Lùn tuyến yên là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/4.000 – 1/10.000 trẻ em và 1/10.000 ở người trưởng thành (1). Người bệnh thường có các đặc điểm như: ngoại hình trẻ bất thường, vóc dáng mũm mĩm, chiều cao dưới trung bình, dậy thì muộn, trầm cảm… Một số trường hợp mắc bệnh do khối u, người bệnh có thể có triệu chứng: đau đầu, nôn mửa, khát nước thường xuyên, rối loạn giấc ngủ… Lùn tuyến yên là bệnh gì? Nguyên nhân từ đâu? Và điều trị thế nào?
Bệnh lùn tuyến yên là tình trạng tuyến yên không tiết đủ hoặc không tiết hormone tăng trưởng (GH hoặc somatotropin). Bệnh này gây suy giảm tăng trưởng ở trẻ em và bất thường sinh lý, chuyển hóa ở người trưởng thành. Đặc trưng của người bệnh là vóc dáng thấp lùn: nữ thường dưới 120cm và nam dưới 130cm. Tuy nhiên, trí tuệ của người bệnh hoàn toàn không bị ảnh hưởng.
Tuyến yên là một trong những tuyến nội tiết quan trọng của cơ thể. Tuyến này có kích thước nhỏ, nằm trong hố yên tại đáy não, có cấu tạo gồm thùy trước và thùy sau. Tuyến yên có nhiệm vụ sản xuất và giải phóng nhiều hormone thiết yếu trong cơ thể. Hormone tăng trưởng được tiết ra bởi thùy trước tuyến yên, có vai trò thúc đẩy quá trình tăng trưởng, dậy thì, xây dựng sức mạnh của hệ cơ, xương, tham gia phân phối mỡ trong cơ thể…
Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh lùn tuyến yên, bên cạnh đó bệnh có thể do tuyến yên bị tổn thương hoặc vô căn. Cụ thể:
Lùn tuyến yên bẩm sinh có thể do đột biến gen, liên quan đến bất thường cấu trúc não hoặc dị tật ở mặt. Một số loại bệnh do đột biến gen gồm: (2)
Đột biến gen gây bệnh này khiến thai nhi bị chậm phát triển, dẫn đến trẻ sơ sinh nhỏ, nhẹ ký. Người bệnh loại IA ban đầu có đáp ứng với điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp, nhưng sau đó cơ thể tự hình thành kháng thể chống lại hormone thay thế này. Do đó khi người bệnh trưởng thành có chiều cao rất thấp.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh loại IB vẫn có sẵn hormone tăng trưởng tự nhiên trong cơ thể và vẫn tiếp tục đáp ứng với điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp suốt đời.
Đặc trưng của người bệnh loại II là vóc dáng thấp lùn rõ rệt, chân tay ngắn, thoái hóa hông, khả năng duỗi khuỷu tay hạn chế, loạn sản đầu chi và có giọng nói the thé. Bệnh được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Người bệnh loại III có các đặc điểm: thấp lùn, teo cơ, thiếu hụt nội tiết tố của các tuyến đích được kiểm soát bởi tuyến yên (tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến sinh dục), suy toàn bộ tuyến yên. Trẻ sơ sinh có triệu chứng hạ đường huyết và co giật do hạ đường huyết. Kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh mất lần lượt các hormone: hormone tăng trưởng, hormone sinh dục (gonadotropin), hormone kích thích tuyến giáp (TSH), hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) và thiếu prolactin. Bệnh được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Người bệnh loại IV có đặc trưng chậm tuổi xương (tuổi xương thấp hơn tuổi thật) và chậm phát triển. Khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng, hormone tăng trưởng phản ứng bình thường khi bị kích thích, somatomedin thấp, đáp ứng GH ngoại sinh ở người, bất thường về cấu trúc của phân tử GH.
Người bệnh lùn tuyến yên do mắc phải thường do các tổn thương tại tuyến yên, gây suy giảm khả năng sản xuất và giải phóng hormone tăng trưởng. Loại lùn tuyến yên này có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Một số tổn thương tuyến yên có thể nhắc đến như:
Lùn tuyến yên vô căn là bác sĩ chưa kết luận được chính xác nguyên nhân gây bệnh.
