Bệnh viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch là gì?

Viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch là bệnh lý nguy hiểm, gây tổn thương phần mềm sâu và có tỷ lệ tử vong cao. Người bệnh cần nhanh chóng tiếp nhận điều trị, ngăn bệnh tiến triển nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.

Bệnh viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch là gì?

Viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch (hay viêm cơ hoại tử tự miễn) là bệnh lý tự miễn gây tổn thương cơ bắp sâu, tiên lượng xấu. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau, thể hiện qua các biến chứng đặc hiệu là đau cơ và yếu cơ. Bệnh diễn tiến đến giai đoạn nặng có thể gây tổn thương các cơ quan khác như phổi hay tim.

Bệnh cơ hoại tử qua trung gian được phân loại theo các kháng thể gây viêm cơ, bao gồm: anti-HMCGR dương tính, anti-SRP dương tính và kháng thể âm tính. (1)

• Anti-HMCGR dương tính: Có độ đặc hiệu viêm cơ cao, vì vậy những kháng thể này không được phát hiện ở các bệnh lý tự miễn khác không liên quan đến cơ xương khớp. Người có kháng thể này thường có các triệu chứng như đau cơ, mệt mỏi và khó nuốt. Kháng thể không gây phản ứng viêm cơ nhiều, hoặc có nhưng rất ít.
• Anti-SRP: Có liên quan đặc hiệu với bệnh viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch. Kháng thể này gây ra tình trạng yếu cơ trầm trọng, can thiệp trễ sẽ dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Người bệnh sẽ gặp các triệu chứng đặc trưng như khó nuốt vì tổn thương cơ vòm họng. Số ít có nguy cơ mắc các vấn đề về tim mạch như bất thường nhịp tim, suy tim, viêm phổi kẽ mức độ nhẹ.
• Kháng thể âm tính: Được phát hiện ở những người bệnh có biểu hiện lâm sàng và kết quả sinh thiết liên quan đến viêm cơ, nhưng không có kháng thể trong máu.

Nguyên nhân gây viêm cơ hoại tử qua trung gian

Viêm cơ hoại tử qua trung gian là một bệnh lý tự miễn, hiện vẫn chưa xác định được nguyên nhân trực tiếp gây bệnh. Nguy cơ gây bệnh được cho là liên quan đến phản ứng miễn dịch, do điều trị bằng thuốc statin, thuốc chống nhiễm trùng hoặc các thuốc điều trị ung thư. Khi cơ thể đã sinh ra các kháng thể chống lại các mô của chính mình gọi là quá trình tự miễn dịch. Trong quá trình tự miễn dịch này, các sợi cơ sẽ bị tổn thương dẫn đến hoại tử. (2)

Một số yếu tố ngoại lai có thể làm tăng khả năng mắc bệnh tự miễn viêm cơ hoại tử qua trung gian bao gồm:

• Rối loạn di truyền
• Biến chứng từ nhiễm trùng cơ thể
• Tác dụng phụ của thuốc
• Yếu tố từ môi trường tác động
• Mắc các bệnh lý nguyên phát khác

Triệu chứng viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch

Triệu chứng đặc hiệu của viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch là tình trạng yếu cơ tại đầu các cơ gần chi, yếu cơ đối xứng. Người bệnh sẽ cảm thấy tay chân bị yếu sức, khó khăn trong cả những vận động đơn giản như đi lại hay đứng lên ngồi xuống. Điều này là do cơ bắp, cụ thể là nhóm cơ vân đã bị tổn thương nặng nề dẫn đến chức năng vận động bị suy giảm.

Triệu chứng cụ thể của viêm cơ hoại tử qua trung gian có thể kể như:

• Đau cơ và yếu cơ tại cẳng tay, đùi, hông, vai, cổ và lưng
• Khó hoặc không thể nâng cao tay qua đầu
• Khó hoặc không thể leo cầu thang
• Mất vững, khó khăn khi đứng dậy sau té ngã
• Suy nhược cơ thể, có thể kèm theo sụt cân bất thường

Lưu ý, các triệu chứng của viêm cơ hoại tử qua trung gian mang tính nghiêm trọng hơn những bệnh lý viêm cơ khác. Chúng là các dấu hiệu cảnh báo sự tổn thương sâu của cơ bắp, có khả năng gây mất chức năng vận động vĩnh viễn đến điều trị muộn. Người bệnh cần đi khám bác sĩ ngay lập tức khi những triệu chứng yếu cơ đầu tiên bùng phát.

Phương pháp chẩn đoán bệnh viêm cơ hoại tử qua trung gian

Quy trình chẩn đoán bệnh viêm cơ hoại tử qua trung gian bao gồm:

Khám thực thể: Bác sĩ thu thập các thông tin cơ bản về: Bệnh cảnh, bệnh sử của cá nhân và người thân trong gia đình, các bệnh lý nền và đặc điểm sức khỏe khác. Sau đó, kiểm tra tầm vận động của người bệnh, cơn đau tại các khớp chi gần, cùng với những biểu hiện lâm sàng khác.

