Bất thường nhiễm sắc thể là vấn đề di truyền nghiêm trọng liên quan đến sự biến đổi về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể. Những đột biến này thường gây ra các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ...
