Bé Mai bị dị tật tim bẩm sinh, được phát hiện từ khi còn trong bụng mẹ ở tuần thai thứ 22 nhờ siêu âm tim bào thai, êkíp bác sĩ lê kế hoạch theo dõi và điều trị ngay khi chào đời.

BS.CKII Vũ Năng Phúc, Trưởng khoa Tim bẩm sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, bé bị tim bẩm sinh không lỗ van động mạch phổi – vách liên thất kín (PA/IVS). Đây là dị tật phức tạp khiến van động mạch phổi bị bít hoàn toàn, ngăn cản máu từ thất phải lên phổi. Vách liên thất kín, không có lỗ thông giữa hai thất khiến chức năng của thất phải có thể phát triển để trở thành một buồng thất hoạt động bình thường hoặc teo nhỏ khiến tim chỉ có một buồng chức năng.

Thai phụ được theo dõi sát sao trong suốt thai kỳ tại Trung tâm Y học bào thai. Giữa năm 2024, Mai chào đời và trải qua 3 cuộc phẫu thuật lớn chỉ trong vài tháng đầu đời. Ca mổ đầu tiên khi em chào đời được 48 giờ, ê kíp bác sĩ can thiệp khoan mở van, nong rộng lỗ van động mạch phổi và đặt stent ống động mạch để tái lập dòng máu lên phổi tạm thời. Tám tháng tiếp theo, bệnh nhi được siêu âm tim đo tốc độ phát triển thất phải, sau đó phẫu thuật nối tĩnh mạch chủ trên vào động mạch phổi.

Đầu năm 2025, em được can thiệp lần hai nhằm bít hoàn toàn vòng bàng hệ, bắt đầu điều trị giãn mạch phổi để “làm mềm” mạch phổi. Tháng 10/2025, em bước vào ca phẫu thuật thứ ba. Êkíp bác sĩ thực hiện Fontan ngoài tim, đặt ống ghép nối tĩnh mạch chủ dưới với động mạch phổi phải, tạo các lỗ nhỏ thông khí để xả áp tạm thời. Sau 6 tiếng, ca mổ thành công, em được xuất viện sau 1 tuần, bác sĩ hẹn tái khám mỗi 3 tháng một lần để theo dõi thêm.

Bác sĩ Phúc cho biết, việc phát hiện sớm PA/IVS qua siêu âm tim bào thai là yếu tố then chốt giúp bé Mai sống sót và có cơ hội được điều trị đa giai đoạn. Thông qua các dấu hiệu như thất phải thiểu sản hoặc giảm vận động, không có dòng chảy vào thất phải ở siêu âm Doppler màu, và quan sát các cấu trúc tim bất thường ở tuần 18-24. Nếu không phát hiện trong thai kỳ, khả năng tử vong ngay sau sinh là rất cao.

Bé Mai là một trong rất nhiều bệnh nhi bị tim bẩm sinh được cứu sống nhờ phát hiện sớm bằng siêu âm tim bào thai tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh nhờ sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa giúp phát hiện bệnh sớm giúp các bác sĩ lên kế hoạch điều trị và chăm sóc ngay sau khi sinh nhằm hạn chế biến chứng. Thai phụ có thể chọn sinh con tại các bệnh viện có đơn vị hồi sức sơ sinh và chuyên khoa tim mạch nhi. Một số trường hợp có thể được can thiệp bằng thông tim trong tử cung (fetal cardiac intervention) để mở rộng van.

Tim bẩm sinh ở trẻ em là các dị tật cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn gần tim, xuất hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 8-9 trên mỗi 1.000 trẻ.

Bệnh hoàn toàn có thể phát hiện khi còn trong thai kỳ bằng siêu âm tim thai. Công cụ này giúp khảo sát cấu trúc và chức năng của tim thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ, từ đó phát hiện được nhiều dạng dị tật tim bẩm sinh như thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, hẹp hoặc teo các van tim, hẹp hoặc tắc nghẽn các mạch máu lớn, tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, tim một thất, thất phải hai đường ra, bất thường về kích thước buồng tim và nhịp tim…

Nếu phát hiện muộn, em bé có thể xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng như tím tái, khó thở, suy tim cấp tính sau sinh một vài giờ, vài ngày, hoặc thậm chí vài tuần. Việc chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị có thể dẫn đến tình trạng thiếu oxy kéo dài, gây tổn thương não, thận và các cơ quan khác, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ.

Bên cạnh tim bẩm sinh, siêu âm thai còn giúp tầm soát nhiều dị tật bẩm sinh nguy hiểm như vô sọ, não úng thủy, thiểu sản não, thoát vị rốn, thận đa nang, thận ứ nước, dị tật chi, sứt môi hở hàm ếch…

Thai phụ nên thực hiện siêu âm ở khoảng tuần 18 đến tuần 24 của thai kỳ. Ở giai đoạn này, tim thai đã phát triển đủ lớn và các cấu trúc tim đã đủ rõ ràng để có thể quan sát chi tiết. Một số trường hợp có nguy cơ cao có thể được thực hiện sớm hoặc muộn hơn tùy theo chỉ định của bác sĩ.

Siêu âm tim thai được khuyến khích cho tất cả các thai phụ, nhưng đặc biệt cần thiết đối với những trường hợp có nguy cơ cao như gia đình có cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị tim bẩm sinh, mẹ mắc bệnh trong thai kỳ như tiểu đường, lupus ban đỏ, rubella, sử dụng một số loại thuốc…

Box: 

20h ngày 28/10, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức tư vấn trực tuyến “Tầm soát, theo dõi và xử trí Tim bẩm sinh & các dị tật bẩm sinh khác ở trẻ” phát trên fanpage của bệnh viện và VnExpress. Chương trình có sự tham gia của BS.CKII Nguyễn Đức Tuấn – Trưởng khoa Ngoại Nhi, ThS.BS Hà Tố Nguyên – Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, BS.CKII Vũ Năng Phúc – Trưởng khoa Tim bẩm sinh. Độc giả có thể đặt câu hỏi tại đây để được giải đáp trong chương trình.