Thể tam bội (Triploidy): Nguyên nhân, dấu hiệu và chẩn đoán

Thể tam bội là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể khi thai nhi có một bản sao nhiễm sắc thể thừa trong mỗi cặp nhiễm sắc thể. Dù tỷ lệ mắc bệnh không cao nhưng thể tam bội lại gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sự phát triển và tính mạng của thai nhi.

Thể tam bội là gì?

Thể tam bội (Triploidy) là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì chỉ hai bản sao như bình thường. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp nhiễm sắc thể) nhưng ở những người mắc phải căn bệnh này lại có 69 nhiễm sắc thể.

Tình trạng này thường xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc quá trình tạo ra trứng hay tinh trùng. Thể tam bội có thể gây ra một số bất thường về tăng trưởng bẩm sinh, dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sớm ở trẻ sơ sinh. (1)

Phân loại

Hội chứng này thường được chia thành 2 loại chính dựa trên nguồn gốc của bộ đơn bội được thêm vào trong thể tam bội. Cụ thể:

• Thể tam bội type 1 (diandric): Bộ đơn bội được thêm bổ sung này có nguồn gốc từ bố. Thai nhi mắc thể tam bội type 1 thường chậm tăng trưởng ở mức độ vừa phải, các bộ phận của cơ thể thai nhi phát triển khá đồng đều và cân xứng với nhau. Tuy nhiên, phần bánh nhau có kích thước khá lớn kèm tình trạng thai trứng bán phần. Khi thăm khám sàng lọc trong quý 1, bác sĩ sẽ ghi nhận được tình trạng bất thường của độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) và nồng độ beta-hCG tự do tăng.
• Thể tam bội type 2 (digynic): Bộ đơn bội được bổ sung thêm này có nguồn gốc từ mẹ. Thai nhi bị thể tam bội type 2 thường chậm phát triển, các bộ phận của cơ thể thường phát triển không đồng đều, đặc biệt là phần thân và chi, phần đầu có thể phát triển bình thường hoặc phát triển lớn hơn bình thường. Phần bánh nhau của dạng này có kích thước nhỏ, không có tình trạng thai trứng đi kèm. Khi thăm khám sàng lọc trong quý 1 thai kỳ, bác sĩ sẽ thấy độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) của thai nhi bình thường, nồng độ beta-hCG tự do và PAPP-A giảm.

Cả hai thể tam bội đều có những bất thường hình thái tương tự nhau và không có kiểu hình đặc trưng riêng biệt cho từng thể.

Thể tam bội có phổ biến không?

Thể tam bội là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm gặp trong thai kỳ. Theo các số liệu thống kê cho thấy, tại Hoa Kỳ hội chứng này chiếm khoảng 1 – 3% tổng số trường hợp mang thai, ước tính khoảng 30.000 đến 200.000 trường hợp. Trong đó, có hơn 66% trường hợp thể tam bội ảnh hưởng đến thai nhi nam và gần 34% trường hợp ảnh hưởng đến thai nhi nữ.

Dấu hiệu nhận biết thể tam bội

Các dấu hiệu của thể tam bội không thể quan sát bằng mắt thường trong thai kỳ nhưng có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Hầu hết thai nhi có bộ nhiễm sắc thể 3n thường bị đa dị tật như: (2)

• Dị tật tim bẩm sinh;
• Dị tật ống thần kinh;
• Bất thường não, thận;
• Bất thường về ruột (xoắn ruột), gan và túi mật;
• Bất tương xứng đầu – thân hoặc thân nhỏ khi quan sát trên siêu âm từ quý 1 của thai kỳ;
• Các bất thường ở mặt như mắt cách xa nhau, hở môi hoặc vòm miệng, tai và mũi thấp;
• Dính ngón tay và chân, đặc biệt là ngón tay số 3 với 4 và ngón chân số 2 và 3;
• Kích thước bánh nhau lớn, nhau thai chứa nhiều nang nước.
• Thai chậm phát triển trong tử cung.

Bên cạnh đó, thai phụ mang thai thể tam bội thường xuất hiện các triệu chứng như tăng huyết áp, sưng (phù nề), bài tiết albumin trong nước tiểu, dễ bị tiền sản giật.

Nguyên nhân hình thành thể tam bội

Nguyên nhân hình thành thể tam bội là do sự xuất hiện bất thường của một bộ nhiễm sắc thể thừa (3n = 69) trong quá trình thụ tinh. Tình trạng này có thể bắt nguồn từ các trường hợp sau:

• Trứng bình thường (n) được thụ tinh với hai tinh trùng bình thường (n);
• Trứng bình thường (n) được thụ tinh với một tinh trùng bất thường (2n);
• Trứng bất thường (2n) được thụ tinh với một tinh trùng bình thường (n).

