U nguyên bào thần kinh: Dấu hiệu, nguyên nhân và chẩn đoán

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư hiếm gặp ở trẻ em, chưa rõ nguyên nhân chính xác. Vậy, u nguyên bào thần kinh là gì, dấu hiệu của bệnh như thế nào, tiên lượng bệnh và phương pháp điều trị ra sao?

U nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư bắt nguồn từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành, gọi là neuroblast, tồn tại ở nhiều vị trí trong cơ thể. Khối u thường xuất hiện ở tuyến thượng thận nhưng cũng có thể hình thành tại bụng, ngực, cổ hoặc gần cột sống.

Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định rõ, nhưng giả thuyết cho rằng có liên quan đến các đột biến gen, làm cho tế bào phát triển không kiểm soát. Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ dưới 5 tuổi với khả năng tiến triển khác nhau. Một số khối u có thể tự thoái lui, trong khi các trường hợp khác đòi hỏi phải can thiệp điều trị tích cực. (1)

Triệu chứng u nguyên bào thần kinh

Dấu hiệu u nguyên bào thần kinh như thế nào? Triệu chứng của bệnh u nguyên bào thần kinh khác nhau tùy theo vị trí khối u và mức độ lan rộng. Trong đó, các dấu hiệu phổ biến bao gồm:

• Vùng bụng: Sờ thấy khối u hoặc sưng ở bụng, đau bụng, táo bón hoặc tiêu chảy.
• Ngực: Đau ngực, thở khò khè hoặc khó thở.
• Hệ thần kinh: Đau lưng, yếu liệt hoặc mất cảm giác nếu khối u chèn ép tủy sống.
• Mắt: Sụp mí, đồng tử không đều, mắt lồi.
• Toàn thân: Sốt, sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi, đau xương.

Trong một số trường hợp, các tế bào ung thư còn tiết ra hormone gây tiêu chảy kéo dài, tăng huyết áp hoặc tim đập nhanh.

Các giai đoạn phát triển của bệnh

U nguyên bào thần kinh được chia thành 4 giai đoạn, dựa trên hình ảnh học và yếu tố nguy cơ liên quan đến phẫu thuật: (2)

1. Giai đoạn L1

Khối u chưa lan ra khỏi vị trí ban đầu và chưa xâm lấn vào các cấu trúc quan trọng theo định nghĩa trong danh sách các yếu tố nguy cơ xác định hình ảnh (image-defined risk factors – IDRFs). Khối u khu trú tại một vùng nhất định trên cơ thể, chẳng hạn như vùng cổ, ngực hoặc bụng, có thể chỉ định tiến hành phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn.

Hệ thống phân giai đoạn INRGSS sử dụng các yếu tố nguy cơ xác định qua hình ảnh (IDRFs) – Đây là những dấu hiệu quan sát được qua các xét nghiệm hình ảnh (như CT, MRI), cho thấy khối u có thể khó phẫu thuật. Ví dụ, khối u lan vào cơ quan quan trọng gần đó hoặc quấn quanh các mạch máu lớn.

2. Giai đoạn L2

Khối u chưa lan xa khỏi vị trí ban đầu (ví dụ, có thể đã phát triển từ bên trái ổ bụng sang bên trái lồng ngực), nhưng có ít nhất một yếu tố nguy cơ thuộc danh sách các yếu tố nguy cơ xác định hình ảnh (image-defined risk factors – IDRFs).

3. Giai đoạn M

Ung thư đã di căn đến các hạch bạch huyết xa, tủy xương, gan, da hoặc các cơ quan khác. Giai đoạn này thuộc nhóm nguy cơ cao, cần can thiệp điều trị tích cực.

4. Giai đoạn MS

Bệnh di căn ở trẻ dưới 18 tháng tuổi, khi khối u đã lan đến gan, da hoặc tủy xương nhưng tiên lượng thường tốt. Nhiều trường hợp có thể tự thoái lui hoặc chỉ cần điều trị tối thiểu.

Nguyên nhân u nguyên bào thần kinh

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra u nguyên bào thần kinh vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh, gồm:

• Đột biến gen: Một số trường hợp có liên quan đến đột biến gen, đặc biệt là gen ALK và PHOX2B, dẫn đến sự phát triển bất thường của tế bào thần kinh chưa trưởng thành (neuroblasts).
• Di truyền: Khoảng 1 – 2% trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh, cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng vai trò trong một số trường hợp có u nguyên bào thần kinh.
• Bất thường nhiễm sắc thể: Một số nghiên cứu cho thấy, các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như sự khuếch đại gen MYCN, có thể liên quan đến sự phát triển của u nguyên bào thần kinh.

