Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là bệnh gì? Nguyên nhân và phòng ngừa

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được phát hiện sớm. Vậy thiếu máu hồng cầu khổng lồ là gì, nguyên nhân do đâu và làm thế nào để phòng tránh?

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là gì?

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là một dạng rối loạn máu khiến tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu có kích thước lớn bất thường. Vậy hồng cầu khổng lồ là gì? Đây là những tế bào hồng cầu to hơn bình thường, thường xuất hiện khi cơ thể bị thiếu hụt vitamin B12 hoặc vitamin B9 (axit folic). Sự thiếu hụt này làm rối loạn quá trình hình thành hồng cầu, dẫn đến việc sản sinh ra các tế bào không hoàn chỉnh và hoạt động kém hiệu quả. (1)

Bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ ảnh hưởng gì đến cơ thể?

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ xảy ra khi cơ thể thiếu hụt vitamin B12 hoặc vitamin B9 (axit folic), những dưỡng chất cần thiết cho quá trình sản sinh hồng cầu, do đó không sản xuất đủ hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan và mô.

Khi thiếu hai loại vitamin trên, cơ thể bắt đầu tạo ra các tế bào hồng cầu bất thường gọi là nguyên bào khổng lồ, không thể phân chia và trưởng thành bình thường. Do đó, số lượng hồng cầu trong tủy xương giảm sút. Những hồng cầu khổng lồ này thường quá lớn để di chuyển từ tủy xương vào máu, hoặc nếu có thể đi vào máu thì cũng nhanh chóng bị phá huỷ.

Hậu quả là cơ thể bị thiếu hụt nghiêm trọng hồng cầu chức năng, dẫn đến tình trạng thiếu máu, làm giảm khả năng cung cấp oxy cho các cơ quan. Điều này có thể gây ra một số triệu chứng như mệt mỏi, khó thở, chóng mặt và ảnh hưởng tiêu cực đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu khổng lồ

Tình trạng này chủ yếu xuất phát từ sự thiếu hụt vitamin B12 và/hoặc vitamin B9 (axit folic). (2)

1. Thiếu vitamin B12

Sự thiếu hụt B12 dẫn đến căn bệnh này có thể xuất phát từ các nguyên nhân sau:

• Chế độ ăn uống thiếu vitamin B12: Thiếu thực phẩm giàu vitamin B12 như thịt, cá, trứng, sữa…
• Thiếu máu ác tính: Rối loạn tự miễn làm cơ thể không hấp thu được vitamin B12.
• Phẫu thuật cắt dạ dày: Cắt bỏ một phần dạ dày có thể ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ vitamin B12.
• Hội chứng Zollinger-Ellison: Tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không hấp thụ được vitamin B12.
• Hội chứng quai mù: Xảy ra khi thức ăn đã tiêu hóa ngừng di chuyển qua ruột, khiến vi khuẩn phát triển quá mức và sử dụng hết vitamin B12.
• Nhiễm sán dây cá: Ăn cá chưa nấu chín kỹ có thể chứa ấu trùng sán, loại ký sinh trùng này có khả năng tiêu thụ vitamin B12 trong cơ thể.
• Suy tụy: Ảnh hưởng đến khả năng tuyến tụy sản xuất đủ enzyme tiêu hóa để phân hủy thức ăn, làm giảm hấp thụ vitamin B12 và B9.

2. Thiếu vitamin B9

Thiếu máu hồng cầu to do thiếu vitamin B9 (axit folic) có thể do các yếu tố sau:

• Chế độ ăn thiếu folate: Không đủ rau xanh, trái cây, gan, thịt hoặc thực phẩm giàu axit folic.
• Bệnh tiêu hóa mãn tính: Bệnh Crohn, bệnh Celiac có thể làm giảm khả năng hấp thụ axit folic.
• Lạm dụng rượu bia: Làm giảm hấp thụ folate do thay thế thức ăn bằng đồ uống có chứa cồn.
• Nấu nướng không đúng cách: Nhiệt độ cao khi nấu chín kỹ rau củ quả có thể làm mất folate tự nhiên.
• Thiếu máu tan máu: Tốc độ phá hủy hồng cầu tăng khiến nhu cầu folate vượt quá khả năng cung cấp.
• Sử dụng thuốc: Một số thuốc chống co giật, thuốc điều trị viêm loét đại tràng… có thể cản trở hấp thu folate.
• Thẩm phân (lọc máu): Người bệnh đang lọc máu vì suy thận thường chán ăn, dẫn đến thiếu vitamin B12 và B9 từ thực phẩm.

