ huynh cần lưu ý bảo vệ trẻ em khỏi các nguồn bức xạ có hại trong môi trường.
• Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Đối với những gia đình có tiền sử mắc bệnh u nguyên tủy bào hoặc các hội chứng di truyền liên quan, việc xét nghiệm và tư vấn di truyền là rất cần thiết. Nhờ đó, các cá nhân có nguy cơ cao có thể được theo dõi sức khỏe chặt chẽ hơn và áp dụng các biện pháp phòng ngừa sớm.

Tóm lại, dù không thể ngăn chặn hoàn toàn u nguyên bào tủy nhưng việc chủ động phòng ngừa và theo dõi sức khỏe có thể góp phần giảm nguy cơ, cải thiện tiên lượng bệnh.

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:

U nguyên bào tủy là một bệnh ung thư hiếm gặp, thường xuất hiện ở trẻ em và có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp can thiệp bệnh hiệu quả. Việc hiểu rõ u nguyên tủy bào là gì và các yếu tố nguy cơ liên quan sẽ giúp người dân nâng cao ý thức chăm sóc sức khỏe, chủ động tầm soát nhằm phát hiện bệnh từ giai đoạn sớm.