Chọc ối là gì? Chọc dò màng ối có nguy hiểm không?

Chọc ối là một thủ thuật y khoa lấy mẫu nước ối từ người mẹ được thực hiện trong thai kỳ giúp kiểm tra các bất thường về di truyền, bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm trùng của thai nhi. Việc hiểu rõ các thông tin liên quan đến thủ thuật này để giúp thai phụ có sự chuẩn bị tinh thần và bảo đảm an toàn sức khỏe cho chính mình và thai nhi.

Chọc ối là gì?

Chọc ối (hay còn được gọi là chọc dò màng ối) là một thủ thuật trước khi sinh mà bác sĩ có thể chỉ định thai phụ thực hiện với mục đích kiểm tra các dấu hiệu bất thường về di truyền (lệch bội, vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen) có thể gây nên một số dị tật ở thai nhi, chẳng hạn như Hội chứng Down, hội chứng Edward, Patau, hội chứng DiGeorge, bệnh lý xơ nang,…

Trong một số trường hợp khác, đôi khi chọc dò ối có thể được thực hiện để kiểm tra một số tình trạng khác của thai nhi như nhóm máu, bất thường giới tính, tình trạng nhiễm trùng,…

Thủ thuật chọc ối thường được thực hiện từ sau tuần thứ 16 của thai kỳ. Để thực hiện thủ thuật, bác sĩ sẽ thông qua hình ảnh siêu âm và dùng một cây kim nhỏ  xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối của thai phụ để lấy một lượng nước ối vừa đủ. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra một số bệnh lý của thai. (1)

Ai nên thực hiện chọc ối?

Theo Bác sĩ CKI Lê Quang Hưng, “Thủ thuật này thường tồn tại một số rủi ro đáng kể cho cả mẹ và thai nhi. Do đó, không phải tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện chọc ối, thủ thuật này chỉ được thực hiện với những trường hợp mang thai có nguy cơ cao tồn tại các bất thường về di truyền, bất thường nhiễm trùng bào thai,….”

Một số trường hợp nguy cơ cao được chỉ định thực hiện, có thể kể đến như:

• Các kết quả sàng lọc lệch bội thai nhi ở 3 tháng đầu (Combine Test >1/50, NIPT bất thường,…)
• Người mẹ hoặc người bố có tiền sử gia đình mắc các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể, hoặc mang gen về các bệnh lý di truyền.
• Thai phụ đã có con mắc dị tật bẩm sinh do di truyền (hội chứng Down, Prader-Willi,…).
• Thai nhi và mẹ nghi ngờ có bất đồng nhóm máu.
• Thai nhi trong quá trình theo dõi nghi ngờ các dấu hiệu nhiễm trùng bào thai.
• Siêu âm thai phát hiện dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, giãn não thất…
• Thai phụ từ 40 tuổi trở lên.

Vì sao cần chọc  ối?

Thông thường, chọc ối sẽ được chỉ định thực hiện sau tuần thứ 16 của thai kỳ. Thực hiện trước tuần 16 có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và bé.

Những lý do phổ biến được các bác sĩ xem xét thực hiện thủ thuật, bao gồm:

• Có kết quả sàng lọc trước sinh bất thường: Một số xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc sàng lọc ADN phát hiện những dấu hiệu nguy cơ cao “cảnh báo” vấn đề thai kỳ đáng lo ngại. Bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện thủ thuật này để xác định các bất thường hoặc loại trừ chẩn đoán.
• Trước đây đã có con hoặc mang thai mang dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường về tình trạng di truyền: Bác sĩ sẽ đề nghị chọc ối để kiểm tra thai phụ có mang các tình trạng bất thường tương tự ở lần mang thai này hay không.
• Thai phụ từ 40 tuổi trở lên: Trên thực tế, trẻ sinh ra từ người mẹ trên 40 tuổi có nhiều nguy cơ mắc bệnh về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Thủ thuật này có thể giúp bác sĩ loại trừ những tình trạng này ngay cả khi kết quả xét nghiệm sàng lọc ADN trước không cho thấy các dấu hiệu nguy cơ.
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc một trong hai người bố và mẹ có mang bệnh: Bên cạnh việc xác định các dấu hiệu mang bệnh về nhiễm sắc thể, phương pháp này cũng được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền khác, chẳng hạn như xơ nang.
• Có kết quả siêu âm bất thường: Thủ thuật chọc ối cũng được sử dụng trong trường hợp siêu âm bất thường để chẩn đoán hoặc loại trừ các tình trạng di truyền. (2)

Chọc ối có nguy hiểm không?