Đối tượng nào có nguy cơ mắc bệnh?

Nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh u nguyên bào thần kinh, gồm:

• Trẻ em: Bệnh thường gặp nhất ở trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là dưới 1 tuổi.
• Di truyền: Trẻ em có anh chị em sinh đôi hoặc người thân mắc u nguyên bào thần kinh thường có nguy cơ cao hơn. Đặc biệt, trong hầu hết các trường hợp liên quan đến tiền sử gia đình, xét nghiệm đều cho thấy có sự hiện diện của tình trạng đột biến gen.
• Bất thường bẩm sinh: Một số nghiên cứu cho thấy trẻ em có dị tật bẩm sinh có nguy cơ mắc u nguyên bào thần kinh cao hơn.

Ngoài ra, u nguyên bào thần kinh có thể gặp ở người lớn.

U nguyên bào thần kinh có chữa khỏi được không?

Khả năng chữa khỏi u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào nhóm nguy cơ của bệnh:

• Nguy cơ thấp và trung bình: Có khả năng chữa khỏi cao, với tỷ lệ sống sót sau 5 năm lên đến 90 – 95%.
• Nguy cơ cao: Quá trình chữa trị khó khăn hơn, với tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 50%. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị tiên tiến hiện nay như liệu pháp tế bào CAR-T đã cho thấy triển vọng tích cực trong một số trường hợp.

Tiên lượng tỷ lệ sống sót của bệnh u nguyên bào thần kinh

Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm độ tuổi, giai đoạn bệnh và nhóm nguy cơ, hiệu quả của phương pháp điều trị…:

• Trẻ em dưới 1 tuổi: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 83%.
• Trẻ em từ 1 đến 5 tuổi: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 55%.
• Trẻ em trên 5 tuổi: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 40%.
• Nhóm nguy cơ thấp: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm trên 95%.
• Nhóm nguy cơ trung bình: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 90 – 95%.
• Nhóm nguy cơ cao: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 50%.

Cách chẩn đoán bệnh u nguyên bào thần kinh

Để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, bác sĩ tại bệnh viện có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm sau: (3)

• Xét nghiệm nước tiểu: Đo nồng độ catecholamine và các sản phẩm chuyển hóa như HVA (axit homovanillic) và VMA (axit vanillylmandelic). Nồng độ cao cho thấy có sự hiện diện của u nguyên bào thần kinh.
• Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng gan, thận và các chỉ số huyết học để hỗ trợ chẩn đoán và xây dựng kế hoạch điều trị.
• Chẩn đoán hình ảnh: Sử dụng siêu âm, chụp CT hoặc MRI để xác định vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của khối u.
• Sinh thiết: Thu thập mẫu mô từ khối u để xác định chính xác loại tế bào ung thư.
• Xét nghiệm tủy xương: Để kiểm tra ung thư đã lan đến tủy xương hay chưa.

Cách điều trị bệnh u nguyên bào thần kinh

Phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh được chỉ định tùy thuộc vào độ tuổi của người bệnh, giai đoạn bệnh và nhóm nguy cơ: (4)

• Phẫu thuật: Loại bỏ khối u, đặc biệt hiệu quả đối với các trường hợp nguy cơ thấp hoặc trung bình.
• Hóa trị: Sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư, thường được chỉ định thực hiện trước hoặc sau phẫu thuật.
• Xạ trị: Sử dụng tia X để tiêu diệt tế bào ung thư, thường được sử dụng trong trường hợp khối u không thể phẫu thuật, hoặc sau phẫu thuật để tiêu diệt tế bào còn sót lại.
• Liệu pháp hóa trị liều cao kết hợp cấy ghép tế bào gốc: Áp dụng cho các trường hợp nguy cơ cao để tiêu diệt tế bào ung thư và phục hồi tủy xương.
• Liệu pháp miễn dịch: Sử dụng kháng thể đơn dòng như dinutuximab để tăng cường hệ miễn dịch chống lại tế bào ung thư.
• Liệu pháp retinoid: Sử dụng thuốc như isotretinoin để ngăn ngừa tái phát sau điều trị.

Có thể phòng ngừa bệnh u nguyên bào thần kinh không?

Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả cho u nguyên bào thần kinh. Bệnh thường xuất hiện do đột biến gen ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi và không liên quan đến các yếu tố môi trường hoặc lối sống.

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, Quý khách vui lòng liên hệ:

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư hiếm gặp ở trẻ em, thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm nước tiểu, máu, hình ảnh học và sinh thiết. Việc điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố và có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và các liệu pháp tiên tiến khác. Hiện tại, không có cách phòng ngừa hiệu quả cho bệnh này, nhưng việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện tiên lượng cho người bệnh.