Bệnh bạch tạng: Nguyên nhân, dấu hiệu, hình ảnh và chữa trị

Bệnh bạch tạng có thể xảy ra ở mọi chủng tộc. Vậy bạch tạng là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và chữa trị bệnh này như thế nào? Bài viết này, bác sĩ nội trú chuyên khoa I Lê Nguyễn Thủy Vy, Đơn vị Da liễu – Thẩm mỹ Da, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 đưa ra thông tin tổng quan về da bạch tạng.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng là rối loạn di truyền liên quan đến việc sản xuất rất ít hoặc không sản xuất sắc tố melanin (sắc tố quyết định màu da, tóc, mắt và tham gia vào quá trình phát triển dây thần kinh thị giác). Đa phần người bị bạch tạng đều gặp vấn đề về thị lực ở mức nhẹ đến nặng. (1)

Phân biệt bệnh bạch tạng và bạch biến

Phân biệt bệnh bạch tạng và bạch biến khác nhau như sau:

• Bệnh bạch tạng: giảm sắc tố có tính di truyền tính lặn với triệu chứng như: giảm sắc tố đồng đều ở da, lông, tóc và võng mạc đều trắng. Da giảm hoặc mất hẳn sắc tố, tóc bạc. Bác sĩ khám thấy đáy mắt và mống mắt trong suốt. Người bệnh giảm thị lực, không chịu được ánh sáng mặt trời, da nhạy cảm với tia cực tím.
• Bệnh bạch biến: tổn thương giảm sắc tố da khu trú (một hoặc vài vùng trên cơ thể), tự phát với triệu chứng như xuất hiện mảng trắng (không bị trắng toàn bộ da trên cơ thể). Bệnh này có tính di truyền, hầu hết người bệnh đều khỏe mạnh nhưng một số trường hợp có kèm các bệnh khác như: bệnh tuyến thượng thận, tiểu đường, thiếu máu, thiểu sản tủy.

Hình ảnh các dạng bệnh bạch tạng phổ biến

Một số hình ảnh bệnh bạch tạng phổ biến, bao gồm:

Nghiên cứu về gen bệnh bạch tạng vẫn đang được tiến hành. Cho đến nay, có tới 5 dạng bệnh bạch tạng da – mắt hiện đã được công nhận gồm: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4… Cụ thể: (2)

1. OCA1: bệnh bạch tạng do khiếm khuyết di truyền trong enzyme tyrosinase (loại enzyme giúp cơ thể chuyển đổi axit amin, tyrosine, thành sắc tố). Có 2 phân nhóm OCA1 gồm:

• OCA1A: enzyme không hoạt động và không sản xuất melanin, tóc trắng và da rất sáng.
• OCA1B: enzyme hoạt động tối thiểu và sản xuất một lượng nhỏ melanin, tóc có thể sẫm màu thành vàng, cam hoặc nâu nhạt và có nhiều sắc tố hơn một chút trên da.

Người bệnh bạch tạng dạng OCA1B có tóc sẫm màu thành vàng, cam hoặc nâu nhạt và có nhiều sắc tố hơn một chút trên da.

2. OCA2: bệnh bạch tạng gen P do khiếm khuyết di truyền trong protein P giúp enzyme tyrosinase hoạt động. Người mắc bệnh OCA2 tạo ra một lượng nhỏ sắc tố melanin và có màu tóc từ vàng nhạt đến nâu.

3. OCA3: do khiếm khuyết di truyền ở TYRP1 (loại protein liên quan đến tyrosinase).

4. OCA4: kết quả của khiếm khuyết di truyền trong protein SLC45A2 giúp enzyme tyrosinase hoạt động. Người mắc OCA4 tạo ra một lượng nhỏ sắc tố melanin tương tự như người mắc OCA2.