Vì nước ối sẽ luôn được tái tạo trong cơ thể người mẹ, nên việc lấy đi một lượng nước ối nhất định trong quá trình thực hiện phương pháp này không gây ra tình trạng thiếu ối. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thủ thuật có thể gây ra cảm giác hơi đau nhói, khó chịu nhẹ ở vùng bụng người mẹ hoặc vết bầm tím nhẹ tại vị trí tiêm, cảm giác đau cũng mỗi thai phụ sẽ tùy thuộc vào cơ địa riêng của mỗi người, cảm giác này sẽ biến mất vào ngày hôm sau nên mẹ bầu không cần quá lo lắng. (3)

Cũng giống với các xét nghiệm xâm lấn khác, chọc ối cũng tồn tại nhiều rủi ro với tỉ lệ là 2/1000 (tức là cứ mỗi 1000 trường hợp thực hiện sẽ có 2 trường hợp xảy ra rủi ro ngoài ý muốn). Các rủi ro khi thực hiện thủ thuật bao gồm:

• Rỉ ối: đây là rủi ro sau khi thực hiện khá hiếm gặp. Trong hầu hết các trường hợp, lượng nước ối bị rò rỉ chảy qua âm đạo là rất nhỏ và hiện tượng này có thể biến mất trong vòng một tuần mà không ảnh hưởng đến thai kỳ.
• Sảy thai: Chọc dò ối trong tam cá nguyệt thứ hai có nguy cơ sảy thai nhẹ, khoảng 0,1% – 0,3%. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ sảy thai sẽ cao hơn nếu thực hiện trước tuần thứ 15 của thai kỳ.
• Nhiễm trùng: nguy cơ viêm màng ối và nhiễm trùng tử cung để chẩn đoán di truyền là rất thấp (<0.1%).

Trong một số trường hợp, Chọc dò màng ối có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như sinh non, bệnh lây truyền từ mẹ sang thai (HIV, Viêm gan B,C…) với tỷ lệ thấp nhưng có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé. Do đó, mẹ bầu nên lựa chọn những cơ sở y tế hoặc bệnh viện uy tín có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và hệ thống máy móc thiết bị hiện đại hỗ trợ thực hiện quá trình. Việc này vừa đảm bảo an toàn cho cả người mẹ và em bé, vừa đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất.

Quy trình thực hiện chọc ối

Sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và siêu âm nhận thấy những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể hoặc người mẹ có tồn tại nguy cơ cao về các bệnh lý di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chọc ối theo quy trình chung sau đây:

1. Chuẩn bị

• Thai phụ lưu ý không đeo trang sức, trang điểm và sử dụng nước hoa khi vào phòng thủ thuật.
• Thai phụ có thể ăn uống bình thường và không cần chuẩn bị đặc biệt gì trước thủ thuật.
• Xét nghiệm máu kiểm tra bệnh lý truyền nhiễm như HIV, Viêm gan B,C nên được thực hiện trước thủ thuật.
• Đầu tiên, thai phụ được đặt nằm nằm trên bàn thủ thuật theo đúng tư thế sản khoa.

2. Tiến hành

• Tìm vị trí của thai nhi và nhau thai qua hình ảnh siêu âm. Bác sĩ cho mẹ bầu nghe tim thai trước khi thực hiện. Sau đó bác sĩ sẽ sát trùng phần bụng của mẹ bầu, trải săng vô khuẩn để đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi khi thực hiện thủ thuật.
• Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ bắt đầu đưa kim nhỏ mỏng qua bụng và tử cung vào túi ối nhưng tránh chạm vào thai nhi.
• Rút một lượng nước ối vừa đủ vào ống tiêm.
• Từ từ lấy kim ra khỏi bụng thai phụ.
• Theo dõi nhịp tim và chuyển động của thai nhi trên siêu âm để đảm bảo thai phụ không bị ảnh hưởng khi thực hiện thủ thuật.

