Nhiều người lo lắng rối loạn tiền đình có di truyền không khi thấy các triệu chứng chóng mặt, mất thăng bằng có thể xuất hiện ở các thành viên trong gia đình. Cần làm gì để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh?
Bài viết được tư vấn bởi ThS.BS Quãng Thành Ngân – Khoa Thần kinh, Trung tâm Khoa học Thần kinh, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.
Rối loạn tiền đình có thể di truyền. Ví dụ, hai trong số các Hội chứng rối loạn tiền đình từng đợt (episodic vestibular syndrome) phổ biến là say tàu xe và đau nửa đầu tiền đình có thể có xu hướng di truyền trong gia đình:
Bên cạnh đó, bệnh Ménière – một trong nhiều nguyên nhân gây rối loạn tiền đình ngoại biên, cũng có tính chất di truyền. Dưới đây là một số mã gen, theo các chuyên gia, có thể có liên quan đến các nguyên nhân hay yếu tố nguy cơ nêu trên:
| Rối loạn/Bệnh lý dẫn đến rối loạn tiền đình | Một số mã gen liên quan | |
| Hội chứng rối loạn tiền đình từng đợt | Say tàu xe | PVRL3, GPD2, ACO1 , AUTS2, GPR26, UBE2E2, CBLN4, BLOC1S5, LINGO2, CPNE4 |
| Đau nửa đầu tiền đình | CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, KCNB2, CACNB2 | |
| Bệnh lý | Bệnh Ménière | DTNA , FAM136A |
Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp tình trạng này đều do di truyền. Nhiều yếu tố khác như nhiễm virus, chấn thương, bệnh lý mạch máu, rối loạn miễn dịch hoặc môi trường sống ô nhiễm cũng có thể đóng vai trò gây bệnh độc lập hoặc tương tác với yếu tố di truyền. Mức độ biểu hiện ở người mang gen bệnh cũng khác nhau, khiến trong cùng một gia đình có người bị nặng, người chỉ có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện bệnh.
Không phải mọi trường hợp rối loạn tiền đình đều liên quan đến di truyền, nhưng ở một số bệnh hoặc bất thường bẩm sinh, yếu tố gen đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sinh bệnh. Dưới đây là những trường hợp đơn cử mà sự di truyền có thể góp phần đưa đến nguy cơ bị bệnh:
Bệnh Ménière liên quan đến tình trạng ứ dịch nội tai (endolymphatic hydrops) xảy ra ở tai trong, gây ra rối loạn chức năng tiền đình ngoại biên, thường kèm theo giảm thính lực, ù tai và cảm giác đầy tai. Một sốnghiên cứu (1) cho thấy khoảng 9–10% trường hợp mắc bệnh Ménière có tính chất di truyền trong gia đình.
Các gen DTNA và FAM136A đã được xác định có liên quan, tác động đến cấu trúc và chức năng của biểu mô tiền đình khi mắc phải bệnh lý này. Điều này giúp giải thích vì sao câu hỏi rối loạn tiền đình có di truyền không thường được nhắc đến khi nhiều thành viên trong gia đình cùng bị tình trạng này do mắc phải bệnh Ménière.
Tiểu đường và một số rối loạn chuyển hóa khác không chỉ gây biến chứng mạch máu mà còn ảnh hưởng đến hệ thống tiền đình. Trong một số trường hợp, yếu tố di truyền chi phối khả năng kiểm soát đường huyết và chuyển hóa lipid, gián tiếp làm tăng nguy cơ. Ví dụ, các biến thể liên quan đến gen TCF7L2 hoặc PPARG được chứng minh là có thể làm tăng nguy cơ tiểu đường tuýp 2, từ đó góp phần gián tiếp dẫn đến bệnh này và các vấn đề về thăng bằng.
Điều này cho thấy, cần xem xét cả những bệnh nền di truyền tác động gián tiếp đến hệ tiền đình. Việc quản lý tốt đường huyết và kiểm soát chuyển hóa không chỉ bảo vệ tim mạch mà còn giúp giảm nguy cơ tổn thương cơ quan tiền đình ở tai trong.