5. OCA5-7: hiện các loại bệnh bạch tạng này không phổ biến.

Nguyên nhân gây mắc bệnh bạch tạng

Nguyên nhân gây mắc bệnh bạch tạng, bao gồm:

• Di truyền gen lặn từ cha mẹ: nguyên nhân di truyền ở bệnh bạch tạng thường được phân loại thành một số loại khác nhau. Trong đó, bạch tạng loại 1 và loại 2 phổ biến nhất. Mỗi loại có cơ sở và đặc điểm khác nhau, cụ thể:
  • Bạch tạng loại 1: khả năng tạo melanin giảm do thiếu enzyme tyrosinase. Người mắc bạch tạng loại 1 thường có làn da rất sáng, màu sáng trên tóc và mắt.
  • Bạch tạng loại 2: liên quan đến gen khác và thường ít nghiêm trọng hơn so với loại 1, nhưng vẫn gây thiếu melanin.
• Đột biến gen ảnh hưởng đến sản xuất melanin: sự khiếm khuyết gen liên quan đến quá trình sản xuất melanin là nguyên nhân chính gây ra bệnh bạch tạng. Đột biến gen sẽ dẫn đến mức melanin thấp.

Xem thêm: Bệnh bạch tạng có di truyền không?

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng

Một số hình ảnh và dấu hiệu của bệnh bạch tạng, bao gồm:

1. Dấu hiệu về tóc

Màu tóc thay đổi tùy theo loại bạch tạng. Người mắc OCA loại 1 thường có tóc trắng, người mắc các loại khác có thể có tóc vàng, nâu nhạt hoặc đỏ. Tất cả tùy thuộc vào lượng melanin mà cơ thể sản xuất. Người bệnh càng có ít melanin, tóc sẽ càng sáng màu.

2. Dấu hiệu về da

Người bệnh bạch tạng thường có làn da rất nhợt nhạt với tông màu da chính xác có thể sáng hơn hoặc tối hơn tùy thuộc vào loại bạch tạng mắc phải và lượng melanin mà cơ thể sản xuất.

3. Dấu hiệu về mắt

Người bệnh có thể mang màu mắt xanh hoặc nâu. Ngoài ra, bệnh bạch tạng còn ảnh hưởng đến cách mắt phát triển và hoạt động. Người bệnh bạch tạng có thể gặp phải nhiều dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến mắt, bao gồm:

• Tầm nhìn mờ.
• Tật khúc xạ.
• Giảm khả năng nhận biết chiều sâu.
• Mắt lác.
• Chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu).
• Nhạy cảm với ánh sáng.

4. Một số dấu hiệu khác

Một số trẻ nhỏ bệnh bạch tạng có thể hoạt động vụng về do gặp vấn đề về thị lực nên khiến một số chuyển động trở nên khó khăn với trẻ như nhặt 1 vật. Điều này sẽ cải thiện khi trẻ lớn hơn.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Người bệnh nên đi khám bác sĩ khi:

• Tầm nhìn kém hoặc không rõ như bình thường.
• Có bất kỳ triệu chứng mới hoặc thay đổi nào liên quan đến mắt.
• Nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trên da.

Phương pháp chẩn đoán bệnh bạch tạng

Bác sĩ chẩn đoán bệnh bạch tạng, thông qua một số phương pháp, bao gồm:

• Khám sức khỏe.
• Kiểm tra mắt toàn diện.
• Xét nghiệm DNA để xác định loại bạch tạng cụ thể.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh bạch tạng ở trẻ sơ sinh và trẻ em thông qua đặc điểm điển hình như tóc và da. Điều này có thể thấy rõ khi sinh.

Tác động của bệnh bạch tạng đối với sức khỏe và cuộc sống

• Vấn đề về da: người bệnh bạch tạng thiếu melanin trong da nên có nguy cơ cháy nắng và ung thư da cao hơn. (3)
• Vấn đề về thị lực: lượng melanin giảm có thể gây ra vấn đề về mắt vì melanin tham gia vào quá trình phát triển của võng mạc, lớp tế bào mỏng ở phía sau mắt. Các vấn đề về mắt có thể liên quan đến bệnh bạch tạng, gồm:
  • Thị lực kém như cận thị, viễn thị, loạn thị…
  • Mắt nhạy cảm với ánh sáng.
  • Rung giật nhãn cầu.
• Tác động đến tâm lý: một số người bệnh bạch tạng có thể gặp phải sự phân biệt đối xử bởi sự khác biệt về ngoại hình của họ. Phản ứng của người khác với người bệnh bạch tạng có thể có tác động tiêu cực. Người bệnh bạch tạng có thể bị bắt nạt, trêu chọc hoặc nhận những câu hỏi không mong muốn về ngoại hình, mắt hoặc công cụ hỗ trợ thị giác. Ngoài ra, người bệnh thể trông khác với các thành viên trong gia đình hoặc mọi người xung quanh nên có thể tạo cảm giác hoặc bị đối xử như người ngoài cuộc. Những trải nghiệm này có thể gây ra sự cô lập xã hội, tự ti.

