Sinh thiết phôi, áp dụng từ những năm 1980, là phương pháp giúp cải thiện tỷ lệ thành công IVF bằng cách chọn phôi chất lượng tốt, giảm nguy cơ bệnh di truyền và hỗ trợ các cặp vợ chồng vô sinh hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ. Vậy sinh thiết phôi là gì? Quy trình sinh thiết và sàng lọc phôi tiền làm tổ diễn ra như thế nào? Bài viết sau đây sẽ giải đáp các thắc mắc của các cặp đôi đang hoặc sắp điều trị IVF.
Sinh thiết phôi là kỹ thuật lấy một ít tế bào phôi để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – Preimplantation Genetic Testing (PGT). Tế bào phôi sẽ được đưa đi xét nghiệm và kiểm tra để xác định những phôi bào chất lượng, tiềm năng không mang bệnh để được chuyển vào buồng tử cung của mẹ, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, không mắc dị tật bẩm sinh hay bệnh di truyền.
Sinh thiết phôi giúp sàng lọc tiền làm tổ các bất thường về mặt di truyền bao gồm số lượng, cấu trúc nhiễm nhiễm sắc thể cũng như các bệnh lý đơn/đa gen cho phôi trước khi tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung. Đặc biệt với trường hợp điều trị IVF, tỷ lệ phôi có nhiễm sắc thể bất thường tăng cao, có thể lên đến trên 50% đối với phụ nữ trên 35 tuổi.
Việc sinh thiết phôi thai và thực hiện các kỹ thuật di truyền trên mẫu sinh thiết có thể sàng lọc, loại bỏ được những phôi bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó lựa chọn được các phôi chuẩn bội, có bộ nhiễm sắc thể bình thường để chuyển phôi cho người mẹ, tăng tỷ lệ làm tổ, giảm tỷ lệ sảy thai.
Đồng thời khi chuyển một phôi vừa tốt về mặt hình thái và bình thường về mặt di truyền có thể tăng tỷ lệ có thai lên đến 80% trong các chu kỳ IVF. Kết hợp giữa chọn lọc phôi tốt và chiến lược chuyển đơn phôi giúp vẫn đảm bảo tỷ lệ thành công, hạn chế nguy cơ đa thai, rút ngắn thời gian điều trị.
Bác sĩ Anh Duy cho biết bất thường di truyền ở phôi thai là một trong những nguyên nhân chính dẫn việc chuyển phôi thất bại nhiều lần liên tiếp. Nếu vợ chồng vô sinh có tiền sử điều trị IVF không thành công hoặc là người mang đột biến nhiễm sắc thể dạng cân bằng (chuyển đoạn tương hỗ, đảo đoạn), hoặc mang gen di truyền có thể gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi cao, bác sĩ sẽ trao đổi cụ thể vấn đề sinh thiết và làm sàng lọc phôi tiền làm tổ.
Sinh thiết phôi là kỹ thuật cao mang đến nhiều lợi ích cho quá trình điều trị IVF. Tuy nhiên kỹ thuật này cũng tiềm ẩn một số rủi ro nhất định.
Kỹ thuật sinh thiết phôi là phương pháp phục vụ cho việc sàng lọc/chẩn đoán cho phôi trước khi đưa phôi vào buồng tử cung người mẹ. Kỹ thuật này mang lại những ưu điểm cho quá trình điều trị IVF gồm:
Cải thiện lựa chọn phôi tốt: Chỉ những phôi không có bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc không mang gen gây bệnh mới có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Nhờ kỹ thuật sinh thiết phôi, các bác sĩ có thể chọn ra các phôi bình thường về nhiễm sắc thể và loại trừ những phôi bất thường về mặt di truyền. Điều này giúp tránh được tình huống chuyển phôi không có khả năng phát triển hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, gen di truyền…
Sinh thiết phôi và thực hiện các xét nghiệm tiền làm tổ có khả năng loại trừ những phôi bất thường, tăng khả năng đậu thai và phôi thai khỏe mạnh chỉ sau một lần chuyển. Điều này góp phần giảm chi phí, thời gian cũng như giải tỏa tâm lý cho các cặp vợ chồng vô sinh.