Triệu chứng thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ

• Các triệu chứng thường gặp có thể bao gồm:
  • Mệt mỏi kéo dài: Cảm thấy kiệt sức, không đủ năng lượng để thực hiện các hoạt động hằng ngày.
  • Cơ thể yếu ớt: Thiếu sức lực, cảm giác rã rời, khó thực hiện các công việc thể chất.
  • Da nhợt nhạt: Màu da tái hơn bình thường do thiếu hồng cầu.
  • Khó thở: Cảm giác hụt hơi, đặc biệt khi gắng sức hoặc vận động.
  • Chóng mặt, choáng váng: Cảm giác mất thăng bằng, dễ ngất xỉu đột ngột.
• Triệu chứng liên quan đến tổn thương thần kinh (khi thiếu vitamin B12):
  • Tê hoặc ngứa ran ở tay và chân.
  • Mất cảm giác tại một số vùng trên cơ thể.
  • Yếu cơ hoặc kém phối hợp vận động.

Chẩn đoán tình trạng thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Để xác định chính xác bệnh hồng cầu khổng lồ, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng và hỏi về các triệu chứng mà người bệnh đang gặp phải. Sau đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số xét nghiệm quan trọng sau: (3)

1. Công thức máu toàn phần

• Xét nghiệm này giúp đo lường số lượng và chất lượng của các tế bào máu, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
• Trong trường hợp người bệnh gặp tình trạng này, kết quả có thể cho thấy số lượng hồng cầu giảm, trong khi kích thước của hồng cầu lại lớn hơn bình thường (MCV tăng).

2. Phét máu ngoại vi

• Mẫu máu được soi dưới kính hiển vi để đánh giá hình dạng và kích thước của tế bào máu.
• Bác sĩ có thể quan sát thấy các hồng cầu khổng lồ – đặc trưng của bệnh lý cùng các bất thường khác.

3. Đếm số lượng hồng cầu lưới

• Xét nghiệm này đánh giá số lượng hồng cầu non (hồng cầu lưới) trong máu, phản ánh khả năng sản xuất hồng cầu của tủy xương.
• Trong bệnh hồng cầu khổng lồ, số lượng hồng cầu lưới thường thấp bởi quá trình tạo hồng cầu bị gián đoạn do thiếu vitamin B12 hoặc vitamin B9.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ chủ yếu được điều trị bằng cách bổ sung các vitamin cần thiết, đặc biệt là vitamin B12 và vitamin B9 (axit folic), nhằm khôi phục quá trình tạo hồng cầu bình thường trong tủy xương. Phác đồ điều trị cụ thể sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân gây thiếu hụt.

• Điều trị thiếu vitamin B12
  • Tiêm vitamin B12: Bác sĩ có thể chỉ định tiêm vitamin B12 trong vài tuần cho đến khi nồng độ vitamin trở lại mức bình thường.
  • Bổ sung lâu dài: Nếu cơ thể người bệnh không thể hấp thụ vitamin B12 do rối loạn hấp thu, có thể cần bổ sung vitamin B12 suốt đời.
  • Dùng viên uống (nếu hấp thu được): Trong một số trường hợp nhẹ, bác sĩ có thể chỉ định dùng viên uống thay vì tiêm.
• Điều trị thiếu vitamin B9 (axit folic)
  • Bổ sung axit folic dạng viên uống: Bác sĩ sẽ kê đơn axit folic để khắc phục tình trạng thiếu hụt vitamin B9 và cải thiện sản xuất hồng cầu.
  • Kiểm tra nồng độ vitamin B12: Trước khi bắt đầu điều trị bằng folate, bác sĩ có thể kiểm tra nồng độ vitamin B12 để đảm bảo người bệnh không bị thiếu hụt cả hai. Việc bổ sung B9 đơn lẻ có thể giúp cải thiện triệu chứng nhưng che giấu tình trạng thiếu vitamin B12, dẫn đến nguy cơ tổn thương thần kinh nếu không được phát hiện.

Nhìn chung, việc can thiệp sớm và đúng hướng sẽ giúp đẩy lùi nhanh chóng các triệu chứng, đồng thời ngăn chặn biến chứng nguy hiểm. Người bệnh cần tuân thủ tuyệt đối phác đồ điều trị và tái khám định kỳ để theo dõi sát sao diễn tiến của bệnh.

Có thể phòng ngừa thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ không?

Mặc dù một số trường hợp liên quan đến bệnh lý khó kiểm soát, phần lớn các nguyên nhân gây thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ có thể được phòng ngừa bằng lối sống khoa học.