Biện pháp giảm tác động cho người mắc bệnh

• Chăm sóc da: thoa kem chống nắng với mức SPF phù hợp thường xuyên. Kiểm tra da để tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu thay đổi nào như: nốt ruồi mới hoặc nốt ruồi thay đổi về màu sắc, kích thước hoặc hình dạng.
• Bảo vệ mắt: sử dụng thiết bị hỗ trợ thị lực như đeo kính để giúp điều chỉnh tật khúc xạ (như cận thị hoặc viễn thị). Phẫu thuật để điều trị tật lác mắt (lé).
• Hỗ trợ tâm lý: hỗ trợ trẻ em bệnh bạch tạng phát triển kỹ năng ứng phó với phản ứng của người khác như:
• Khuyến khích con nói chuyện với bạn về những trải nghiệm và cảm xúc của mình.
• Luyện tập trả lời những câu hỏi trêu chọc hoặc gây bối rối.
• Hãy cho con trò chuyện với bác sĩ tâm lý để được giúp đỡ, phát triển kỹ năng giao tiếp và ứng phó lành mạnh.
• Theo dõi và điều trị các hội chứng liên quan.

Bệnh bạch tạng có chữa được không?

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp chữa bệnh bạch tạng (không có cách nào khiến cơ thể sản xuất nhiều melanin hơn).

Giải pháp phòng ngừa bệnh bạch tạng

Vì bệnh bạch tạng mang yếu tố di truyền nên không có cách nào để phòng ngừa. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng và đang có kế hoạch sinh con, người bệnh có thể cân nhắc đến tư vấn di truyền.

Hỗ trợ cuộc sống người bạch tạng

Với sự giúp đỡ và hỗ trợ phù hợp, trẻ em mắc bệnh bạch tạng có thể theo học tại trường học chính thống. Ngoài ra, hãy trò chuyện với những người bệnh bạch tạng.

Câu hỏi thường gặp

1. Bệnh bạch tạng do đột biến gen gì?

Bệnh bạch tạng do gen lặn đồng hợp tử – gen có chức năng làm cơ thể khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin – chất quy định màu sắc của da, giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông – tóc bạc trắng, mắt cũng mất màu.

2. Người bạch tạng sống được bao lâu?

Bạch tạng sống được bao lâu? Hầu hết bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ, trừ người bệnh bạch tạng liên quan đến hội chứng chediak-higashi và hội chứng griscelli có ảnh hưởng đến tuổi thọ.

3. Mắc bệnh bạch tạng sinh con được không?

Có, mắc bệnh bạch tạng sinh con được. Tuy nhiên, bệnh này có yếu tố di truyền nên người bệnh cần tham khảo bác sĩ trước khi lên kế hoạch.

4. Bệnh bạch tạng có lây không?

Không, bệnh bạch tạng không lây qua tiếp xúc thông thường hoặc phương tiện giao tiếp khác Bởi, nguyên nhân bệnh bạch tạng thường do gen.

Đơn vị Da liễu – Thẩm mỹ Da, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 và Chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM có các chuyên gia đầu ngành, bác sĩ giàu kinh nghiệm sẽ giúp người bệnh bạch tạng có cách giảm tác động triệu chứng bệnh phù hợp và an toàn.

Thông qua bài viết vừa rồi, người bệnh hiểu hơn về bệnh bạch tạng này. Đồng thời, người xung quanh hãy đồng hành hỗ trợ tinh thần người bệnh vì triệu chứng bệnh thường ảnh hưởng đáng kể đến các hoạt động sinh hoạt trong cuộc sống.