Một số dị tật tai trong bẩm sinh như hội chứng EVAS (ống tiền đình giãn rộng) có nguyên nhân từ đột biến gen SLC26A4, ảnh hưởng đến chức năng vận chuyển ion và cân bằng dịch nội tai. Những bất thường này có thể gây chóng mặt, mất thăng bằng và suy giảm thính lực từ nhỏ, có thể tiến triển nặng dần theo thời gian.
Bất thường bẩm sinh ở hệ thống ống bán khuyên hoặc ốc tai cũng thường có yếu tố gia đình. Thế nên, khi nghi ngờ trẻ mắc dị tật tai trong, việc thăm khám và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chính xác nguyên nhân.
Nguy cơ rối loạn tiền đình do di truyền thường được đặt ra khi nhiều thành viên trong gia đình có các triệu chứng chóng mặt, mất thăng bằng hoặc được chẩn đoán những bệnh liên quan đến hệ tiền đình như bệnh Ménière, đau nửa đầu tiền đình hoặc dị tật bẩm sinh tai trong. Một số dấu hiệu gợi ý nguy cơ di truyền có thể bao gồm:
Để xác định chính xác nguy cơ, cần kết hợp khai thác tiền sử gia đình chi tiết, khám chuyên khoa Thần kinh, Tai Mũi Họng, và thực hiện xét nghiệm di truyền (khi cần) nhằm tìm các biến thể gen đã biết liên quan. Việc này không chỉ giúp trả lời câu hỏi rối loạn tiền đình có di truyền không mà còn hỗ trợ xây dựng kế hoạch theo dõi và phòng ngừa phù hợp cho từng cá nhân.
>>> Xem thêm: Lời khuyên cho người bị rối loạn tiền đình cần tham khảo
Mỗi người có thể chủ động áp dụng những biện pháp dưới đây để góp phần làm giảm nguy cơ khởi phát bệnh, có thể can thiệp sớm và hiệu quả (nếu mắc bệnh):
Khám định kỳ tại các chuyên khoa Thần kinh, Tai Mũi Họng giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của tai trong và hệ thần kinh tiền đình. Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm thính lực, tiền đình hoặc chẩn đoán hình ảnh để đánh giá tình trạng sức khỏe cụ thể. Việc theo dõi liên tục đặc biệt quan trọng với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Ménière, đau nửa đầu tiền đình hoặc dị tật bẩm sinh tai trong. Nhờ vậy, nếu bệnh khởi phát, việc can thiệp sẽ sớm và hiệu quả hơn.
Một chế độ sinh hoạt hợp lý giúp giảm áp lực lên hệ thống tiền đình và bảo vệ sức khỏe toàn diện. Theo đó, mỗi người nên:
Bên cạnh đó, việc tránh tiếp xúc với tiếng ồn lớn và môi trường ô nhiễm cũng giúp bảo vệ cơ quan thính giác. Với người băn khoăn, việc xây dựng lối sống khoa học chính là “lá chắn” góp phần giảm tác động của yếu tố di truyền.
Tư vấn di truyền giúp giải thích rõ nguy cơ mắc bệnh dựa trên tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm gen. Đây là bước quan trọng để cá nhân và gia đình có kế hoạch chăm sóc, theo dõi hoặc thay đổi lối sống phù hợp. Đặc biệt, khi nhiều thành viên trong gia đình có biểu hiện tương tự, việc tham khảo ý kiến chuyên gia sẽ hỗ trợ trả lời câu hỏi rối loạn tiền đình có di truyền không và xác định những người nên được tầm soát sớm. Điều này không chỉ giúp phòng ngừa nguy cơ khởi phát bệnh mà còn tối ưu hiệu quả điều trị nếu bệnh xuất hiện.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Tóm lại, tìm hiểu rõ rối loạn tiền đình có di truyền không giúp mỗi người nhận diện và kiểm soát rủi ro tốt hơn. Thăm khám định kỳ cùng bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt khi nghi ngờ có yếu tố di truyền, là bước đầu quan trọng để phát hiện bệnh sớm, từ đó xây dựng kế hoạch phòng ngừa và điều trị phù hợp.