1. Bổ sung vitamin B9, B12

Đảm bảo bổ sung đủ hai loại vitamin này là nền tảng giúp duy trì quá trình tạo hồng cầu khỏe mạnh. Khi thiếu B12 hoặc folate, rối loạn tạo máu dễ xuất hiện do cơ thể không tổng hợp được tế bào máu hiệu quả.

• Vitamin B12 có nhiều trong:
  • Thịt đỏ, cá, trứng, sữa và các sản phẩm từ sữa
  • Ngũ cốc ăn sáng, sữa thực vật, men dinh dưỡng (được tăng cường B12)
  • Người ăn chay trường có nguy cơ thiếu vitamin B12 cao hơn, nên cân nhắc bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.
• Vitamin B9 (axit folic) có nhiều trong:
  • Rau xanh đậm như cải bó xôi, súp lơ xanh
  • Đậu Hà Lan, đậu nành, đậu lăng
  • Gan động vật, trứng, trái cây họ cam quýt
  • Các loại ngũ cốc, mì ống, bánh mì có bổ sung axit folic (kiểm tra nhãn sản phẩm).

Ngoài thực phẩm, bác sĩ có thể chỉ định bổ sung vitamin B12 hoặc axit folic bằng viên uống, đặc biệt với những người có nguy cơ cao hoặc chế độ ăn không cân đối.

2. Tránh uống rượu

Rượu là yếu tố khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn vì làm giảm hấp thu vitamin B12 và B9, đồng thời gây ảnh hưởng đến gan và hệ tiêu hóa – nơi hấp thu các dưỡng chất quan trọng này.

• Uống quá nhiều rượu làm tăng nguy cơ thiếu hụt dinh dưỡng, vì người uống rượu thường ăn uống kém hoặc bỏ bữa.
• Rượu cũng ảnh hưởng trực tiếp đến tủy xương – nơi sản sinh ra hồng cầu khiến quá trình tạo máu trở nên kém hiệu quả hơn.

Do đó, để phòng bệnh hiệu quả, người dân hãy hạn chế rượu bia hoặc từ bỏ hoàn toàn nếu có thể.

3. Kiểm tra sức khỏe định kỳ

Phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường là chìa khóa để phòng ngừa thiếu máu hồng cầu to trước khi tình trạng trở nên nghiêm trọng.

• Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các thiếu hụt vitamin B12, B9 hoặc các vấn đề về hấp thu dinh dưỡng.
• Người có nguy cơ cao (người lớn tuổi, người ăn chay, người từng phẫu thuật dạ dày, người mắc bệnh đường ruột…) nên xét nghiệm máu định kỳ để theo dõi chỉ số huyết học.
• Nếu đã từng mắc megaloblastic anemia, nên tái khám đúng lịch và theo dõi kỹ các triệu chứng tái phát.

Việc bổ sung vitamin hợp lý, duy trì lối sống khoa học và theo dõi sức khỏe định kỳ góp phần phòng ngừa thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ. Mỗi người hãy chủ động bảo vệ sức khỏe bằng chế độ dinh dưỡng khoa học và đến gặp bác sĩ để được khám, tư vấn khi cần thiết.

Câu hỏi thường gặp

1. Bệnh có tự khỏi không?

Thiếu máu hồng cầu to không thể tự khỏi nếu không được điều trị. Tình trạng này thường do thiếu vitamin B12 và/hoặc vitamin B9 – hai dưỡng chất quan trọng giúp cơ thể sản sinh hồng cầu khỏe mạnh. Hầu hết người bệnh có thể hồi phục hoàn toàn sau khi được bổ sung vitamin theo hướng dẫn của bác sĩ. Tuy nhiên, người bệnh cần đến cơ sở y tế để bác sĩ khám, kiểm tra nguyên nhân và theo dõi nồng độ vitamin định kỳ. Việc điều trị sớm giúp ngăn ngừa biến chứng và cải thiện nhanh các triệu chứng của bệnh.

2. Bệnh có nguy hiểm không?

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ có thể trở nên nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Thiếu vitamin B12 kéo dài có thể gây tổn thương thần kinh, dẫn đến mất trí nhớ, mất thăng bằng hoặc cảm giác tê bì, châm chích ở tay chân. Ngoài ra, tình trạng thiếu oxy do thiếu máu cũng ảnh hưởng đến tim và các cơ quan khác trong cơ thể.

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là tình trạng rối loạn máu do thiếu hụt vitamin, khiến cơ thể tạo ra các hồng cầu khổng lồ bất thường. Bệnh có thể phòng ngừa bằng chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng, hạn chế bia rượu và kiểm tra sức khỏe định kỳ. Mỗi người hãy chủ động đến bệnh viện thăm khám sức khỏe để phát hiện và điều trị sớm các tình trạng sức khỏe bất thường!