NIPT được biết đến là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được sử dụng để sàng lọc và chẩn đoán nguy cơ mắc các dị tật ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nên được bác sĩ chỉ định thực hiện đối với những trường hợp nghi ngờ mắc dị tật hoặc những trường hợp thai kỳ nguy cơ cao.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) còn được gọi là sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), được dùng để xác định các nguy cơ có thể xảy ra ở thai nhi liên quan đến một số bất thường về di truyền, gây nên dị tật bẩm sinh.
Trong thời kỳ mang thai, thai nhi sẽ tiết một phần ADN vào máu của mẹ, vì thế trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA có nguồn gốc từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. NIPT là phương pháp sử dụng máu của mẹ bầu để phân tích, kiểm tra cấu trúc của gen và nhiễm sắc thể để xác định những bất thường có nguy cơ cao gây nên các dị tật ở thai nhi.
NIPT được chứng minh là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao với độ nhạy lên đến 99% và độ đặc hiệu 99,5%. Kỹ thuật này thường được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm những rối loạn do sự dư thừa (tam nhiễm) hoặc mất (lệch bội) một nhiễm sắc thể. NIPT không thể xét nghiệm được tất cả các tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể hoặc rối loạn cấu trúc và chức năng hình thành các cơ quan của bào thai. Hầu hết các xét nghiệm NIPT chỉ có thể sàng lọc được một số dị tật sau: (1)
Bên cạnh việc tầm soát các dị tật, kỹ thuật xét nghiệm này còn có khả năng dự đoán được giới tính* của thai nhi và sàng lọc được sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính với các hội chứng phổ biến, thường gặp như: Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY,… (2)
*Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi theo quy định của Bộ Y tế Việt Nam.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay, có khả năng tầm soát chính xác và hiệu quả đối với một số dị tật ở thai nhi cùng những ưu điểm vượt bậc: (3)
NIPT là một xét nghiệm có nhiều ưu điểm và độ chính xác cao hơn so với một số các xét nghiệm tầm soát dị tật bẩm sinh còn lại, độ sai sót gần như rất thấp, chỉ khoảng dưới 1%. Tuy nhiên, trong một số trường hợp NIPT cũng sẽ cho ra kết quả không chính xác khi gặp phải các trường hợp chống chỉ định. Cụ thể:
Xét nghiệm NIPT chủ yếu dựa vào lượng cfDNA thai nhi trong máu của mẹ để thực hiện xét nghiệm. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều có khả năng sản xuất cfDNA và được lưu thông tuần hoàn trong máu của mẹ, trong đó cfDNA của mẹ chiếm 90%, thai nhi chiếm 10%.
Để xác định được những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi thì lượng cfDNA của thai nhi phải chiếm ít nhất 4% trong máu của mẹ thì mới thực hiện và cho ra kết quả sàng lọc chính xác. Phân số thai nhi (FF) thấp thì kết quả NIPT sẽ không xác định được. Vì thế, để có thể đáp ứng được đầy đủ các tiêu chí thực hiện NIPT thì thời điểm hợp lý và tốt nhất là từ tuần thứ 12 của thai kỳ.
Tìm hiểu thêm:
Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thai thứ 12 trở đi. Đây là kỹ thuật đơn giản và an toàn, hiệu quả giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe thai nhi mà không cần sử dụng các phương pháp xâm lấn như chọc ối. Quy trình xét nghiệm NIPT gồm các bước sau:
Xét nghiệm NIPT không cần nhịn ăn trước khi lấy máu, mẹ bầu có thể ăn uống bình thường, giữ tinh thần thoải mái. Trước khi thực hiện, mẹ sẽ được tư vấn, cung cấp thêm những thông tin chi tiết về kỹ thuật này, về mục đích và lợi ích cùng với các trường hợp phù hợp để thực hiện xét nghiệm.
Bác sĩ sẽ lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ, sau đó gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và xét nghiệm ADN tự do của thai nhi.
Mẹ bầu có thể sinh hoạt bình thường mà không cần chăm sóc đặc biệt ngay sau khi lấy máu. Sau khi có kết quả NIPT bác sĩ sẽ giải thích chi tiết kết quả xét nghiệm cho mẹ bầu. Nếu kết quả hiển thị nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu sẽ được tư vấn các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết quả chính xác hơn.
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, nhưng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc và cần kết hợp thêm các phương pháp chẩn đoán khác khi cần thiết để có kết quả chắc chắn.
Như đã đề cập phía trên, NIPT là phương pháp sử dụng máu của mẹ để kiểm tra, phân tích các chỉ số nhằm phát hiện ra những bất thường về gen và nhiễm sắc thể để có thể sàng lọc được những dị tật bẩm sinh xảy ra ở trẻ. Vì thế, đây là một phương pháp an toàn, không có sự tác động đến thai nhi nên không gây bất kỳ rủi ro nào đến sự phát triển của trẻ cũng như sức khỏe của mẹ. (4)
Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ thường sẽ dặn dò và có một số lưu ý dành cho thai phụ. Cụ thể:
Có thể bạn quan tâm: Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT
Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là một lựa chọn đáng tin cậy đối với mẹ bầu đang tìm kiếm địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT. Với trang thiết bị hiện đại, tân tiến và đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, sẽ giúp thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT an toàn, nhanh chóng và đem lại độ chính xác cao.
Nếu có nhu cầu đặt lịch khám và tư vấn tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách xin vui lòng liên hệ đến:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Tóm lại, xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc trước sinh đáng tin cậy, đánh giá được nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Từ đó có thể phát hiện sớm các bất thường (nếu có) ở thai nhi và có phương pháp can thiệp hiệu quả nhằm bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.
