Động mạch chủ cưỡi ngựa là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Động mạch chủ cưỡi ngựa là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến quá trình lưu thông máu trong cơ thể. Đây là một phần trong bốn bất thường của tứ chứng Fallot và có thể gây ra các vấn đề về tuần hoàn, khiến bệnh nhân gặp phải các triệu chứng như tím tái, khó thở và chậm phát triển. Việc nhận biết sớm và đưa ra phương pháp trị bệnh phù hợp sẽ giúp bệnh nhân có cơ hội sống khỏe mạnh hơn.

Động mạch chủ cưỡi ngựa là gì?

Động mạch chủ cưỡi ngựa (Overriding Aorta) là một dạng dị tật tim bẩm sinh, trong đó động mạch chủ nằm trên một khuyết vách liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD), thay vì chỉ nối với tâm thất trái như tim bình thường. Điều này làm cho động mạch chủ nhận máu từ cả hai tâm thất (thất trái và thất phải), khiến máu giàu oxy và máu nghèo oxy bị trộn lẫn nhau.

Động mạch chủ cưỡi ngựa là một phần của tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot – TOF), một trong những dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Các bất thường còn lại của tứ chứng Fallot bao gồm: Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD), Hẹp động mạch phổi (Pulmonary Stenosis) và Phì đại thất phải (Right Ventricular Hypertrophy).⁽¹⁾

Triệu chứng của động mạch chủ cưỡi ngựa

Một số trường hợp gặp triệu chứng nặng trong khi một số khác có các triệu chứng nhẹ hơn, tùy thuộc vào mức độ máu có thể lưu thông qua tim và mức độ nghiêm trọng của các dị tật kèm theo. Nếu không được điều trị, các triệu chứng theo thời gian có thể trở nên tồi tệ hơn.⁽²⁾

Các triệu chứng bao gồm:

• Da xanh tím, đặc biệt ở môi và đầu ngón tay, do thiếu oxy trong máu.
• Khó thở hoặc thở nhanh.
• Dễ bị mệt mỏi, đặc biệt khi trẻ bú mẹ hoặc hoạt động
• Chậm tăng cân hoặc kém phát triển.
• Nghe thấy tiếng thổi tim khi khám

Triệu chứng nghiêm trọng:

• Mất ý thức
• Xuất hiện co giật, khó thở
• Cơ thể mệt mỏi

Trong một số trường hợp, trẻ có thể trải qua các cơn “tet spells” – giai đoạn da xanh tím đột ngột, khó thở và quấy khóc, có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ.

Nguyên nhân của động mạch chủ cưỡi ngựa

Nguyên nhân chính xác gây ra động mạch chủ cưỡi ngựa chưa được xác định rõ, nhưng một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể, như hội chứng Down.
• Các yếu tố môi trường trong thai kỳ, chẳng hạn như mẹ bị nhiễm rubella, đái tháo đường hoặc sử dụng một số loại thuốc.
• Trong gia đình có người từng bị mắc dị tật tim bẩm sinh.

Nghiên cứu tiếp tục được thực hiện để hiểu rõ hơn về sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường dẫn đến dị tật tim này.

Đối tượng dễ bị động mạch chủ cưỡi ngựa

Động mạch chủ cưỡi ngựa thường được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh. Trong đó, trẻ sơ sinh nam giới có xu hướng mắc tứ chứng Fallot nhiều hơn trẻ nữ. Ngoài ra, những trẻ có bất thường nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, cũng có nguy cơ cao mắc tứ chứng Fallot.

Động mạch chủ cưỡi ngựa đôi khi cũng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc các tình trạng hiếm gặp khác như: hội chứng Apert, hội chứng Irons Bhan, hội chứng Steinfeld, hội chứng Williams, dị tật cung động mạch chủ – hội chứng khuyết tật trí tuệ – khuôn mặt kỳ lạ và phức hợp Fallot với tình trạng chậm phát triển và tinh thần nghiêm trọng.

Động mạch chủ cưỡi ngựa có phổ biến không?

Tỷ lệ mắc dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh chiếm khoảng 1%, trong đó khoảng 10% (tương đương 1 trong 3.000 trẻ) mắc tứ chứng Fallot (bao gồm động mạch chủ cưỡi ngựa). Đây là một dị tật khá hiếm gặp.

