Chào Chị,
Cám ơn chị đã gửi câu hỏi đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, trường hợp của chị bác sĩ xin được tư vấn như sau: Chị đang mang thai gần 6 tháng, chọc ối phát hiện lặp đoạn NST 16, các kết quả siêu âm tim, não, tay, chân mắt mũi thai nhi đều bình thường. Tình trạng lặp đoạn NST tùy vào vị trí, đoạn gen cụ thể có thể liên quan một số bất thường cơ quan, hội chứng di truyền. Nếu lặp đoạn NST 16 trẻ có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, trương lực cơ kém, ngoại hình khó nhìn Trường hợp của chị cần kiểm tra xem có bất thường di truyền từ bố mẹ hay phát sinh trong quá trình phát triển phôi.
Vì vậy, chị nên mang kết quả thăm khám, chọc ối tới gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn kỹ, sâu hơn về bệnh lý có thể liên quan đến bất thường lặp đoạn NST.
