Loạn sản sợi xương là bệnh lý hiếm gặp, xảy ra do đột biến gen, làm xương yếu và dễ gãy. Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào trên cơ thể, ảnh hưởng khả năng vận động và làm suy giảm chất lượng cuộc sống.
Loạn sản sợi xương là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra khi các mô xơ bất thường thay thế xương khỏe mạnh. Từ đó làm cho xương yếu đi theo thời gian, trở nên giòn và dễ gãy hơn.
Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào trên cơ thể nhưng đối với một số người, bệnh chỉ xảy ra ở một xương cụ thể. Các vị trí xương thường bị ảnh hưởng nhất là: hộp sọ và mặt, cánh tay, đùi, xương chày, xương mác, xương chậu, xương sườn. (1)
Loạn sản sợi xương xảy ra do sự thay đổi bất thường trong cấu trúc của gen GNAS1 (đột biến gen) vào đầu thai kỳ. Gen GNAS1 có vai trò quan trọng trong việc tạo ra protein G, một loại protein điều khiển nhiều quá trình sinh học trong tế bào, bao gồm cả quá trình hình thành xương.
Đột biến gen GNAS1 trong trường hợp loạn sản sợi của xương là một loại đột biến soma. (2) Khi gen GNAS1 bị đột biến, protein G được tạo ra sẽ hoạt động quá mức, dẫn đến tăng sản xuất một chất hóa học quan trọng gọi là cAMP (cyclic adenosine monophosphate). cAMP đóng vai trò như một “tín hiệu” bên trong tế bào, điều khiển nhiều quá trình sinh học.
Sự tăng sản cAMP làm rối loạn quá trình biệt hóa của tế bào tạo xương (osteoblast). Thay vì phát triển thành tế bào xương trưởng thành khỏe mạnh, osteoblast bị đột biến sẽ phát triển bất thường, dẫn đến sự hình thành mô xơ thay vì mô xương. Điều này làm gián đoạn chu trình hình thành và phá hủy xương bình thường, xương yếu, dễ gãy và biến dạng.
Những biến đổi về gen làm cho các tế bào tạo xương không thể phát triển như bình thường. Thay vào đó, ở một số xương nhất định sẽ hình thành các mô sợi bất thường. Người mẹ không thể làm gì để ngăn chặn điều này xảy ra.
Ngoài ra, đột biến này xảy ra sau khi thụ tinh, chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào trong cơ thể chứ không phải tất cả các tế bào. Do đó, bệnh không di truyền từ bố mẹ sang con cái.
Loạn sản sợi xương là bệnh lý khá hiếm gặp và không mang tính chất ác tính. Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ đối tượng nào nhưng thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên, từ 3 đến 15 tuổi.
Những người mắc bệnh nhẹ có thể không có triệu chứng nào và không biết mình mắc bệnh cho đến khi chụp X-quang vì lý do khác. Ngược lại, những trường hợp bệnh nặng, có thể đã xuất hiện các triệu chứng từ khi còn nhỏ.
Các triệu chứng loạn sản sợi xương phổ biến là:
Ngoài ra, tùy vào vị trí xương bị ảnh hưởng, có thể xảy ra một số dấu hiệu khác như:
Chụp X-quang hoặc MRI, CT là những phương pháp chẩn đoán hình ảnh học phổ biến mà các bác sĩ sử dụng để chẩn đoán bệnh. Thông qua phim chụp, bác sĩ có thể quan sát và đánh giá hình dạng xương, mô xơ…; phát hiện các bất thường như biến dạng xương hoặc gãy xương,…
Phương pháp này giúp tìm kiếm khối u trong tất cả các xương của người bệnh, chẩn đoán được lượng xương trong cơ thể bị ảnh hưởng bởi loạn sản dạng sợi. Trong quá trình thực hiện, một lượng rất nhỏ thuốc cản quang sẽ được tiêm vào cơ thể qua đường truyền tĩnh mạch.
Các mẫu mô được lấy ra khỏi cơ thể và quan sát dưới kính hiển vi. Phương pháp này có thể giúp xác định xem có tế bào ung thư hoặc các tế bào bất thường khác hay không. Xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện để loại bỏ mô khỏi xương bị ảnh hưởng.
Khi các tổn thương loạn sản xơ đang phát triển mạnh, xét nghiệm máu và nước tiểu có thể cho thấy nồng độ một số loại enzyme và axit amin trong cơ thể tăng cao.
Ở một số người bệnh có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung khác nhằm giúp xác định xem loạn sản dạng sợi có phải là một phần của các rối loạn khác hay không. Trong một số trường hợp cụ thể, xét nghiệm di truyền có thể được yêu cầu.
Hiện nay vẫn chưa có phương pháp chuyên biệt để điều trị loạn sản sợi xương. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào: ngăn ngừa tình trạng gãy xương, giảm đau, chỉnh hình xương lệch. Các phương pháp điều trị gồm:
Loạn sản sợi xương làm xương yếu đi, do đó, rất dễ gãy. Đây là biến chứng phổ biến của bệnh, làm suy giảm chất lượng cuộc sống và ảnh hưởng đến khả năng vận động của người bệnh.
Để kiểm soát tốt căn bệnh này, ngăn bệnh tiếp tục phát triển và phòng ngừa nguy cơ biến chứng, trong sinh hoạt hàng ngày, người bệnh nên chú ý:
Sở hữu các phòng khám rộng rãi, khu nội trú tiện nghi, khu vực phục hồi chức năng hiện đại; quy trình chăm sóc hậu phẫu toàn diện,… Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cung cấp dịch vụ khám chữa bệnh toàn diện, giúp người bệnh nhanh chóng hồi phục và ổn định sức khỏe sau điều trị.
Để đặt lịch khám và điều trị với các bác sĩ, chuyên gia tại Trung tâm Chấn thương chỉnh hình, thuộc Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Loạn sản sợi xương là một bệnh lý về xương hiếm gặp, có thể xảy ra ở các xương khác nhau. Do đó, triệu chứng và ảnh hưởng của bệnh ở mỗi người có thể khác nhau. Vì thế khi có dấu hiệu cảnh báo bệnh, nên đến bệnh viện để thăm khám và điều trị.