1. Xét nghiệm máu

Đo lường các dấu hiệu tự miễn dịch trong cơ thể, mức độ viêm cơ. Nhất là kiểm tra các kháng thể đặc hiệu liên quan đến viêm cơ, dấu hiệu ung thư và các kháng thể khác. Những chỉ số mà xét nghiệm máu thể hiện bao gồm: (3)

• Chỉ số enzyme cơ Creatine Kinase (gọi tắt là chỉ số CK)
• Aldolase
• ALT và AST
• LD (Lactate dehydrogenase)
• Tốc độ lắng ESR hoặc hồng cầu
• Bảng kháng thể ANA
• Kháng thể HMGCR và SRP

2. Xét nghiệm dẫn truyền thần kinh và EMG

Kiểm tra sức mạnh cơ hiện tại. Bác sĩ dùng thiết bị đo điện cơ chuyên dụng để kiểm tra vị trí viêm cơ hoại tử. Đồng thời, tìm ra nguyên nhân bệnh là do viêm cơ nguyên phát hay ảnh hưởng từ các bệnh lý thần kinh khác.

3. Chẩn đoán hình ảnh

Phương tiện chụp cộng hưởng từ MRI được ưu tiên chỉ định do có giá trị chính xác cao. Thể hiện tình trạng thực bên trong phần cơ khớp viêm bao gồm: độ biến dạng cấu trúc, mức độ tổn thương cơ, các bất thường khác có thể xảy ra.

4. Sinh thiết cơ

Đây là một trong những bước chẩn đoán quan trọng, giúp đánh giá tình trạng bệnh, nguyên nhân gây bệnh. Từ đó, bác sĩ có thể chỉ định được phương pháp điều trị phù hợp cho từng người.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể chỉ định người bệnh thực hiện những xét nghiệm khác để loại trừ các khả năng bệnh lý gây ra viêm cơ hoại tử qua trung miễn dịch, bao gồm:

• Sàng lọc ung thư
• Nuốt bari nếu người bệnh có triệu chứng khó nuốt
• Chẩn đoán hình ảnh vùng ngực nếu nghi ngờ người bệnh bị viêm phổi
• Xét nghiệm chức năng phổi

Cách điều trị bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch

HIện nay không có phác đồ điều trị cụ thể cho bệnh viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch. Bác sĩ sẽ kê thuốc ức chế miễn dịch chứa lượng corticosteroid phù hợp để giảm đau và cải thiện sức mạnh cơ.

Mục tiêu cuối của điều trị viêm cơ hoại tử trung gian miễn dịch là kiểm soát và giảm thiểu tối đa các triệu chứng lâm sàng. Đồng thời, duy trì sức mạnh cơ, giảm tỷ lệ biến chứng và nâng cao chất lượng sống của người bệnh.

Vì phần lớn người bệnh phải sử dụng thuốc ức chế miễn dịch liều cao, nên cần được bác sĩ theo dõi sát sao trong suốt quá trình điều trị và kiểm tra thể chất định kỳ. Điều này nhằm đánh giá độ đáp ứng thuốc của từng người và tiên lượng tác dụng phụ, biến chứng mà thuốc có thể gây ra.

Một số phương pháp điều trị khác có thể được áp dụng trong trường hợp thuốc ức chế miễn dịch không đem lại hiệu quả điều trị, gồm:

• Tiêm tĩnh mạch thuốc globulin miễn dịch
• Tiêm tĩnh mạch thuốc Rituximab kháng thể đơn dòng
• Ngưng sử dụng thuốc statin nhưng cần có sự theo dõi chuyển biến sức khỏe kỹ lưỡng

Bên cạnh đó, người bệnh cần tập vật lý trị liệu theo chương trình được bác sĩ điều trị khuyến nghị. Điều này sẽ giúp là cải thiện sức mạnh cơ bắp và duy trì ở mức ổn định. Nâng cao hiệu quả điều trị chung của phác đồ.

Bệnh viêm cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch là một bệnh lý tự miễn hiếm gặp. Bệnh gây tổn thương phần mềm sâu, có tiên lượng xấu, thậm chí gây tàn tật. Ngoài ra, bệnh cũng có khả năng gây ra các bệnh thứ phát nghiêm trọng khác như bệnh tim và phổi. Việc điều trị cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa Cơ xương khớp giàu kinh nghiệm. Do đó, người bệnh nên chọn các bệnh viện đa khoa uy tín, đội ngũ bác sĩ chuyên sâu, có sự liên kết các chuyên khoa để đưa ra một phác đồ phù hợp nhất với tình trạng của từng người.