3. Sau khi thực hiện

Sau khi kết thúc thủ thuật, mẫu nước ối sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vài tuần.

Thai phụ sẽ được theo dõi tại bệnh viện trong khoảng tối đa hai giờ để đảm bảo không gặp bất kỳ tai biến, biến chứng nào. Sau đó, bác sĩ sẽ hướng dẫn những lưu ý cần nắm sau thực hiện và thai phụ có thể về nhà khi thể trạng đã ổn định. Lưu ý, thai phụ cần được nghỉ ngơi hoàn toàn trong một ngày sau khi thực hiện thủ thuật, tránh mang vác đồ nặng và kiêng giao hợp. Thời gian sau đó, các hoạt động sinh hoạt hàng ngày có thể trở lại bình thường.

Thủ thuật chọc ối hiếm khi gây ra các biến chứng nguy hiểm cho thai phụ, tuy nhiên nếu nhận thấy các dấu hiệu bất thường sau đây, hãy liên hệ với bác sĩ điều trị và đến bệnh viện ngay để được kiểm tra và có biện pháp xử lý kịp thời.

• Chảy máu hoặc chảy nước ối qua âm đạo.
• Đau bụng dữ dội kéo dài hơn vài giờ.
• Sốt cao không hạ.
• Hoạt động của thai nhi khác với bình thường hoặc không nhận thấy cử động của thai nhi.

Khi nào có kết quả chọc ối?

Thời gian nhận kết quả sẽ phụ thuộc vào độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và mẫu nước ối. Sau khi có kết quả chọc ối thai phụ sẽ được hẹn thời gian đến bệnh viện để nhận kết quả và nghe tư vấn của bác sĩ.

Lưu ý, thủ thuật chọc dò ối không cho biết mức độ nghiêm trọng của tình trạng mà chỉ cho biết những vấn đề nào đang hiện diện. Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ kết luận thai nhi đang có dấu hiệu mắc bệnh di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể. Từ đó, tư vấn và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp, có thể phẫu thuật sau khi bé chào đời hoặc dùng thuốc cụ thể. Đối với một số bệnh, bác sĩ có thể tiến hành điều trị cho thai nhi từ trong bào thai.

Chọc ối ở đâu uy tín?

Một trong những điều quan trọng quyết định sự an toàn và đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác nhất đó là thai phụ cần lựa chọn địa điểm thực hiện uy tín, chất lượng và được thực hiện bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm.

Trung tâm Y học bào thai, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực Y học bào thai cùng hệ thống máy móc, thiết bị hiện đại, nhằm hỗ trợ tốt nhất công tác tầm soát chuyên sâu, phát hiện chính xác các vấn đề bất thường của thai nhi, cũng như can thiệp điều trị kịp thời các bệnh lý của mẹ và thai nhi trong thai kỳ.

Với thế mạnh là nằm trong bệnh viện đa khoa, Trung tâm Y học bào thai có thể dễ dàng liên kết cùng nhiều chuyên khoa khác như Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh,… mang đến các giải pháp toàn diện nhất, bảo vệ thai kỳ của mẹ được an toàn và bé sinh ra khỏe mạnh.

Để đặt lịch hẹn thăm khám và nhận tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm chọc ối cùng các chuyên gia – bác sĩ giỏi tại Trung tâm Y học bào thai, BVĐK Tâm Anh, chị em có thể liên hệ đến:

Tóm lại, chọc ối là một loại xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ đối với những trường hợp mang thai nguy cơ cao nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Tuy nhiên, thai phụ cần tham khảo ý kiến bác sĩ về quy trình cũng như các rủi ro có thể xảy ra trước khi thực hiện để có sự chuẩn bị tốt nhất cũng như đảm bảo an toàn và hiệu quả cho cả mẹ và bé.