Thể tam bội là hội chứng xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, không mang tính di truyền trong gia đình và không liên quan đến các yếu tố khác như tuổi tác của bố và mẹ.

Thể tam bội có nguy hiểm không?

Thai nhi mắc thể tam bội thường tử vong ngay trong bụng mẹ từ những tuần đầu hoặc những tuần giữa của thai kỳ. Tỷ lệ mất thai Triploidy theo tuần được thống kê như sau:

• Giai đoạn thai 9 tuần tuổi: 5 trên 100 trường hợp;
• Giai đoạn thai 16 tuần tuổi: 1 trên 30.000 trường hợp;
• Giai đoạn thai 20 tuần tuổi trở về sau: 1 trên 250.000 trường hợp.

Rất hiếm trường hợp thai nhi mắc hội chứng này có thể sống sót đến giai đoạn sơ sinh. Nếu may mắn được sinh ra, trẻ có thể mất ngay trong những ngày đầu sau sinh.

Tuy nhiên cũng có rất ít trường hợp trẻ mắc bệnh Triploidy có thể sống đến giai đoạn trưởng thành nhưng những trường hợp này bệnh nhân đều mang bệnh ở thể khảm (trong cơ thể cùng tồn tại những tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bình thường 2n và một số những tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bất thường 3n). Những người bệnh thuộc thể khảm này cũng bị mắc các loại đa dị tật như động kinh, câm điếc, chậm phát triển về vận động và trí não,…

Phương pháp chẩn đoán thể tam bội

Để xác định chính xác thai nhi có mắc thể tam bội hay không, các bác sĩ có thể sử dụng một số phương pháp chẩn đoán như: (3)

1. Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp đầu tiên được sử dụng để phát hiện những dấu hiệu bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Thông qua siêu âm, các bác sĩ có thể quan sát những bất thường về cấu trúc và những vấn đề khác trong quá trình phát triển của thai nhi.

2. Chọc ối

Chọc ối là một phương pháp xét nghiệm xâm lấn có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng thể tam bội ở thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng một kim nhỏ để lấy mẫu nước ối xung quanh thai nhi. Sau đó, mẫu này sẽ được phân tích để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể, từ đó có thể phát hiện các bất thường (nếu có).

3. Lấy mẫu nhung mao màng đệm

Tương tự như chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng sử dụng mẫu tế bào của thai nhi để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp rất chính xác và có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Bệnh tam bội có chữa được không?

Hiện nay, bệnh tam bội chưa có phương pháp điều trị. Đa số các trường hợp thai nhi bị thể tam bội sẽ không thể phát triển bình thường và dẫn đến sảy thai hoặc sinh non. Tuy nhiên, đối với các thai phụ mang thai thể tam bội, các bác sĩ có thể theo dõi sát sao tình trạng thai nhi và đề xuất các biện pháp hỗ trợ cho thai phụ khi cần thiết trong suốt thai kỳ.

Biện pháp phòng ngừa thể tam bội

Thể tam bội là một dạng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình thụ tinh do đó không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn tình trạng này. Tuy nhiên, thai phụ có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng các biện pháp sau:

• Tư vấn di truyền: Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh nên tham khảo ý kiến của bác sĩ di truyền trước khi mang thai.
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Phụ nữ mang thai cần thực hiện các xét nghiệm sức khỏe tiền sản, sức khỏe thai kỳ để phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn và có phương án can thiệp kịp thời.

Câu hỏi thường gặp

1. Thể tam bội và thể tam nhiễm có giống nhau không?

Thể tam bội (Triploidy) và thể tam nhiễm (Trisomy) là 2 dạng đột biến nhiễm sắc thể hoàn toàn khác nhau. Thể tam bội là tình trạng cơ thể người bệnh có thêm một bộ nhiễm sắc thể thừa, nâng tổng số nhiễm sắc thể trong cơ thể lên 69. Trong khi đó, thể tam nhiễm là tình trạng cơ thể người bệnh có thêm một nhiễm sắc thể thừa trong một cặp nhiễm sắc thể. Người được chẩn đoán mắc thể tam nhiễm thường có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường.

Tóm lại, thể tam bội là một dạng đột biến nhiễm sắc thể nguy hiểm, có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và tính mạng của thai nhi. Do đó, việc trang bị đầy đủ kiến thức trước khi mang thai, chẩn đoán kịp thời trong thai kỳ và can thiệp điều trị khi cần thiết đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa và giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng mà tình trạng này gây nên.