Bệnh Hirschsprung có di truyền không? [Chuyên gia giải đáp]

Bệnh Hirschsprung là bất thường bẩm sinh hiếm gặp ở đường ruột, với tỷ lệ mắc phải là 1/5000 trẻ. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng vắng mặt các tế bào thần kinh (hạch) trong một hoặc nhiều đoạn ruột dẫn đến tắc nghẽn khí, phân. Bệnh Hirschsprung có di truyền không? Ai có nguy cơ mắc bệnh này?

Bệnh Hirschsprung có di truyền không?

Bệnh Hirschsprung xảy ra do sự phát triển không bình thường của các tế bào thần kinh bên trong ruột từ giai đoạn thai nhi. Nguyên nhân dẫn đến sự phát triển bất thường này vẫn chưa được xác định cụ thể. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh Hirschsprung có liên quan đến một số gen và yếu tố di truyền trong gia đình. Trẻ sinh ra trong gia đình có bố, mẹ hoặc anh, chị từng mắc bệnh sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Khoảng 20% trẻ bị di truyền bệnh Hirschsprung nếu gia đình có tiền mắc căn bệnh này. (1)

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung

Ngoài yếu tố di truyền, một số yếu tố khác khiến trẻ có nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung cao hơn như:

• Trẻ mắc hội chứng Down, nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung sẽ cao hơn khoảng 3 – 10% so với trẻ bình thường;
• Trẻ mắc các dị tật tim bẩm sinh;
• Trẻ mắc phải các hội chứng có liên quan đến di truyền như: Hội chứng Mowat – Wilson, hội chứng Bardet – Biedel; Hội chứng Waardenburg, hội chứng Goldberg – Shprintzen, hội chứng loạn sản sụn – tóc… Một số gen liên quan đến bệnh, phổ biến nhất là RET, cùng với các gen khác như EDNRB, EDN3, GDNF. Đột biến ở các gen này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh ruột, dẫn đến bệnh Hirschsprung.

Chẩn đoán bệnh Hirschsprung

Trẻ có dấu hiệu hoặc nghi ngờ mắc bệnh Hirschsprung cần được đưa đến bệnh viện để bác sĩ kiểm tra và tư vấn điều trị sớm. Để hỗ trợ cho việc chẩn đoán, bố mẹ nên cung cấp đầy đủ thông tin về bệnh sử, dấu hiệu cũng như thời điểm trẻ bắt đầu có các bất thường.

Khi khám lâm sàng, bác sĩ sẽ kiểm tra vùng bụng của trẻ và có thể kiểm tra trực tràng trẻ bằng cách đưa ngón tay vào hậu môn (trực tràng) để kiểm tra xem có bất thường không. Nếu nghi ngờ bệnh Hirschsprung, trẻ sẽ được chỉ định thực hiện các cận lâm sàng liên quan để xác định bệnh, kiểm tra tình trạng tắc nghẽn, phình ruột:

• Chụp X-quang;
• Sinh thiết trực tràng;
• Đo áp lực hậu môn trực tràng.

Phẫu thuật điều trị bệnh Hirschsprung

Phẫu thuật điều trị bệnh Hirschsprung là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh lý này. Thông thường, trẻ sẽ được điều trị bằng phẫu thuật nội soi nhằm hạn chế xâm lấn, giảm nguy cơ xuất hiện biến chứng, sẹo xấu và rút ngắn thời gian hồi phục. Nhưng ở một số trường hợp nghiêm trọng, không thể phẫu thuật nội soi, trẻ sẽ được phẫu thuật mở.

Trước phẫu thuật, trẻ sẽ được yêu cầu ngừng bú sữa hoặc nhịn ăn trong một khoảng thời gian. Bác sĩ sẽ truyền thuốc (có thể là thuốc kháng sinh nếu trẻ bị viêm) và dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch. Một ống nhỏ sẽ được luồn từ mũi vào dạ dày trẻ để dẫn lưu khí và dịch tích tụ bên trong.

Đường ruột trẻ được rửa sạch bằng cách thụt/tháo hậu môn với nước muối sinh lý nhằm làm mềm là loại bỏ phân bị mắc kẹt. Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để đảm bảo trẻ đã sẵn sàng cho cuộc phẫu thuật.

Phần lớn, trẻ mắc bệnh Hirschsprung sẽ được điều trị bằng một cuộc phẫu thuật. Bác sĩ cắt bỏ phần ruột bị thiếu hạch và nối các phần ruột khỏe mạnh với nhau hoặc nối phần ruột khỏe mạnh với hậu môn.

Nếu sức khỏe của trẻ không đủ điều kiện để phẫu thuật ngay, đặc biệt trong trường hợp viêm ruột, tắc ruột nghiêm trọng hoặc trẻ còn quá nhỏ, bác sĩ có thể thực hiện hai cuộc phẫu thuật. Ở lần phẫu thuật đầu tiên, bác sĩ sẽ tạo hậu môn nhân tạo – một lỗ mở ở vùng bụng – để dẫn phân và khí ra ngoài.

Sau khi cắt bỏ đoạn ruột vô hạch, phần ruột khỏe mạnh sẽ được nối với hậu môn nhân tạo. Khi trẻ đủ sức khỏe, cuộc phẫu thuật thứ hai sẽ được tiến hành để đóng hậu môn nhân tạo và nối các đoạn ruột khỏe mạnh lại với nhau.

Sau phẫu thuật, trẻ được chăm sóc và theo dõi tại phòng hồi mê. Trẻ sẽ nằm viện trong vài ngày. Trong thời gian này, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng sức khỏe của trẻ, khả năng hồi phục, hướng dẫn bố mẹ cách chăm sóc trẻ đúng cách. Trẻ sẽ được xuất viện khi tình trạng sức khỏe đã ổn định. Bố mẹ cho trẻ tái khám đúng hẹn.

Biện pháp phòng ngừa bệnh Hirschsprung

Không có cách phòng ngừa hoàn toàn bệnh Hirschsprung cho trẻ. Tuy nhiên, tư vấn di truyền trước sinh và chăm sóc thai kỳ khỏe mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh cho trẻ. Đồng thời, việc theo dõi chặt chẽ các biểu hiện của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sẽ giúp bệnh được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ xuất hiện biến chứng của bệnh Hirschsprung. Một số dấu hiệu cảnh báo bệnh bố mẹ nên lưu ý như:

• Không đi ngoài phân su trong 24 – 48 giờ sau sinh;
• Bụng căng, chướng bụng;
• Trẻ sốt cao;
• Tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài;
• Phân có mùi hôi hoặc lẫn máu;
• Quấy khóc nhiều (ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ);
• Bú kém, biếng ăn;
• Chậm tăng cân, chậm lớn.

Tóm lại, bệnh Hirschsprung có di truyền không? Câu trả lời là có. Tư vấn di truyền trước sinh và chăm sóc sức khỏe cho trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ đúng cách là yếu tố cần thiết để có hướng xử trí phù hợp, kịp thời nếu trẻ không may mắc bệnh.