Triệu chứng lùn tuyến yên ở từng độ tuổi có sự khác nhau, cụ thể: (3)
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh lùn tuyến yên sẽ tăng trưởng kém. Trẻ từ 3 tuổi trở lên rất chậm tăng chiều cao.
Các dấu hiệu khác của bệnh gồm:
Người trưởng thành mắc bệnh lùn tuyến yên thường khó phát hiện, do các triệu chứng không quá rõ ràng, có thể gồm:
Lùn tuyến yên là bệnh hiếm gặp. Những yếu tố nguy cơ mắc bệnh này gồm:
Tuy người lớn và trẻ em đều có nguy cơ mắc lùn tuyến yên, nhưng trẻ em có tỷ lệ mắc cao hơn. Ngoài ra, những người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn gồm:
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh lùn tuyến yên như:
Bên cạnh lùn tuyến yên, một số bệnh khác cũng gây vóc dáng thấp lùn, như:
Người bệnh Langdon – Down kém phát triển trí tuệ, có các đặc trưng như: mắt xếch, tai nhỏ, khuôn mặt lãnh đạm, không cảm xúc, có rãnh khỉ (các rãnh liên tục ở lòng bàn tay).
Khi mắc bệnh suy tuyến giáp, người bệnh không chỉ kém phát triển chiều cao và thể lực mà trí tuệ cũng không hoặc kém phát triển.
Người bệnh loạn dưỡng sụn có cơ thể không cân đối, phần đầu to, tay, chân ngắn, chân vòng kiềng.
Lùn do hội chứng Turner có các dấu hiệu giống với lùn tuyến yên, như: lùn nhưng cơ thể cân đối, trí tuệ bình thường, cơ quan sinh dục không phát triển. Họ có đặc trưng: khớp cổ tay bất thường, dính ngón tay, tai thấp.
Lùn do loạn dưỡng thể chất thường gặp ở trẻ suy dinh dưỡng, mắc rối loạn chuyển hóa mạn tính, thiếu máu…
Để chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên, bác sĩ cần khám lâm sàng thể trạng tổng thể, đo chiều cao, chiều dài tay, chân, khai thác bệnh sử cá nhân và bệnh sử gia đình… Bên cạnh đó cần thực hiện các xét nghiệm sau:
Cần chụp X-quang xương cánh tay bàn tay trái để kiểm tra tuổi xương, khảo sát vùng sụn tiếp hợp, khi kết thúc quá trình phát triển những mô này ở vị trí cuối xương cánh tay sẽ hợp nhất với nhau, đánh giá tiềm năng phát triển xương của người bệnh. Ngoài ra, X-quang phần đầu có thể giúp bác sĩ xác định những bất thường ở tuyến yên như: hố yên nhỏ, hố yên rỗng, có tổn thương…
Các xét nghiệm máu đo IGF-1 và IGFBP-3 sẽ giúp loại trừ những bệnh ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng của trẻ, hỗ trợ chẩn đoán lùn tuyến yên. Mức IGF-1 thấp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (<5 tuổi) và đạt mức tăng bình thường khi dậy thì. Nếu trẻ đã lớn nhưng mức IGF-1 vẫn thấp, chứng tỏ tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng.
Lúc này, cần loại trừ nguyên nhân IGF-1 thấp do dậy thì muộn, suy dinh dưỡng, bệnh Celiac, suy giáp. Mức IGFBP-3 ít bị ảnh hưởng bởi suy dinh dưỡng và giúp bác sĩ xác định sự bất thường trong quá trình tăng trưởng của trẻ.
Với trẻ em có mức IGF-1 và IGFBP-3 thấp, bác sĩ cần đo nồng độ hormone tăng trưởng. Vì nồng độ hormone này thường thấp, đo ngẫu nhiên không hữu ích cho chẩn đoán, do đó bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm kích thích.
Đây là xét nghiệm chính để chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên. Người bệnh sẽ sử dụng các loại thuốc kích thích tuyến yên giải phóng hormone tăng trưởng, sau đó lấy mẫu máu để đo nồng độ hormone. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy hormone tăng trưởng không đạt mức tiêu chuẩn, đồng nghĩa với người bệnh thiếu hormone này.
