Bệnh Huntington ít xảy ra nhưng gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của người bệnh. Vậy, Huntington là bệnh gì, biểu hiện như thế nào, có thể chữa khỏi được không? Tìm hiểu qua bài viết dưới đây được tư vấn y khoa bởi ThS.BS Quãng Thành Ngân – Khoa Thần kinh, Trung tâm Khoa học Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.
Huntington (viết tắt: HD hay bệnh múa giật Huntington) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ít gặp, khiến các tế bào thần kinh (neuron) dần thoái hóa và chết đi. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến vùng não kiểm soát chuyển động tự nguyện, tâm trạng và hành vi. Điều này gây ra những chuyển động không kiểm soát, sự thay đổi về hành vi, nhận thức, cảm xúc và tính cách. Ước tính cứ 100.000 người sẽ có khoảng 3 – 7 người mắc bệnh (chủ yếu là ở những người có tổ tiên là người châu Âu).
Biểu hiện của bệnh thường sẽ khởi phát ở người trưởng thành trong độ tuổi khoảng 30 – 50 tuổi. Một số ít trường hợp bệnh xuất hiện trước 20 tuổi (gọi là Huntington vị thành niên). Các triệu chứng này thường trở nên dữ dội hơn theo thời gian, đặc biệt là khi người bệnh lo lắng hoặc mất tập trung.
Nhìn chung, bệnh thường tiến triển qua các giai đoạn cơ bản như sau: (1)
Các triệu chứng nhẹ và chưa ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh. Một số biểu hiện có thể xuất hiện thoáng qua như thay đổi tâm trạng, cử động vụng về, dễ quên, khó cầm nắm đồ vật…
Vào giai đoạn này, các triệu chứng của bệnh dần biểu hiện rõ hơn và bắt đầu gây ra những xáo trộn đáng kể trong sinh hoạt của người bệnh. Thay đổi dễ nhận thấy có liên quan đến chuyển động, bao gồm: co thắt cơ không tự chủ, co giật tay chân hoặc cơ mặt, động tác vụng về… Kèm theo đó là những rối loạn khác như khó nuốt, nói lắp bắp, thay đổi tâm trạng, hay quên, khó khăn khi tiếp nhận thông tin mới… Tuy nhiên, người bệnh vẫn có thể thực hiện một số hoạt động sinh hoạt cá nhân như tắm rửa và thay quần áo.
Các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian và ảnh hưởng lớn đến nhiều khía cạnh trong cuộc sống như học tập, làm việc, giao tiếp, ăn uống… Lúc này, người bệnh không thể hoàn thành những công việc hằng ngày một cách độc lập, kể cả việc đi lại. Sự hỗ trợ về mọi mặt từ người chăm sóc là cần thiết trong giai đoạn này.
Huntington ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất lẫn tinh thần của người bệnh và gây ra những triệu chứng như:
Người bệnh có thể gặp tình trạng rối loạn vận động như:
Trầm cảm là một trong những tình trạng sức khỏe tâm thần xảy ra phổ biến ở người bệnh. Nguyên nhân chủ yếu do tổn thương và thay đổi chức năng não, những biểu hiện thường gặp có thể gồm:
Những vấn đề sức khỏe tâm thần khác người mắc bệnh Huntington có thể gặp bao gồm: rối loạn ám ảnh cưỡng chế, chứng hưng cảm, rối loạn lưỡng cực…
Nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen HTT nằm trên nhiễm sắc thể số 4, một gen tạo ra một loại protein mang tên Huntingtin. Điều này dẫn đến sự lặp lại bất thường của trình tự DNA CAG, mã hóa cho axit amin glutamine. Người có CAG lặp lại dưới 27 lần thường không có nguy cơ mắc bệnh. Trường hợp lặp lại 27 – 35 lần vẫn không có nguy cơ mắc bệnh nhưng có thể di truyền cho những thế hệ sau. CGA lặp lại từ 36 lần trở lên cho thấy nguy cơ mắc HD cao. (2)
Hậu quả là các protein Huntingtin phát triển theo hình dạng bất thường, phá hủy và làm chết các tế bào thần kinh. Sự phá hủy thường diễn ra ở hạch nền hoặc những vùng não điều khiển chuyển động cơ thể và vỏ não, vùng chi phối suy nghĩ, trí nhớ, cảm xúc… Nếu mang gen đột biến, người bệnh có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến một thời điểm nhất định. Đa số sẽ khởi phát vào khoảng 30 – 50 tuổi.
