Thai nhi 13 tuần tuổi có nang bạch huyết vùng gáy, bác sĩ chọc ối chẩn đoán không liên quan di truyền, theo dõi sát đến lúc bé chào đời an toàn.

TS.BS Nguyễn Hoàng Long, chuyên khoa Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ), cho biết thai phụ 35 tuổi, siêu âm thai tuần 13 ghi nhận độ mờ da gáy dày 4,4 mm (bình thường dưới 3,5 mm), thai nhi có nang bạch huyết vùng gáy.

Nang bạch huyết vùng gáy là sự phát triển bất thường của hệ thống mạch bạch huyết, đặc trưng bởi các nang chứa dịch nằm dưới da, thường ở vùng cổ sau của thai nhi. Sự xuất hiện của nang này cảnh báo nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Turner, Down, Edwards, Patau), vi mất đoạn (hội chứng Digeorge), đột biến gene (hội chứng Noonan)… hoặc dị tật tim. Thai nhi có nguy cơ mất tim thai, tử vong trong thai kỳ.

Để chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây ra bất thường này, thai phụ cần thực hiện thủ thuật xâm lấn trước sinh như sinh thiết gai nhau ở tuần thai 11-14 hoặc chọc ối từ tuần thai 16. Do vị trí bánh nhau không thuận lợi, bác sĩ chọc ối lấy khoảng 10-20 ml nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm cho thai phụ ở tuần thai 16, kết quả ghi nhận không liên quan bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene.

Bác sĩ Long đánh giá trường hợp này tiên lượng tốt, nang bạch huyết có thể biến mất (thoái triển) trong thai kỳ khi mạch bạch huyết tái thông với mạch máu chính ở cổ thai nhi hoặc hình thành các mạch máu bên giúp chuyến hướng dịch bạch huyết, làm giảm áp lực và kích thước của nang.

Bác sĩ siêu âm hình thái học ở các mốc quan trọng để đánh giá toàn diện sự phát triển của cấu trúc các cơ quan thai nhi, không phát hiện bất thường đi kèm. Thai phụ cũng được siêu âm tim thai chuyên sâu từ tuần 22 thai kỳ để sàng lọc dị tật tim nếu có. Bác sĩ cũng tư vấn chế độ dinh dưỡng, vận động phù hợp trong thai kỳ, giúp thai phụ giảm căng thẳng.

Đến tuần thai 28, siêu âm ghi nhận nang bạch huyết vùng gáy biến mất, thai nhi phát triển tương đương tuổi thai, không có bất thường khác. Người mẹ sinh thường ở tuần 40, bé gái chào đời khỏe mạnh nặng khoảng 3 kg.

Nang bạch huyết vùng gáy xảy ra khi các mạch bạch huyết không thể kết nối với các mạch máu chính ở cổ thai nhi. Bạch huyết tích tụ trong các khoang lớn ở vùng gáy, có thể kèm theo phù da hoặc tích tụ ở các bộ phận khác như bụng, ngực (còn gọi là phù thai). Nang chủ yếu nằm ở gáy (75%), nách (20%), phúc mạc và các cơ quan trong ổ bụng (2%), chân tay và xương (2%) và ngực (1%).

Bác sĩ Long dẫn nghiên cứu cho thấy khoảng 77% trường hợp nang bạch huyết liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene, hoặc phù thai nhi, thai lưu. 16-22% trường hợp nang bạch huyết tự khỏi, trẻ sinh ra không có dị tật khác.

Siêu âm ba tháng đầu thai kỳ có thể phát hiện bất thường này. Siêu âm hình thái chi tiết giúp theo dõi sự phát triển của nang, tình trạng tích dịch, đánh giá lượng nước ối, mức độ tăng trưởng của thai. Do đó, bác sĩ khuyên tất cả mẹ bầu nên khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên sâu, đầy đủ trang thiết bị y tế để sàng lọc sớm, chẩn đoán chính xác, xử trí tối ưu nhằm đảm bảo sức khỏe cho thai phụ và thai nhi.