Chụp MRI vùng đầu giúp bác sĩ loại trừ các trường hợp canxi hóa, khối u hoặc bất thường cấu trúc tuyến yên khi chẩn đoán.
Với người trưởng thành, khi chẩn đoán tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm dung nạp insulin. Các xét nghiệm khác có thể thực hiện gồm: kích thích glucagon, macimorelin, arginine, clonidine.
Để điều trị bệnh lùn tuyến yên, cần phối hợp nhiều phương pháp để đạt hiệu quả tối ưu:
Một trong những biến chứng nghiêm trọng của bệnh lùn tuyến yên là gây thấp lùn và dậy thì muộn. Bên cạnh đó, người bệnh khi trưởng thành cũng có nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ cao hơn bình thường. Người trưởng thành mắc bệnh có nguy cơ loãng xương cao hơn, do đó dễ gãy xương khi té ngã hoặc chấn thương. (4)
Bệnh lùn tuyến yên cũng có thể gây thiếu hụt các hormone tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến sinh dục và dẫn đến nhiều rối loạn, do tuyến yên chi phối hoạt động của các tuyến này. Những hormone người bệnh có thể thiếu gồm:
Dưới đây là một số lưu ý khi chăm sóc người bệnh lùn tuyến yên:
Người bệnh cần có chế độ sinh hoạt lành mạnh để đảm bảo sức khỏe tổng thể:
Chế độ dinh dưỡng phù hợp có thể hỗ trợ người bệnh lùn tuyến yên tăng chiều cao, nâng cao hiệu quả điều trị:
Không có cách phòng tránh lùn tuyến yên, do đây là bệnh có yếu tố di truyền hoặc do chấn thương tuyến yên. Có thể thực hiện một số phương pháp giảm nguy cơ mắc bệnh như:
Người bệnh có nhu cầu khám, tư vấn, điều trị hội chứng lùn tuyến yên có thể liên hệ khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Đây là cơ sở y tế chuyên khám, tư vấn và điều trị các trường hợp rối loạn nội tiết liên quan đến tuyến yên như suy tuyến yên, lùn tuyến yên, các bệnh: đái tháo đường, đái tháo nhạt, to đầu chi, bướu cổ, dậy thì sớm…
Khoa quy tụ đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, tâm huyết với người bệnh, kết hợp với hệ thống máy móc hiện đại, tiên tiến được nhập khẩu chính hãng từ các nước châu Âu và Mỹ, giúp chẩn đoán chính xác và đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả cho người bệnh.
Dưới đây là các thắc mắc về bệnh lùn tuyến yên và thông tin giải đáp:
Lùn tuyến yên có sinh con được không là vấn đề được nhiều bệnh nhân quan tâm. Câu trả lời là người bệnh nếu được điều trị sớm và đúng cách thì vẫn có thể dậy thì bình thường và có con được.
Có. Điều trị bằng hormone thay thế có thể giúp người bệnh cải thiện các triệu chứng, phát triển chiều cao, dậy thì và có cuộc sống bình thường.
Có. Trẻ em mắc bệnh nếu không được điều trị sẽ không hoặc kém phát triển cơ quan sinh dục. Do đó cần phát hiện và điều trị bệnh sớm để cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh.
Có. Bệnh được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Thời gian hồi phục của người bệnh phụ thuộc vào thể trạng, mức độ tiếp nhận điều trị, tình trạng sức khỏe hiện tại… Điều trị càng sớm thì thời gian hồi phục càng nhanh.
Bệnh không thể điều trị khỏi hoàn toàn, đặc biệt là với trường hợp bệnh do di truyền.
Để khám và điều trị bệnh lùn tuyến yên tại khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, khách hàng vui lòng liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bệnh lùn tuyến yên tuy có ảnh hưởng nghiêm trọng đến vóc dáng và tốc độ tăng trưởng, nhưng trí tuệ của người bệnh hoàn toàn không bị ảnh hưởng. Do đó, cần sớm phát hiện và điều trị bệnh, nhất là ở trẻ em, để trẻ có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.