Bệnh Huntington di truyền theo mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mắc HD, con cái của họ có khoảng 50% nguy cơ thừa hưởng gen biến đổi gây bệnh. Tuy nhiên, một số ít trường hợp được phát hiện mắc bệnh dù tiền sử gia đình không có người mắc. (3)
Mức độ ảnh hưởng của bệnh Huntington phụ thuộc vào các triệu chứng và tốc độ tiến triển. Nhưng nhìn chung, các triệu chứng của bệnh trở nên trầm trọng theo thời gian, làm suy giảm khả năng vận động, suy nghĩ, nhận thức, cảm xúc… Đặc biệt, do bệnh có tính di truyền nên có thể ảnh hưởng đến quyết định kết hôn và lập gia đình.
Khi bệnh chuyển sang giai đoạn cuối, người bệnh có thể nằm liệt giường, mất khả năng hoạt động độc lập và cần sự chăm sóc về mọi mặt. HD còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh. Thời gian kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên đến khi tử vong trung bình khoảng 10 – 30 năm (với người trưởng thành) và 10 – 15 năm (với trẻ vị thành niên). (4)
Khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, người bệnh có thể gặp những biến chứng như:
Quá trình chẩn đoán bệnh có thể bao gồm:
Hiện chưa có phương pháp trị dứt điểm hoặc làm chậm triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng về vận động và cải thiện sức khỏe tâm thần. Điều này cũng giúp người bệnh thích nghi với những thay đổi do bệnh gây ra trong một khoảng thời gian trước khi bệnh tiến triển nặng hơn.
Để điều trị bệnh Huntington, cần kết hợp nhiều phương pháp nhằm mang lại sự chăm sóc toàn diện cho người bệnh. Những phương pháp điều trị phổ biến có thể gồm:
Bác sĩ chỉ định sử dụng một hoặc nhiều loại thuốc để giảm nhẹ các triệu chứng về vận động. Người bệnh không nên tự ý mua thuốc hoặc thay đổi liều lượng khi chưa tham khảo ý kiến của bác sĩ điều trị. Những loại thuốc thường được sử dụng có thể gồm:
Tùy theo tình trạng sức khỏe tâm thần, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng những loại thuốc như:
Người bệnh Huntington được trị liệu tâm lý với bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học hoặc nhân viên xã hội lâm sàng bằng liệu pháp nhận thức hành vi (CBT). Các buổi trị liệu góp phần giải quyết những triệu chứng về hành vi và cảm xúc, đồng thời hỗ trợ người bệnh và gia đình đối phó với những tình huống khi bệnh chuyển nặng.
Trị liệu ngôn ngữ giúp người bệnh cải thiện phát âm rõ ràng và dễ hiểu nhất có thể. Trường hợp bệnh chuyển nặng gây mất tiếng, người bệnh được hỗ trợ bằng phương pháp giao tiếp tăng cường và thay thế (AAC) thông qua hình ảnh về đồ vật hoặc bảng chữ cái để truyền đạt thông tin. Phương pháp này còn giải quyết những vấn đề liên quan đến khả năng nhai nuốt thức ăn.
Các bài tập vật lý trị liệu điều trị Huntington được thiết kế theo hướng cá nhân hóa, đáp ứng tình trạng sức khỏe của từng trường hợp. Qua đó tăng cường sức mạnh, sự linh hoạt và khả năng giữ thăng bằng của cơ thể, duy trì khả năng vận động lâu nhất có thể, phòng tránh nguy cơ té ngã. Khi triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, người bệnh có thể được hướng dẫn cách sử dụng các dụng cụ hỗ trợ đi lại như xe tập đi hoặc xe lăn.
Đây là phương pháp giúp người bệnh duy trì khả năng thực hiện các công việc hằng ngày an toàn tùy theo từng giai đoạn của bệnh. Liệu pháp này cũng cung cấp những hướng dẫn cần thiết cho gia đình để chăm sóc người bệnh tối ưu. Những hoạt động có thể bao gồm bố trí tay vịn trong nhà để tránh té ngã, sử dụng thiết bị hỗ trợ sinh hoạt, dụng cụ ăn uống được thiết kế chuyên biệt…
Suy dinh dưỡng là một trong những biến chứng của bệnh Huntington. Người bệnh cũng có nguy cơ cao bị sặc khi ăn do tình trạng khó nuốt. Để đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho người bệnh, cần lưu ý những điều sau:
Hiện chưa có cách phòng ngừa bệnh triệt để. Cách tối ưu là thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi lập gia đình hoặc có kế hoạch mang thai nhằm hạn chế nguy cơ di truyền cho con cái. Nếu kết quả dương tính, có thể lựa chọn phương pháp sinh con bằng thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền trước để loại bỏ sự hiện diện của gen mang bệnh.
Để đặt lịch thăm khám tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bệnh Huntington ảnh hưởng đến khả năng vận động, gây ra những vấn đề bất lợi về cảm xúc, nhận thức và hành vi. Quá trình điều trị bệnh cần phối hợp nhiều phương pháp nhằm kiểm soát triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống tối ưu cho người bệnh.