Động mạch chủ cưỡi ngựa có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị, động mạch chủ cưỡi ngựa có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Suy tim: Do tim phải làm việc nhiều hơn và không bơm được máu có oxy hiệu quả, suy tim có thể xảy ra theo thời gian.
• Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim không đều có thể là kết quả của sự thay đổi về cấu trúc và chức năng tim liên quan đến tình trạng này.
• Tăng áp lực mạch phổi: Tăng lưu lượng máu đến phổi có thể dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi, gây ra các biến chứng tim mạch khác.
• Chậm phát triển và tăng trưởng: Trẻ sơ sinh bị động mạch cưỡi ngựa không được điều trị có thể bị chậm phát triển và tăng trưởng do không cung cấp đủ oxy cho các mô.
• Nhiễm trùng: Nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng, như viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Việc phát hiện sớm động mạch chủ cưỡi ngựa và điều trị kịp thời việc làm quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng này

Cách chẩn đoán động mạch chủ cưỡi ngựa

Chẩn đoán kịp thời và chính xác bệnh động mạch cưỡi ngựa là việc làm quan trọng để lập kế hoạch điều trị hiệu quả. Chẩn đoán thường bao gồm sự kết hợp của các kỹ thuật hình ảnh và đánh giá sau:

1. Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng, bao gồm nghe tim để phát hiện tiếng thổi tim và đánh giá các dấu hiệu khác như chứng tím da, khó thở hoặc chậm phát triển.

2. Các xét nghiệm

Để xác định chẩn đoán, các xét nghiệm hình ảnh sau có thể được thực hiện:

• Siêu âm tim (echocardiography): Giúp quan sát cấu trúc và chức năng của tim, xác định vị trí và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Đồng thời, cung cấp hình ảnh chi tiết về buồng tim, van tim và các mạch máu chính.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính tim (CT Scan): Cung cấp hình ảnh chi tiết về tim và các mạch máu liên quan, hỗ trợ đánh giá toàn diện dị tật.
• Thông tim (cardiac catheterization): Thủ thuật xâm lấn này có thể cung cấp thông tin chi tiết về lưu lượng máu và áp suất của tim, hỗ trợ xác nhận chẩn đoán và lập kế hoạch can thiệp phẫu thuật tiềm năng.

Phương pháp điều trị động mạch chủ cưỡi ngựa

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho động mạch chủ cưỡi ngựa. Mục tiêu của phẫu thuật là sửa chữa các dị tật tim trong tứ chứng Fallot, bao gồm:

• Đóng lỗ thông liên thất (VSD) để ngăn chặn sự trộn lẫn giữa máu giàu oxy và máu thiếu oxy.
• Sửa chữa hoặc thay thế van động mạch phổi nếu có hẹp van động mạch phổi giúp cải thiện lưu lượng máu từ tâm thất phải đến phổi.
• Điều chỉnh vị trí của động mạch chủ để đảm bảo máu giàu oxy được cung cấp đầy đủ cho cơ thể.

Phòng Ngừa Dị Tật Động Mạch Chủ Cưỡi Ngựa

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn động mạch chủ cưỡi ngựa, tuy nhiên một số biện pháp dưới đây có thể giúp giảm nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh:

• Khám sức khỏe trước khi mang thai: Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh, cần tư vấn di truyền trước khi mang thai.
• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh: Bổ sung axit folic, sắt, canxi và các vitamin cần thiết để hỗ trợ sự phát triển của thai nhi.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại: Không hút thuốc, tránh rượu bia và các chất kích thích.
• Tiêm phòng đầy đủ: Đặc biệt là tiêm phòng rubella để tránh nhiễm trùng ảnh hưởng đến thai nhi.
• Kiểm soát bệnh lý mãn tính: Nếu mẹ mắc bệnh tiểu đường, cao huyết áp hoặc các bệnh lý khác, cần kiểm soát tốt trước và trong thai kỳ.
• Khám thai định kỳ: Siêu âm thai có thể giúp phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh để có kế hoạch can thiệp phù hợp.

Tại BVĐK Tâm Anh, điều trị bệnh lý phức tạp này đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa, với Khoa Tim mạch và Phẫu thuật tim, Mạch máu– Lồng ngực đóng vai trò nòng cốt. Nhờ mô hình điều trị đa chuyên khoa, bao gồm khoa Gây mê hồi sức, khoa Chẩn đoán hình ảnh, khoa Xét nghiệm… hiện đại, BVĐK Tâm Anh đã can thiệp thành công nhiều ca bệnh tim bẩm sinh phức tạp, mang lại cơ hội sống khỏe mạnh lâu dài cho người bệnh.

Để đặt lịch khám và tư vấn cùng chuyên gia đầu ngành tại BVĐK Tâm Anh hoặc tư vấn các vấn đề liên quan đến bệnh động mạch chủ cưỡi ngựa, bệnh lý tim mạch, Quý khách vui lòng liên hệ:

Động mạch chủ cưỡi ngựa là một dị tật tim bẩm sinh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tim mạch. Việc nhận biết sớm các triệu chứng, thực hiện chẩn đoán kịp thời và can thiệp điều trị đúng cách có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đồng thời, áp dụng các biện pháp phòng ngừa trước và trong thai kỳ sẽ giúp giảm nguy cơ mắc phải dị tật này. Nếu có bất kỳ dấu hiệu nào liên quan đến động mạch chủ cưỡi ngựa, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa tim mạch để có hướng điều trị phù hợp nhất.