Kết quả xét nghiệm NIPT thường sử dụng thuật ngữ chuyên khoa, gây khó khăn cho thai phụ trong quá trình đọc hiểu các chỉ số. BS Lê Nhất Nguyên, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh sẽ hướng dẫn chị em cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chính xác và hiệu quả nhất thông qua bài viết bên dưới.
Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT, khoảng 2-4 tuần sau thai phụ sẽ nhận được kết quả. Kết quả của xét nghiệm thường sẽ được phân thành 3 loại: Nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định hội chứng. Mỗi loại sẽ thể hiện một ý nghĩa và chẩn đoán khác nhau về khả năng mắc dị tật ở thai nhi. Cụ thể: (1)
Khi nhận được kết quả “nguy cơ cao” hay “dương tính” có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc phải các dị tật liên quan đến sự rối loạn hay bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, thai phụ cũng không nên quá lo lắng khi nhận được kết quả này, NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc và cho biết khả năng mắc phải dị tật của thai nhi chứ không khẳng định hoàn toàn thai nhi mắc dị tật.
Mẹ bầu nên tham vấn ý kiến của bác sĩ và thực hiện thêm các xét nghiệm khác như chọc ối hay sinh thiết gai nhau để có được kết quả chẩn đoán chính xác hơn.
“Nguy cơ thấp”, “âm tính” hay “không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể” là kết quả cho thấy thai nhi hiện đang bình thường, ổn định, không phát hiện những bất ổn liên quan đến cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, khi nhận được kết quả này, thai phụ cũng không nên chủ quan mà bỏ qua các mốc khám thai hay các xét nghiệm tầm soát quan trọng khác trong thai kỳ. Các dị tật có thể được hình thành trong giai đoạn phát triển tiếp theo của thai nhi, vì thế việc tuân thủ đầy đủ lịch trình thăm khám sẽ giúp đảm bảo sức khỏe của bé và bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa kịp thời một số dị tật.
“Không xác định hội chứng” cũng là một trong những kết quả có thể xảy ra khi thai phụ xét nghiệm NIPT. Nguyên nhân dẫn đến kết quả này là do các yếu tố sau:
Nếu gặp phải trường hợp này, thai phụ sẽ được yêu cầu thực hiện lại xét nghiệm NIPT lần 2. Trong lần này, kết quả vẫn là “không xác định hội chứng” thì bác sĩ sẽ chỉ định chị em thực hiện một trong hai phương pháp thay thế là chọc ối hay xét nghiệm sinh thiết gai nhau để chẩn đoán khả năng mắc phải dị tật bẩm sinh cho trẻ.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao lên đến 99.9%, an toàn với sức khỏe của mẹ và bé. Phương pháp này có thể tầm soát và phát hiện ra một số dị tật ở thai nhi như: (2)
Trong cơ thể người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể đơn lẻ hình thành thành 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể là tình trạng thừa, thiếu một nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng trực tiếp đến các bộ phận, chức năng có liên quan đến sự thay đổi đó.
Sự biến đổi, rối loạn số lượng nhiễm sắc thể gây ra một số dị tật ở thai nhi như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Thông qua xét nghiệm NIPT có thể chẩn đoán được chính xác các dị tật này lên đến khoảng 99%.
Nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của từng cá thể được tạo ra. Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính thường là tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, xảy ra khi thai nhi có sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể X và Y.
NIPT có thể hỗ trợ chẩn đoán được một số dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính như: Hội chứng Turner (thể đơn nhiễm NST X), hội chứng Klinefelter (NST XXY), hội chứng siêu nữ (hội chứng XXX), hội chứng Jacob (hội chứng siêu nam),…
Mất hoặc thừa đoạn nhiễm sắc thể là tình trạng bất thường trong cấu trúc hình thành của nhiễm sắc thể. Sự bất thường này gây nên những ảnh hưởng nguy hiểm đến trí tuệ và thể chất của thai nhi. Một số hội chứng liên quan đến mất hoặc thừa đoạn nhiễm sắc thể mà NIPT có thể sàng lọc được như: Hội chứng DiGeorge, hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu), hội chứng Angelman,…
Tìm hiểu thêm: Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và an toàn, các mẹ bầu cần chú ý một số điểm quan trọng sau đây:
Có thể bạn quan tâm: Kết quả NIPT có sai không?
*Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi theo quy định của Bộ Y tế Việt Nam.
Bên cạnh NIPT, một số xét nghiệm sàng lọc dị tật khác có thể thực hiện trong suốt thai kỳ như: (3)
Sàng lọc dị tật thai nhi trong quý đầu tiên của thai kỳ là bước quan trọng để phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe. Thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm Double test có thể phát hiện tới 95% các trường hợp liên quan đến hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18 và 13.
Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, trong khi xét nghiệm Double test đo nồng độ free Beta hCG và PAPP-A trong máu mẹ để xác định nguy cơ các dị tật bẩm sinh. Nếu các kết quả sàng lọc cho thấy bất thường, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ về các phương pháp chẩn đoán chính xác hơn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh, thực hiện trong ba tháng giữa thai kỳ, bao gồm các xét nghiệm máu nhằm phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Sàng lọc thường được tiến hành từ tuần 15 đến tuần 20, với thời điểm lý tưởng là từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ.
Một trong các xét nghiệm quan trọng là Triple test, sử dụng ba chỉ số: AFP (alpha-fetoprotein), hCG (human chorionic gonadotropin) và Estriol. AFP là protein do thai nhi sản xuất. Nồng độ cao có thể chỉ ra nguy cơ dị tật ống thần kinh. Nồng độ thấp kết hợp với hCG và Estriol giảm có thể cảnh báo nguy cơ hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác. Estriol là estrogen do thai nhi và nhau thai sản xuất, nồng độ thấp có thể liên quan đến hội chứng Down hoặc Edwards.
Chọc ối là phương pháp lấy mẫu nước ối để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật bẩm sinh như nứt đốt sống và một số loại bệnh di truyền khác, thường được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ.
Chọc ối giúp kiểm tra các vấn đề di truyền khi có nguy cơ cao như tuổi mẹ trên 35. Quy trình bao gồm siêu âm xác định vị trí an toàn, rồi dùng kim lấy mẫu nước ối. Nước ối được phân tích để chẩn đoán các dị tật. Đối với thai phụ mang song thai hoặc đa thai, mẫu cần được lấy từ mỗi túi ối để kiểm tra từng thai nhi.
Khi thai nhi có nguy cơ cao về dị tật bẩm sinh hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền, sinh thiết gai rau (CVS) có thể được chỉ định thực hiện để phát hiện các rối loạn di truyền. Gai rau là các mô nhỏ trong nhau thai. Sinh thiết gai rau lấy mẫu từ mô này để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ. Sinh thiết gai rau không thể phát hiện được các khuyết tật ống thần kinh, vì vậy cần thực hiện thêm xét nghiệm máu bổ sung từ tuần 16 đến 18. Quy trình sinh thiết có thể thực hiện qua bụng hoặc cổ tử cung, tùy thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai. Mẫu mô được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để phân tích.
Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT và tùy thuộc vào từng kết quả mà thai phụ cần thực hiện thêm một số bước khác để theo dõi tình trạng sức khỏe của bé. Cụ thể:
Nếu nhận được kết quả có nguy cơ thấp hoặc bình thường thì đây được xem là một tín hiệu tốt, tuy nhiên vẫn cần thực hiện một số bước để theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Bao gồm:
Khi nhận kết quả NIPT với kết quả có nguy cơ cao, thai phụ có thể thực hiện các bước sau:
Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là địa chỉ uy tín được nhiều thai phụ tin tưởng thực hiện xét nghiệm tầm soát NIPT. Khi đến với bệnh viện, thai phụ sẽ được:
Nếu có nhu cầu đặt lịch khám và tư vấn thêm về các xét nghiệm tầm soát các bất thường của thai kỳ cùng các chuyên gia, bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách xin vui lòng liên hệ đến:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hy vọng những thông tin vừa rồi đã giúp mẹ bầu hiểu rõ và biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT. Nếu còn thắc mắc hay băn khoăn nào cần được tư vấn thêm, chị em có thể liên hệ đến hotline Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp chi tiết và cụ thể nhé!