Chưa có báo cáo y khoa nào cho thấy những đứa trẻ sinh ra từ phôi sinh thiết gặp bất thường về sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến gen. Tuy nhiên, một nhược điểm khi thực hiện sinh thiết phôi là cần 1 khoảng thời gian chờ kết quả di truyền, vì vậy, phôi sau khi sinh thiết sẽ được trữ đông. Việc đông – rã phôi đều tiềm ẩn rủi ro làm tổn thương tế bào, thoái hóa phôi.
Theo một số thống kê thì khoảng 5% phôi sau sinh thiết sẽ bị tổn thương, thoái triển. Tuy nhiên tại IVF Tâm Anh, với chuyên viên phôi học nhiều năm kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại, tỷ lệ phôi thoái hóa khi trữ-rã nằm trong khoảng 1%, và tỷ lệ phôi sống sót lên đến 99%.
Bác sĩ Anh Duy nhấn mạnh sinh thiết phôi không thể khảo sát tất cả các bệnh lý mà phôi có thể gặp phải mà chỉ mang ý nghĩa sàng lọc các dị tật/bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền. Vì vậy thực hiện sàng lọc phôi không loại trừ được khả năng thai bị dị tật/bệnh lý do virus gây ra khi mẹ mang thai. Do đó, các bà mẹ cần lưu ý vẫn phải duy trì thăm khám thai và thực hiện các sàng lọc trước sinh đầy đủ tương tự như thai kỳ bình thường.
Sinh thiết phôi để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần có chỉ định y khoa của bác sĩ. Một số trường hợp có yếu tố nguy cơ cao, có thể phải thực hiện sinh thiết phôi bao gồm: (1, 2)
Điều kiện tiên quyết để làm sinh thiết phôi và sàng lọc/chẩn đoán tiền làm tổ là cần chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Tại IVF Tâm Anh, quy trình này sẽ diễn ra như sau:
Tại IVF Tâm Anh, phôi sẽ được nuôi lên ngày 5 để lấy được nhiều tế bào hơn làm sinh thiết. Phôi ngày 5 mang ưu điểm có nhiều tế bào và các tế bào đã phân loại rõ rệt thành tế bào lá nuôi bên ngoài (TE) và khối tế bào mầm bên trong (ICM). Ở giai đoạn phôi nang, phôi đã có thể tự thoát màng một phần. Khi đó, quá trình sinh thiết phôi không làm ảnh hưởng chất lượng phôi cũng như sự phát triển của thai nhi trong tương lai.
Bác sĩ Anh Duy cho biết khuyến nghị thực hành tốt mới nhất 2020 của nhóm PGT thuộc ESHRE đã đưa ra tiêu chuẩn phôi nang đủ điều kiện sinh thiết là phôi nang tươi hoặc phôi trữ ngày 5-7, đã nhìn thấy khối tế bào bên trong (ICM) rõ ràng và phôi nở rộng độ 4 trở lên. Đối với phôi chất lượng kém, độ nở rộng dưới 3, các bác sĩ sẽ cân nhắc nên sinh thiết phôi hay không do sức khỏe của các phôi này có thể không tốt.
Sinh thiết phôi nang là kỹ thuật phức tạp đòi hỏi mọi khâu trong quá trình sinh thiết phải được thực hiện cẩn thận, tỉ mỉ, tuân theo các quy chuẩn quá trình xét nghiệm nhằm chuẩn hóa và tối ưu kết quả.
Để đảm bảo kết quả sinh thiết phôi cũng như quá trình điều trị IVF đạt hiệu quả cao nhất, vợ chồng vô sinh nên lựa chọn các bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản uy tín được trang bị công nghệ, kỹ thuật hiện đại, có đội ngũ bác sĩ, chuyên viên phôi học giàu kinh nghiệm, vững chuyên môn, thường xuyên được đào tạo và tiếp cận các kỹ thuật điều trị mới.
Hiện nay, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là một trong những trung tâm hỗ trợ sinh sản hiện đại và uy tín, với tỷ lệ beta hCG dương tính cộng dồn sau các chu kỳ điều trị đạt 71,5% và tỷ lệ trẻ sinh sống đạt 42,8%.
Đặc biệt, IVF Tâm Anh ba năm liền nhận chứng nhận RTAC (Reproductive Technology Accreditation Committee). Chứng nhận này được xây dựng và thẩm định bởi Ủy ban Chứng nhận chất lượng về Kỹ thuật sinh sản (Reproductive Technology Accreditation Committee – RTAC) thuộc Hiệp hội Sinh sản Úc (Fertility Society of Australia – FSA) có giá trị trong việc công nhận các trung tâm Hỗ trợ sinh sản đạt quy chuẩn trong quản trị, thực hành đúng chuẩn quốc tế và thúc đẩy nâng cao chất lượng dành cho các Đơn vị Hỗ trợ sinh sản.
Đây là một minh chứng cho thấy ngay tại Việt Nam, các bác sĩ Hỗ trợ sinh sản và chuyên viên phôi học có thể thực hiện một số kỹ thuật chuyên sâu tiệm cận trình độ quốc tế, trong đó có kỹ thuật sinh thiết phôi nang.
Thông thường, kết quả sinh thiết phôi sẽ có sau 7-10 ngày tùy vào phương pháp xét nghiệm. Tuy nhiên một số trường hợp phức tạp hơn có thể mất lâu hơn mới có kết quả chính xác. Khi có kết quả, bác sĩ sẽ thông báo trực tiếp bệnh nhân.
Sinh thiết phôi, đặc biệt khi sinh thiết ở giai đoạn phôi nang không gây nguy hiểm cho phôi. Hiện nay có rất nhiều em bé chào đời thành công từ phôi được sàng lọc trước khi chuyển.
Sinh thiết phôi là kỹ thuật chuyên sâu và hiện đại. Tuy nhiên như bác sĩ Anh Duy chia sẻ, đây là kỹ thuật xâm lấn tối thiểu, ít nhiều có thể tiềm ẩn rủi ro khiến phôi thoái triển. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học cũng như kỹ thuật làm sinh thiết phôi ở trung tâm hỗ trợ sinh sản uy tín, chuyên viên phôi học giàu kinh nghiệm chỉ lấy tế bào ở vùng ngoại bào khi thao tác, không tác động đến nhóm tế bào sẽ phát triển thành thai nhi.
Do đó, vợ chồng vô sinh nên điều trị IVF tại các trung tâm Hỗ trợ sinh sản có đội ngũ y bác sĩ, chuyên viên phôi học giàu kinh nghiệm, được trang bị công nghệ cao hỗ trợ thực hiện các kỹ thuật hiện đại trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.
Sinh thiết phôi trước làm tổ có thể biết giới tính của thai nhi. Tuy nhiên quy định hiện hành của pháp luật Việt Nam không cho phép công bố giới tính thai nhi, trừ khi 2 vợ chồng hay họ hàng ruột thịt có các bệnh lý di truyền liên kết với giới tính đã được phát hiện. Ngoại trừ trường hợp đó, kết quả sinh thiết phôi sẽ không cung cấp các thông tin liên quan giới tính của phôi thai đến bệnh nhân.
Để đặt lịch tư vấn và thăm khám với các bác sĩ, chuyên gia Hỗ trợ sinh sản tại IVF Tâm Anh, quý khách hàng có thể liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Đã có rất nhiều em bé khỏe mạnh được chào đời từ sinh thiết phôi, thực hiện tại IVF Tâm Anh. Hiện IVF Tâm Anh tự tin là một trong những trung tâm Hỗ trợ sinh sản có khả năng thực hiện một số kỹ thuật phức tạp trong điều trị thụ tinh ống nghiệm, tăng cao cơ hội thụ thai thành công ở những cặp vợ chồng vô sinh đang tìm kiếm con bằng kỹ thuật IVF.
